Что можно есть при фенилкетонурии
Вегетарианцы поневоле. Какие блюда можно детям с фенилкетонурией
10:11, 27 мая 2021г, Медицина 1831
Фенилкетонурия (ФКУ) – очень редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. Люди с этим диагнозом вынуждены всю жизнь соблюдать строжайшую диету. Под запретом большинство продуктов. Болезнь особенно опасна в детском возрасте, поскольку может вызывать умственную отсталость.
Несмотря на все ограничения, дети с фенилкетонурией такие же, как их сверстники. Болезнь не лишает возможности жить обычной жизнью. Поэтому Наталья Филимонова и ее единомышленники учат родителей да и самих ребятишек, готовить вкусные и разнообразные, а самое главное – полезные блюда.
Сборник составлен в электронном виде, а значит, его легко переслать на почту либо скинуть по другим интернет-средствам коммуникации. Благо сейчас телефон с доступом в Сеть есть у большинства людей. А блюда очень разнообразные – от салатов и супов до десертов. Есть даже котлеты, правда вегетарианские.
В рецептах часто используется низкобелковые продукты. В последнее время в продаже появились разные виды продуктов, которые содержат низкое количество белка – макароны, вермишель, хлеб, кондитерские изделия, крупы, консервированные овощи и фрукты для детского питания. В качестве заменителей круп используется искусственное саго, которое готовится из кукурузного крахмала. Эти продукты позволяют разнообразить питание и обогатить диету новыми вкусами.
Правда, к сожалению, их средняя стоимость в интернет-магазинах в десять раз превышает цены на обычные макароны, молоко, хлеб, печенье и т.д. Плюс высокая стоимость доставки. А в связи со стремительным ростом курсов валют импортные продукты регулярно и значительно дорожают.
Мало того, надо знать состав аминокислот разных продуктов. Для облегчения расчетов принято считать, 50 грамм фенилаланина содержится в 1 г условного белка. Калорийность пищи увеличивается на треть. На кухне должны быть весы, чтобы можно было взвешивать продукты и тщательно рассчитывать количество фенилаланина.
И все же родители не отчаиваются, и сами изобретают все новые и полезные блюда. А таковых рецептов насчитывается уже десятки. Хотя питание на первый взгляд кажется существенно ограниченным, но в реальности можно вполне полноценно и разнообразно кормить детей. Так, они могут употреблять блюда с овощами и фруктами, ягодами.
Так, как диета на всю жизнь, важно подсчитывать объем аминокислоты в продуктах, чтобы не приводить к нарушению состояния. Ну а мы в свою очередь делимся несколькими рецептами из сборника, который нам любезно предоставили в Алтайской краевой общественной организации семей больных фенилкетонурией.
Рецепты для детей с ФКУ
Салат «Осенний»
Салат заправить сметаной 10-20% жирности, можно маслом.
Борщ «Овощной»
Можно добавить одно зеленое яблоко для кислоты. Свеклу, лук, морковь, помидоры обжарить на растительном масле и заправить.
Котлеты «Капустные»
Приготовление фарша и жарка котлет
Дать фаршу постоять и набухнуть минут 40. Потом набирать фарш из миски десертной ложкой и содержимое ложки в картофельный крахмал, сформировать и одновременно панировать котлету, а потом обжарить на раскаленной сковороде в подсолнечном масле с двух сторон.
Вареники
Приготовление
В теплой воде развести заменитель яиц, соль. Всыпать муку, сначала помешивать ложкой, затем рукой до густоты.
Начинка любая (картофельное пюре, ягоды). Вареники с картофелем можно полить луком, обжаренным на подсолнечном масле.
Пицца
Приготовление
Можно взять всех вышеперечисленных ингредиентов вдвое меньше, получается 1 круглая пицца, диаметром с обычную тарелку.
В муку всыпаем дрожжи, соль, сахар и залить водой комнатной температуры, перемешать и поставить в теплое место на 1 час (можно проверить минут через 45). Затем смазать обильно руки растительным маслом и достать тесто, раскатать круг, можно сразу на противне, смазанном растительным маслом. Тесто будет клейкое, справиться поможет масло и мука.
На тесто налить кетчуп, размазать, укрыть по всей поверхности предварительно пассированным луком и морковью, кабачки и болгарский перец из заморозки порезать сверху, затем красивой сеточкой залить майонезом. Выпекать в духовке при 200 градусах 15 минут, ориентироваться по готовности (тонкое тесто пропекается быстро).
Вафли
Приготовление
Все продукты хорошо перемешать и выпекать при помощи вафельницы.
Нутритивная терапия фенилкетонурии в стрессовых ситуациях
В последние годы вопросам стандартной диетотерапии фенилкетонурии уделялось достаточное внимание. На протяжении последних 15 лет отрабатывались протоколы питания детей с фенилкетонурией. Однако при этом проблему диетотерапии фенилкетонурии в стрессовых
В последние годы вопросам стандартной диетотерапии фенилкетонурии уделялось достаточное внимание. На протяжении последних 15 лет отрабатывались протоколы питания детей с фенилкетонурией. Однако при этом проблему диетотерапии фенилкетонурии в стрессовых нестабильных ситуациях обходили стороной.
Часто в практике врача-генетика встречаются случаи, когда у пациента на фоне какого-либо соматического заболевания, инфекции, потери аппетита и т. д. увеличивается уровень фенилаланина в крови. Является ли это результатом неправильного питания? Попробуем разобраться в этой проблеме. Для этого нам необходимо вспомнить основы метаболизма.
Причинами повышения уровня фенилаланина при фенилкетонурии являются:
Фактически все эти ситуации (кроме повышенного поступления в организм белка натуральных продуктов) сводятся к недостатку белка лечебной смеси в результате повышения потребностей организма в энергии и нутриентах, их недостаточному поступлению или, проще говоря, к «скрытому голоданию». В качестве примера в таблице 1 приведены резервные показатели субстратов для организма ребенка весом 32 кг.
В короткие периоды «голодания» происходит снижение уровня инсулина и повышение секреции глюкагона и катехоламина, приводящее к гликогенолизу и липолизу. Гидролиз триглицеридов в жировой ткани освобождает свободные жирные кислоты и глицерин в кровоток, где они транспортируются к таким органам, как скелетная и сердечная мышцы, почки и печень (источник кетонов), и используются в качестве топлива. Потребности мозга и эритроцитов в глюкозе первоначально удовлетворяются за счет гликогенолиза (24 ч), а позже — за счет глюконеогенеза.
В случае «голодания», продолжающегося более 72 ч, уровень инсулина по-прежнему снижается. Отмечается также и уменьшение запасов гликогена, при этом необходимая глюкоза образуется в основном в процессе глюконеогенеза. В связи с тем, что жирные кислоты не могут превращаться в глюкозу, протекание этого процесса в печени и почках зависит от поступления необходимых для него субстратов: аминокислот из мышц, глицерина из жировой ткани и лактата, получающегося за счет анаэробного гликолиза в мышечной ткани (цикл Кори). В процессе глюконеогенеза углеродный скелет аминокислот вступает на путь глюконеогенеза, а аминогруппы превращаются в мочевину и ежедневно выделяются, приводя к отрицательному азотистому балансу и потере до 75 г белка (300 г мышечной ткани). Сохранение белкового пула может осуществляться двумя способами: путем снижения интенсивности обмена веществ на 10–15% и путем снижения потребления глюкозы, так как мозг (который потребляет 20% общих энергетических затрат) приспосабливается к использованию кетоновых тел в качестве источника энергии.
Итак, простое голодание вызывает снижение массы тела, преимущественно за счет потери жира, а также уменьшение тощей массы тела, приводя к истощению организма, что в целом можно охарактеризовать как нарушение питания по типу маразма. У пациентов с недостаточностью питания по типу маразма отмечается снижение потребления энергии и белка.
Голодание при стрессе, так называемый квашиоркор, или недостаточность питания в виде гипоальбуминемии, развивается как ответ на сочетание голодания и воспаления. Раньше предполагалось, что квашиоркор является результатом низкого потребления белка. Однако при тяжелом и остром воспалении квашиоркор может развиться в течение нескольких дней. У пациентов, страдающих хроническими воспалительными заболеваниями, истощение развивается постепенно в течение нескольких недель или месяцев. Воспалительную реакцию контролируют гормоны и цитокины.
В настоящее время бытует мнение, что нарушение питания по типу квашиоркора индуцируется при наличии воспалительного процесса у ребенка, у которого в большинстве случаев уже было нарушение питания по типу маразма.
В результате реакции на воспаление отмечается повышенный уровень адреналина, глюкагона и кортизола. Эти катаболические гормоны приводят к липолизу, глюконеогенезу и усиленному катаболизму белка.
Стрессовые гормоны вызывают инсулинорезистентность, в результате чего развиваются гипергликемия, гиперинсулинемия, а также повышается выработка глюкозы печенью. В ответ на воспаление синтезируются такие цитокины, как интерлейкин-1 и фактор некроза опухолей. Эти цитокины оказывают значительные катаболические эффекты на белки организма. Воспалительная реакция при стрессе приводит к росту расхода энергии и прогрессирующей потере клеточной массы тела. Гликоген расходуется достаточно быстро. Незначительное количество белка окисляется напрямую, однако он служит главным образом источником незаменимых субстратов.
Субстраты, высвобождающиеся из мышечной, жировой ткани, костей и других органов, повторно утилизируются. Эти субстраты необходимы для синтеза различных медиаторов белковой и липидной природы, а также антиоксидантов. Аминокислоты, образующиеся в результате распада белков организма (главным образом мышечных белков), используются для синтеза острофазовых белков и факторов свертывания для глюконеогенеза и для процессов репарации. Глютамин и другие аминокислоты являются субстратами для иммунной системы, слизистой кишечника и процессов регенерации. В то же время утилизируемые белки организма являются также дополнительным источником фенилаланина, приводя к увеличению его уровня в крови.
Парадокс метаболического ответа на стресс состоит в том, что, являясь важнейшей приспособительной реакцией, направленной на обеспечение организма необходимыми субстратами, стресс в экстремальных случаях может приводить к нарушению функций организма и потере массы, а при фенилкетонурии — к ухудшению течения заболевания.
Синтез и обмен белка
Открытие общей природы механизма синтеза белка является одним из великих достижений современной науки, сравнимым с изучением открытого космоса. Количество белка, синтезируемого в сутки, зависит от потребностей в нем организма для роста, образования пищеварительных и других ферментов, а также для замещения белков, распавшихся в клетках различных тканей. Слизистая тонкого кишечника возобновляется каждые один или два дня. Эритроцит живет около 120 дней. Альбумин плазмы синтезируется со скоростью около 10 г в день, а фибриноген — около 2 г в день.
Потребности в белках и аминокислотах
Расчетные минимальные потребности белка в рационе составляют 0,45 г/кг массы тела. В 1985 г. международный комитет, созданный под эгидой Всемирного совета по питанию, Всемирной организации здравоохранения и Организации Объединенных Наций, опубликовал новые данные о безопасном количестве белка, потребляемого человеком. Они предполагают использование незаменимых аминокислот и адекватное энергообеспечение.
Было сделано заключение, что потребности взрослого человека в среднем составляют 0,75 г белка на 1 кг массы тела. Изучались и белковые потребности других возрастных групп. Расчет суточной белковой потребности для младенца в первый месяц жизни составляет 2,5–3 г/кг, в течение последующих 6 мес эта величина снижается до 2 г/кг. После первого года жизни потребности ребенка определить труднее, но, по-видимому, они постепенно снижаются с 2–1,8 г/кг в период от первого до второго года жизни до 0,8 г/кг для взрослого человека. Во время болезни и выздоровления желателен прием 1–1,5 г/кг.
Потребности в белке и аминокислотах при заболеваниях
Существуют две трудности в определении белковых потребностей при наличии того или иного заболевания: разные болезни в различной степени влияют на белковые потребности; это также зависит от степени тяжести недуга.
При лихорадке, переломах, ожогах и хирургических вмешательствах, белок тела интенсивно теряется во время острой фазы болезни и должен быть восстановлен в процессе выздоровления. В результате возникают две проблемы: определение нутритивных потребностей в острой фазе заболевания и определение потребностей в процессе выздоровления.
Потери белка при острых заболеваниях могут быть значительными. Имеются различные мнения относительно высокого потребления белка. Однако, бесспорно, такие потери необходимо восполнять в процессе выздоровления.
Методы оценки нутриционного статуса
Антропометрия. Антропометрия отражает изменения измеряемых анатомических параметров, связанных с изменением нутриционного статуса.
Масса тела — наиболее часто используемый в клинической практике параметр, хотя мы все еще далеки от идеального положения дел, когда пациент имеет в эпикризе данные о массе тела.
Индекс массы тела (ИМТ). Отношение массы к росту — масса (кг)/рост (мІ) — обычно выражается в такой форме, что позволяет сравнивать оба пола и большинство возрастных групп в следующих пределах значений:
20–25 — нормальное питание;
> 30 — повышенное питание;
18–20 — возможное истощение;
Е. В. Денисенкова
Е. П. Клыкова, кандидат медицинских наук
Центр неонатального скрининга РФ, детская психиатрическая больница № 6, Москва
Фенилкетонурия (ФКУ) у детей
Фенилкетонурия (ФКУ) у детей — генетическая болезнь, которая характеризуется нарушениями обмена фенилаланина и бывает у 1 из 8000–15 000 новорожденных. Форм фенилкетонурии (ФКУ) всего 4, но существует 400 разных мутаций и метаболические фенотипы заболевания.
Фенилкетонурия — наследственная аминоацидопатия, при которой снижается интеллект ребенка, и возникает неврологический дефицит.
Фенилкетонурия I (классическая или тяжелая) – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает вследствие мутации гена фенилаланингидроксилазы. В основе заболевания лежит нехватка фенилаланин-4-гидроксилазы которая обеспечивает превращение фенилаланина в тирозин, результатом чего становится накопление фенилаланина и его метаболитов в тканях и физиологических жидкостях организма ребенка.
Отдельную группу представляю атипичные варианты фенилкетонурии. При них симптомы очень похожи на таковые при классическом варианте заболевания. Но нет положительных продвижений по показателям развития ребенка, даже если проводить нужную диетотерапию. Такие варианты объясняются нехваткой дегидроптеринредуктазы, тетрагидроптерина, гуанозин-5-трифосфатциклогидролазы, 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы и пр.
Фенилкетонурия II (атипичная) — аутосомно-рецессивная болезнь, при которой генный дефект находится в коротком плече хромосомы 4. Характеризуется она нехваткой дегидроптеринредуктазы, что приводит к нарушению восстановления активной формы тетрагидробиоптерина, а в спинномозговой жидкости и сыворотке крови снижается уровень фолатов. Результат таких изменений – метаболические блоки в механизмах превращения фенилаланина в тирозин. Заболевание было выявлено еще в конце 20-го века.
Фенилкетонурия III (атипичная) — аутосомно-рецессивная болезнь, которая вызвана недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы. Он принимает участие в организме в процессе создания тетрагидробиоптерина из дигидронеоптеринтрифосфата, что было открыто в конце 20-го столетия. Нарушения сходы с таковыми при выше описанной (второй) форме.
Примаптеринурия — атипичная фенилкетонурия у детей с легкой гиперфенилаланинемией, у которых присутствует в больших количества в моче примаптерин и часть его производных, а в спинномозговой жидкости нормальная концентрация нейромедиаторных метаболитов.
Материнская ФКУ – болезнь, при которой снижается уровень интеллекта (вплоть до умственной отсталости) среди потомства женщин, которые больны фенилкетонурией и не сидели на специальной идете, когда были совершеннолетними.
Есть предположения, что при материнской ФКУ нарушения в развитии белого вещества мозга ответственны за формирование неврологического дефицита. Было проведено исследование в 2008 году Кочем и его командой. У младенца, рожденного от матери с ФКУ, при аутопсии головного было найдено некоторое количество патологических изменений: вентикуломегалия, низкий вес мозга, задержка миелинизации (признаков астроцитоза не наблюдалось), гипоплазия белого вещества.
В некоторых странах СНГ применяется условная классификация рассматриваемого заболевания по уровню содержания в сыворотке крови фенилаланина:
«Нельзя даже пробовать мясо»: как живут люди с фенилкетонурией в России
У Матлюбы Хакимовой из Уфы трое детей с фенилкетонурией. «Им запрещены почти все продукты — мясо, молочная продукция, мучное, крупы. Из обычной еды можно только фрукты и овощи. В организмах людей с ФКУ не усваивается одна из аминокислот белка — фенилаланин», — объясняет она.
«Поэтому наша диета состоит из аминокислотной смеси (АКС), которая заменяет все продукты с высоким содержанием белка — мясо, яйца, бобовые, молочные продукты. В АКС есть все аминокислоты, витамины — всё, что содержится в белковой пище, кроме фенилаланина. Но определённое количество этой аминокислоты нам тоже нужно, и она должна поступать из обычной еды», — объясняет Хакимова.
При фенилкетонурии поступление белка в организм приходится строго ограничивать — буквально несколькими граммами в сутки. «К примеру, в день ребёнку можно 6 г белка. В 100 г картошки фри 3—4 г белка. Значит, можно съесть только эту картошку и два-три фрукта», — рассказывает Хакимова.
Прожить на таком рационе, продолжает она, невозможно. Поэтому дети едят специальные продукты из крахмала, где практически нет белка: макароны, печенье, смеси для выпечки, заменители яйца, молока и других продуктов.
«Детям сложно сдерживать себя. У меня дочке девять лет, она знает, что многое нельзя, и уже привыкла. Но порой всё равно такими глазами смотрит на обычную еду, что у меня в горле ком встаёт», — говорит Хакимова.
У 16-летнего сына жительницы Уфы Елены Васючковой тоже фенилкетонурия. «Его рост больше 180 см, это уже не ребёнок, ему нужно гораздо больше съедать. А ничего белкового ему нельзя, только фруктами и овощами спасаемся. Низкобелковые продукты сейчас практически не покупаем, потому что очень дорого. Вот и получается, что сын постоянно голодный», — рассказывает женщина.
«Пропущенные» дети
Как сообщили RT в пресс-службе Минздрава, по данным неонатального скрининга, распространённость ФКУ в России составляет в среднем один случай на 7 тыс. новорождённых детей.
«Ежегодно в России рождается от 250 до 300 детей с ФКУ, это число относительно стабильно в течение многих лет. Согласно данным российского регистра пациентов с ФКУ, сейчас под наблюдением в медико-генетических центрах находятся 4230 пациентов, из них 2924 ребёнка и 1306 взрослых в возрасте от 18 до 48 лет. Женщины репродуктивного возраста составляют 47,9% от числа взрослых пациентов с ФКУ», — пояснили в ведомстве.
Диагностируют фенилкетонурию в первые дни после рождения, при неонатальном скрининге. Самое страшное при этой болезни — «пропущенные» дети. Так называют маленьких пациентов, которых по каким-то причинам не диагностировали вовремя.
У Елены Мареченковой из Кемеровской области, мамы двоих детей с ФКУ и председателя Кемеровской областной общественной организации родителей детей с фенилкетонурией, старшему сыну заболевание диагностировали лишь в шесть лет.
«До трёх лет ребёнок не спал, не понимали, что с ним. В роддоме проходили неонатальный скрининг, брали кровь из пятки. Но затем наш анализ потеряли. На какой стадии — неизвестно, при передаче или в роддоме. У меня в выписке стоит, что скрининг ребёнок прошёл», — рассказывает она.
«Мы везде обращались, возили его и в Новосибирск, и к нашим всем специалистам. Везде ставили одно и то же — неврология, послеродовая гипоксия», — продолжает Елена. Лишь когда родилась младшая дочь, и ей вовремя поставили диагноз, Мареченкова взяла анализ у старшего сына и узнала о его заболевании. По словам Елены, её случай — не единичный, таких в России много.
Последствия такого упущения весьма тяжелы и в большинстве своём необратимы. Это в первую очередь задержки развития, которые могут привести к умственной отсталости — олигофрении, при которой IQ может не достигать и 20 баллов. Такие дети не могут говорить, сами себя обслуживать, не способны учиться. Зачастую эти отклонения сохраняются навсегда.
Чтобы этого не произошло, дети с ФКУ должны быть вовремя диагностированы. Также им требуется всю жизнь соблюдать строгую диету.
С миру по банке
По закону аминокислотную смесь больные ФКУ получают за счёт бюджета. «Каждый родитель раз в три месяца приезжает с ребёнком к генетику. Тот осматривает и взвешивает ребёнка, рассчитывает норму АКС, необходимую ему в месяц, и разрешённое количество белка естественных продуктов. Доктор выписывает бланк на три месяца. Затем родитель ходит в поликлинику и ежемесячно получает рецепт на АКС. Количество банок зависит от возраста, роста и веса пациента. Человек вправе получить ровно столько, сколько выпишет генетик», — описывает этот процесс Елена Мареченкова.
Однако в действительности схема не всегда работает. Смеси зачастую выдают с задержкой, особенно в первом квартале года — поскольку тендеры на закупку АКС проходят поздно, больницы и аптеки не всегда успевают своевременно закупить её. «В последнее время во многих регионах выдачу смеси стали задерживать, связывают это с коронавирусом», — добавляет Матлюба Хакимова.
«При каждой задержке приходится покупать смесь самим, поскольку она жизненно необходима. А она совсем не дешёвая — АКС отечественного производства стоит в районе 6 тыс. рублей за банку, импортная — 8—9 тыс. рублей, а то и все 14. Моим детям в месяц на двоих нужно десять банок, это почти 70 тыс. рублей. И это не считая низкобелковых продуктов», — рассказывает одна из мам детей с ФКУ.
Семьям, у которых нет возможности покупать смесь самим, помогает сообщество пациентов с ФКУ и их родственников, рассказывает Елена Васючкова: «Собираем по баночке, у кого есть лишние, и отправляем нуждающимся».
Но даже если проблем с доступом к аминокислотной смеси нет, людям с ФКУ, особенно детям, всё равно бывает непросто принимать её. «Все смеси довольно неприятно пахнут, особенно когда чуть полежат вскрытыми. Если, допустим, ребёнок не успел выпить норму и банка открыта, смесь в ней прессуется. Многих детей от неё рвёт. Подростков тоже тяжело заставлять пить смесь — у них социализация, они стесняются из-за запаха, не хотят её принимать», — объясняет Елена Васючкова.
«Золотые» продукты
Согласно постановлению правительства №890, пациенты с ФКУ имеют право на бесплатное предоставление как аминокислотной смеси, так и низкобелковых продуктов.
«Но в реальности выдают только смеси, а продукты — на усмотрение региона. С 2020 года в Кемеровской области выдают низкобелковые продукты, за что мы очень благодарны главному внештатному генетику и администрации. Но таких регионов по РФ немного. Остальным родителям детей с ФКУ и взрослым пациентам приходится покупать продукты самостоятельно», — рассказывает Елена Мареченкова.
Проблема в том, что такие продукты очень дорогие, в среднем в 5—10 раз дороже обычных. 200 г низкобелковых сосисок стоят 1200 рублей, 1 кг муки — 1000 рублей, хлеб — 350 рублей за 300 г. В месяц продукты на одного ребёнка обходятся в 20—30 тыс. рублей.
Такие цены обусловлены в том числе и тем, что большинство продуктов, которые едят взрослые и дети с ФКУ, — импортные. «Заказываем из Германии, Польши, — рассказывает Матлюба Хакимова. — Потому что их продукты вкуснее, почти не отличаются от обычных по консистенции, вкусу».
Есть и российские производители, они дешевле. «Если наши макароны я могу купить за 100 рублей 400 г, то зарубежные будут уже 400—500 рублей за те же 400 г. Но нужно сказать, что наш продукт уступает по качеству импортному», — объясняет Хакимова.
Еду для людей с фенилкетонурией готовить непросто, добавляет Елена Мареченкова: «Нужно тщательно взвешивать все продукты, записывать, сколько ребёнок съел за день. К тому же низкобелковую пищу надо ещё уметь приготовить».
Как правило, низкобелковое блюдо — это сухой порошок-концентрат, который нужно специальным образом разводить водой, соблюдая пропорции. Стоит немного переварить, и вместо лапши будет вязкий кисель. Детям всё это делать трудно, поэтому многие родители вынуждены уходить с работы, чтобы постоянно готовить и контролировать питание ребёнка.
«Не одна упаковка продуктов уходит в мусорку, прежде чем родитель поймёт, как с ней работать. У меня как-то ушла 200-граммовая пачка заменителя яйца за 1,5 тыс. рублей, потому что я никак не могла понять, как сделать из этого омлет, получался какой-то кисель застывший», — рассказывает Татьяна Слепцова, мама ФКУ-ребёнка и руководитель региональной общественной организации помощи людям с фенилкетонурией по Саратовской области «Вкус жизни».
Противоречия в законе
По словам Слепцовой, она неоднократно пыталась добиться от Минздрава бесплатного предоставления низкобелковых продуктов в соответствии с 890-м постановлением. Однако чиновники ей отказали (копия ответа есть в распоряжении RT).
«Пришёл ответ, где они ссылаются на приказ Минздрава №737н о стандартах специализированной медпомощи детям при классической ФКУ (такая форма болезни наиболее распространена. — RT) и говорят, что там прописана только низкобелковая диета и специализированные продукты лечебного питания (смеси). А безбелковых продуктов там не указано, соответственно, они нам ничего не должны. Но приказ Минздрава не может противоречить постановлению правительства, он ниже по субординации», — подчёркивает Татьяна.
В ответе ведомства сообщается, что в ФЗ №323 «Об основах охраны здоровья» в ст. 39 п. 3 прописано понятие специализированных продуктов лечебного питания, продолжает Слепцова. «Но в этой же статье в п. 4 прописано, что нормы этого питания утверждаются уполномоченным федеральным органом исполнительной власти. Так вот, приказом Минздрава «Об утверждении норм лечебного питания» (№395н от 21.06.2013) утверждена таблица с разными диетами — стандартной, щадящей, низкокалорийной, низкобелковой и так далее. Там расписано, сколько граммов в сутки каких продуктов человеку положено при каждой из них. И в этих нормах прописано, что при низкобелковой диете, которую предписывает приказ Минздрава о стандарте медпомощи при ФКУ, в рационе есть мясо, крупы, бобовые, четверть яйца в сутки», — объясняет она.
В то же время в клинических рекомендациях по лечению ФКУ, выпущенных Минздравом, говорится, что из рациона больного исключают мясо, мясопродукты, рыбу, рыбопродукты, творог, яйца, бобовые, орехи и друге продукты.
«То есть получается, стандарты помощи противоречат клиническим рекомендациям: в стандарте указано, что нужно соблюдать низкобелковую диету. Но какая же она низкобелковая, если в нормах питания содержатся белковые продукты, мясо? Детям с ФКУ вообще нельзя никогда в жизни пробовать мясо! Они ведь могут почувствовать вкус и начать нарушать диету», — недоумевает Слепцова.
Пожизненная диета
Иногда родителям детей с фенилкетонурией всё же удаётся добиться выдачи бесплатного питания. «Я разработала совместно с главным внештатным генетиком и Департаментом здравоохранения программу, по которой пациенты с фенилкетонурией получают низкобелковые продукты», — рассказывает Елена Мареченкова. По её словам, процесс занял практически год, Елена активно посещала администрацию области, обращалась к заместителю губернатора. «К счастью, местные власти пошли нам навстречу, с 2020 года закупают питание за счёт бюджета региона и выдают раз в квартал», — говорит она.
По характеристике Мареченковой, продуктовую корзину дают «очень хорошую, родители довольны». Семьи пациентов с ФКУ получают заменитель муки, рис, макароны, заменитель яйца, сухое молоко.
Во взрослом возрасте проблемы людей с фенилкетонурией не заканчиваются, рассказывают в ФКУ-сообществе. К примеру, во многих регионах больным после совершеннолетия перестают выдавать АКС.
«До 18—23 лет идёт развитие мозга и центральной нервной системы, поэтому болезнь так опасна в детстве, а диета так важна. Но вообще аминокислотную смесь нужно пить на протяжении всей жизни. После формирования организма основной риск — потеря интеллекта — уходит, но сохраняются другие. Если человек не держит диету, не пьёт смесь, то появляются тремор рук, проблемы с памятью, сильнейшие мигрени, неврологические осложнения», — объясняет Матлюба Хакимова.
«В ранних клинических рекомендациях действительно говорилось о расширении диеты после 14 лет — предлагалось постепенно вводить мясо и другие продукты. Но новые исследования показывают, что лучше всю жизнь придерживаться строгих ограничений», — добавляет Елена Васючкова.
По её словам, многие взрослые сами сходят с диеты. «Но это безответственно, особенно если так поступают девушки. Девушкам с ФКУ вообще нельзя беременеть случайно, им надо за полгода до беременности садиться на строжайшую диету — строже, чем в детстве. Иначе могут быть тяжелейшие патологии: мертворождение, выкидыши, уродства плода», — объясняет Васючкова.
Нечем кормить
«Питание не организовано ни в садах, ни в школах. В школу носят контейнеры. Сады берут детей на неполный день, до обеда, потому что ребёнка нечем кормить — по СанПиН нельзя приходить туда со своей едой. Родители даже не могут выйти на работу. А в садах говорят, что не могут готовить, поскольку не везде есть медсестра, не говоря о диетсестре, специально выделенном поваре, который будет готовить», — рассказывает Елена Мареченкова.
Но кое-где проблему всё же удаётся решить. Так, в Башкортостане добились обеспечения питанием школьников с ФКУ. «Я участвовала в круглом столе, посвящённом орфанным заболеваниям, где удалось обозначить проблему с организацией питания детей с ФКУ, и, постепенно взаимодействуя с органами власти, питание всё же было организовано», — рассказывает Матлюба Хакимова.
«В Новосибирской области родители тоже добились, чтобы в их школах и садиках организовали питание для детей с ФКУ, Оренбург сделал то же самое в школах. Хотелось бы, чтобы в каждом регионе дети имели возможность приходить в школу и питаться согласно их диете», — продолжает Хакимова.
Как сообщили RT в пресс-службе Министерства просвещения России, в соответствии с законом каждая школа обязана организовывать горячее бесплатное питание хотя бы один раз в день абсолютно всем школьникам с первого по четвёртый класс.
«У региона и у школ есть возможности и механизмы учитывать те или иные особенности питания каждого ученика», — подчеркнули в ведомстве.