фетальный алкогольный синдром мкб 10 код
Алкогольный синдром у плода (дизморфия)
Рубрика МКБ-10: Q86.0
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Этиология и патогенез [ править ]
Причина этого явления – прием будущей мамой спиртных напитков.
Заболевание основано на интоксикации плода алкоголем через плацентарный барьер, что приводит к неполадкам со стороны печени, обмена веществ и пр.
Клинические проявления [ править ]
Первые признаки алкогольного синдрома плода проявляются непосредственно после рождения малыша и представляют собой физические и психические отклонения. Такие нарушения не проходят самостоятельно и остаются с человеком на всю жизнь.
Имеются и внешние отличия детей:
— укорочение глазных щелей, возможно – косоглазие;
— узкий лоб, недоразвитый подбородок;
— невыразительность носогубного желобка;
— истончение верхней губы;
Внешние признаки остаются у человека навсегда, поэтому поставить диагноз алкогольного синдрома плода можно вне зависимости от возраста.
Алкогольный синдром у плода (дизморфия): Диагностика [ править ]
Диагноз алкогольного синдрома плода можно установить, исходя из анамнестических данных, из информации об особенностях протекания беременности и родовой деятельности. Также берется во внимание состояние малыша после рождения, его оценка по шкале Апгар.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Алкогольный синдром у плода (дизморфия): Лечение [ править ]
К сожалению, вылечить алкогольный синдром плода не представляется возможным, так как дефекты и сбои в работе органов уже заложены в период внутриутробного роста малыша. Тем не менее, лечение все-таки необходимо: зачастую оно направлено на облегчение симптомов заболевания и даже продления жизни больного.
Для стабилизации состояния ребенка одностороннего лечения обычно недостаточно: необходимо сочетание методик, включающее в себя сеансы ЛФК, мануальную терапию, процедуры кинезиотерапии и персептивного стимулирования, а также психологическую коррекцию.
В индивидуальном порядке врач подбирает комплекс занятий для развития двигательной функции, для улучшения осязательного и обонятельного восприятия, для поддержки способности к общению.
Профилактика [ править ]
Профилактика заключается в том, что женщина, планирующая беременность или уже беременная, должна воздерживаться от приема любых спиртных напитков. Специальных лекарств или вакцин, способных предотвратить фетальный алкогольный синдром плода, не существует. Поэтому трезвость будущей мамы – основной момент профилактики.
Фетальный алкогольный синдром
Фетальный алкогольный синдром
Содержание:
О том, что употребление алкоголя во время беременности вредит плоду, знают все, однако далеко не все женщины воздерживаются от спиртного в период вынашивания ребенка. Такое отношение чревато последствиями. Одно из них — ФАС (фетальный алкогольный синдром) — рождение ребенка с врожденными физическими и умственными недостатками.
ФАС: что это такое
Этот термин был введен в практику еще в 1973 году. Врачи считают ФАС неизлечимым заболеванием. Его можно предотвратить простым способом — отказавшись от спиртосодержащих напитков в период вынашивания ребенка
В то время как эксперты постоянно твердят, что даже самое небольшое количество этилового спирта опасно для плода, в обществе сохраняются вредные мифы. Слишком много людей до сих пор думают, что бокал вина время от времени или небольшая кружка пива не представляют угрозы. Что еще хуже, некоторые считают, что небольшое количество спиртного может даже оказать положительное влияние и на мать и на её ребенка.
По статистике, ФАС встречается примерно у 4 детей из 1000. Даже рюмка водки может стать фатальной для здоровья и привести к фетальному алкогольному синдрому и многочисленным врожденным дефектам новорожденного.
Влияние этанола на беременность
Наибольший риск развития расстройств у ребенка связан с умеренным употреблением спиртосодержащих напитков на протяжении всей беременности и с эпизодическим пьянством.
Как проявляется фетальный алкогольный синдром
При диагностике полноценного ФАС берутся во внимание 4 диагностических критерия:
Выраженность патологий, связанных с ФАС, зависит от количества потребляемого спиртного. Чем чаще женщина пьет, тем больше вероятность серьезных расстройств.
В более зрелом возрасте из-за повреждения нервной системы у детей могут появиться другие симптомы: проблемы с равновесием и с управлением собственным телом, трудности с распознаванием сенсорных впечатлений. Они не могут концентрироваться на чем-то одном, плохо усваивают знания, имеют нарушения внимания.
У людей, рожденных с фетальным алкогольным синдромом, диагностируют:
Кроме того, малыши и подростки склонны к зависимости и депрессии, тревожности и неврозам. Они очень часто испытывают трудности:
Люди в более зрелом возрасте не могут устанавливать отношения и поддерживать более длительные социальные контакты. Они не излечиваются полностью, не могут сохранить постоянную работу и с большей вероятностью остаются зависимыми.
Согласно исследованиям, ФАС, проявляющийся всеми вышеперечисленными симптомами, встречается примерно у 10% больных детей. В остальных случаях возможны разновидности этого заболевания. 
Один из них — это так называемый алкогольный врожденный порок, или ARBD, при котором определяются отклонения в строении скелета и сердца. Он проявляется ненормальным физическим телосложением и меньшей моторикой.
Другой вариант — «эффект алкоголя на плод», называемый FAE. Во время его протекания отсутствуют физические симптомы, типичные ФАС. Ещё одна из разновидностей — ARND, характеризующаяся повреждением нервной системы.
Диагностика
В диагностике заболеваний должны участвовать педиатр, детский невролог, психолог или психиатр и невролог. Диагноз ставится по совокупности признаков (нарушений в работе нервной системы, отклонений в лице и физическом развитии) и на основании подтверждения того, что мать пила во время беременности.
Однако характерные симптомы ФАС присутствуют не во всех случаях. Окружение относится к больным детям, как к здоровым. К ним предъявляются те же требования, что и к их сверстникам, что создает дополнительные проблемы. Иногда распознать признаки фетального алкогольного синдрома может стать трудной задачей.
Лечение ФАС
ФАС неизлечим, но правильный диагноз чрезвычайно важен. Благодаря ему с первых дней жизни можно обеспечить ребенку надлежащий уход и принять меры для минимизации характерных нарушений, облегчить его дальнейшее обучение, например, посредством индивидуальных занятий. Такое поведение позволяет создать соответствующие условия для развития и предотвратить последующие стрессы, связанные с трудностями в обучении и установлением контактов.
Подход к каждому маленькому пациенту нужно подбирать индивидуально, в зависимости от выраженности симптомов. Детям с ФАС обычно требуется постоянная физическая реабилитация, психологическая помощь и регулярные занятия с неврологом. 
При нарушениях роста необходима консультация педиатра и поддержка эндокринолога. Подростки часто проходят поведенческую терапию, чтобы научиться выстраивать социальные отношения.
Быстрая диагностика и начало лечения дают детям лучшие возможности для развития и надежду на самостоятельную жизнь во взрослом возрасте.
По оценкам, ФАСН поражает от 1% до 5% людей в США и Западной Европе. Считается, что FAS встречается в пределах от 0,2 до 9 на 1000 живорождений в Соединенных Штатах. В Южной Африке у некоторых групп населения уровень заболеваемости достигает 9%. Негативные последствия употребления алкоголя во время беременности описаны с давних времен. Стоимость жизни ребенка с ФАС в США в 2002 году составила 2 000 000 долларов. Термин « алкогольный синдром плода» впервые был использован в 1973 году.
СОДЕРЖАНИЕ
ФАСН включают в себя ряд проблем физического и нервного развития, которые могут возникнуть в результате пренатального воздействия алкоголя. Наиболее тяжелое состояние называется алкогольным синдромом плода (ФАС), который относится к людям, у которых есть определенный набор врожденных дефектов и нарушений развития нервной системы, характерных для диагноза.
Некоторые принимают только ФАС в качестве диагноза, считая доказательства неубедительными в отношении других типов. Синдром частичного алкогольного опьянения плода (pFAS) относится к людям с известным или сильно подозреваемым анамнезом пренатального употребления алкоголя, у которых есть связанные с алкоголем физические и психические расстройства, которые не соответствуют полным критериям FAS. Подтипами pFAS являются связанное с алкоголем расстройство нервного развития (ARND) и врожденные пороки развития, связанные с алкоголем (ARBD). Помимо FAS, pFAS, ARND и ARBD, любые другие состояния, которые, как считается, связаны с пренатальным воздействием алкоголя, такие как самопроизвольный аборт и синдром внезапной детской смерти (СВДС), также считаются спектром связанных расстройств. По состоянию на 2017 год неясно, приносит ли пользу человеку выявление состояния, связанного с ФАСН.
Признаки и симптомы
Ключ к ФАСН может быть разным у разных людей, употреблявших алкоголь во время беременности. Хотя существует консенсус в отношении определения и диагностики ФАС, незначительные различия между системами приводят к различиям в определениях и диагностических критериях отсечения для других диагнозов в континууме ФАСН.
В центральной нервной системе критерии повреждений особенно нет четкого консенсуса. Практическое знание ключевых особенностей помогает понять диагнозы и состояния ФАСН, и каждая из них рассматривается с вниманием к сходствам и различиям в четырех диагностических системах. Однако с FASD может возникнуть более 400 проблем.
Недостаток роста оценивается следующим образом «4-значным диагностическим кодом»:
Черты лица
Уточнения диагностических критериев с 1975 года позволили выявить три отличительных и диагностически значимых черты лица, которые, как известно, являются результатом пренатального воздействия алкоголя, и отличают ФАС от других расстройств с частично совпадающими характеристиками. Три черты лица FAS:
Ранжирование черт лица по FAS сложно, потому что пренатальный алкоголь может независимо повлиять на три отдельные черты лица. Ниже приводится краткое изложение критериев:
Центральная нервная система
Структурные
Признаки структурного нарушения ЦНС из-за пренатального воздействия алкоголя приведут к диагнозу ФАС, а неврологические и функциональные нарушения весьма вероятны.
Неврологический
Все четыре диагностические системы демонстрируют фактическое согласие по своим критериям повреждения ЦНС на неврологическом уровне, а свидетельства неврологического нарушения ЦНС из-за пренатального воздействия алкоголя приведут к диагностике FAS или pFAS, а функциональные нарушения весьма вероятны.
Функциональный
Четыре диагностические системы перечисляют различные домены ЦНС, которые могут соответствовать функциональным нарушениям, которые могут определять диагноз ФАСН:
Связанные знаки
Другие состояния могут часто возникать вместе с ФАС в результате пренатального воздействия алкоголя. Однако эти состояния считаются врожденными дефектами, связанными с алкоголем, а не диагностическими критериями ФАС.
Причина
Расстройство алкогольного спектра у плода вызывается употреблением алкоголя женщиной во время беременности. Алкоголь проникает через плаценту к будущему ребенку и может мешать нормальному развитию. Алкоголь является тератогеном (вызывает врожденные дефекты), и не известно безопасного количества алкоголя для употребления во время беременности, и нет известного безопасного времени для употребления алкоголя во время беременности для предотвращения врожденных дефектов, таких как FASD. Доказательства вреда от низкого уровня потребления алкоголя неясны, и, поскольку нет известных безопасных количеств алкоголя, женщинам рекомендуется полностью воздерживаться от употребления алкоголя при попытке забеременеть и во время беременности. Небольшое количество алкоголя может не вызывать аномального внешнего вида, однако небольшое количество алкоголя во время беременности может вызвать более легкие симптомы, такие как поведенческие проблемы, а также увеличивает риск выкидыша.
Среди алкоголиков примерно одна треть их детей страдает ФАС.
Существуют доказательства, подтверждающие теорию о том, что отец может вызывать ФАС в результате длительной эпигенетической мутации отцовской спермы.
Механизм
Несмотря на интенсивные исследования, точный механизм развития ФАС или ФАСН неизвестен. Напротив, клинические исследования и исследования на животных выявили широкий спектр путей, посредством которых материнский алкоголь может негативно повлиять на исход беременности. Трудно сделать четкие выводы с универсальной достоверностью, поскольку разные этнические группы демонстрируют значительный генетический полиморфизм печеночных ферментов, ответственных за детоксикацию этанола.
Генетические исследования выявили ряд длительных молекулярных эффектов, которые зависят не только от времени, но и от дозировки; даже умеренные количества могут вызвать изменения.
Человеческий плод подвергается тройному риску употребления алкоголя матерью:
Диагностика
Поскольку признание употребления алкоголя во время беременности может вызвать стигматизацию биологических матерей, многие не хотят признаваться в употреблении алкоголя или предоставлять точный отчет о том, сколько они выпили. Это затрудняет диагностику и лечение синдрома. В результате диагностика тяжести ФАСН основана на протоколах наблюдения за физиологией и поведением ребенка, а не на самоотчетах матери. В настоящее время в Северной Америке разработаны четыре диагностические системы FASD, которые диагностируют FAS и другие состояния FASD:
Каждая диагностическая система требует, чтобы полная оценка FASD включала оценку четырех ключевых характеристик FASD, описанных ниже. Для постановки диагноза ФАС требуется положительный результат по всем четырем признакам. Однако пренатальное воздействие алкоголя и повреждение центральной нервной системы являются критическими элементами спектра ФАСН, и положительного результата по этим двум признакам достаточно для диагноза ФАСН, который не является «полномасштабным ФАС».
В то время как четыре диагностические системы в основном согласны в критериях алкогольного синдрома плода (FAS), все же существуют различия, когда полные критерии FAS не выполняются. Это привело к различию и развитию номенклатуры для других состояний по всему спектру ФАСН, что может объяснить такое большое разнообразие терминологии. Большинство людей с дефицитом алкоголя в результате пренатального воздействия алкоголя не проявляют всех признаков ФАС и попадают в другие состояния ФАСН. Канадские руководящие принципы рекомендуют оценку и описательный подход «4-значного диагностического кода» для каждой ключевой особенности FASD и терминологию IOM в диагностических категориях, за исключением ARBD.
Алкогольный синдром плода
Для постановки диагноза ФАС должны быть полностью выполнены следующие критерии:
Частичная ФАС
Частичный FAS (pFAS) ранее был известен как атипичный FAS в издании 1997 года «4-значного диагностического кода». Люди с pFAS имеют подтвержденный анамнез пренатального воздействия алкоголя, но могут не иметь дефицита роста или полных лицевых стигматов. Поражение центральной нервной системы присутствует на том же уровне, что и ФАС. Эти люди имеют такие же функциональные нарушения, но менее «похожи» на ФАС.
Следующие критерии должны быть полностью выполнены для диагностики частичной ФАС:
Влияние алкоголя на плод
Нарушение психического развития, связанное с алкоголем
Следующие критерии должны быть полностью выполнены для диагноза ARND или статической энцефалопатии:
Врожденные дефекты, связанные с алкоголем
Врожденные дефекты, связанные с алкоголем (ARBD), ранее известные как возможный эффект алкоголя плода (PFAE), были термином, предложенным в качестве альтернативы FAE и PFAE. IOM представляет ARBD как список врожденных аномалий, связанных с употреблением алкоголя матерью, но не имеющих ключевых характеристик FASD. PFAE и ARBD потеряли популярность, потому что эти аномалии не обязательно специфичны для потребления алкоголя матерью и не являются критериями для диагностики FASD. Канадские рекомендации не рекомендуют использовать ARBD в качестве обобщающего термина или диагностической категории для FASD.
Экспозиция
Подтвержденное воздействие
Количество, частота и время пренатального употребления алкоголя могут существенно повлиять на три другие ключевые особенности ФАСН. Хотя существует консенсус в отношении того, что алкоголь является тератогеном, нет четкого консенсуса относительно того, какой уровень воздействия токсичен. Рекомендации CDC ничего не говорят об этих диагностических элементах. В рекомендациях МОМ и Канады этот вопрос рассматривается более подробно, признавая важность значительного воздействия алкоголя в результате регулярного или эпизодического употребления алкоголя в больших количествах для определения, но не предлагая стандартов для диагностики. Канадские руководящие принципы обсуждают этот недостаток ясности и в скобках указывают, что «сильное употребление алкоголя» определяется Национальным институтом злоупотребления алкоголем и алкоголизмом как пять или более порций за эпизод в течение пяти или более дней в течение 30-дневного периода.
Неизвестная экспозиция
Для многих усыновленных или взрослых и детей, находящихся в приемных семьях, записи или другие надежные источники могут быть недоступны для просмотра. Сообщение об употреблении алкоголя во время беременности также может стать стигматизацией для биологической матери, особенно если употребление алкоголя продолжается. В этих случаях все диагностические системы используют неизвестное обозначение пренатального воздействия алкоголя. Диагноз ФАС все еще возможен при неизвестном уровне воздействия, если другие ключевые признаки ФАСН присутствуют на клинических уровнях.
Подтвержденное отсутствие воздействия
Подтвержденное отсутствие воздействия будет относиться к запланированным беременностям, при которых алкоголь не употреблялся, или беременным женщинам, которые не употребляли алкоголь или не сообщали о том, что употребляли алкоголь во время беременности. Это обозначение встречается относительно редко, так как большинство людей, поступающих на оценку ФАСН, по крайней мере, подозреваются в пренатальном воздействии алкоголя из-за наличия других ключевых характеристик ФАСН.
Биомаркеры
Доказательств недостаточно для использования химических биомаркеров для выявления пренатального воздействия алкоголя. Изучаемые биомаркеры включают этиловые эфиры жирных кислот (FAEE), обнаруженные в меконии (первые фекалии младенца) и волосах. FAEE может присутствовать, если хроническое воздействие алкоголя происходит во 2-м и 3-м триместре, поскольку именно тогда начинает формироваться меконий. Однако на концентрацию FAEE может влиять прием лекарств, диета и индивидуальные генетические вариации метаболизма FAEE.
Десять доменов мозга
Недавняя попытка стандартизировать оценку функционального повреждения ЦНС была предложена опытной командой диагностов FASD в Миннесоте. Предлагаемая структура пытается гармонизировать IOM, 4-значный диагностический код, CDC и канадские рекомендации по измерению повреждения ЦНС в сравнении с оценками и диагностикой FASD. Стандартизованный подход, называемый «десятью областями мозга», включает аспекты рекомендаций всех четырех диагностических систем для оценки повреждения ЦНС из-за пренатального воздействия алкоголя. Структура дает четкие определения дисфункции головного мозга, указывает эмпирические данные, необходимые для точного диагноза, и определяет меры вмешательства, направленные на комплексную природу ФАСН с целью избежать распространенных вторичных нарушений.
Предлагаемые десять доменов мозга включают:
Программа диагностики алкоголя у плода (FADP) использует неопубликованные критерии эффективности штата Миннесота с 1,5 или более стандартными отклонениями при стандартизированном тестировании в трех или более из десяти областей мозга для определения повреждения ЦНС. Тем не менее, десять доменов мозга легко включить в любой из критериев повреждения ЦНС четырех диагностических систем, поскольку структура предлагает только домены, а не критерии отсечения для FASD.
Дифференциальная диагностика
CDC рассмотрел девять синдромов, которые имеют частично совпадающие черты с ФАС; однако ни один из этих синдромов не включает все три черты лица FAS, и ни один из них не является результатом пренатального воздействия алкоголя:
Другие расстройства, которые имеют похожие симптомы и / или могут быть сопутствующими расстройству алкогольного спектра плода, могут включать:
Профилактика
Существует некоторое противоречие вокруг подхода «нулевой терпимости», принятого во многих странах, когда речь идет о потреблении алкоголя во время беременности. Утверждение о том, что умеренное употребление алкоголя вызывает ФАС, не имеет убедительных доказательств, и на самом деле практика приравнивания ответственного уровня употребления алкоголя к потенциальному вреду для плода может иметь негативные социальные, правовые последствия и последствия для здоровья. Кроме того, следует проявлять особую осторожность при рассмотрении статистических данных по этому заболеванию, поскольку распространенность и причинно-следственная связь часто связаны с ФАС, который встречается чаще и причиняет меньший вред, чем ФАС.
Лекарства от ФАСН нет, но лечение возможно. Было показано, что раннее вмешательство от рождения до трехлетнего возраста улучшает развитие ребенка, рожденного с ФАСН. Поскольку повреждение ЦНС, симптомы, вторичная инвалидность и потребности сильно различаются у разных людей, не существует единого метода лечения, который подходил бы для всех.
Медикамент
Поведенческие вмешательства
Рамки развития
Модель адвокации
Модель адвокации исходит из того, что нужен кто-то для активного посредничества между окружающей средой и человеком с ФАС. Адвокационная деятельность проводится адвокатом (например, членом семьи, другом или ведущим дела ) и делится на три основные категории. Защитник FAS: (1) интерпретирует FAS и связанные с этим ограниченные возможности и объясняет это среде, в которой работает человек, (2) вызывает изменение или приспособление от имени человека и (3) помогает человеку в разработка и достижение достижимых целей.
Модель адвокации часто рекомендуется, например, при разработке индивидуальной образовательной программы (IEP) для успеваемости человека в школе.
Общественное здоровье и политика
Лечение ФАС на уровне общественного здравоохранения и государственной политики способствует предотвращению ФАС и отвлечению государственных ресурсов для оказания помощи лицам с ФАС. Это связано с моделью адвокации, но продвигается на системном уровне (а не среди отдельных лиц или семей), таких как развитие просвещения и поддержки сообщества, профилактические меры на уровне штата или провинции (например, скрининг на употребление алкоголя матерью во время акушерства / гинекологии или посещения дородовой медицинской помощи) или национальные программы повышения осведомленности. Несколько организаций и государственных агентств в США занимаются такого рода вмешательством.
Прогноз
Прогноз ФАСН зависит от типа, тяжести и назначения лечения. Прогностические нарушения делятся на первичные и вторичные:
Первичная инвалидность
Функциональные трудности могут возникать в результате повреждения ЦНС более чем в одной области, но общие функциональные трудности по областям включают: Обратите внимание, что это не исчерпывающий список трудностей.
Вторичная инвалидность
Вторичные нарушения ФАС возникают в более позднем возрасте вследствие повреждения ЦНС. Эти нарушения часто возникают со временем из-за несоответствия между основными ограничениями и ожиданиями окружающей среды; вторичная инвалидность может быть уменьшена с помощью раннего вмешательства и соответствующих поддерживающих услуг.
В ходе исследования 473 субъектов с диагнозом ФАС, ПФАС (частичный алкогольный синдром плода) и АРНД (связанное с алкоголем расстройство нервного развития) было выявлено шесть основных вторичных нарушений инвалидности:
У взрослых существуют две дополнительные вторичные инвалидности:
Защитные факторы и сильные стороны
Восемь факторов были определены в том же исследовании как универсальные защитные факторы, снижающие частоту вторичной инвалидности:
Мальбин (2002) определил следующие области интересов и талантов как сильные стороны, которые часто выделяются среди людей с ФАСН и должны использоваться, как и любые другие сильные стороны, при планировании лечения:
Срок жизни
Эпидемиология
Австралия
История
Исторические ссылки
До того, как алкогольный синдром плода был конкретно идентифицирован и назван в 1973 году, лишь в нескольких исследованиях отмечались различия между детьми матерей, которые употребляли алкоголь во время беременности или кормления грудью, и детьми, которые этого не делали, и определяли употребление алкоголя как возможный фактор, способствующий этому. чем наследственность.