Что такое расстройство аутического спектра
Детский аутизм: причины, симптомы, лечение
Детский аутизм — это сложное состояние, выражающееся в нарушении развития психической сферы и других систем организма, которое не зависит от этнической принадлежности человека, социального статуса или стиля отношений в его семье. Родители часто первыми замечают, что их ребенок ведет себя необычно и проходит основные этапы развития не так, как сверстники. Иногда поведение малыша кажется особенным с самого рождения. В других случаях ребенок, который развивался абсолютно нормально, может неожиданно утратить ранее приобретенные навыки. Если родители считают, что с ребенком что-то не так, важно как можно скорей рассказать о своих опасениях специалисту!
Детский аутизм. Что это такое?
Научные исследования аутизма проходят по всему миру, но причины возникновения у ребенка таких особенностей поведения и развития пока не найдены.
Известны следующие факты:
1. Как минимум, у одного из ста детей сегодня диагностируют то или иное расстройство аутистического спектра (РАС);
2. Детский аутизм (или расстройство аутистического спектра) чаще встречается у мальчиков, чем у девочек;
3. В большинстве стран людей с расстройством аутистического спектра больше, чем больных диабетом, раком и СПИДом вместе взятых;
4. Пока точно не определены анализы для диагностики детского аутизма;
5. Некоторые признаки аутизма будут сопровождать человека на протяжении всей его жизни, но помочь детям с РАС можно.
Чем раньше начать профессиональную реабилитацию ребенка, тем больше будет у него возможностей адаптироваться в социуме и быть успешным в разных сферах жизни.
Детский аутизм. Признаки и симптомы
Если вы заметили у своего ребенка суммарно три и более признаков, приведенных ниже, или вы видите, что он заметно отстает в приобретении навыков, желательно провести более полную диагностику развития малыша.
СФЕРА СОЦИАЛЬНОГО ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ
Ребенок ведет себя так, будто он «настроен на свою волну», его сложно заинтересовать чем-либо:
Ребенок с аутизмом:
Многие дети с РАС очень чувствительны:
ПРИЧИНЕНИЕ ВРЕДА САМОМУ СЕБЕ
Ребенок может кусать свои руки и царапать тело, вырывать у себя на голове волосы, биться головой о пол или стену.
НАРУШЕНИЕ ЧУВСТВА ОПАСНОСТИ
Ребенок ведет себя так, будто у него нет инстинкта самосохранения или, наоборот, он чрезмерно боязлив и осторожен.
ОСОБЕННОСТИ ПИЩЕВОГО ПОВЕДЕНИЯ
Часто путает день и ночь, может быть активным в любое время суток.
1. Поделитесь своими сомнениями с педиатром, который наблюдает вашего малыша, или с любым другим специалистом в детской поликлинике — неврологом, психологом, логопедом и т. п.
2. Запишитесь на прием к участковому психиатру.
3. Запишитесь на консультацию в ГБУЗ «Научно-практический центр психического здоровья детей и подростков имени Г. Е. Сухаревой ДЗМ» (принимает детей от 1 года до 18 лет). Запись на прием по будням с 8.00 до 20.00, в субботу с 9.00 до 19.00, воскресенье — выходной.
Запись на прием к специалистам осуществляется по: телефону: +7 (495) 44-55-495 или электронной почте: call-center@suhareva-center.mos.ru.
Пожалуйста, обратите внимание, что по действующему в РФ законодательству информация об обращении в Центр им. Г.Е. Сухаревой является врачебной тайной, не сопровождается «постановкой на учет» и будет передана участковому психиатру по месту жительства только с согласия родителей и в том случае, если необходимо решение социальных вопросов, например, ребенку требуются льготные лекарства и/или оформление инвалидности.
Что такое расстройство аутического спектра
Ожидайте
Перезвоните мне
Ваш персональный менеджер: Маргарита
Ответственная и отзывчивая! 😊
Аннотация: Крайне важно провести разделительную черту между понятиями «расстройство аутистического спектра» и «ранний детский аутизм».
Статья:
Сразу оговоримся, что аутизм, как диагноз, может быть поставлен ребенку лишь в среднем школьном возрасте. До этого момента у ребенка может быть диагностирован только ранний детский аутизм, который, как правильно, проявляется в возрасте до 3 лет.
Крайне важно провести разделительную черту между понятиями «расстройство аутистического спектра» и «ранний детский аутизм». Важно это потому, что отсутствие четкой дифференциации между РАС и РДА приводит к тому, что многим детям не удается оказать результативную помощь. Так как от правильной постановки диагноза зависит маршрут лечения и коррекции ребенка.
Ранний детский аутизм (РДА).
Под этим диагнозом понимается отклонение в психическом развитии, которое проявляется целым спектом нарушений, связанных с трудностями выстраивания отношений с окружающим миром.
За последние несколько лет количество детей с РДА значительно возросло. Согласно открытым данным, частота РДА составляет примерно 2-4 случая на 10.000. Заключения о причинах возникновения данного заболевания до сих пор достаточно противоречивы. Происхождение РДА связывают со сложными биологическими факторами, такими как генетические дефекты (от 2 до 3% аутистов имеют в анамнезе наследственный фактор) или перинатальное органическое поражение центральной нервной системы ребенка. В зону риска прежде всего попадают беременные женщины на ранних сроках, на организм которых могут оказывать негативные действия различные факторы, такие как: некоторые компоненты продуктов питания, алкоголь, никотин и наркотики, лекарственные препараты, внутриутробные инфекции, стрессы, загрязненность внешней среды, а также, согласно некоторым данным, электромагнитное поле мегаполисов.
Как уже было сказано выше, ранний детский аутизм, как правило, диагностируется в возрасте до трех лет и имеет сразу несколько симптомов (как минимум, три или четыре из всей симптоматики аутистического спектра). Как правило, частый компонент нарушения – трудности взаимодействия с другими, даже самыми близкими людьми, а также невозможность выражения собственных эмоций.
Признаки раннего детского аутизма:
Речевое развитие таких детей также имеет свои характерные черты (если такие дети начинают говорить, то с ярко выраженной задержкой, их речи свойственны эхолалии, отсутствие местоимений, интонационная монотонность, штампованность, аграмматизмы). Дети с РДА не могут различать чувства, поэтому их пугает любое эмоциональное проявление, они встречают его в штыки. Они не понимают, ни какие эмоции испытывают они сами, ни какие эмоции испытывает по отношению к ним окружающий мир (например, не понимают, улыбается ли ему мама, одобряет ли его действия или, наоборот, сердится). Поэтому они плачут и успокаивают себя с помощью стереотипных движений, которые дают им ощущение безопасности.
Проблема заключается в том, что все эти симптомы не являются специфичными только для детей с РДА (то есть теми, по которым можно было бы однозначно классифицировать именно этот диагноз). Некоторый другие заболевания могут проявляться таким же набором симптомов.
В данном случае речь идет о расстройстве аутистического спектра (РАС) или аутистических чертах поведения.
Расстройство аутистического спектра (РАС).
На первый взгляд симптоматика РАС очень напоминает тот ряд признаков, который присущ раннему детскому аутизму. Но, как правило, расстройство аутистического спектра проявляется одной-двумя, так называемыми, аутоподобными чертами – те же проблемы взаимодействия с окружающим миром, замкнутость, определенная социальная дезодоптация, нежелание играть со сверстниками, нежелание общаться со взрослыми, беспричинный страх, произвольные или непроизвольные крики, эмоциональная возбудимость. Это также может быть набор определенных стереотипных действий и повторяющихся движений.
И, тем не менее, при всей внешней схожести симптомов, РАС и РДА – не одно и то же.
Попытки найти определение, что же такое на самом деле «расстройство аутистического спектра», скорее, сведутся к описанию все тех же внешних признаков, нежели к конкретной формулировке. РАС расплывчато определяют как общее расстройство развития. Почему определение РАС такое неопределенное? Это связано с тем, что расстройство аутистического спектра не является самостоятельным заболеванием как таковым. На самом деле это психолого-педагогическая классификация особенностей эмоциональной сферы ребенка. Расстройство аутистического спектра всегда является последствием неврологического нарушения центральной нервной системы ребенка. Как самостоятельное проявление, без неврологической причины, РАС существовать не может.
РАС и РДА имеют лишь похожие проявления, но абсолютно различны в части самой природы нарушения.
И тут мы подходим к очень важному заключению – употребление понятий РАС и РДА как синонимов не допустимо ни в коем случае. Краеугольным камнем в оказании помощи детям с такими симптомами является вопрос безошибочной постановки диагноза. Эффективность всей дальнейшей работы по реабилитации ребенка зависит в первую очередь от патогенеза – установления причины нарушения. Неверные выводы могут стать причиной того, что РДА будет ошибочно диагностирован и приписан тем детям, которые на самом деле РДА не страдают.
Диагностика.
Процесс постановки диагноза РДА чрезвычайно сложен, предполагает обследование ПМПК (психолого-медико-педагогическая комиссии, в рамках которой происходит комплексная диагностика ребенка). Помимо сбора подробного анамнеза необходимо проведение широкого спектра клинических и психологических исследований, расширенного неврологического и соматического обследования, функциональной диагностики (ЭЭГ, УЗДГ, вызванные потенциалы) и, при необходимости, генетического анализа.
Для постановки точного диагноза и, как следствие, подбора правильных коррекционных программ требуются консультации сразу нескольких врачей – в первую очередь, психиатра и невролога. Не менее важная роль в диагностике отводится клиническому психологу (нейропсихилогу, патопсихологу) – квалифицированному специалисту в области медицинской (клинической) психологии. Это специалист, в компетенцию которого входит исследование высших психических функций ребенка и его эмоциональной сферы. Клинический психолог обладает широким диагностическим инструментарием, с помощью которого он может выделить области памяти, внимания, мышления и коммуникации, требующие коррекции. В диагностическом обследовании обязательно должен принимать участие логопед-дефектолог для моделирования комплекса дальнейшей коррекционной работы. Так как запуск речи у ребенка с аутистическими чертами – это очень важная задача. Ведь именно речь является основой коммуникации и связи ребенка с окружающим миром.
Что дальше?
Только безошибочно поставленный диагноз позволяет подобрать правильные методы коррекции речевых и поведенческих нарушений. В обоих случаях они будут принципиально разными. И понимать это чрезвычайно важно.
Ранний детский аутизм крайне сложно компенсировать, и, как правило, детей с таким нарушением обучают социальной адаптации, как то: навыки самообслуживания, навыки вербального (максимум), а скорее всего невербального взаимодействия с окружающим миром. Это может быть развитие кинестетических навыков (умение воспринимать свое тело, направление движений, пространство), дающих ребенку невербальное понимание, какие именно сообщения посылает ему окружающий мир.
Зачастую для аутичных детей единственным способом общения и самовыражения становятся специальные карточки с картинками PECS, с помощью которых они могут сообщать о своих желаниях и намерениях. Достаточно эффективной альтернативой общения с помощью карточек ПЕКС может оказаться общение с помощью письма. Такие дети, как правило, очень хорошо понимают буквы и вполне в состоянии обучиться письму (печатанию). В нашей практике были потрясающие результаты при использовании такой формы обучения. Во многих случаях способ общения через письмо удается перевести (трансформировать) в вербальную, продуцированную речь.
Во многих случаях коррекции поведенческих нарушений при раннем детском аутизме эффективно работает применение поведенческой терапии АВА (applied behavior analysis).
Разумеется, необходимо применение медикаментозной терапии. В тех случаях, когда она подобрана правильно, она дает быструю положительную динамику.
Одной из самых эффективных на сегодняшний день методик является транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС). Это инновационная методика, широко применяемая в реабилитации на Западе, позволяет с помощью кратковременных магнитных импульсов активировать нервные клетки в пострадавших участках мозга и «заставить их работать». Этот метод безболезненный, неинвазивный и практически не имеющий противопоказаний. С помощью ТМС стало возможным всего за 10-12 сеансов повлиять на восприятие ребенком окружающего мира.
Что касается расстройства аутистического спектра, то здесь компенсаторные возможности существенно шире. В сравнении с ранним детским аутизмом РАС гораздо проще поддается коррекции, и прогноз наступления существенных положительных изменений более благоприятный. С одной стороны, работа с РАС предполагает использование многих методик, что были описаны выше. При этом одной из самых больших ошибок является бездумное копирование этих методик (опять же в случае отсутствия правильно поставленного диагноза: РАС или РДА). В частности, речь идет о переводе ребенка с аутистичными чертами на карточки PECS. Реальность, к сожалению, такова, что в 80% случаев такой ребенок в дальнейшем уже не возвращается в вербальную коммуникацию. Таким образом, карточки PECS целесообразно начинать применять лишь с того возраста, когда перепробованы все варианты, и наступило понимание, что научить ребенка вербальной коммуникации другими методами невозможно.
Одним из важнейших моментов в коррекционной работе является междисциплинарный подход. Работа с такими детьми предполагает совместное взаимодействие сразу нескольких специалистов. И тут очень важно понимать, что разобщенный, не целостный подход чреват тем, что каждый врач в отдельности начинает работать над проблемой с ракурса только своей специализации, что сильно снижает результат и может вообще привести к его отсутствию. Идеальным решением является применение комплексной программы для коррекции речевых и поведенческих нарушений «Нейроабилитация», которую курирует специалист, обладающий сразу несколькими квалификациями (нейропсихолог, патопсихолог, клинический психолог, дефектолог). От первой консультации и до конечного результата руководитель программы полностью контролирует взаимодействие медикаментозной терапии и коррекционных мероприятий, проводимых всеми специалистами.
В заключении важно сказать, что самой большой ошибкой в коррекционной работе может стать упущенное время. При первых же проявлениях вышеназванных признаков имеет смысл как можно раньше обратиться за консультацией к опытному неврологу. А в случае подтверждения диагноза РДА или РАС сразу же начинать заниматься коррекцией. Вам потребуется много времени и ресурсов, но результат того стоит.
Расстройство аутистического спектра: «дети дождя»
Кадр из фильма «Человек дождя», самой известной истории о человеке с аутизмом в поп-культуре
Автор
Редакторы
Статья на конкурс «био/мол/текст»: Они видят мир по-другому, не любят контактировать с обществом, имеют «странности» в поведении и нарушения речи. Родители и воспитатели часто принимают их за одаренных детей со своими особенностями, но врачи уже давно определили их диагноз — «расстройство аутистического спектра». В этой статье вы узнаете о том, что такое расстройство аутистического спектра и что известно о причинах его развития.
Конкурс «био/мол/текст»-2018
Эта работа опубликована в номинации «Свободная тема» конкурса «био/мол/текст»-2018.
Генеральный спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.
Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр Genotek.
Если вы знаете одного человека с аутизмом,
то вы знаете одного человека с аутизмом.
Стивен Шор,
профессор Университета Адельфи (США),
имеет диагноз «аутизм»
У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства [1]. Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?
Расстройство аутистического спектра (РАС) — это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) [2], и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей [3]. В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей [1]. РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек [4]. На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами [5], [6] (рис. 1).
Рисунок 1. Причины РАС
До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders, DSM) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз — «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера [2].
Симптомы
Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) [7].
Рисунок 2. Симптоматика РАС
Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.
История заболевания
Термин «аутизм» используется уже более 100 лет (с 1908 года). Впервые он был озвучен Эйгеном Блейлером, швейцарским психиатром, и использовался для описания пациентов с шизофренией, которые были особенно поглощены сами собой. Термин аутизм, который использовал Блейлер, происходит от греческого слова autós, что означает «сам». Оно предназначалось для описания «изолированного я», которое он увидел у людей с шизофренией [8]. На самом деле, эти диагнозы различны, так как у ребенка с аутизмом нет галлюцинаций, иллюзий, они не пользуются речью, чтобы передать свои иррациональные мысли, потому что они часто вообще не используют речь. К тому же дети с РАС имеют стабильные симптомы на протяжении жизни, а диагноз «шизофрения» обычно подразумевает периоды ремиссии.
В 1943 году доктор по имени Лео Каннер проводил наблюдения групп детей, которые ранее считались умственно отсталыми. Он отмечал, что у детей были трудности в социальном взаимодействии, тревожность при отклонении от привычного уклада жизни, эхолалия, ограниченность репертуара спонтанной активности, но при этом хороший интеллектуальный потенциал, неплохая память, гиперчувствительность к сенсорным воздействиям. Каннеру принадлежит введение термина «ранний детский аутизм» (РДА) для описания совокупности симптомов у детей, которых он изучал [8].
Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера. Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность [8], [9].
В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития [10].
Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время [8].
Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга [10]. В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) [8], [9]. В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи [10].
Рисунок 3. Ученые, которые внесли свой вклад в учение о расстройствах аутистического спектра
В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) [9]. Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС [11]. Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм [12].
Рисунок 4. Фрагмент рисунка о связи РАС и вакцин
Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием [8–10].
Причины РАС
Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.
Генетика
Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой [14]. В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов [15]. Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше [16].
Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее [17]. Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism, SNP) и вариации числа копий генов (copy number variation, CNV) [18]. При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС [19] (de novo мутации, или вариации — это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев [20]. Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом [21], но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали [17], что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV [22]. Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома, то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) [23], [24].
Рисунок 5. Генетические нарушения, ассоциированные с РАС
Нейробиологические факторы
Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:
Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети [27].
Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС [28], в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) [29].
Другие причины
Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены [25], однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.
Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС [30].
Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей [31–33].
Диагностика
Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.
Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.
Согласно новому исследованию 2018 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС [34].
В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло [35].
Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению [36].
Лечение
Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты [37]. Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз [38].
Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию [35].
Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.