Что лучше биопсия ворсин хориона или амниоцентез

Инвазивная пренатальная диагностика: почему не нужно ее бояться

Некоторые женщины после прохождения скринингового исследования сталкиваются с тем, что врач назначает им инвазивную процедуру для исследования кариотипа (хромосомного набора) плода: биопсию ворсин хориона, амниоцентез или кордоцентез, с помощью которых можно достоверно выявить грубые патологии еще до рождения ребенка. Кому показаны эти исследования? Почему не стоит их бояться? Ответим на эти вопросы в нашем материале.

В каких случаях показана инвазивная диагностика?

Инвазивная пренатальная диагностика – это исследование, направленное на анализ числа и структуры хромосом плода, которое проводится во время беременности.

Кариотипирование назначается при повышенном риске хромосомной патологии у плода по результатам первого (10-14 недель), или второго скрининга (18-21 недели) беременных. После третьего скрининга (30-34 недели) инвазивные процедуры не проводятся, потому что возникает высокий риск стимуляции преждевременных родов, кроме того, на сроке более 30 недель даже при обнаружении хромосомной патологии у плода прервать беременность уже невозможно.

Что учитывает генетик при анализе комбинированного скрининга и рекомендации инвазивной процедуры?

• Результаты ультразвукового исследования. Врач ультразвуковой диагностики оценивает анатомию плода в зависимости от срока и выявляет пороки развития.

• Результаты биохимических исследований венозной крови беременной, а именно уровни β-ХГЧ (β хорионический гонадотропин человека), РАРР-А (ассоциированный с беременностью плазменный протеин А), АФП (альфа-фетопротеин) и свободного эстриола, повышение или понижение которых может быть связано с наличием хромосомных аномалий плода.

• Возраст супругов, если женщина старше 35, а мужчина старше 42 лет.

• Семейный и акушерский анамнез, например, повторяющиеся случаи определённой патологии в семье или случаи повторного невынашивания беременности.

Исходя из совокупности этих показателей, генетик рассчитывает риск хромосомной патологии у плода. Если суммарный риск составляет более 1%, принимается решение о проведении инвазивной диагностики. Для этого собирают пренатальный консилиум, в состав которого входят: акушер-гинеколог, генетик, врач-эксперт ультразвуковой диагностики и врач-лабораторный генетик.

Почему инвазивная процедура выполняется исключительно по показаниям?

Материалом для исследования кариотипа плода могут являться: ворсины хориона, околоплодные воды и пуповинная кровь. Инвазивная процедура направлена на получение биологического материала путем прокола передней брюшной стенки беременной под контролем УЗИ, что связано с риском развития осложнений (до 4%) и прерывания беременности (до 1%), поэтому если суммарный риск по хромосомным аномалиям у плода не превышает 1-2%, процедура не показана.

Осложнения инвазивных процедур, которые с малой вероятностью могут повлиять на плод:

• отслойка плодных оболочек при биопсии ворсин хориона (

Источник

Амниоцентез или хорионбиопсия? Кому нужны инвазивные исследования при беременности

В современной акушерской практике применяются десятки различных диагностических исследований, позволяющих оценивать состояние и развитие плода на разных сроках беременности. Особое место в пренатальной диагностике отводится инвазивной диагностике, и с ними же связано наибольшее количество страхов, сомнений и мифов у будущих родителей.

Елизавета Новоселова
Врач акушер-гинеколог, г. Москва

Инвазивными в акушерстве называются методы исследования, при проведении которых нарушается целостность покровов и проводится проникновение в полость матки. У каждой из этих методик есть свои особые показания, цели и риски.

Инвазивные исследования при беременности: амниоцентез

Амниоцентез – инвазивное исследование, в процессе которого производится забор на анализ амниотической жидкости (околоплодных вод). Пожалуй, из всех видов инвазивной диагностики в акушерстве этот метод – наиболее часто применяемый и востребованный. В основе исследования лежит изучение состава околоплодных вод с целью расширенной генетической диагностики. Чаще всего амниоцентез рекомендуют в случае выявления высокого риска по результатам пренатального скрининга в первой половине беременности. Возможны и другие показания для амниоцентеза – это особенности личного и семейного анамнеза у будущих родителей: наличие детей с врожденными аномалиями или генетическими заболеваниями, «привычное» невынашивание (многократные самопроизвольные прерывания беременностей), значительный возраст будущих родителей (старше 35 лет для женщин, 45 – для мужчин) или наследственные и врожденные генетические аномалии у ближайших членов семьи. Основная цель исследования – диагностика или исключение широкого спектра тяжелых генетических заболеваний и аномалий развития плода.

Для полноценного исследования генетикам необходимо получить от десяти до двадцати миллилитров околоплодной жидкости – это примерно десять процентов от общего нормального количества вод во время беременности. Поскольку исследование инвазивно, то есть связано с риском занесения извне инфекции в полость матки, производится оно в стерильных условиях. Для забора амниотической жидкости используют специальный инструмент – аспирационную иглу. Выглядит он как очень тонкая длинная остроконечная микротрубочка, подсоединенная к прибору, создающему отрицательное давление. После введения аспирационной иглы в полость матки прибор включают, благодаря вакууму в него набирается необходимое для исследования количество вод, и при этом полностью сохраняется стерильность.

Есть и еще один вопрос, беспокоящий будущих родителей, которым предстоит пройти это исследование, – это риск для самого малыша, опасность механического повреждения плода во время введения аспирационной иглы. Чтобы исключить такую опасность, процедура амниоцентеза производится исключительно под контролем ультразвука. Будущую маму просят расположиться лежа на спине, при этом в полости матки образуются так называемые амниотические карманы – скопления плодных вод слева и справа от плода, между ним и боковыми стенками матки. Ультразвуковой датчик выводит на монитор аппарата УЗИ изображение, позволяющее врачам отслеживать расположение и движения плода в режиме реального времени. Аспирационная игла вводится в полость матки трансабдоминально, то есть через стенку живота, что также позволяет исключить риск повреждения соседних органов брюшной полости и таза будущей мамы (кишечника, мочевого пузыря, почек, печени и др.).

Инвазивные исследования: хорионбиопсия

Хорион – одна из оболочек плода, состоящая из множества микроскопических ворсинок. К концу первого месяца внутриутробной жизни ворсинки хориона начинают преобразовываться в микрососуды, из которых затем образуется плацента – важнейший орган беременности, своего рода выносной блок питания, посредством которого кроха сможет сообщаться с организмом мамы, получая все необходимое для своего роста и развития.

Биопсией в медицине именуется инвазивная диагностическая процедура, сутью которой является получение частички биологической ткани для проведения микроскопического анализа. Проще говоря, биопсия – это отщипывание, отрезание или аспирация (засасывание) специальным инструментом крохотной частички тканей нашего организма для ее изучения под микроскопом. Такой метод позволяет врачам получить наиболее полное и развернутое представление о сути и стадии болезни, правильно установить диагноз и подобрать лечение.

Соответственно, хорионбиопсия – это забор на исследование тканей, а точнее ворсин хориона. Кому, когда, как и для чего производится это исследование? Показания для биопсии хориона во многом схожи с показаниями к амниоцентезу: высокие риски по результатам биохимического и ультразвукового скринингового исследования в первой половине беременности, наличие в семье или у ближайших родственников генетических заболеваний и врожденных пороков развития, возраст будущих родителей (старше 35 лет для женщин, 45 – для мужчин). Основная цель исследования – диагностика хромосомных заболеваний плода, в том числе сцепленных с полом (биопсия хориона позволяет определить пол плода и таким образом оценить его риски по наследственным заболеваниям, проявляющимся только у женщин или только у мужчин).

Это инвазивное исследование проводят в конце первого – начале второго триместра беременности. Основным инструментом для хорионбиопсии является уже знакомая нам аспирационная игла, длина и конструкция которой зависит от точки доступа, или, проще говоря, места введения. Выбор доступа зависит от варианта расположения плаценты в полости матки, ведь ввести биопсийную иглу нужно таким образом, чтобы не задеть малыша, поэтому перед проведением хорионбиопсии обязательно производят ультразвуковое исследование, и саму процедуру биопсии также проводят строго под контролем УЗ. Если плацента расположена по передней стенке матки (ближе к поверхности живота будущей мамы), используется трансабдоминальный доступ – прокол через стенку живота сравнительно небольшой иглой, которая после введения соединяется наружным концом со шприцом, в который и засасывают ворсинки хориона. Будущую маму при этом располагают на кушетке точно так же, как и для проведения амниоцентеза, – лежа на спине.

Другой вариант доступа – трансцервикальный, то есть через шейку матки, – используется при расположении плаценты по задней стенке матки. В этом случае беременную женщину укладывают на гинекологическое кресло и вводят во влагалище и далее – в канал шейки матки под контролем ультразвукового датчика гибкий, прочный и тонкий полиэтиленовый катетер, который снаружи также подсоединяется к шприцу.

Инвазивные исследования: биопсия кожи плода

Цель этого инвазивного исследования – получение микрообразцов кожи плода для последующего изучения их строения и диагностики генодерматозов – тяжелых врожденных заболеваний покровных тканей. Биопсия кожи плода используется для определения гиперкератоза (патологического разрастания рогового слоя кожи), врожденного ихтиоза, или болезни Арлекина, летального буллезного эпидермолиза – причем для этих заболеваний данный метод на сегодня является единственным способом диагностики еще во время беременности.

Биоптат, или исследуемый материал, получают путем отщипывания инструментом с микрощипчиками на конце, которые вводят через стенку живота мамы под контролем ультразвуковой диагностики. Другой вариант получения биоптата кожи плода – с помощью прямой фетоскопии. Фетоскопией называется метод диагностики, позволяющий выявить у плода пороки развития и осуществить забор тканей на анализ путем введения в полость матки фетоскопа – волоконно-оптического прибора, снабженного микрощипчиками и аспирационной иглой. Чаще всего биопсию кожи производят в области спинки – это позволяет минимализировать риски для плода.

Инвазивные исследования: биопсия печени плода

При таком варианте биопсии плода производится забор тканей его печени. Для этого в полость матки под контролем ультразвука вводят аспирационную иглу и пунктируют ею печень плода. Техника забора биоптата в этом случае аналогична биопсии ворсин хориона: к наружному концу иглы подсоединяется шприц, с помощью поршня создается отрицательное давление, и ткани печени плода засасываются в шприц. Биопсия печени используется в пренатальной диагностике для выявления ферментопатий – врожденных заболеваний печени, связанных с дефицитом ферментов (специфических биологически активных веществ белковой природы, которые синтезируются в клетках и во много раз ускоряют протекающие в них реакции).

Инвазивные исследования: биопсия опухолей

Это инвазивное исследование рекомендуется при визуализации с помощью ультразвукового исследования опухолевидных образований плаценты и плода. Производят его аналогично биопсии хориона – под контролем УЗИ-датчика с помощью аспирационной иглы, введенной в полость матки через переднюю брюшную стенку будущей мамы. Биопсия тканей опухолевидного образования позволяет не только подтвердить диагноз, но и провести гистологическое исследование биоптата, то есть определить ткани, из которых образовалась опухоль.

Инвазивные исследования: аспирация мочи

По технике проведения этот метод аналогичен биопсии ворсин хориона или печени плода: под ультразвуковым контролем аспирационная игла вводится в мочевой пузырь или почки плода с целью забора на анализ их содержимого – мочи. Показанием для этого исследования являются обструкционные состояния мочевыводящей системы плода, то есть такие патологии, при которых нарушен отток мочи. Полученную таким образом мочу плода отправляют на биохимический анализ, по результатам которого решается вопрос о необходимости проведения внутриутробной пластической операции на почках малыша.

Неподтвержденные риски
Принято считать, что при влагалищном (трансцервикальном) доступе риск последующего развития угрозы прерывания беременности выше, чем при трансабдоминальном. Однако статистика этого не подтверждает: процент прерывания беременности после проведения хорионбиопсии при обоих доступах одинаков и не превышает обычные показатели прерывания беременности на ранних сроках – 2–3 %.

Инвазивные исследования: кордоцентез

Кордоцентез – это процедура забора на исследование пуповинной крови плода. Для этого аспирационной иглой, введенной в полость матки через прокол в животе будущей мамы, пунктируют сосуды пуповины и засасывают в шприц небольшое количество крови. Как и предыдущие инвазивные методы, кордоцентез производится строго под контролем ультразвуковой диагностики. С помощью этого метода можно выявить хромосомные аномалии и наследственные заболевания плода, заболевания крови – например, гемофилию. Показаниями для рекомендации кордоцентеза является наличие признаков врожденной патологии на УЗ-скрининге, возраст супругов (старше 35 лет – для жены и 45 лет – для мужа), отклонение от нормы показателей сывороточных белков крови мамы при биохимическом скрининге, кровнородственный брак, наличие у родственников моногенных наследственных заболеваний (фенилкетонурия, муковисцидоз), наличие в семье наследственного заболевания, сцепленного с полом (например, гемофилии), пороков развития, а также множественных выкидышей у будущей мамы в прошлом.

Кроме того, данная методика широко используется для лечения гемолитической болезни плода (разрушения кровяных телец при резус-конфликте) – с помощью кордоцентеза производится заменное переливание крови плоду, что позволяет спасти его жизнь.

Инвазивные исследования: амниоскопия

Данный метод, хоть и относится по классификации к инвазивным методам исследования в акушерстве, по сути, практически им не является: в отличие от остальных инвазивных методик, при амниоскопии не нарушается целостность кожных покровов будущей мамы, для ее проведения не требуются ни трансабдоминальные, ни трансвагинальные проколы, в полость матки не вводятся иглы, щипцы и другие инструменты и из нее не извлекают ткани или жидкости на анализ.

Цель амниоскопии также сильно отличается от остальных инвазивных методов исследования – эта процедура не имеет никакого отношения к генетической диагностике, выявлению врожденных аномалий или наследственных заболеваний.

Амниоскопия производится только на поздних сроках, а точнее, на последних неделях и даже днях беременности, поскольку основным условием для ее проведения является проходимость цервикального канала – иными словами, раскрытие шейки матки, позволяющее ввести амниоскоп – гибкую эндоскопическую трубочку с окуляром и подсветкой. С помощью амниоскопии можно оценить количество, прозрачность и цвет околоплодных вод, не нарушая при этом целостности плодного пузыря. Методика позволяет достоверно определить уменьшение количества вод, повышение их вязкости и появление в амниотической жидкости мекония (первородного кала плода). По этим критериям врачи могут объективно диагностировать перенашивание беременности.

Источник

КУ «Межобластной Центр Медицинской Генетики и Пренатальной Диагностики имени П.Н. Веропотвеляна» ДОС

г. Кривой Рог,
пл. Освобождения 3А

Инвазивная пренатальная диагностика и неинвазивные пренатальные тесты

Пренатальная или дородовая диагностика наследственных и врожденных болезней – это комплексная быстроразвивающаяся область медицины, целью которой является выявление пороков развития плода, диагностика хромосомных (аномалии количества и структуры хромосом) и моногенных (изменение структуры гена) болезней, а также опасных для плода внутриутробных инфекций. Пренатальная диагностика позволяет получить прямой ответ на вопрос о здоровье будущего ребенка.
Методы пренатальной диагностики подразделяют на скрининговые, неинвазивные и инвазивные.

В чем сущность инвазивных методов пренатальной диагностики. Инвазивные методы позволяют получать клетки и ткани плода и\или провизорных органов (хориона, плаценты). Выбор метода определяется сроком беременности, в зависимости от которого используются различные ткани (ворсины хориона, амниотическая жидкость либо пуповинная кров). Цель при этом одна – исключить хромосомную или моногенную патологию у плода. Забор материала производится преимущественно трансабдоминально (через брюшную стенку) под контролем ультразвука, что обеспечивает безопасность выполнения манипуляции. Специалисты лабораторий нашего центра исследуют полученный материал различными лабораторными методами (цитогенетическими, молекулярно-генетическими, биохимическими), в зависимости от цели обследования.

Проводить ли инвазивную пренатальную диагностику решает сама женщина, врач может только дать свои рекомендации. Беременным, находящимся в группе риска, следует пройти консультацию генетика. Квалифицированный специалист оценит риск, даст прогноз, рекомендации и обязательно учтет противопоказания к проведению инвазивной диагностики.

При необходимости проведения дородовой диагностики пациентке следует записаться на предварительную консультацию к врачу ультразвуковой диагностики (УЗД) по телефону (0564)92-49-60, 92-38-37. На консультацию необходимо предъявить обменную карту и результаты раннее проведенных ультразвуковых исследований (УЗИ).

Анализ хромосомного набора клеток ворсин хориона, плаценты, культуры клеток амниотической жидкости позволяет практически в 99% случаев выявить хромосомные аномалии у плода и скорректировать дальнейшее ведение беременности. Благодаря современным методам было установлено, что множество тяжелых врожденных болезней детерминируется нарушениями структуры хромосом или их количества в клетке.
Самая известная и наиболее распространенная хромосомная аномалия – синдром Дауна, тяжелая врожденная патология, характеризующаяся умственной отсталостью, нарушениями иммунитета, аномалиями развития сердца (в 50% случаев) и целым рядом других отклонений, что обусловлено присутствием лишней 21 хромосомы в кариотипе пациента.

Инвазивные внутриматочные вмешательства используются также для молекулярно-генетической диагностики моногенных болезней. С этой целью выполняются все виды инвазивных процедур, но в отличие от цитогенетической пренатальной диагностики исследуется не кариотип (хромосомный набор) плода или провизорных органов, а последовательность интересующего гена или маркирующие его районы.

а) исключения ХА плода:

1. Возраст беременной женщины – 40 лет и старше. Так, синдром Дауна выявляется примерно в 1 случае из 700 новорожденных в популяции в целом, а у женщин старше 35 лет – примерно 1 на 250 рождений, в 40 лет – 1 на 100, а в 45 лет – 1 на 20. Подобная ситуация характерна и для некоторых других ХА.

2. Наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей):
а) синдрома Дауна или других ХА;
б) либо наличие множественных врожденных пороков развития (не кариотипированных).

3. Ультразвуковые маркеры ХА у плода (обнаруженные при этой беременности).

4. Сбалансированная хромосомная перестройка (транслокация, инверсия) или мозаичный кариотип (наличие клеточного клона с аномальным числом хромосом) у кого-либо из родителей.

5. Высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна (трисомии 21), с синдромом Эдвардса (трисомии 18), синдрома Патау (трисомии 13) по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточных белков, комбинированного скрининга I триместра или неинвазивных пренатальных тестов (NIPT). (Рис. 1).

Рис.1. Комбинированный пренатальный скрининг в І тр.беременности.

б) диагностики ряда наследственных моногенных болезней (наиболее распространенных мутаций, вызывающих фенилкетонурию, муковисцидоз, гемофилию А, нейросенсорную глухоту и др.);

в) диагностики отдельных возбудителей внутриутробной инфекции – цитомегаловирус, герпес, парвовирус В-19, токсоплазма, способных вызывать тяжелые поражения плода, вплоть до его гибели;

г) определение резус-принадлежности плода;

д) дифференциальной диагностики врожденной патологии, сопровождающейся отсутствием желчного пузыря у плода – агенезия желчного пузыря (с благоприятным прогнозом) и биллиарная атрезия (с неблагоприятным для жизни прогнозом).

После прохождения скринингового комбинированного комплексного исследования на ХА все беременные делятся на три группы: группу низкого риска по ХА у плода (их, безусловно, большинство), группу среднего риска и группу высокого риска.

Программа рассчитывает индивидуальные риски по трем, наиболее частым анеуплоидиям, т.е. ХА (термин хромосомные болезни – старое название, которое является не совсем корректным):
* трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна)
* трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
* трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау).

К среднему риску относится вероятность наличия ХА у плода от 1:101 до 1:999. В таких случаях если при УЗИ у плода обнаруживаются дополнительные маркеры ХА, то, как правило, это повышает риск анеуплоидии и рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики. (При среднем риске ХА по результатам комбинированного скрининга в 11-14 недель беременности и отсутствии УЗ-маркеров ХА, необходимо проведение второго биохимического скрининга в сроке от 16 до 19 недели беременности с повторным расчетом риска ХА).

К низкому риску относится вероятность ХА у плода 1:1000 и менее. При отсутствии характерных УЗ маркеров ХА, проведение инвазивной пренатальной диагностики не требуется (также не требуется проведение биохимического теста во II триместре беременности, который обычно проводится с 16 до 19 недель гестации).

На сегодняшний день в мире не разработано диагностического метода, позволяющего получить для исследования клетки плода, не выполняя инвазивного внутриматочного вмешательства.

В последние годы в мире стал широко применяться метод неинвазивного пренатального тестирования, основанного на молекулярно-генетическом исследовании клеток плода, попадающих в кровоток матери. Секвенирование сыворотки крови матери для НИПТ основывается на том, что в ней содержится как ДНК матери, поступающая из ее костного мозга, так и свободно циркулирующая ДНК плода, источником которой являются апоптозные клетки трофобласта (из которого развивается плацента).

Рис.2. Неинвазивный пренатальный тест свободно-циркулирующей ДНК плода в кровотоке матери.

Фетальные клетки попадают в кровоток матери в соотношении 1 на 1 млрд.материнских. Концентрация внеклеочной ДНК плода в крови беременных возрастает с увеличением срока гестации. Метод неинвазивного исследования свободной ДНК (НИПТ) плода, содержащейся в крови матери, выполняется с 9-10 недели беременности, несмотря на высокий показатель детекции ХА с помощью НИПТ, достигающий 99,1-99,9%, этот метод не является диагностическим. Это метод – скрининговый, предлагается беременным со средним риском ХА по результатам комбинированного скрининга или вместо него Беременным с высоким риском ХА по результатам комбинированного ультразвукового и биохимического теста в І триместре показана инвазивная пренатальная диагностика.

По результатам НИПТ также разделяют беременных женщин в группу низкого и высокого риска с последующим предложением взятия плодного материала при высоком риске определенных ХА для постановки ДИАГНОЗА, т.е. если в результате НИПТ получена высокая вероятность ХА, то необходимо проведение инвазивной пренатальной диагностики для подтверждения диагноза.

Эти диагностические процедуры различаются по срокам их проведения, технике, по особенностям дальнейшего лабораторного исследования материала.

Основные инвазивные методы подразделяют на хорионбиопсию/плацентобиопсию, амниоцентез, кордоцентез.

При помощи специального приспособления (Рис.5 а,б) обеспечивается вакуум в шприце, облегчающий попадание в просвет иглы нескольких ворсинок хориона.

Материал берется сразу в специальную среду для оптимизации последующей лабораторной обработки. Возможность получения материла при первой попытке 96-99%, может зависеть от определенных индивидуальных факторов (атипичное положение матки, миоматозные узлы, аномалии развития матки, ожирение и др.), затрудняющих проведение процедуры. После выполнения процедуры сразу же проводится макроскопическая оценка количества и качества полученных ворсин трофобласта (Рис. 6).

При получении недостаточного количества материала при первой попытке процедуру можно повторить без существенного дополнительного риска прерывания беременности.

Риск осложнений (самопроизвольное прерывание беременности) после биопсии хориона составляет около 1,0%.

Следует отметить, что препараты хромосом клеток ворсин хориона и плаценты по качеству несколько уступают препаратам, полученным из клеток амниотической жидкости, это касается только диагностики структурных перестроек хромосом, встречающихся довольно редко, и не влияет на возможность обнаружения количественных хромосомных аномалий – регулярных трисомий, моносомий, триплоидий.

Примечание:
Кроме трансабдоминального доступа существует метод трансвагинальной биопсии хориона, выполняемый с помощью специальной канюли-катетера (Рис. 7) (также реализуемый в нашем центре, как альтернативный подход). В последнее время он не находит в мире широкого применения.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 1% и не превышают популяционный риск потери беременности, который составляет 15-20%.

Рис.8а
Рис.8б
Рис.8в

что для плода является безопасным (этот объем восполняется в ближайшие часы после процедуры). Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (слущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию. Возможность получения материала при первой попытке более 99%. Результат анализа после амниоцентеза получают через 2 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться при культивировании в специальном СО2-инкубаторе). (Рис.9 а,б)

Рис.9а
Рис.9б

Среди возможных осложнений – угроза прерывания беременности, подтекание околоплодных вод, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона/плаценты и составляет менее 0.5%.

Кордоцентез – забор крови из пуповины плода. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови из вены пуповины (Рис.10 а,б, в ).

Рис.10а
Рис.10б
Рис.10в

Исследование проводят не ранее 18-й недели, обычно после 20 недели беременности. При кордоцентезе можно выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммунологические состояния и др.), а также, как и все другие инвазивные методы, помогает выявить генные и хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную – для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду, например, при тяжелом резус-конфликте и развитии гемолитической анемии плода. (Этот метод также выполняется в нашем центре (Рис. 11) и впервые был выполнен в Украине в 2011 году – именно в нашем учреждении).

Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности. Риск около 2%. У плодов с некоторыми аномалиями развития и выраженной водянкой, риск прерывания беременности и гибели плода составляет 5%. В нашей лаборатории цитогенетический анализ лимфоцитов крови выполняется от 7 до 10 дней.

Обращаем ваше внимание на то, что сроки проведения процедур строго регламентированы.

Проведение ранней аспирации ворсин хориона (до 11 нед.) и раннего амниоцентеза (до 16 нед.) сопряжены с высокими рисками осложнений в виде нарушения анатомического строения ребенка (пороки развития конечностей) и респираторного дистресс–синдрома в дальнейшем (нарушение созревания тканей легких плода, что приводит затем к серьезным дыхательным расстройствам у новорожденного).

Инвазивные процедуры выполняются специалистом, прошедшим специальное обучение и имеющим достаточный опыт, при участии врача ультразвуковой диагностики. В коммунальном учреждении «Межобластной центр медицинской генетики и пренатальной диагностики имени П.Н. Веропотвеляна»Днепропетровского областного совета» инвазивную диагностику проводят:

Веропотвелян Николай Петрович – Заслуженный врач Украины, доктор медицинских наук, врач-эксперт в области медицины плода, врач высшей категории по специальностям: медицинская генетика, акушерство и гинекология, ультразвуковая диагностика организация и управление охраной здоровья. Владеет всеми методами диагностических инвазивных вмешательств при беременности: аспирация ворсин хориона/плаценты (забор ворсин), амниоцентез (забор околоплодных вод), кордоцентез (забор пуповинной крови) и отдельными методами фетальной терапии/малоинвазивной хирургии (внутриутробная гемотрансфузия, пункция/аспирация/дренирование кистозных образований у плода) по показаниям.

Более 35 лет назад, в начале 80-х годов ХХ века им впервые внедрены инвазивные методы пренатальной диагностики в нашем центре. На сегодняшний день им проведено более 10 тысяч таких пренатальных операций.

Бондаренко Алла Алексеевна – специалист по ультразвуковой диагностике, врач УЗД высшей категории, заведующая клиническим отделом ультразвуковой и функциональной пренатальной диагностики и медицины плода. Осуществляет основные виды инвазивных пренатальных манипуляций/процедур. Стаж работы в этой около 20 лет.

Веропотвелян Николай Петрович
Бондаренко Алла Алексеевна

Ультразвуковую навигацию (УЗ-контроль) проведения инвазивной пренатальной диагностики в нашем центре также выполняют врачи ультразвуковой диагностики высшей категории Воленко Наталья Викторовна, Кожух Наталья Сергеевна, имеющие более чем 20-летний опыт в этой области.

Нужна ли госпитализация для проведения диагностической инвазивной манипуляции?

Все методы инвазивных манипуляций (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез/кордоцентез/амниоцентез) проводятся при кратковременной однодневной госпитализации в стационар в условиях операционно-диагностического блока пренатальной диагностики и медицины плода, включающего две операционные, палаты для пребывания пациентов и другие служебные помещения. Каковы меры безопасности проведения инвазивных пренатальных диагностических процедур/манипуляций?

Обязательно соблюдаются элементарные правила асептики и антисептики: обработка кожи живота антисептическим раствором, использование стерильного белья, одноразовых стерильных перчаток, одноразовой стерильной иглы для пункции. Все эти обязательные мероприятия сводят вероятность каких-либо инфекционных осложнений практически к нулю.

Операционная центра оснащена самым современным оборудованием, что также способствует снижению риска осложнений. При проведении инвазивных методов пренатальной диагностики всегда проводится ультразвуковое исследование для контроля движения пункционной иглы с целью безопасности и недопущения повреждения плода.

Есть ли необходимость анестезии (обезболивания) при выполнении инвазивных методов пренатальной диагностики?

При проведении процедур обычно не требуется премедикации (применения специальных медикаментов) и анестезии. Использование медикаментов до, во время, либо после процедуры не является обязательным, их применение допускается при сниженном болевом пороге по желанию пациентки и в каждом случае решается индивидуально.

Сколько времени длится инвазивная пренатальная диагностическая манипуляция (процедура)?

Непосредственно процедура аспирации ворсин хориона/плаценты и амниотической жидкости длится всего около 1 минуты. (Длительность последующих лабораторных исследований составляет от нескольких дней до 2-х недель).

Беременных часто пугают осложнениями после процедуры забора материала для дородовой диагностики. Под послеоперационными осложнениями понимают угрожающие состояния, вплоть до самопроизвольного прерывания беременности в течение 10-14 дней. И хотя риск осложнений крайне низок, беременная женщина должна быть информирована о возможных осложнениях инвазивного метода исследования. Инвазивные вмешательства проводятся при наличии добровольного информированного согласия беременной, под контролем УЗИ.

б) Хотим еще раз отметить, что риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после инвазивной диагностики не превышает популяционный риск прерывания беременности.

Противопоказания к проведению инвазивной диагностики бывают абсолютные (когда проводить манипуляцию нельзя) и относительные (риск осложнений выше, чем общепринятый).

К абсолютным противопоказаниям относят: гипертермию (повышение температуры >370С), острый /подострый инфекционный/воспалительный процесс, хориоамнионит, клинические проявления угрозы прерывания беременности, кровомазания/кровотечение, выраженную некоррегированную истимико-цервикальную недостаточность, пролабирование амниона в цервикальный канал, явное подтекание околоплодных вод, обширные диссеменированные, инфекционные заболевания кожи передней брюшной стенки/промежности (гнойничковая сыпь, герпетические высыпания); СПИД, туберкулез, сифилис, а также мертвый плод.

К относительным противопоказаниям относят: множественные миоматозные узлы, пороки развития матки, чревосечения п/о рубцы на передней брюшной стенке, выраженный спаечный процесс в малом тазу, некоторые хронические болезни матери в стадии ремиссии, ИЦН (в т.ч. после оперативной коррекции, локальные инфекционные заболевания кожи передней брюшной стенки,) невынашивание в анамнезе, ВИЧ – инфекции. (При высоком риске хромосомной/генной патологии – относительные противопоказания не являются категорическим препятствием для проведения инвазивной пренатальной диагностики).

1. Особенности анатомического положения матки (отклонение матки кзади)
2. Расположение хориона по задней стенке, без перехода на боковые поверхности, когда невозможно выполнить аспирацию клеток, не заходя в амниотическую полость,
3. Выраженное нарушение жирового обмена (ожирение)
4. Множественная миома матки.
5. Многочисленные послеоперационные рубцы на передней стенке живота.

Получение материала для дородовой диагностики в нашем центре проводится по вторникам и четвергам. При выявлении хромосомной / моногенной патологии или внутриутробной инфекции пациентке предоставляется консультация врача-генетика для получения своевременного прогноза в связи с поставленным диагнозом.

— Группа крови, резус-фактор;
— кровь на RW, ВИЧ, гепатиты (длительность действия 3 месяца);
— общий анализ крови (гемоглобин, лейкоциты, СОЭ), длительность действия 10 дней;
— анализ мазка на степень чистоты вагинального содержимого.

Перед проведением инвазивной пренатальной диагностики необходимо обязательно проконсультироваться с врачом-генетиком, обсудив вопросы показаний, противопоказаний, возможностей лабораторного анализа и сроков его проведения. Все эти вопросы вы ОБЯЗАТЕЛЬНО должны обсудить с врачом генетиком до проведения процедуры, взвесив все «за» и «против» того или иного метода, выбрать оптимальный для вас метод инвазивной пренатальной манипуляции и лабораторной диагностики в зависимости от показаний и ультразвуковых находок, чтобы при выполнении инвазивной процедуры четко понимать какой вид исследования в дальнейшем вы хотели бы получить.

Перед проведением инвазивной пренатальной диагностики еще раз ознакомьтесь с основными положениями и особенностями проведения той или иной инвазивной манипуляции и подпишите добровольное информированное согласие на ее проведение. После проведения процедуры пациентка получает справку или больничный лист (по-необходимости). Перед выпиской пациентке проводится контрольное УЗИ. После получения результата пренатального лабораторного (цитогенетического, молекулярно-генетического, биохимического) исследования выдается заключение на официальном бланке центра.

Мы надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять, для чего проводятся инвазивные пренатальные процедуры, и, возможно, преодолеть тот естественный страх перед манипуляцией, который вызывает неизвестность и те непрофессиональные сведения, получаемые Вами из немедицинских источников и ресурсов интернета.

В отличие от других медицинских учреждений (как муниципальных, так и частных коммерческих), выполняющих инвазивную пренатальную диагностику, только у нас для всех пациенток (особенно далеко проживающих), предоставлена возможность остаться в стационаре под круглосуточным наблюдением наших сотрудников. При этом оказывается вся необходимая медицинская помощь и предоставляется питание. Это позволит снизить все возможные неудобства и осложнения до минимума.

Источник