Что такое саркома юинга
Саркома Юинга
Саркома Юинга была открыта Джеймсом Юингом (1866-1943) в 1921 году. Ученый охарактеризовал её как опухоль, поражающую в основном длинные трубчатые кости.
Что провоцирует / Причины Саркомы Юинга:
Причина появления злокачественных опухолей костей пока не известна, однако доказано, что в 40 % возникновение костной саркомы провоцирует травма.
Существует некоторая связь между возникновением саркомы Юинга и наличием скелетных аномалий (энхондрома, аневризмальная костная киста и т.д.) и аномалиями мочеполовой системы (гипоспадии, редупликация почечной системы). В отличие от остеосаркомы, ионизирующая иррадиация не ассоциируется с возникновением саркомы Юинга.
Саркома Юинга состоит из мелких круглых клеток со скудной цитоплазмой, круглым ядром, содержащим нежный хроматин и слабо просматривающиеся базофильные нуклеолы. В отличие от остеосаркомы, она не продуцирует остеоид.
Идея эндотелиальной природы опухоли Юинга превалировала до 1980 года. Исследования, проведенные в последние годы, показали нейрогенную природу опухоли Юинга. Хотя чаще саркома Юинга является недифференцированной опухолью костей, имеются данные о поражении мягких тканей (экстраоссальная саркома Юинга). В специальной литературе появился термин «семейство опухолей типа саркомы Юинга».
Факторы риска развития саркомы Юинга
В настоящее время известно несколько факторов риска, связанных с возникновением саркомы Юинга.
Пол. Саркома Юинга несколько чаще встречается среди мальчиков по сравнению с девочками.
Возраст. В 64% случаев саркома Юинга встречается в возрасте от 10 до 20 лет.
Раса. Наиболее часто саркома Юинга наблюдается у белого населения.
Патогенез (что происходит?) во время Саркомы Юинга:
При гистологическом исследовании саркома Юинга и все опухоли семейства PNET представляются в виде бесструктурных агрегатов мелких опухолевых клеток, разделенных фиброзными прослойками. Клетки имеют правильную форму, содержат округлые или овальные ядра. Заключенная в клеточных ядрах дисперсия хроматина имеет характерный «зеркальный» вид. В некоторых ядрах видны фигуры митоза.
Патоморфологические особенности саркомы Юинга и PNET, выявляемые при гистологическом исследовании, являются недостаточными для установления окончательного диагноза. Наибольшие сложности возникают при проведении дифференциального диагноза с другими мелкоклеточными злокачественными опухолями детей (нейробластомой, рабдомиосаркомой, неходжкинской лимфомой и др.). У подростков и взрослых сходная патоморфологическая картина характерна для некоторых мягкотканных сарком, таких как рабдомиосаркома, синовиальная саркома, лейомиосаркома.
Поскольку эти опухоли, несмотря на различный гистогенез, лишены специфических морфологических признаков, позволяющих установить точный диагноз, то для дифференциальной диагностики необходимо проведение ряда дополнительных исследований, к которым относятся световая (электронная) микроскопия, иммуногистохимический и цитогенетический анализ (FISH и PCR). Ранее предпринимались попытки использования гистохимических методов исследования (реакции на липиды, коллаген, гликоген и др.). Так, гликоген может быть определен практически в 90% случаев саркомы Юинга путем использования Шифф-реакции. К сожалению, специфичность этих методик оказалась недостаточной.
Как уже упоминалось выше, все PNET, в отличие от саркомы Юинга, характеризуются наличием отчетливой нейроэктодермальной дифференцировки.
Иммуногистохимическое (с помощью моно- и поликлональных антител) исследование опухолевой ткани позволяет в этом случае выявить экспрессию синаптофизина и нейронспецифической энолазы. В педиатрической практике весьма важным является проведение дифференциального диагноза PNET и нейробластомы. В обоих случаях определяется положительная реакция на нейронспецифическую энолазу, однако для нейробластомы характерно повышение уровня катехоламинов.
При световой микроскопии примитивные нейроэктодермальные опухоли демонстрируют формирование псевдорозеток Homer-Wright, что также отличает их от саркомы Юинга.
Несмотря на различия в нейроэктодермальной дифференцировке, клетки саркомы Юинга и PNET одинаково часто экспрессируют на своих мембранах продукт онкогена MIC-2, известный как гликопротеин р30/32 или СD 99. Выявление его экспрессии иммуногистохимическим методом служит убедительным подтверждением клинико-рентгенологического диагноза саркомы Юинга.
Проводимое в последние годы активное и целенаправленное изучение саркомы Юинга и PNET позволило выявить множество опухолеспецифических генетических повреждений, являющихся промоторами неконтролируемой клональной пролиферации. Разнообразные дефекты генома обусловливают клиническую гетерогенность злокачественных новообразований изучаемой группы и являются значимыми прогностическими факторами. Быстрая идентификация этих нарушений осуществляется с помощью флуоресцентной in situ гибридизации (FISH), одного из новейших методов молекулярно-генетического анализа, позволяющего выявлять амплификацию генов.
Практически 95% клеток саркомы Юинга и PNET имеют характерные изменения хромосом в виде транслокаций [t (11; 22) (q24;q12)] между EWS-геном на хромосоме 22 и FLI1-геном на хромосоме 11. Хромосомные транслокации активируют транскрипцию, приводящую к синтезу химерной РНК и нарушению регулирования роста и дифференцировки клеток.
Менее часто регистрируемыми цитогенетическими аномалиями у больных саркомой Юинга и PNET являются трисомия хромосом 8 и 12, транслокация между хромосомами 1 и 16, а также делеция короткого плеча хромосомы 1. Частота и клиническая значимость этих повреждений генетического аппарата требует дальнейшего углубленного изучения.
Результаты ряда молекулярно-генетических исследований позволяют предположить, что одним из ключевых моментов туморогенеза является повреждение гена, кодирующего синтез рецептора трансформирующего фактора роста-β II типа (TGF-β), который относится к белкам-супрессорам.
Помимо FISH, для идентификации генетических дефектов успешно применяется методика полимеразной цепной реакции (PCR), характеризующаяся уникально высокой чувствительностью, в том числе при необходимости исследования минимальных объемов опухолевой ткани (например, образца крови или костного мозга).
Симптомы Саркомы Юинга:
• Боль
Первым признаком является боль, которая, в отличие от воспалительного процесса, не стихает в покое (усиление по ночам, отсутствие облегчения при фиксации конечностей).
По мере роста опухоли начинает страдать функция близлежащего сустава, и затем развивается прощупываемая опухоль, нередко с патологическим переломом (поздний признак).
В области растущей опухоли появляется припухлость, покраснение, расширенные подкожные вены и местное повышение температуры.
• Возможны нарушения функций пораженной конечности
• Иногда возникает лихорадка
Примерно у 50 % больных, по данным литературы, симптомы болезни отмечались в течение более чем 3 месяцев до установления правильного диагноза.
Диагностика Саркомы Юинга:
Лечение Саркомы Юинга:
Операция улучшает локальный контроль опухоли. В сочетании с интенсивной химиотерапией и лучевой терапией значительно снижается риск местного рецидива. Уменьшение частоты местного рецидива отмечается даже после нерадикальных операций. Современная хирургическая техника позволяет проводить органосохраняющие операции при поражении бедренной, плечевой костей, а также резекцию костей таза.
Профилактика Саркомы Юинга:
К каким докторам следует обращаться если у Вас Саркома Юинга:
Саркома Юинга
Общие сведения
Cаркома Юинга — что это за болезнь?
Саркома Юинга представляет собой злокачественную опухоль, развивающуюся из костной ткани. В настоящее время выделяют семейство сарком Юинга, включающее типичную саркому и внескелетный ее аналог; опухоль Аскина и группу нейроэктодермальных злокачественных новообразований костей/мягких тканей. Опухоль Юинга является относительно редким заболеванием, частота встречаемости которой составляет 0,3 случая/100 тысяч/в год.
Встречается преимущественно у детей/подростков, реже — у взрослых лиц. Наибольшая заболеваемость (57,5%) приходится на период формирования/созревания скелета (14-20 лет). Медиана заболеваемости варьирует в пределах 15 лет, по половому признаку преобладают мужчины в соотношении 1,5:1.
Саркома Юинга (гистологически) состоит из круглых мелких клеток с круглым ядром, содержащим хроматин и цитоплазмы. Поражаться может практически весь костный скелет, однако наиболее частой локализацией опухоли являются лопатка, плоские кости таза, ребра, кости лица, диафизы большой/малой берцовой и бедренной костей. Особенно часто опухоль встречается в области проксимального метадиафиза левой бедренной кости.
Характеризуется болезнь крайне агрессивным течением: почти в 25% случаев на момент постановки диагноза уже имеются отдаленные метастазы в различных частях тела — в костном мозге, легких, костях. Значительно реже отдельных первичная опухоль возникает не в костях, а в мягких тканях. Эта форма заболевания получила название внекостной саркомы Юинга и на ее долю приходится 12-15% от всех случаев саркомы Юинга.
Метастазирование костных сарком осуществляется преимущественно (до 90% случаев) гематогенным путем и значительно реже лимфогенным и очень редко (при генерализации процесса) встречается медиастинальное/ретроперитонеальное метастазирование. Органом-мишенью при гематогенном пути метастазирования являются в основном легкие, реже — кости скелета или головной мозг. Выживаемость при запущенных стадиях саркомы (на 3-4 стадии) не превышает 10%.
Патогенез
Саркома Юинга и другие опухоли семейства Юинга имеют нейроэктодермальное происхождение и имеют тесную гистогенетическую связь с клетками нервного гребешка. Предположительно клетки нервного гребешка в процессе эмбриогенеза, распространяясь по сомитам, принимают участие в формировании элементов периферической симпатической нервной системы могут быть источником развития опухолей.
Классификация
В основе классификации семейства сарком Юинга положен гистологический принцип, в соответствии с которым выделяют:
Причины
Точные причины развития саркомы Юинга не установлены. Большинство специалистов-онкологов считают, что существенная роль принадлежит наследственной предрасположенности. Предположительно, фактором высокого риска развития болезни является различные аномалии скелета (энхондрома/аневризмальная костная киста и др.) и нарушения развития мочеполовой системы в период внутриутробного развития (гипоспадия/редупликация почечной системы). Почти в 40% случаев прослеживается тесная связь с предшествующей травмой.
Симптомы
Симптомы саркомы Юинга во многом определяется непосредственной локализацией первичной опухоли и локализацией метастатического очага. Основными клиническими проявлениями являются локальная боль/припухлость. Боль не уменьшается при фиксации конечности и усиливается в ночной период. При локализации опухоли в тазовых костях боль может отсутствовать или быть незначительной, что способствует поздней ее диагностике. По мере роста опухоли на первый план выходит нарушение функции ближайшего сустава/конечности, опухоль достаточно легко пальпируется, кожа над ней гиперемирована, горячая, слегка отечная.
Местные признаки дополняются постепенно усиливающимися симптомами общей интоксикации в виде общей слабости, субфебрильной/фебрильной температуры, потери аппетита. Отмечается снижение массы тела, появляется регионарный лимфаденит. В зависимости от локализации саркомы могут появляться специфические симптомы, например, хромота при локализации на костях нижних конечностей; нарушение функции органов таза/параплегии при поражении поясничных позвонков (развитие миелопатии компрессионно-ишемического генеза). При метастазах в легкие — кровохарканье, плевральный выпот, дыхательная недостаточность. При лабораторном исследовании — изменения в системе свертывания крови, анемия.
Анализы и диагностика
В основе диагностики саркомы Юинга — инструментальные/лабораторные методы исследования:
Лечение
Опухоль Юинга характеризуются высокой чувствительностью к химио- и лучевой терапии. Лечение комплексное, включающее химиолучевую терапию, операционное вмешательство. Проводится исключительно в лечебных учреждениях онкологического профиля.
Химиотерапевтическое лечение опухоли Юинга
Первоначально показано проведение предоперационной высокодозной полихимиотерапии, основное назначение которой — уменьшение размеров первичной опухоли/регрессия отдаленных метастазов на стадии диссеминированного состояния. Проводится как при локализованном, так и распространенном онкопроцесса, в том числе при саркоме Юинга 4 стадии.
Существуют различные схемы назначения и комбинирования препаратов, что определяется в каждом конкретном случае. К наиболее часто используемым цитостатикам относятся Ифосфамид, Доксорубицин, Циклофосфамид, Дактиномицин, Винкристин, Этопозид.
Рекомендовано проведение 4–6 циклов индукционной ХТ в период 12–24 недели, после чего проводится локальный метод лечения (операционное удаление опухоли/лучевая терапия) и последующее проведение назначением 6–10 циклов химиотерапевтического лечения интервалом 21 день. Общая длительность лечения варьирует в пределах 8–12 месяцев. Режимы химиотерапевтического воздействия при саркоме Юинга приведены ниже.
Хирургическое лечение
Оптимальным вариантом является радикальная операция, однако она в ряде случаев невыполнима. Нерадикальная операция с проведением ЛТ сопоставима с эффективностью самостоятельной лучевой терапией.
Лучевая терапия
Ее проведение показано в случаях невозможности проведения радикальной операции и обсуждается в случаях недостаточного лечебного эффекта после химиотерапии (гистологически определяется более 10 % опухолевых жизнеспособных клеток). Дозы облучения подбираются в зависимости от объема пораженной ткани и составляют в среднем 40–45 Гр и более высоких доз (50–60 Гр) при выявлении макроскопических изменений.
Лечение местных рецидивов/метастатического процесса носит паллиативный характер. Пациенты с наличием метастазов получают стандартную ХТ. Пациентам с метастазами в лёгких показана резекция метастазов, которая должна проводиться после тотального облучения лёгкого и эффективной химиотерапии.
Саркома Юинга
Другие родственные заболевания: периферическая примитивная нейроэктодермальная опухоль, пПНЭО, опухоль Аскина
Что такое саркома Юинга?
Саркома Юинга — это злокачественная опухоль, которая растет в костях или мягких тканях вокруг костей. Она часто развивается в ногах, области таза, ребрах или руках. Хотя саркома Юинга встречается очень редко, она является вторым по распространенности видом опухоли костей у детей. Каждый год в США такие опухоли диагностируются приблизительно у 200 детей и подростков.
Саркома Юинга часто поражает кости, однако у небольшого числа пациентов опухоль развивается за пределами кости (внекостная).
Саркома Юинга чаще всего встречается у детей старшего возраста и подростков. Если рак выявляется до распространения заболевания, вероятность долгосрочного выживания составляет около 70%. Вероятность излечения намного ниже, если заболевание распространилось.
Факторы риска и причины возникновения саркомы Юинга
Неизвестно, почему у некоторых детей развивается саркома Юинга, но определенные факторы, включая возраст, пол и этническую принадлежность, могут увеличивать риск.
Признаки и симптомы саркомы Юинга
Симптомы зависят от расположения опухоли. Общие признаки и симптомы саркомы Юинга:
Боль может усиливаться в течение недель или месяцев и может приводить к ночным пробуждениям ребенка. Поскольку симптомы саркомы Юинга могут быть ошибочно приняты за обычные боли или травмы, характерные для детского возраста, до постановки диагноза может пройти время.
Диагностика саркомы Юинга
Для диагностики саркомы Юинга применяются различные процедуры и исследования. К ним относятся:
Рентгенограмма бедренной кости больного раком ребенка с метками для обозначения размеров саркомы Юинга
На рентгенограмме показана саркома Юинга в тазобедренном суставе ребенка
На КТ грудной клетки видно, что саркома Юинга распространилась на легкие
Определение стадии развития саркомы Юинга
Саркома Юинга обычно описывается как локализованная или метастатическая. При локализованном заболевании опухоль находится только в одной части тела. При метастатической саркоме Юинга рак распространяется на другие области, например легкие, кости или костный мозг.
Приблизительно у 25% пациентов на момент постановки диагноза присутствует метастазирование. Примерно у половины из них заболевание оказывается распространено на легкие.
Прогноз при лечении саркомы Юинга
Вероятность выздоровления при саркоме Юинга зависит от нескольких факторов:
Вероятность долгосрочного излечения для пациентов с единственной локализованной опухолью саркомы Юинга, которая может быть полностью удалена хирургическим путем, составляет 70%. У пациентов с метастазированием, при котором рак распространился на отдаленные части тела на момент постановки диагноза (метастатическая саркома Юинга), вероятность выживания составляет 15–30%, в зависимости от расположения метастазов. Прогноз для пациентов с рецидивирующей саркомой Юинга неблагоприятный, и вероятность излечения составляет приблизительно 10–15%.
У пациентов с рецидивирующей саркомой Юинга часто появляются новые опухоли в течение первых 2 лет после постановки диагноза. Чаще всего происходит образование новых опухолевых узлов в легких. Ранние рецидивы (в течение 2 лет после постановки диагноза) намного хуже поддаются лечению, чем более поздние.
Лечение саркомы Юинга
Три основных цели в терапии саркомы Юинга:
Химиотерапия
Перед операцией пациенты в течение примерно 3-4 месяцев проходят курс химиотерапии. Схема лечения часто состоит из чередующихся циклов химиотерапии, которые включают в себя прием винкристина, доксорубицина, циклофосфамида с ифосфамидом и этопозида. Химиотерапия проводится примерно каждые 2 недели. Дополнительная химиотерапия назначается после операции и/или лучевой терапии. Обычная продолжительность лечения саркомы Юинга составляет около 8–9 месяцев.
Хирургическая операция
Если возможно, для удаления опухоли проводят хирургическую операцию. Вместе с опухолью удаляют небольшое количество ткани вокруг нее, чтобы гарантировать уничтожение всех злокачественных клеток.
Лучевая терапия
Лучевую терапию могут применять в лечении саркомы Юинга в сочетании с химиотерапией и хирургической операцией. Лучевая терапия может применяться, чтобы попытаться уничтожить раковые клетки, оставшиеся после операции или химиотерапии, либо замедлить их рост.
Другие методы лечения
Для лечения метастатического или рецидивирующего заболевания можно также попытаться использовать высокодозную химиотерапию со спасением стволовых клеток.
Многим детям предлагается лечение саркомы Юинга в рамках клинического исследования.
Жизнь после саркомы Юинга
Мониторинг рецидива
Саркома Юинга может рецидивировать у бывших пациентов спустя годы после выздоровления. Но чаще всего (80%) рецидив происходит в первые 2 года после завершения лечения. Опухоль может повторно возникнуть в том же месте (местный рецидив) или в другой части тела (отдаленный рецидив).
Жизнь после операции с сохранением конечности или ампутации
Пациенты, перенесшие ампутацию, также должны проходить ежегодное обследование для поддержания функции протезированных конечностей. Пациентам с эндопротезом (костный трансплантат и/или металлический имплантат) необходимо проходить осмотр у хирурга-ортопеда не реже одного раза в год. Пациентам, перенесшим операцию с сохранением конечности, по мере взросления могут потребоваться дополнительные операции по удлинению конечности.
Состояние здоровья после перенесенного онкологического заболевания
Дети, проходившие лечение саркомы Юинга, подвержены риску развития побочных эффектов, связанных с терапией. Все бывшие пациенты должны продолжать проходить регулярные обследования и осмотры у врача-терапевта. Для поддержания общего здоровья и профилактики заболеваний рекомендуется придерживаться здорового образа жизни и режима питания.
Люди, перенесшие рак костей, склонны вести менее подвижный образ жизни. Регулярные упражнения важны для поддержания здоровья и физической формы.
Пациенты, прошедшие курс системной химиотерапии и/или лучевой терапии, должны проходить обследования на наличие острых эффектов и отдаленных последствий терапии. Возможные проблемы, связанные с лечением, могут включать в себя потерю слуха, нарушения в работе сердца и повреждение почек.
Облучение ноги может препятствовать нормальному росту кости. Это может привести к неодинаковой длине ног. В зависимости от серьезности проблемы существуют разные способы ее решения.
Согласно исследованию выживаемости при детском раке, примерно у 25% перенесших болезнь сохраняются серьезные хронические заболевания через 25 лет после постановки диагноза. Эти заболевания включают в себя вторичный рак (риск повышен вследствие воздействия излучения), хроническую сердечную недостаточность, бесплодие или проблемы во время беременности и терминальную почечную недостаточность или почечную дисфункцию.
Саркома Юинга: симптомы, диагностика, лечение
Причины возникновения и развития
Причины развития опухолей так и не установлены четко. Но ряд исследований показал, что определенную роль играет наследственный фактор, генетическая предрасположенность. Примерно в 40 % всех случаев такая форма онкологии развивалась после получения травмы в данном месте. Также обнаружено, что злокачественный процесс развивался у людей с различными скелетными аномалиями.
Области развития патологии
Саркома Юинга у детей и взрослых чаще всего образуется в бедренной кости, тазовой области, а также в малой и большой берцовой костях, на ребрах, лопатке, плечевой кости и в позвоночниках. Если это касается трубчатых костей, то опухолевый процесс обычно развивается в диафизе, а потом распространяется на другие части. Практически во всех случаях она движется по костномозговым каналам.
Симптомы и признаки саркомы Юинга
Симптомы проявляются постепенно. В начале развития в пораженной области возникают болезненные ощущения. Костная ткань постепенно деформируется. На суставе или рядом с ним появляется отечность, припухлость. Боли появляются периодически, но наиболее сильная она в ночное время суток. Часто на этой стадии считают, что у больного всего лишь воспалительный процесс в суставе.
Постепенно ткани сильно изменяются. Применяемые медикаменты не облегчают состояние. Нарушаются функции суставов. Появляются трудности с движениями. Кроме того, у человека можно заметить апатию, вялость, слабость, постоянную усталость. Он отказывается от еды. К симптомам относится увеличение температуры, малокровие, воспаление лимфоузлов.
Диагностика
Диагностика предполагает в первую очередь физический осмотр больного. После этого могут быть назначены:
Лечение саркомы Юинга
Для успешного лечения онкологического заболевания необходим комплексный подход. Назначаются:
Вы можете БЕСПЛАТНО получить медицинскую помощь в Онкологическом центре «Sofia» по программе Государственных гарантий ОМС (Обязательного медицинского страхования) и ВМП (высокотехнологичной медицинской помощи).
Услуга действует для всех граждан России.
Чтобы узнать подробности, а также по каким нозологиям и услугам работает данная программа, позвоните, пожалуйста, по телефону +7 (495) 292-84-10,
или можете прочитать более подробно здесь.
Прогноз и профилактические мероприятия
При саркоме Юинга прогнозы можно делать с учетом лечения и ряда факторов: когда установили наличие болезни, когда начали распространяться метастазы, где именно располагается опухоль.
На первой стадии болезнь является излечимой. Если удается удалить новообразование до того момента, как появились метастазы и другие очаги онкологического патологического процесса, то уровень выздоровления составляет 70 % всех случаев. Получить подобный результат также помогает медикаментозная терапия и химиотерапия. Благодаря им вероятность повторного развития рака является минимальной.
Если метастазы уже начали появляться, то прогнозы по лечению будут зависеть от того, в каких участках организма дополнительно развивается процесс, а также от стадии саркомы Юинга. Если это лимфатические узлы или легкие, то ситуация для пациента не совсем хорошая. То же касается и тех случаев, когда операция невозможна. Если метастазы находятся в костном мозге или в другой костной ткани, то уровень выживаемости снижается до 30 %.
Невозможно проводить профилактику саркомы Юинга, поскольку причины, которые вызывают такое онкологическое заболевание, так и не установлены. Можно исключить факторы, которые пагубно влияют на общее здоровье и состояние организма. Рекомендуется перейти на здоровое питание, исправить рацион, отказаться от вредной еды: жирного, жареного, копченостей, консервов, газированных сладких, спиртных напитков. Также придется отказаться от курения. Необходимо больше гулять на свежем воздухе пешком, заниматься спортом.
Запись на прием
В онкологическом центре «София» работают квалифицированные доктора, международные консультанты, лидеры российской медицины. Вы можете пройти все процедуры в одном месте: здесь корпус площадью 35 000 кв. м, собственная лаборатория, стационар и поликлиническое отделение. Если присутствуют подозрения на диагноз «саркома Юинга», то не стоит откладывать прохождение обследования – в данном случае время является одним из решающих факторов.
Преимущества онкологического центра Sofia
«Sofia» находится в Центральном административном округе (ЦАО) Москвы, рядом сразу с несколькими станциями метро: «Новослободская», «Тверская», «Чеховская», «Белорусская» и «Маяковская».
Записаться можно по телефону +7 (495) 775-73-60 или через онлайн-форму!