Что можно есть при синдроме жильбера

Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильева Романа Владимировича, врача общей практики со стажем в 14 лет.

Определение болезни. Причины заболевания

Краткое содержание статьи — в видео:

Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

По распространённости данное заболевание встречается не менее, чем у 5 % населения, в соотношении мужчин и женщин — 4:1. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в 1901 году.

Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением. Основным проявлением этого синдрома является желтуха.

К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:

Причина заболевания — генетический дефект фермента УДФГТ1*1, который возникает в результате его мутации. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного (несвязанного) билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается. Это и приводит к увеличению свободного билирубина.

Симптомы синдрома Жильбера

Некоторые специалисты трактуют синдром Жильбера не как болезнь, а как физиологическую особенность организма.

До периода полового созревания данный синдром может протекать бессимптомно. Позже (после 11 лет) возникает характерная триада признаков:

Желтуха чаще всего проявляется иктеричностью (желтушностью) склер, матовой желтушностью кожных покровов (особенно лица), иногда частичным поражением стоп, ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника.

Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией (неправильным развитием) соединительной ткани.

Усиление желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов (в частности, антибиотиков), голодания и рвоты.

Клиническими проявлениями заболевания общего характера могут быть:

В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту (горечь, металлический привкус), реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных препаратов.

При ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной (свободной) фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд.

Патогенез синдрома Жильбера

В норме свободный билирубин появляется в крови преимущественно (в 80-85 % случаев) при разрушении эритроцитов, в частности комплекса ГЕМ, входящего в структуру гемоглобина. Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени. Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков (к примеру, цитохрома P-450).

У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от 200 мг до 350 мг свободного билирубина. Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами («жирами») клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную систему.

Первично после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной (свободной или несвязанной) форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов. Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови.

В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов. С целью снижения токсичности и выведения в клетках печени свободного билирубина при помощи фермента УДФГТ1*1 он связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в конъюгированный (прямой или связанный) билирубин. Конъюгированный билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с желчью.

При синдроме Жильбера связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой снижается до 30% от нормы, тогда как концентрация прямого билирубина в желчи увеличивается.

В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект — наличие на промонторном участке A(TA)6TAA гена, кодирующего фермент УДФГТ1*1, дополнительного динуклеотида ТА. Это становится причиной образования дефектного участка А(ТА)7ТАА. Удлинение промонторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, в связи с чем уменьшается количество и качество синтезируемого фермента УДФГТ1, который участвует в процессе связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой, преобразуя токсичный свободный билирубин в нетоксичный связанный.

Вторым механизмом развития синдрома Жильбера является нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой, которая доставляет свободный билирубин к микросомам клеток печени.

Классификация и стадии развития синдрома Жильбера

Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.

Источник

Питание при синдроме Жильбера

Неотъемлемая часть лечения печеночных заболеваний – специальное питание. Диета при синдроме Жильбера должна быть щадящей, способствовать усилению оттока желчи и снижению билирубина в крови.

Что такое синдром Жильбера

Синдром Жильбера – это заболевание, передающееся по наследству и относящееся к группе пигментных гепатозов, в основе которых нарушение обменных процессов в гепатоцитах (клетках печени) и, как следствие, умеренное повышение непрямого билирубина в крови. Семейная негемолитическая желтуха, конституциональная гипербилирубинемия, простая семейная холемия – другие названия синдрома. Это самая часто встречающаяся врожденная билирубинемия.

Основной симптом болезни Жильбера – желтушность склер. У некоторых больных наблюдается и окрашивание кожных покровов. Как правило, это лицо, иногда стопы, ладони, подмышечные впадины.

К появлению желтого оттенка кожи и белков глаз чаще всего приводят следующие факторы:

Примерно у половины больных есть жалобы на тошноту, отрыжку, плохой аппетит, запор или диарею, метеоризм, а также дискомфорт в области печени, гипергидроз, перепады настроения, слабость, быструю утомляемость.

В ряде случаев синдром не имеет выраженных проявлений и жалоб со стороны больных нет.

Общие принципы питания

Правильное питание при синдроме Жильбера имеет большое значение, и придерживаться его необходимо на протяжении всей жизни. Главные принципы диетического питания такие:

Какие продукты можно

К разрешенным продуктам относятся следующие:

Что запрещено

Люди с синдромом Жильбера должны отказаться от таких продуктов, как:

Диета №5

Щадящая диета 5 была разработана врачом-терапевтом Певзнером, основоположником советской диетологии и гастроэнтерологии. Она показана при патологиях желчного пузыря, печени и желчевыводящих путей.

При повышенном билирубине необходимо вводить в рацион больше продуктов, в составе которых много клетчатки и пектина. Сюда относятся фрукты и ягоды (только не кислые) и овощи.

Блюда должны быть щадящими, то есть отварными, запеченными или приготовленными на пару, и ни в коем случае не жареными.

Диета вполне обеспечивает разнообразие блюд на столе. Из мясных это могут быть котлеты, запеканки, тефтели из курицы, говядины, телятины, кролика. Можно готовить мясо и целым куском.

Из рыб рекомендуется выбирать нежирную речную и морскую. Это может быть треска, минтай, навага, а из пресноводных – щука, карась, судак, сазан. Ее можно запекать с рисом или овощами, а также подавать в отварном виде.

Молоко и сметану желательно использовать только для приготовления блюд, сливочное масло не подвергать термической обработке.

В рацион допускается включать любые переносимые крупы. Из них можно варить каши, добавлять в супы и запеканки.

Из овощей разрешены все, кроме шпината, редиса, редьки, чеснока, зеленого лука, щавеля. Овощи рекомендуется есть отварные или запеченные, но не тушеные. В салаты можно добавлять свежую зелень укропа и петрушки.

Ягоды и фрукты лучше выбирать сладкие и спелые. Их едят и свежими, и обработанными ( в виде киселей, компотов, морсов).

Из напитков допускается некрепкие чай и кофе, негазированная вода, отвар или настой шиповника. Из сладостей – мармелад, зефир, варенье, мед, карамель.

Примерное меню на неделю

Вариант 1

Вариант 2

Вариант 3

Вариант 4

Вариант 5

Вариант 6

Вариант 7

Заключение

Придерживаться специального питания при синдроме Жильбера нужно постоянно. Это должно войти в привычку и стать образом жизни, тем более что рекомендуемая диета не является строгой и предполагает разнообразие продуктов и большое количество не только полезных, но и вкусных блюд.

Источник

Диета 5-ый стол

Основываясь на данных, полученных в многочисленных исследованиях, М. И. Певзнер разработал 15 лечебных диет, снижающих уровень риска последующего обострения и развития заболеваний жизненно важных внутренних органов, а также укрепляющих иммунитет человека. Одним из наиболее эффективных методов лечения и профилактики заболеваний мочевыводящей системы и печени признана диета № 5, которой можно следовать долгие годы даже в домашних условиях.

Лечебная программа не используется сама по себе как панацея от болезней, а только в сочетании с физиотерапевтическим и медикаментозным лечением. Начинать соблюдать эту диету желательно только после консультации с врачом.

При полном соблюдении всех правил диеты ремиссия может быть достигнута в очень короткие сроки, нормализуется работа всех органов пищеварения и печени, снимется обострение. Необходимо выполнять все предписания врача. Если указано использовать вчерашний хлеб, это означает, что свежий категорически запрещен. Если указано, что любая грубая пища должна перетираться, это необходимо сделать, иначе смысла в диете нет.

Общие правила диеты №5

Заболевания печени можно схематически разделить на две большие группы: заболевания тканей печени и заболевания желчевыводящих путей. Однако в тканях печени желчные протоки обычно более или менее вовлечены в процесс и поражаются заболеваниями желчных протоков паренхимы печени. Это следует учитывать при назначении терапии и, в частности, лечебного питания.

Функции печени регулируются центральной нервной системой, гормональными и нейрогуморальными влияниями. Интоксикация, лихорадка, голодание, инсульт и т. д. уменьшают запасы гликогена в печени и увеличивают содержание жира в печени.

Энергетическая ценность ежедневного меню варьируется от 2100 до 2500 ккал. Увеличивается частота приема пищи до 5-6 раз в день, при этом уменьшается количество еды, потребляемой за раз. Масса суточного рациона – 3 кг.

Раз в неделю полезно проводить постные дни: овощи, кисломолочные продукты, яблоки. Необходимо ограничить потребление холестерина.

Показания к диете №5

В приоритете – химически и механически щадящее воздействие на слизистую оболочку желудка и кишечника с помощью здоровой пищи. Особое внимание уделяется качеству продуктов, включаемых в рацион. Значение имеет способ приготовления и отказ от вредных добавок.

«Стол №5»: что можно и что нельзя

Будет полезно обогатить диету продуктами, содержащими магний. Этот элемент помогает выводить вредный холестерин из организма, а также снимает мышечные спазмы, выстилающие желчный пузырь, что способствует оттоку желчи. Рекомендуется включить в рацион продукты, стимулирующие моторику кишечника.

МОЖНО включать в рацион

НЕЛЬЗЯ включать в рацион

супы без мяса на овощном бульоне (предварительно протертые);

молочные супы с макаронными изделиями или крупами;

борщи (сваренные без мяса);

щи (без мяса и кости)

концентрированные грибные и мясные бульоны;

Вторые блюда (гарнир)

крупяные каши (в протертом или полувязком состоянии);

пудинги, суфле и творожные запеканки с изюмом

мюсли и овсяные хлопья

сельдь (предварительно вымоченная);

фруктовые или овощные салаты

имбирь (в маринованном виде)

Рыба, мясо и морепродукты

креветки, мидии и кальмары;

лосось и семга (на пару или слабосоленые);

мясо и рыба (до трех раз в неделю);

допустим плов и голубцы

субпродукты (печень, почки, желудочки, язык и пр.);

колбаса, сардельки, сосиски;

свекла, кабачки, картофель, морковь (отварные, запеченные);

баклажаны, брокколи, сельдерей;

салат, помидоры, огурцы, болгарский перец

капуста, редис, кукуруза;

яблоки (преимущественно в запеченном виде);

гранат (без гемохроматозов)

сырые фрукты и ягоды

печенье (только галетное)

блины и сегодняшний хлеб;

слоеное и дрожжевое тесто

вареники с начинкой из ягод и картофеля;

мармелад на пектине;

мусс, домашнее желе, кисель собственного приготовления;

сухофрукты (курага, чернослив, финики);

яблочный зефир и меренги

шоколад (горький, молочный)

йогурт, кефир, сметана;

творог, цельное пастеризованное молоко

продукты с показателем жирности более 2%

сливочное (до 30 гр);

растительные (от 10 до 15 гр)

желток (не более ½ шт. в день)

яйцо сваренное вкрутую

свежевыжатые соки (без добавления сахара);

желе (домашнее приготовление);

муссы (приготовленные на ксилите)

зеленый чай и кофе;

спиртосодержащие напитки и газировка

базилик, укроп и петрушка;

кетчуп, горчица и майонез (магазинные);

уксус и острый перец

Разновидности диеты №5

Предварительно нужно изучить разновидности диеты. Каждая из них имеет определенное предназначение и свои особенности.
Единое для всех – время приема пищи. Завтрак должен быть в 8.00-9.00, полдник – с 12.00 до 13.00, ужин – с 16.00 до 17.00, второй ужин – в 19.00-20.00. Легкий перекус в качестве третьего ужина допустим в 20.00 (кефир, ряженка и пр.).

Стол номер 5а

Диета 5а является переходным моментом после диеты №4. Благодаря правильно подобранному рациону удается значительно уменьшить нагрузку на печень и максимально восстановить функциональность органа. Основное ее отличие заключается в особом приготовлении блюд. Все продукты должны употребляться только в приготовленном и тщательно протертом виде. Супы готовятся на овощных бульонах. Крупы необходимо доводить до разваренного состояния.

Стол номер 5в

Показанием для введения диеты 5в является хронический панкреатит. Отличительная особенность предлагаемого лечебного питания заключается во введении в рацион большего количества продуктов, содержащих белок. Суточная норма должна составлять около 130 гр. При этом необходимо сократить потребление углеводов и жиров.

Стол 5в рекомендуется соблюдать на протяжении всей жизни. Диетическое питание уменьшает процесс прогрессирования болезни и снижает возможность возникновения рецидива.

Стол номер 5п (I)

Стол номер 5п (II)

Показан при хронической форме и на стадии затухания острого панкреатита. Главная цель заключается в нормализации процессов метаболизма и предотвращении дальнейшего развития заболевания, а также в исключении возникновения рецидивов.

Стол номер 5щ

Диета 5щ предполагает уменьшение симптоматики при нарушенном желчеотделении, сопровождаемом дуоденитом. Направлено лечебное питание на восстановление обменных процессов и снижения оттока желчи. При этом раз в неделю предусмотрен разгрузочный день.

Стол номер 5ж/л

Стол номер 5р

Разновидность данного дополнения к основной терапии показана при развитии демпинг-синдрома на фоне проведения операции язвы желудка. Основное направление диеты заключается в уменьшении секреторной активности ЖКТ, снижении раздражения слизистой желудка.

Особенности стола №5 при желчнокаменной болезни

Имеется ряд продуктов, которые запрещены к употреблению. Среди них следует выделить жирные сорта мяса и рыбы, животные жиры и желток куриного яйца. Недопустимо включать в рацион жареные, копченые и маринованные продукты. Исключить следует концентрированные грибные супы. Отказаться нужно от мучных и сдобных изделий, а также от кисло-сладких сортов ягод. Негативно сказывается на состоянии желчного пузыря крепкий кофе и чай, а также черный шоколад. Недопустимы спиртные напитки, маринады и пряности.

Таблица – Диета №5 при желчнокаменной болезни – образцовое меню

овсянки с оливковым маслом

стакан чая с молоком

порция вегетарианского супа

приготовленные на пару овощи (желательно морковь)

отвар диких роз с хлебом или сухариками

котлеты из капусты и моркови с растительным маслом

Полезно за 2 часа до сна выпивать стакан кефира. Жирность должна быть не более 2%.
Если пациент положительно реагирует на изменение диеты, стол вводят в течение длительного периода времени. Минимальная продолжительность – 5 недель или до тех пор, пока не наступит постоянная ремиссия. Продолжительность употребления обусловлена максимальным приближением диеты №5 к нормальному здоровому питанию.

Этот курс проводится длительное время в течение 1,5-2 лет. Питание и ингредиенты могут быть изменены в соответствии с основными рекомендациями диеты.

Диета №5 после удаления желчного пузыря

Многие люди, которые подвергаются удалению желчного пузыря, испытывают некоторые осложнения в дальнейшем. Исследования показали, что 10 – 30% пациентов, перенесших удаление желчного пузыря, страдают от диареи. Это осложнение должно проходить само по себе в течение определенного периода времени. Но бывают случаи, когда этот неприятный симптом сохраняется в течение многих лет.

При здоровом желчном пузыре секреция и поток желчи находятся под контролем гормона, называемого холецистокинином. Как только желчный пузырь удален, этот гормон больше не контролирует поток желчи. Было обнаружено, что после удаления желчного пузыря поток желчи является непрерывным.

Желчные соли необходимы для переваривания и поглощения жира. Если человек, перенесший операцию по удалению желчного пузыря, употребляет в пищу продукты с высоким содержанием жиров, происходит плохая усвояемость, что может привести к жирной диарее. Исследования показали, что содержание жира в стуле выше у людей, у которых был удален желчный пузырь.

Количество калорий, обеспечиваемых жиром, должно быть ограничено менее чем 30% от общего рациона.
Употребление овощей имеет особое значение. При удалении желчного пузыря помощь кишечнику более актуальна. Приготовленные овощи легче усваиваются и помогают снизить кислотность, вызванную желчью.

Сырые овощи более сложны для переваривания. Хотя они приносят такое же количество клетчатки, лучше не усложнять работу кишечника.

Желчная диета должна содержать около 30 г липидов в день, то есть менее 25% от общего количества.

Организм человека имеет особенность легко приспосабливаться к изменениям, со временем привычный образ жизни восстанавливается. Очень важно следовать рекомендациям врача, чтобы избежать повреждения пищеварительного тракта. Около 95% людей, у которых был удален желчный пузырь, смогли вернуться к нормальному питанию в течение короткого времени.

Лечебный рацион

Меню диеты №5 (режим питания)

Среда
Пост на кефире. Нужно взять 1-1,5 литра 1%-го кефира и употребить его за 5-6 приемов в течение дня. Допустимо также пить воду и несладкий чай.

Воскресенье
Пост на зеленых яблоках. Полтора килограмма разделить на 6 приемов в течение дня. Нужно пить много чистой негазированной воды и несладкого чая.
Такая диета поможет улучшить состояние желчного пузыря и протоков, снизить уровень холестерина.

Плюсы и минусы

В стационарных условиях пациентов кормят четыре раза в день. На завтрак приходится 25-30% суточной калорийности, на обед – 35-40%, на полдник – 10-15% и на ужин – 25-30%. Аналогично нужно поступать и в домашних условиях. Особое внимание необходимо уделить завтраку, поскольку утром энергозатраты являются максимальными, а к вечеру они снижаются.

В ежедневном рационе должны присутствовать фрукты и овощи. Белковая пища должна присутствовать 1-2 раза в день. Рыбные и мясные блюда должны сочетаться с овощами. Чем разнообразнее будет рацион, тем лучше. Но основной упор нужно делать не на количество, а на качество с медицинской точки зрения.

Номерная система диет направлена на лечение зафиксированных заболеваний, без учета потребностей конкретного пациента. Данный вариант удобен для организации коллективного, но не индивидуального питания. В современной диетологии диеты по Певзнеру уже считаются устаревшими, т. к. они рассчитаны преимущественно на обобщенные модели заболеваний, а не на больных, которые могут страдать несколькими недугами. На практике пациенты часто не «вписываются» в установленную модель болезни, поэтому и диета им не подходит.

Источник

Синдром Жильбера у донора спермы

Синдром Жильбера (Gilbert’s syndrome) одна из наиболее распространённых наследственных особенностей. Каждый 20 человек в мире является его обладателем.

Когда люди слышат о синдроме Жильбера, то представляют себе страшную болезнь, что в действительности совершенно не так. В большинстве случаев люди даже не подозревают, что являются обладателями этой «страшной» болезни.

Почему люди так боятся синдрома Жильбера? В сети при запросе «Синдром Жильбера» — сразу выскакивает реклама о лечении гепатитов, все сайты наполнены информацией о жутких патологиях печени и циррозах. Что ж, пусть это все останется на совести рекламодателей и редакторов.

Так давайте разберемся, что такое синдром Жильбера и почему мужчины с носительством синдрома вступают в программу донорства.

Что такое синдром Жильбера?

Синонимы: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

Билирубин или, как его еще называют, желчный пигмент, в крови содержится в небольших количествах. Повышение билирубина может говорить о нарушенном выведении билирубина из организма. Например, при синдроме Жильбера.
Синдром Жильбера (или его еще называют: синдром Жильберта, Гильбера, Гилберта) обусловлен мутацией в гене ответственном за фермент связывающий билирубин в клетках печени. Активность фермента снижается, а билирубина становится больше.

Диагностика и симптомы синдрома Жильбера

Данный синдром имеет долгую историю наблюдения, впервые был описан в 1901 году Августином Жильбером и устанавливался клинически. Далее большую лепту в диагностику синдрома привнес биохимический анализ крои и возможность регистрации уровня общего билирубина, его прямой и непрямой фракции. В настоящее время нам доступны более точные методы – это генетический анализ, с помощью которого можно подтвердить наличие мутации в гене UGT1A1.

Высокий уровень диагностических возможностей привел к тому, что данный синдром стал регистрироваться значительно чаще, и перестал считаться редкой патологией (частота носительства в РФ составляет около 5% населения).

Клинически данный синдром не имеет специфических симптомов. Основными являются- недомогание, тревожность, усталость, в крайних случаях возможны боли в животе и расстройства пищеварения. Появление и усиление симптомов часто связано с психоэмоциональным и физическим перенапряжением, голоданием. В таких случаях возможно появление желтушности кожи и склер. Также проявление симптомов связывают с приемом ряда лекарственных средств.

Чем же опасен синдром Жильбера?

Комментирует врач-генетик Александра Тюрина

Второе название данного синдрома – доброкачественная гипербилирубинемия, где слово «доброкачественная» является ключевым.

Уровень билирубина в крови является показателем работы печени. При синдроме Жильбера уровень билирубина повышается, но не приводит к заболеваниям печени.

Ведущим симптомом синдрома Жильбера является желтуха – небольшой косметический недостаток цвета кожи и белков глаз, которые не требуют ни лечения, ни наблюдения.

По своей выраженности симптомы отличаются у разных людей: от полного отсутствия проявлений болезни, небольшой желтизны склер до желтушности кожи. Иногда симптомы проявляются после чрезмерной физической и эмоциональной нагрузки, при нарушении питания (голодания или же, наоборот, чрезмерного употребления пищи), приеме алкоголя, некоторых лекарственных средств, беременности.

Может ли мужчина с синдром Жильбера стать донором?

Доноры спермы Репробанка проходят генетическое тестирование на 85% всех наследственных заболеваний. Мы исключаем тяжелые и частые наследственные заболевания.

Синдром Жильбера не является основанием для отказа вступления в донорскую программу. Данный синдром является клинически несущественным явлением, не требующим ни лечения, ни медицинской помощи. Он не связан с серьёзными заболеваниями печени и в современной медицине неизвестны какие-либо риски для здоровья при данном синдроме.

Наследование синдрома Жильбера

Тип передачи данного синдрома аутосомно-рецессивный, т.е для возникновения риска рождения ребенка с клинически более выраженным Синдромом Жильбера необходимо, чтобы оба родителя были носителями данной мутации.

Банк репродуктивных клеток «Репробанк» проводит тщательный отбор и обследование доноров биологического материала, в том числе молекулярно-генетическое обследование на носительство наиболее распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний, в их числе и синдром Жильбера.

Это позволяет при выборе донорского материала определиться с рисками возникновения генетической патологии у будущего потомства. А также для снижения данных рисков дообследовать реципиента на конкретную мутацию, носителем которой является донор.

В нашем конкретном случае рекомендован анализ промоторной области гена UGT1A1.

Важно понимать, что 100% здоровых людей не бывает. Все мы являемся носителями более 10- 20 мутаций, которые ответственны за наследственные заболевания. Но для большинства наследственных заболеваний, необходимо наличие мутации у обоих родителей в одном и том же месте на ДНК. Именно поэтому так важно генетическое обследование доноров спермы, что позволяет предусмотреть и снизить риски рождения больного ребенка.

Источник