Что лучше панорама или верасити нипт
Неинвазивные пренатальные тесты для беременных
Стандартная панель с выявлением микроделеции 22q позволяет оценить риски для плода по основным хромосомным аномалиям: трисомии, анеуплоидии половых хромосом и триплоидии, микроделеции 22q (всего 9 синдромов), а также определить пол плода.
Расширенная панель позволяет оценить риски для плода по основным хромосомным трисомиям, анеуплоидиям половых хромосом, триплоидии и группе распространенных микроделеционных синдромов (всего 13 синдромов) и определить пол плода.
Стандартная панель (8 синдромов + наличие Y хромосомы) позволяет определить риски основных хромосомных трисомий, анеуплоидий половых хромосом, а также определить наличие или отсутствие Y хромосомы.
Расширенная панель (12 синдромов + наличие Y хромосомы) позволяет определить риски основных хромосомных аномалий, анеуплоидий половых хромосом, распространенных микроделеционных синдромов а также определить наличие или отсутствие Y хромосомы.
Расширенная панель (7 синдромов + наличие Y хромосомы) позволяет определить риски основных хромосомных аномалий, анеуплоидий половых хромосом, распространенных микроделеционных синдромов а также определить наличие или отсутствие Y хромосомы.
VERAgene –неинвазивный пренатальный тест лаборатории NIPD Genetics, Кипр, позволяющий оценить риск для плода одновременно по основным хромосомным и микроделеционным синдромами 100 моногенным наследственным заболеваниям. Данный тест проводится с 10 недель беременности. Для исследования применяется методика целенаправленного захвата и обогащения прицельных регионов с последующим их секвенированием нового поколения (NGS), что обеспечивает высокоточное определение риска. Для проведения НИПТ VERAgene необходим образец крови беременной и буккальный соскоб биологического отца ребенка.
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)
Что выявляет НИПТ тест?
Тест также выявляет различные другие заболевания которые не указаны в данном списке, запишитесь на бесплатную консультацию к нашему специалисту и мы расскажем вам всё о неинвазивных тестах, а также поможем вам выбрать наиболее подходящий тип НИПТ для вас.
Что ожидать от результатов НИПТ
На получение результата вашего НИПТ может уйти от 12 рабочих дней до 1 месяца, все зависит от выбранного вами НИПТ теста. Если результат будет «отрицательным», «нормальным» или «низким риском», маловероятно, что у вашего ребенка будут проявляться какие-либо хромосомные нарушения. Если результат «положительный», «ненормальный» или «высокий риск», это означает, что ваш ребенок может пострадать.
Как проводится НИПТ?
НИПТ требует простого взятия крови. Медицинский работник возьмет образец крови из вены на руке, затем кровь собирается во флакон и отправляется в лабораторию для анализа.
Нет никакого риска для вашего ребенка.
На каком сроке можно делать НИПТ тест?
Сдать анализ можно не раньше, чем в первые 9 недель беременности.
Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.
Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.
Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.
Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.
Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.
В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?
В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.
В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?
Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.
В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?
НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.
НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.
НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.
3 тестовые базовые панели:
Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.
НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.
Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:
НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.
Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:
Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.
НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.
При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.
Можно ли определить пол плода и в каких случаях?
Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.
Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.
Неинвазивная пренатальная диагностика
Panorama или Prenetix – какой генетический скрининг выбрать?
Каждая мама в волнении проходит традиционный скрининг в 11-14 недель в поликлинике. Вот только группы риска в нем весьма условны, и 95% женщин после плохого скрининга потом рожают здоровых генетически детей. А сколько нервов было потрачено… С 2013 года в России, как и в Европе, появилась возможность делать неинвазивные генетические тесты – Panorama и Prenetix. Без прокола. Без боли. Без рисков для ребенка. Но давайте сравним и обсудим.
Зачем нужны?
Что могли предложить государственные и частные медучреждения несколько лет назад, да и сейчас тоже? Прежде всего, это двойной скрининг в 11-13 недель: УЗИ, на котором замеряют КТР, ТВП и наличие/размер носовой кости ребенка + биохимический анализ крови, оценивающий уровни β-ХГЧ и PAPP-A. Исходя из данных УЗИ, анализа крови и возраста матери система просчитывает индивидуальные риски рождения ребенка с хромосомной патологией. При высоких рисках генетик предлагает провести инвазивную диагностику (биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез) или подождать повторного скрининга в 16-18 недель. Но каково это – жить в ожидании?
Давайте добавим к этому то, что беременность после ЭКО особенно долгожданная, выстраданная. И если не проводилась предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов, то мысли о хромосомной патологии нет-нет, но добавят свою ложку дегтя. А инвазивный скрининг пугает еще сильнее, ведь с ним всегда остается вероятность непреднамеренного прерывания беременности и внутриутробного инфицирования. А между тем вероятность рождения ребенка «с особенностями» достаточно велика.
Риск рождения ребенка с хромосомной патологией
синдром Дауна
синдром Шерешевского-Тернера
синдром Клайнфельтера
синдром Эдвардса
синдром Патау
триплоидия
Безопасное решение
И вот, на фоне этой неутешительной ситуации с диагностикой, в 2013 году появляется неинвазивный тест Panorama (Natera), а затем и Prenetix (Genetico). Стоимость была и остается немаленькой – от 30 000 рублей. Но что получаем взамен? Три главных преимущества.
Ранняя диагностика. Возможность тестирования с 9-10 недель, срок изготовления анализа в среднем 12 дней. Легко подсчитать, что к моменту скрининга в поликлинике анализ будет уже готов.
Точность. До 99 %. Суть обычного скрининга – на основании гормонов просчитать группу риска, весьма условную. В неинвазивном тесте анализ делается на основании секвенирования ДНК ребенка, выделенной из крови матери.
Безопасность для плода. Речь идет об обычном анализе крови из вены, а не инвазивном вмешательстве, несущем риски прерывания беременности. В 95% случаев после обычного биохимического скрининга на прокол отправляют зря, просто «для галочки». Получается, что большая часть мам делают биопсию с угрозой для малыша безосновательно, хотя могли бы подтвердить здоровье более безопасным способом.
Вынужденная мера
Что нужно знать о неинвазивных генетических скринингах еще? При получении хороших результатов можно расслабиться и больше не поднимать вопрос генетического здоровья малыша. Если же придет подтверждение того, что хромосомный набор не в порядке, генетик будет обязан предложить биопсию (хориона, околоплодных вод или забор пуповинной крови – в зависимости от срока беременности). Если пара готова родить любого ребенка, то она вправе отказаться от инвазивной диагностики. Но по закону для прерывания беременности по медицинским показаниям теста Panorama или Prenetix недостаточно, необходимо подтверждение диагноза при помощи биопсии (а он, увы, после неинвазивного теста подтверждается более чем в 99% случаев).
Сравнение тестов Panorama и Prenetix
VERACITY (ВЕРАСИТИ) Неинвазивный пренатальный тест нового поколения
Почему беременные женщины делают НИПТ. Потому что хотят стать самыми лучшими мамами на свете еще до рождения малыша, поэтому начинают заботиться о его здоровье с первых дней беременности.
Мир сложно устроен, от рисков в виде хромосомных патологий у плода не застрахована ни одна будущая мама, к сожалению.
Чем новый НИПТ Veracity отличается от остальных НИПТ в России
Отобранные участки хромосом захватываются, обогащаются и анализируются на анеуплоидии с использованием уникальных геномных и биоинформационных технологий.
Какие патологии выявляет стандартный НИПТ Veracity
Возможности у данной неинвазивной пренатальной диагностики широкие. Выберите НИПТ Veracity только на трисомии, на трисомии и анеуплоидии X,Y или все синдромы и микроделеции сразу. Также во всех вариациях теста можно узнать пол будущего ребенка.
Возможности НИПТ VeraGene от Veracity
Этот НИПТ для беременных женщин единственный в России. Технология этого теста позволяет исследовать 50 моногенных заболеваний и 500 мутаций.
С помощью панели нового НИПТа VeraGene можно выявить все самые частые моногенные заболевания: Муковисцидоз, Артрогриппоз (умственная отсталость и судороги), Глициновая энцефалопатия, Синдромы Криглера-Найяра, Барде-Бидля, Ниймегена, Жубера и др.
Мутации, которые включают в себя мышечные, гематологические, наследственные метаболические, неврологические, офтальмологические и другие синдромы имеют тяжелый или средней тяжести клинический фенотип:
— низкое качество жизни, инвалидность, летальность
— поражения ЦНС, грубая задержка развития, потеря слуха, потеря зрения
Заболевания, которые неизлечимы, а порой и трудно совместимы с жизнью, можно определить уже на 10 неделях беременности с помощью нового НИПТ VeraGene от Veracity.
5 простых шагов, как сдать НИПТ Veracity
Стоимость ДНК теста НИПТ Veracity
В зависимости от опциональности теста Veracity стоимость теста может изменяться. Также на стоимость НИПТ влияет регион в котором вы проживаете.
Так, цена НИПТ Veracity в Москве может варьироваться от 29500 рублей до 33000 рубелй.
Стоимость НИПТ VeraGene, в зависимости от региона, начинается от 46500 рублей
ООО «Медикал Геномикс» Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017
Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48
ООО «Лаб-Трейдинг», ИНН: 6950225035, ОГРН: 1186952017053, КПП:695001001
Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22
Неинвазивные пренатальные тесты: новые возможности дородовой диагностики
Пренатальный скрининг — это мероприятия, которые позволяют получить данные о здоровье малыша, находящегося в утробе.
Скрининг во время беременности помогает уточнить срок беременности, а также определить нет ли хромосомных аномалий у плода или грубых, абсолютно летальных пороков развития.
Хромосомные аномалии — это изменения числа хромосом или их структуры. У человека в каждой клетке организма кроме половых, содержится 46 хромосом, 22 из них парные: одна хромосома передается от матери, другая от отца. 45 и 46 хромосомы определяют пол человека, поэтому кариотип нормального здорового мужчины — 46, XY; женщины — 46, XX.
В России пренатальный скрининг проводится трижды во время беременности: в первом, во втором и третьем триместре. Скрининг первого и второго триместра включает измерение биохимических показателей крови и выполнение ультразвукового исследования, поэтому называется комбинированный.
В третьем триместре беременным выполняют только УЗИ.
Метод комбинированного скрининга — это косвенный метод оценки количества хромосом будущего ребенка.
С 11 по 13 неделю выполняется первый пренатальный скрининг. Во время выполнения УЗИ, врач определяет точный срок беременности, размеры плода, его пропорции.
Для биохимического скрининга исследуют на два гормона крови: b-ХГЧ и PAPP-A. Данные УЗИ и лабораторные результаты оцениваются вместе с помощью программы, которая рассчитывает генетический риск.
Для каждого параметра УЗИ и биохимического показателя существуют референтные интервалы, границы нормы. В случае выявления отклонений результатов, женщина получает направление на выполнение уточняющих процедур, в том числе инвазивных тестов: амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Однако их назначение не всегда оправдано, поскольку при биохимическом скрининге, ложноположительные результаты встречаются с частотой 4–5%. Из 20 женщин, у которых выявлен высокий риск и которым выполнили инвазивный подтверждающий тест, только у одной патология будет подтверждена, а у 19 из 20 выполнение процедуры будет не оправдано.
Опасность инвазивных методов дородовой диагностики
Инвазивные методы дородовой диагностики — диагностические процедуры, выполнение которых происходит при наличии определенных показаний. Для генетических исследований, анализ выполняется из ткани плаценты (биопсия ворсин хориона), околоплодной жидкости (амниоцентез) или пуповинной крови (кордоцентез). В 99% анализ даст точный ответ, есть ли патология числа хромосом у плода или нет. Но инвазивные манипуляции представляют опасность для здоровья малыша и несут переживания матери. Выполнение связано с риском потери беременности в 2–10% случаев.
Перед инвазивной процедурой стоит пройти НИПТ
НИПТ представляет альтернативу биохимическому скринингу. Его назначение целесообразно после обнаружения высокого риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или иного генетического нарушения по данным биохимического скрининга. При желании, НИПТ может заменить биохимический анализ. НИПТ оправдывает проведение инвазивных методов и позволяет беременной женщине сохранить свое здоровье и здоровье будущего ребенка.
НИПТ определяет присутствие дополнительной хромосомы в 21, 13, 18 парах хромосом, а также нестандартное число хромосом — 69 вместо 46 (триплоидия).
НИПТ оценивает риск патологии половых хромосом. Появление дополнительной X или Y-хромосомы приводит к развитию стойких генетических синдромов.
В исключительных случаях, НИПТ выявляет микроделеционные синдромы, при которых отсутствует небольшая часть генетической информации.
Как дополнительная опция, анализ определяет пол ребенка.
НИПТ анализирует генетическую информацию ребенка по крови матери. Предметом исследования является внеклеточная ДНК. В кровь матери попадает ДНК из трофобласта — внешнего листка зародыша, из которого формируется плацента. В процессе развития эмбриона, клетки трофобласта обновляются. Часть клеток отмирает и попадает в кровоток. По мере роста и развития плода, количество клеток плаценты увеличивается, соответственно растет процент фетальной ДНК. К 9-ой неделе развития эмбриона, количество фетально-плацентарной ДНК составляет 10% от материнской.
Этапы проведение анализа
На первом этапе кровь центрифугируют и выделяют ДНК. Вторым этапом является увеличение числа копий ДНК и создаются геномные библиотеки для каждой женщины. Происходит расшифровка генома матери и ребенка и сравнение. Третий этап — анализ данных и обработка с помощью математического алгоритма. Завершающий этап получение отчета.
Если принцип один, в чем отличия?
Основная проблема при работе с фетальной фракцией ДНК — разделение генетической информации матери и плода.
Разница в методологии анализа и обработке данных привела к существованию несколько НИПТ: Panorama, Arioza, Veracity и др.
Для анализа последовательности внеклеточной ДНК используются два биоинформационных подхода: количественный и технологии подсчета однонуклеотидных полиморфизмов (SNP).
В Количественном методе подсчета сравнивают относительное количество последовательностей интересующей хромосомы с эталонной хромосомой. В качестве сравнения может использоваться набор хромосом, для которых предполагается эуплоидность. Метод имеет недостаток — эффективен в выявлении риска анеуплоидии 21 и 18, но не 13 хромосомы.
Пренатальный тест Panorama использует метод сравнения SNP материнской и фетальной ДНК. Генотип материнской ДНК, полученной из лейкоцитов крови, «вычитается» из образца плазмы. Благодаря технологии, чувствительность метода составляет 99%.
10 причин, почему ДНКОМ выполняет НИПТ Panorama
В лаборатории ДНКОМ мы выбрали исследование «тест Panorama» по следующим причинам:
Важно помнить об ограничениях теста:
Результат теста Panorama содержит отчет с указанием индивидуальных рисков по каждой хромосоме, PPV и NPV, % фетальной ДНК и пол ребенка. Анализ выдается на двух бланках, один из которых представляет американский оригинал.
Обязательно после получения результатов проконсультироваться с Вашим акушер-гинекологом и генетиком.
Знание особенностей методологии НИПТ и достоинств поможет принять правильное решении в выборе теста для себя и своего будущего ребенка.