Что такое синдром вильямса у детей

Что такое синдром вильямса у детей

Синдром Вильямса (Вильямса-Бойрена) включает проблемы с питанием, транзиторную гиперкальциурию, специфические аномалии лица, лицевых костей и черепа («лицо эльфа») и различные варианты стенозов крупных кровеносных сосудов (в частности аорты).

Заболевание сочетается с генетическим синдромом, развивающимся в результате делеции определяющего участка 7q1.23, включающего несколько генов, в частности, ген эластина, повреждение которого приводит к большинству проявлений синдрома со стороны сердечно-сосудистой системы и гортани (Lowery et al, 1995; Nickerson et al., 1995, Vaux et al., 2003). Явная корреляция между генотипом и фенотипом отсутствует (Wang et al., 1999). Большая часть случаев имеет спорадический характер, хотя отмечаются случаи доминантной передачи. Другие проявления синдрома могут быть вызваны поражением соседних генов. Возможна диагностика с использованием FISH-метода (Borg et al., 1995).

Изучение частоты среди населения в целом никогда не проводилось, по примерным оценкам распространенность синдрома составляет около 1 на 10000 новорожденных. Зарегистрировано более 200 случаев заболевания. Соотношение мужчин и женщин составляет 1:1.

Клинические проявления разнообразны. Полностью выраженный синдром включает надклапанный аортальный стеноз, множественные стенозы периферических ветвей легочной артерии, «лицо эльфа», низкий рост, задержку умственного развития, характерные мальформации зубов и младенческую гиперкальциемию (Morris et al., 1988). У некоторых пациентов имеются признаки более распространенного поражения сосудов почечных и/или сонных и мозговых артерий (Ardinger et al., 1994). Примерно у половины пациентов возможна эпилепсия, большинство пациентов испытывает затруднения с крупной и мелкой моторикой, оральными двигательными навыками и функциями мозжечка (Trauner et al., 1989). У многих пациентов развиваются контрактуры суставов (Kaplan et al, 1989). Зарегистрирована взаимосвязь с мальформацией Киари 1 типа (Pober и Filiano, 1995).

Часто встречаются неполные формы с преобладанием проявлений со стороны сердца, метаболических отклонений (гиперкальцемии) или дисморфий. Предполагается, что синдром Вильямса наследуется аутосом-но-доминантным путем (Morris et al., 1993), но многие случаи являются спорадическими. Считается, что механизм развития гиперкальциемии не связан с высокой концентрацией 1,25-дигидрокси-витамина D в плазме (Kruse et al., 1992). Для многих пациентов характерен специфический психологический профиль с затруднениями речи и слухового восприятия (Meyerson и Frank, 1987; Crisco et al., 1988; Udwin и Dennis, 1995).

Приблизительно у 80% детей с синдромом Вильямса выявляются критерии как минимум одного психиатрического заболевания, чаще всего синдрома дефицита внимания с гиперактивностью и тревожного расстройства (Leyfer et al., 2006). В ходе исследований был идентифицирован специфический поведенческий фенотип (Udwin et al., 1987; Udwin, 1990). В течение первых двух лет жизни часты серьезные проблемы с питанием, дети могут казаться капризными и иметь проблемы со сном. В дальнейшем отмечается замедление общего развития.

Некоторые дети с синдромом Вильямса демонстрируют аутистическое поведение в возрасте приблизительно до пяти лет. У небольшого количества данных детей выявляются все критерии аутистического нарушения/детского аутизма, но обычно в дальнейшем дети обретают нормальные социальные и коммуникативные навыки. К шестилетнему возрасту формируются типичные для синдрома Вильямса поведенческие/эмоциональные профили. Уровень интеллекта обычно слегка или умеренно снижен, но в некоторых случаях присутствует серьезная/глубокая умственная отсталость и еще реже встречается интеллектуальный уровень нижней границы нормы (Howlin и Udwin, 2006). Поверхностные речевые навыки обычно развиты относительно хорошо, а наиболее типичным проявлением служит умение втянуть собеседника в ничего не значащий разговор в якобы беззаботной манере.

Многословные вопросы повторяются настолько дружелюбно, что поначалу не вызывают раздражения своим однообразием. Предпосылкой такой поверхностной общительности обычно являются навязчивая тревожность и одержимость определенными идеями и эмоциональные проблемы, граничащие с хроническим тревожным состоянием. Обычно у пациентов имеются выраженные проблемы зрительного восприятия, но они могут эффективно маскироваться болтливостью. Тем не менее, в конечном счете, проблемы с учебой становятся все более явными.

В ходе исследований взрослых пациентов с синдромом Вильямса (Udwin et al.) было продемонстрировано, что многие поведенческие и эмоциональные проблемы детского и подросткового возраста сохраняются и во взрослой жизни. В таблице ниже приведена частота различных отклонений у детей и взрослых с синдромом Вильямса.

Необходимо обеспечить родителей современной информацией, касающейся типичных психологических проблем, встречающихся у большинства (или у всех) детей с данным синдромом. Это может существенно снизить чувство вины у родителей, полагающих, что они сами способствовали развитию характерного стиля поведения.

Проблемы сна и тревожные состояния больных детей иногда могут потребовать как минимум краткосрочного фармакологического лечения. Бензодиазепины должны применяться с осторожностью, так как они могут вызывать агрессивное поведение, а в редких случаях и привыкание. Иногда эффективно применение кломипрамина (10-75 мг для детей в возрасте до 12 лет, 25-150 мг для подростков).

Целесообразны специальные методики, включая инструктаж детей/подростков о невозможности попыток общения с незнакомцами на улице и задавания им множества вопросов. Для детей с проблемами в обучении часто необходимо посещение класса. Учителя должны быть информированы об эмоциональных/поведенческих особенностях детей с синдромом Вильямса; данное обстоятельство часто может значительно облегчить жизнь ребенка, семьи и учителя.

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 6.12.2018

Источник

Синдром Вильямса: что нужно знать о редком заболевании и как обращаться с особенными детьми

В России информированием об особенной болезни занимается фонд «Синдром Вильямса». В начале мая, месяце распространения знаний о синдроме, организация запустила онлайн-выставку «Это я. Я особенный», а мы спросили у ее основательницы, как правильно выстроить отношения с «вильямсятами».

Вероника Григорьева,

учредитель благотворительного фонда «Синдром Вильямса»

У Вероники Григорьевой трое детей. Средняя дочь Маруся — особенная. У нее редкий генетический диагноз — синдром Вильямса. Еще семь лет назад на русском языке практически не было информации об этой редкой болезни.

«В процессе изучения синдрома, в том числе переводов профильных иностранных статей, я пришла к выводу, что самое развитое сообщество существует в Америке. Восемь лет назад я поехала на конференцию, куда съехались семьи со всех Штатов: от родителей с младенцами на руках до пожилых людей. И мне захотелось организовать похожее в России»

Впервые данный синдром был описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Джоном Вильямсом. Он заметил, что у некоторых детей с сердечными проблемами имеются схожие внешние признаки. Вильямс также доказал генетическую природу этого недуга при помощи специального хромосомного анализа FISH. Диагноз может подтвердить лишь врач-генетик, к которому обычно направляют из поликлиники, если замечают отставание в развитии и сердечно-сосудистые нарушения.

Синдром Вильямса — редкая генетическая патология — один случай на 20 тысяч новорожденных. Мальчики и девочки болеют одинаково часто, независимо от условий рождения и национальности. Это генетическая, но не наследственная патология. В подавляющем большинстве случаев делеция ( хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. — Прим. BURO. ) генов происходит случайно, вследствие мутации, в момент зачатия ребенка, не передаваясь по наследству от родителей.

У синдрома есть и положительные стороны. Например, хорошая память на лица, большой словарный запас и способность к музыке. Среди заболевших встречаются способные музыканты с абсолютным слухом и отличным чувством ритма.

Человек с синдромом Вильямса

«Вильямсята» значительно отстают от сверстников как в физическом, так и в интеллектуальном развитии. Сложности возникают с концентрацией внимания, организацией и планированием деятельности. У некоторых гиперактивность сочетается с импульсивностью и излишней коммуникабельностью.

При заболевании в детском организме теряется от 25 до 29 генов, именно поэтому часто у ребенка может быть порок сердца и ортопедические проблемы. Потеря в одной из хромосом гена ELN приводит к недостаточному образованию эластина, из-за которого меняются черты лица, а голос становится хриплым.

Детей с синдромом еще называют детьми с «лицом эльфа» — это красивое наименование болезнь получила из-за внешних признаков, напоминающих облик сказочных героев: плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы и полные щеки. Также характерной чертой является голубой цвет глаз. Все заболевшие становятся похожими друг на друга, как братья и сестры.

Синдром Вильямса можно частично скорректировать, а искренность, чувствительность и доброжелательность этих детей способны компенсировать физические и интеллектуальные недостатки.

Развитие и социализация ребенка с синдромом Вильямса

Специфической терапии не существует. Регулярное наблюдение за работой сердечно-сосудистой системы позволяет избежать тяжелых осложнений и повысить продолжительность жизни. А вот коррекционно-воспитательная работа и социальная адаптация очень важны. Как правило, это психолого-педагогическая реабилитация: занятия с логопедом, психологом, с музыкальными терапевтами, ЛФК, массажи и тренажеры.

В России слабо развита инклюзия, практически нет сопровождаемого трудоустройства. Таким детям приходится идти в коррекционную школу, а потом в коррекционный колледж. Там им предлагают профессии на выбор: озеленитель, упаковщик, специалист по печатному делу. Еще можно мастерить керамические поделки и продавать их на ярмарках. А что делать, если ребенок не хочет быть упаковщиком? Очень маленький выбор и отсутствие дальнейшей помощи в трудоустройстве приводит к тому, что взрослые ребята сидят дома. Да, родительские инициативы по организации сопровождаемого трудоустройства возникают, но их крайне мало.

Чтобы в открытом доступе было больше полезной информации о болезни, в прошлом году при поддержке фонда «Абсолют-помощь» мы сделали серию анимационно-информационных роликов про семьи, в которых растет особый ребенок.

Как можно помочь

За многие годы работы с синдромом Вильямса я пришла к выводу, что помощь, особенно психологическая, в первую очередь нужна именно родителям. Важно, чтобы быстро отошел первый шок и наступило принятие диагноза, и они поняли, что нужно делать, как помочь себе и своему ребенку жить полноценно.

Чтобы помочь семьям с детьми с синдромом Вильямса, я решила проводить в Подмосковье летние лагеря для детей и их родителей, также мы часто собираемся на территории «Зеленой школы» в Парке Горького и там же мы организовали занятия с педагогами для детей постарше раз в неделю. Они знакомятся, общаются, ставят спектакли и учатся выстраивать границы — дети с синдромом Вильямса дружелюбны и стремятся к общению, а еще они вежливые, обходительные, улыбчивые, но этим могут пользоваться окружающие не в благих целях.

Основное мероприятие нашего фонда — ежегодная встреча семей. Раз в год на нее съезжаются семьи со всей России и бывших стран СНГ, чтобы получить личные консультации у специалистов, послушать лекции и семинары и так восполнить информационный вакуум. Люди приезжают из регионов, где категорически мало специалистов, чтобы получить эмоциональную и психологическую поддержку, пообщавшись с такими же семьями. Часто в небольшом городе или регионе семья, которая растит ребенка с синдромом Вильямса, может быть совершенно одна и изолирована от людей с похожей историей.

В конце апреля мы перешли в онлайн из-за распространения коронавирусной инфекции и организовали конференцию для родителей. К нам присоединились участники как из многих городов России, так и из других стран.

На что существует фонд

Наши педагоги и специалисты готовы участвовать на добровольных началах, но все равно нам приходится привлекать средства на их проживание, питание и проезд. Мы используем разные пути сбора средств, к примеру, через краудфандинговые платформы.

Мы также проводили благотворительные распродажи совместно с Charity Shop, и в этом нам очень помогли Анна Попова, Яна Кушнер, Ксения Егармина, Карина Аскерова, Эльвира Тарноградская, Наталья Павликова и Анна Амарян. Финансово нас поддерживают люди знакомые и незнакомые, которые видят наши посты о проектах в социальных сетях. Также мы несколько раз мы собирали средства через платформу Meet for Charity.

О выставке «Это я. Я особенный»

Наша онлайн-выставка, изначально запланированная в Музее Москвы, стала возможна благодаря гранту в категории «Помощь людям с ментальными нарушениями» «Обмен социальным опытом России и США» фонда «Евразия». Мы долго думали над темой, чтобы она была актуальна для обеих стран (между Америкой и Россией слишком большая разница в социальном развитии, и вопросы, которые поднимаются у нас только сейчас, были озвучены там, по словам экспертов, примерно 30 лет назад). В итоге остановились на освещении принятия, потому что каждому человеку при встрече с непохожим на него приходится проходить несколько этапов принятия. Нужно узнать его, наладить контакт и понять. В этом вопросе наша команда уже стала экспертной, потому что мы очень много работаем в направлении принятия с родителями.

Этим проектом мы хотели донести, что каждый особенный, независимо от социальной принадлежности, расы, вероисповедания. В каждом человеке есть уникальные черты характера. Нам было важно передать внутренний мир «вильямсят», их необычность и непохожесть. Тем временем на видео наши особые подростки обсуждают темы, которые волнуют обычных взрослых людей.

Присоединяйся офлайн к аудиовизуальной инсталляции «Портрет поколения» по случаю 10-летия BURO. — получи иммерсивный опыт.

Источник

О синдроме Вильямса

СВ – генетическое заболевание?

Хотя причиной СВ является делеция (потеря) генетического материала, обычно это не наследуется в семьях на протяжении поколений. В большинстве случаев делеция происходит случайно, вследствие мутации, в момент зачатия ребенка, не передаваясь по наследству от родителей. В связи с этим мы можем четко сказать, что СВ генетическое но не наследственное заболевание. Родителям детей с СВ часто советуют самим пройти генетический анализ и проконсультироваться с генетиком по поводу их дальнейшей семейной ситуации.

Как часто встречается СВ?

Частота встречаемости синдрома 1:20 000 родов. Пока выявлено достаточно мало случаев СВ в связи с трудностями точной диагностики. Но с каждым годом число людей с СВ увеличивается, так как совершенствуются методы диагностики.

Генетический анализ

Синдром

Синдром – это особый паттерн психического и физического развития, определяющий наличие физических, поведенческих и психических особенностей, обусловленных одной причиной.

7 хромосома с делецией

Синдром Вильямса связан с потерей участка (делецией) 7 хромосомы. Делеция гена в 7 хромосоме была открыта в 1993 году при помощи специального хромосомного анализа, называемого FISH.

Каковы основные характеристики синдрома Вильямса?

У людей с СВ отмечается значительная вариативность поведенческих и физиологических характеристик. Некоторые люди с СВ могут иметь несколько, другие — большинство из представленных ниже особенностей:

Далеко не во всех случаях при СВ описанные характеристики в значительной степени влияют на здоровье. Все, что нужно вашему ребенку – это мониторинг физического состояния здоровья и терапевтические воздействия по необходимости.

Несмотря на наличие трудностей концентрации внимания и трудностей в обучении, дети и взрослые с СВ очень обаятельны, ласковы, дружелюбны и обладают огромным потенциалом для развития.

Источник

Синдром Вильямса

Синдром Вильямса – генетическое заболевание, характеризующимися различными по выраженности пороками развития лица, сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и центральной нервной системы. Симптомами этого состояния являются характерный внешний вид («лицо эльфа»), мышечная гипотония, достаточно выраженная умственная отсталость, повышенная частота пороков сердца и пупочных грыж. Диагностика синдрома Вильямса осуществляется на основании данных настоящего статуса больного и молекулярно-генетических анализов, вспомогательную роль играют другие исследования (ЭКГ, ЭхоКГ). Специфического лечения заболевания не существует, используется симптоматическая терапия, иногда проводится хирургическое вмешательство для устранения пороков сердца.

Общие сведения

Синдром Вильямса (синдром Вильямса-Бойрена, синдром «лица эльфа») – генетическое заболевание, обусловленное отсутствием сразу нескольких генов, количество которых может колебаться от 25 до 29. С этим фактом связан довольно широкий спектр клинических проявлений состояния и различий в их выраженности. Впервые данный синдром был описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом – он выявил ряд фенотипически похожих детей со схожими врожденными нарушениями сердечно-сосудистой системы. В данный момент методами современной генетики удалось доказать наследственную природу синдрома Вильямса. Это заболевание чаще является результатом спонтанной мутации, но может передаваться по аутосомно-доминантному механизму. Его встречаемость довольно высока относительно других генетических патологий и составляет примерно 1 случай на 20 000 новорожденных. Половое распределение среди больных синдромом Вильямса не имеет особенностей – мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Несмотря на выраженную умственную отсталость, психологическая коррекционная работа с такими больными может значительно улучшить их социализацию и повысить качество жизни.

Причины синдрома Вильямса

Причиной синдрома Вильямса является хромосомная аберрация (хромосомная мутация) – делеция участка 7 хромосомы в области ее длинного плеча. Протяженность удаленного участка составляет примерно 1,6-1,8 миллионов пар нуклеотидных оснований, на участке, по разным данным, располагается от 25 до 29 генов. По сути, делеция участка хромосомы равноценна одновременным нонсенс-мутациям множества генов. Наибольшую роль в развитии патологических проявлений при синдроме Вильямса играет отсутствие генов ELN (ген белка эластина), GTF2I (общий фактор транскрипции 2), NCF1 (цитозольный фактор нейтрофилов 1), LIMK1 (кодируемый им белок участвует в формировании цитоскелета нейронов), CGRP (ген кальцитонина). На данном участке 7 хромосомы также расположены такие гены, как GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, BAZ1B, TFII-1 и ряд других – их отсутствие является причиной нарушений углеводного обмена и гиперкальциемии у больных синдромом Вильямса.

В подавляющем большинстве случаев повреждение хромосомы происходит в процессе мейоза при образовании половых клеток, поэтому синдром Вильямса можно рассматривать как результат спонтанной герминативной мутации. Описано несколько случаев аутосомно-доминантного наследования данной патологии. Отсутствие гена ELN в одной из хромосом приводит к недостаточному образованию эластина, главным образом входящего в состав стенок крупных сосудов и клапанов сердца, именно поэтому у больных синдромом Вильямса достаточно часто встречаются пороки сердца и артериальная гипертензия. По некоторым данным, повышенное артериальное давление также может быть вызвано чрезмерной продукцией ангиотензина 2. Неврологические нарушения обусловлены совокупным влиянием отсутствия генов LIMK1, GTF2IRD2 и ряда других, что приводит к патологическим изменениям нейронов и их недостаточному питанию.

Отсутствие гена кальцитонина CGRP становится причиной развития гиперкальциемии, однако, согласно данным современной генетики, у ряда больных синдромом Вильямса обнаруживается его сохранение при повышении уровня кальция в крови. Возможно, гиперкальциемия при этом заболевании обусловлена другими причинами или носит вторичный характер. Совокупность вышеуказанных факторов – пороков сердечно-сосудистой системы, артериальной гипертензии и гиперкальциемии – приводит к значительным нарушениям у больных синдромом Вильямса. К таким нарушениям относят обызвествление стенок сосудов и клапанов сердца, что со временем может стать причиной сердечно-сосудистой недостаточности и смерти больного. Иные нарушения со стороны нервной системы и обмена веществ еще больше усугубляют течение заболевания.

Симптомы синдрома Вильямса

Проявления синдрома Вильямса иногда могут не определяться при рождении ребенка – в этот период заподозрить наличие заболевания можно лишь по сниженной массе тела, врожденному подвывиху бедра (наблюдается не у всех больных), порокам сердца. Все эти факторы достаточно неспецифичны, поэтому чаще всего патологию обнаруживают в старшем возрасте. Одним из самых заметных симптомов синдрома Вильямса является характерный внешний вид лица больных («лицо эльфа») – плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы, полные щеки, небольшой заостренный подбородок. Из других изменений в области лица и головы часто отмечают низко посаженные уши, выступающий затылок, эпикантус. Для больных синдромом Вильямса характерен голубой цвет глаз с выраженным рисунком на радужной оболочке, голубоватый оттенок склер, отечность верхних и нижних век, нередко – косоглазие.

Из патологических изменений при синдроме Вильямса чаще всего регистрируются различные пороки сердца, что в некоторых случаях может привести к раннему летальному исходу. В основном эти нарушения сводятся к недостаточности различных клапанов. Также у больных синдромом Вильямса чаще, чем у здоровых детей, возникают пупочные и паховые грыжи. Для этого заболевания характерна генерализованная мышечная гипотония, обуславливающая вторичные нарушения формирования скелета – Х-образные ноги, сколиоз и другие искривления позвоночного столба, плоскостопие, деформации грудной клетки. При осмотре стоматолога у больных синдромом Вильямса выявляются длинные, но редко расположенные зубы, которые довольно часто поражаются кариесом и легко разрушаются.

Дети, страдающие синдромом Вильямса, значительно отстают от сверстников, как в интеллектуальном, так и в физическом развитии. Они имеют пониженную массу тела при рождении, медленно набирают ее в дальнейшем, их рост останавливается намного раньше, поэтому проявлением этого заболевания также является низкорослость. Масса тела после подросткового периода может увеличиваться, имеется риск развития ожирения. В интеллектуальном плане больные синдромом Вильямса на всю жизнь сохраняют признаки имбецильности (умеренная умственная отсталость, средний уровень IQ 40-80). При этом они достаточно легко идут на контакт, у них, как правило, хорошо развита устная речь, при правильной коррекционной работе они способны выполнять простейшие бытовые поручения. В некоторых случаях при синдроме Вильямса может наблюдаться эмоциональная неустойчивость, тревожность, энурез.

Диагностика и лечение синдрома Вильямса

Диагноз синдром Вильямса ставят на основании настоящего статуса больного, результатов биохимического анализа крови, кардиологических и молекулярно-генетических исследований. При осмотре обнаруживают характерный внешний вид («лицо эльфа»), нарушения формирования зубов и кариес, мышечную гипотонию с сопутствующими изменениями опорно-двигательного аппарата, признаки умственной неполноценности и отставания в физическом развитии. Картина биохимического анализа крови при синдроме Вильямса достаточно разнообразна, практически всегда при этом заболевании определяется гиперкальциемия, повышение уровня тиреотропного гормона, некоторое снижение уровня нейтрофилов. Как правило, изучение наследственного анамнеза больного не имеет смысла за исключением случаев наличия синдрома Вильямса у одного из родителей.

Кардиологические исследования (ЭхоКГ) могут выявлять врожденные пороки сердца, чаще всего – недостаточность аортального или митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и легочного ствола. У больных синдромом Вильямса старшего возраста может определяться утолщение стенок аорты и других магистральных сосудов, выраженная артериальная гипертензия. При осмотре косвенными признаками заболевания могут служить пупочные и паховые грыжи, сходящееся косоглазие, хрипловатый низкий голос. Самым достоверным диагностическим методом при синдроме Вильямса является молекулярно-генетический анализ, проводящийся врачом-генетиком. Для выявления отсутствия участка 7 хромосомы используют технику ДНК-микрочипа или флуоресцентной гибридизации (FISH-методика), возможна пренатальная диагностика.

Специфического лечения синдрома Вильямса не существует, применяют паллиативные мероприятия и методы психологической коррекции. Иногда требуется хирургическое вмешательство в раннем возрасте для исправления врожденных пороков сердца, которые в тяжелых случаях могут привести к летальному исходу. Для снижения выраженности артериальной гипертензии используют традиционные препараты, в основном из группы ингибиторов АПФ. Психокоррекционная работа при синдроме Вильямса позволяет больным овладеть речью, в некоторых случаях – чтением и письмом, уменьшает вероятность развития тревожности и синдрома навязчивых состояний. Немаловажную роль в снижении выраженности умственной отсталости играет дружелюбный эмоциональный фон в семье.

Прогноз и профилактика синдрома Вильямса

Прогноз выживаемости у страдающих синдромом Вильямса относительно благоприятный – наибольшую угрозу в раннем возрасте составляют врожденные пороки сердца, но при их слабой выраженности или своевременном устранении больные могут дожить до преклонного возраста. Продолжительность жизни обычно несколько ниже, чем у здоровых людей, что обусловлено стойким повышением артериального давления, нарушениями кальциевого и углеводного обменов. Хотя при синдроме Вильямса возможна частичная социальная адаптация, большинство больных нуждаются в тщательном уходе и контроле со стороны родственников. Возможность какой-либо трудовой деятельности при наличии этого заболевания полностью исключена. Профилактики синдрома Вильямса не существует, так как это заболевание обычно является результатом спонтанной мутации – возможно лишь пренатальное определение данной патологии.

Источник