Что такое синдром эскобара

Эскобара синдром

OMIM 265000

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром множественных птеригиумов (Multiple pterygium syndromes) подразделяется на летальный и нелетальный тип (синдром Эскобара). Описаны аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный и Х-сцепленный типы наследования, но наиболее часто наблюдается аутосомно-рецессивный.

Основные клинические характеристики:

Также для данных больных характерны задержка внутриутробного развития, небольшой рост, кифоз или сколиоз, черепно-лицевые дизморфизмы, птоз (опущение верхнего века), арахнодактилия (длинные и тонкие (“паучьи”) пальцы), респираторный дистресс-синдром, кожные складки в подмышечной впадине и между пальцами, расщелина неба, низко посаженные глаза. При летальном типе заболевания описаны тяжелые подкожные отеки плода, пузырная гигрома и гипоплазия легких.

Молекулярно-генетическая причина синдрома Эскобара – мутация в гене CHRNG, кодирующем gamma-субъединицу ацетилхолинового рецептора (AchR). Gamma-субъединица присутствует только в фетальном AchR, который синтезируется до 33 недели беременности. Далее gamma-субъединица замещается на epsilon- субъединицу, формируя AchR взрослых. Фетальный AchR помогает установить первичную связь между мышцей и аксоном, участвует в нерно-мышечном органогенезе. При летальном типе синдрома множественных птеригиумов описаны мутации в генах CHRNA1 и CHRND, кодирующих соответственно alfa1- и beta-субъединицы AchR. В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая молекулярно-генетическая диагностика синдрома Эскобара, которая заключается в выявлении изменений нуклеотидной последовательности во всей кодирующей области гена CHRNG методом прямого автоматического секвенирования.

Источник

Что такое синдром раздраженного кишечника и как с этим жить

Встречаются часто, а обсуждать не принято – синдром раздраженного кишечника как раз из таких болезней. Им страдает до 25 процентов населения планеты. Как проявляется, диагностируется и лечится СРК, рассказала Вера Сережина, медицинский эксперт лаборатории персонифицированной медицины ЛабКвест.

Симптомы: как это проявляется

Несмотря на распространенность синдрома раздраженного кишечника, точно неизвестно, что вызывает это заболевание. У каждого пациента с СРК своя история начала болезни, но почти всегда в ней фигурируют стрессовые факторы – социальные, психологические, биологические и др. Кроме того, периоды обострений тоже бывают связаны со стрессом. Работа кишечника подчиняется нервной регуляции, и постоянные стрессы приводят в том числе к нарушению его моторной функции.

Считается, что главный симптом СРК – диарея, однако редкий стул – еще один вариант развития событий. Есть и смешанный вариант, когда человека беспокоит то и другое. Среди других симптомов – вздутие живота, связь кишечных симптомов с определенной едой, от которой становится либо лучше, либо хуже, чувство неполного опорожнения кишечника, внезапные позывы, когда человек вынужден буквально бежать в туалет. В некоторых случаях больные из-за этого не могут выйти из дома. Есть проявления, которые не имеют отношения к кишечнику: например, бессонница, мигрени, мышечные боли, неприятные ощущения во время полового акта у женщин. Кстати, женщины страдают СРК намного чаще мужчин.

Существуют так называемые римские диагностические критерии СРК. Для этой болезни характерна повторяющаяся абдоминальная боль, которая возникала не реже раз в неделю за последние 3 месяца и была связана минимум с двумя признаками из перечисленных: была связана с дефекацией, с изменением частоты стула и/или с изменением его формы.

Особая примета СРК – утренний ритуал: каждое утро в определенный момент (например, после завтрака) больной начинает испытывать дискомфорт в животе, а потом и необходимость посетить туалет. Неприятные ощущения после этого, как правило, проходят до следующего утра. Утренний ритуал бывает не во всех случаях СРК, к сожалению, часто больным приходится намного сложнее и раздраженный кишечник напоминает о себе отнюдь не только по утрам.

Обследование: какие анализы нужны

Нередко больным СРК удается взять болезнь под контроль или подстроиться под нее, научиться с ней сосуществовать, однако это не выход, потому что сама ситуация с хроническим расстройством кишечника, будь то диарея или запор, приводит к нарушениям всасывания питательных веществ из пищи, и в итоге сказывается на работе всего организма. Поэтому правильнее к СРК не привыкать, а обследоваться и, если проблема действительно в раздраженном кишечнике, бороться с причиной.

Синдром раздраженного кишечника – это диагноз-исключение. Он ставится только после того, как будут исключены все прочие возможные причины: инфекционные и заболевания эндокринной системы (щитовидной и поджелудочной желез), пищевая непереносимость, аутоиммунные и онкологические процессы и др. Есть так называемые «красные флаги» – симптомы, которые ни в коем случае нельзя игнорировать и которые требуют обязательного обращения к врачу: потеря веса, ночные боли в животе, появление неприятных ощущений и болей в пожилом возрасте, случаи аутоиммунных заболеваний или рака кишечника в семье, лихорадка, кровь в кале.

Прежде чем врач поставит диагноз СРК, он должен направить пациента на обследование, которое включает в себя несколько этапов.

* Клинический и биохимический анализ крови. Это поможет выявить анемию и

заболевания внутренних органов (сахарный диабет и др.)

* Анализ кала для выявления возбудителей кишечной группы (шигеллы, сальмонеллы,

иерсинии), токсинов А и В Сlostridium difficile.

* Исследование уровня гормонов щитовидной железы для выявления ее гиперфункции.

* Анализ кала для выявления скрытой крови при язвенном процессе в стенке

* Исследование антител к тканевой трансглютаминазе IgA или IgG у пациентов с

диарейным и смешанным вариантом заболевания при подозрении на целиакию.

* Определение уровня кальпротектина в кале. Оно покажет степень воспаления в стенке

* Ультразвуковое исследование органов брюшной полости.

* ЭГДС с биопсией двенадцатиперстной кишки для исключения целиакии. Биопсия

выполняется при выявлении антител к транглютаминазе в диагностическом титре.

* Колоноскопия с биопсией.

Лечение: к какому врачу идти и можно ли забыть об этой болезни?

СРК – самое распространенное заболевание желудочно-кишечного тракта. Однако по статистике всего один больной из трех обращается к врачам. Остальные остаются без помощи по разным причинам. Некоторым СРК особенно не мешает жить – таких довольно много, до 40 процентов всех больных. Другой сценарий: человек узнает, что у него «всего лишь» синдром раздраженного кишечника, а не болезнь Крона или рак кишечника, успокаивается и живет от рецидива к рецидиву.
Нередко люди с СРК идут за помощью только к гастроэнтерологам и видят лечение в диете. Исключение некоторых продуктов – кофе, жирной пищи, злаков, острых приправ и пр. – действительно может дать заметный результат, так как позволяет уменьшить дискомфорт, который вызывает метеоризм. Только этого бывает недостаточно. Стоит больному перенести стресс, как синдром раздраженного кишечника снова дает о себе знать. Правильный подход в лечении этой проблемы для многих людей с СРК подразумевает совместную работу гастроэнтеролога и психотерапевта. Первый подбирает правильное питание, спазмолитики, антидиарейные или слабительные препараты и другую терапию, второй помогает решить глубинные проблемы, которые приводят к СРК, – например, справиться с повышенной тревожностью. Одним пациентам бывает достаточно разговоров с психотерапевтом для осознания причин недуга, другим требуется курс антидепрессантов. При заболеваниях кишечника в организме возникает ситуация дефицита аминокислот для синтеза нейромедиатора серотонина, который еще называют гормоном счастья. Поэтому больные СРК нуждаются в восполнении этого гормона и антидепрессанты имеют хорошие терапевтические эффекты.

Источник

Публикации в СМИ

Cиндром паранеопластический

Паранеопластическим синдромом (ПС) называют клинические проявления опухоли, наблюдаемые в отдалении от первичного очага и возникающие в результате биохимических, гормональных или иммунологических нарушений, индуцированных опухолью. Иногда паранеопластический синдром возникает до выявления первичной опухоли (инсулома, феохромоцитома) или после подтверждения метастазов в печени (карциноиды).

При установлении паранеопластического происхождения синдрома необходимо учесть следующие обстоятельства: • неоднократные описания в литературе связи синдрома с опухолями • регрессия синдрома после удаления опухоли • медиатор, ответственный за развитие ПС (гормон, иммуноактивная молекула и пр.), должен удовлетворять определённым условиям: •• имеется артериовенозный градиент концентрации этого фактора в зоне опухоли •• концентрация этого фактора в ткани опухоли существенно выше, чем в окружающих тканях •• опухолевые клетки секретируют этот фактор in vitro.

Патогенез

• Теория «губки» основана на предположении выброса содержимого опухолевой клетки при её гибели, но она не объясняет причин эктопического синтеза биологически активных молекул.

• Согласно теории блокированной дифференциации, происходит остановка дифференцирования клетки на одном из этапов, её активация и синтез ею гормонов или гормоноподобных субстанций, выполняющих роль медиаторов ПС (так, апудомы способны продуцировать кортикотропный, антидиуретический и другие гормоны; а плоскоклеточные карциномы, имеющие общее онтогенетическое происхождение с паращитовидной железой, продуцируют паратгормон).

• Теория «ловушки» предполагает вмешательство в метаболизм естественных гормонов и медиаторов (например, торможение секреции инсулина с развитием СД).

• Теория «запрещённого контакта»: тканевые продукты, не имеющие в норме контакта с иммунными клетками, в результате неполноценности сосудистого аппарата и базальных мембран опухолевых тканей поступают в циркуляцию. Возникает ситуация ведущая к аутоиммунному конфликту.

• Высказано предположение участия Т-лимфотропных вирусов человека I типа, а также вируса Эпстайна–Барр в регуляции клеточной пролиферации и апоптоза (на примере системных васкулитов как ПС).

Классификация ПС • Заболевания соединительной ткани • Гематологические ПС • Нефрологические ПС • Кардиореспираторные ПС • Паранеопластические проявления со стороны ЖКТ • Эндокринно-метаболические паранеопластические системные эффекты • Неврологические проявления • Кожные проявления.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Паранеопластические заболевания соединительной ткани

• Дерматомиозит. При ДМ частота опухолей составляет 15–42,8%. Из них назофарингеальный рак выявляют в 50% случаев, реже — аденокарциному почек, гепатоцеллюлярную карциному, рак яичников, рак молочной железы, рак кожи, аденокарциному прямой кишки, миеломную болезнь, рак мочевого пузыря, рак яичек. Согласно L.A.Dourmisher (1999), ДМ как ПС у женщин сочетается с опухолями в малом тазу или молочных железах; а у мужчин — в лёгких. По Y.J.Chen (2001), факторы риска ПС в виде ДМ: возраст старше 45 лет, мужской пол, наличие первичного идиопатического дерматомиозита, высокий уровень КФК.

• Системные васкулиты. По данным G.Hayem, системные васкулиты как ПС наблюдают в 5% случаев всех эпителиом. Локализация эпителиом в лёгких (23,0%), ЖКТ (17,5%), почках (14%). К особенностям паранеопластических васкулитов относят хронический характер течения, рефрактерность к лечению, необъяснимые тромбоэмболии.

• Узелковый периартериит может развиться на фоне аденокарциномы бронхов, рака предстательной железы, холангиокарциномы, аденокарциномы почек, миеломной болезни •• Микроскопический полиартериит был описан при метастазирующем раке молочной железы.

• Васкулит Шёнляйна–Геноха, возникший в возрасте старше 40 лет без явной причины, подозрителен в отношении ПС.

• Неспецифический аортоартериит однократно описан при раке ободочной кишки.

• Ревматическая полимиалгия способна сочетаться с раком лёгких, раком щитовидной железы, а при сочетании с периферической невропатией — с миеломной болезнью.

• Ревматоидный артрит редко развивается на фоне мелкоклеточного рака лёгкого, аденокарциномы толстой кишки. Среди «красных флажков» ревматоидоподобных ПС указываются неэффективность НПВС, молниеносное развитие асимметричного артрита у лиц пожилого возраста, выявление при ревматоидном артрите моноклональной гаммапатии. Имеются единичные описания синдрома Стилла у взрослых при раке молочной железы и забрюшинной опухоли.

• Системная склеродермия. Псевдосклеродермические состояния в качестве ПС детально описаны на фоне рака яичников, матки, предстательной железы, молочных желёз, толстой кишки, лимфосаркомы, невриномы, миеломной болезни •• Первый вариант характеризуется преобладанием индуративных изменений, фиброзитами, артралгиями, миозитами, контрактурами, артралгиями, оссалгиями; в отсутствие свойственных системной склеродермии висцеральных и сосудистых проявлений •• Второй вариант протекает аналогично системной склеродермии, но характеризуется торпидностью в лечении; наблюдается у лиц молодого возраста с быстрым прогрессированием как склеродермического, так и онкологического процесса •• При третьем варианте сходство с системной склеродермией — поверхностное: маскообразность лица, полиартралгии, миалгии, снижение массы тела.

• Синдром Рейно на фоне злокачественных новообразований наблюдают у людей старше 50 лет; не имеет других признаков системного заболевания, быстро прогрессирует, осложняясь гангреной пальцев, отсутствует эффект вазодилататоров (кроме, возможно, простациклина).

• Эозинофильный фасциит иногда развивается на фоне Т-клеточных лимфом. Особенность паранеопластического эозинофильного фасциита — более частое развитие у женщин, а также рефрактерность к терапии ГК.

• Синдром Шёгрена подозрителен в отношении ПС при наличии моноклональной гаммапатии, особенно моноклональных АТ 17-109. Описано развитие синдрома Шёгрена на фоне рака шейки матки, бронхолёгочной карциномы, овсяно-клеточного рака лёгких. Известно, что течение синдрома Шёгрена часто приводит к развитию лимфом, однако возможно также появление синдрома Шёгрена в дебюте лимфом. Представляет интерес описание сочетания синдрома Шёгрена с билиарным циррозом и поперечным миелитом у больных злокачественной лимфомой.

• СКВ как ПС — редкое явление. Имеется единичное сообщение о развитии волчаночноподобного синдрома на фоне рака лёгких. Единичные наблюдения описаны при раке молочной железы, желудка, лёгкого, мезотелиоме плевры, дисгерминоме яичника, семиноме, лимфогранулематозе, остром лейкозе, глиобластоме, тимоме.

• АФС иногда демонстрирует сочетание с аденокарциномой яичников, особенностью течения которой выступают тромбоэмболии, рефрактерные к антикоагулянтам.

• Узловатая эритема может развиться на фоне острого лейкоза, лимфомы, миеломной болезни, рака шейки матки, рака желудка, аденокарциномы поджелудочной железы. Особую онкологическую настороженность должна вызывать узловатая эритема у лиц пожилого возраста длительностью более 6 мес.

• Остеоартроз часто обнаруживают в пожилом возрасте, и сочетание его с онкологической патологией имеет, скорее всего, характер совмещения вероятностей.

• Гипертрофическая остеоартропатия — классический ПС, наблюдаемый при опухолях лёгкого. В практическом отношении важно, что гипертрофическая остеоартропатия часто сочетается с операбельной стадией заболевания.

• В качестве возможных ПС указываются подошвенный фасциит, плечелопаточный периартрит, необъяснимые артралгии.

• Подагра. Классическими причинами вторичной подагры считают, среди прочих, лимфо- и миелопролиферативные заболевания, саркоидоз. Имеются единичные наблюдения подагры как ПС при раке лёгкого.

• Системный амилоидоз может сопровождать ходжкенские лимфомы, карциному почек.

Гематологические синдромы

• Патология красного ростка •• Эритроцитоз вследствие гиперпродукции эритропоэтина наблюдают при раке почки и гепатоме •• Эритроцитарная аплазия в 50% случаев сопутствует тимоме •• Аутоиммунная гемолитическая анемия обычно вызвана иммуноглобулинами, синтезируемыми опухолевыми клетками при лимфоме или хроническом лимфолейкозе •• Микроангиопатическая гемолитическая анемия характерна для муцинпродуцирующих аденокарцином, особенно раковых опухолей желудка.

• Лейкемоидные реакции •• Лейкоцитоз наблюдают даже при отсутствии поражения костного мозга. Наиболее часто лейкоцитоз наблюдают при раковых опухолях желудка, лёгкого, поджелудочной железы, меланоме, опухолях ЦНС, лимфогранулематозе и крупноклеточной лимфоме.

• Паранеопластическая патология тромбоцитов •• Тромбоцитоз отмечают примерно у трети всех раковых больных •• Синдром, напоминающий аутоиммунную тромбоцитопению, наблюдают при лимфогранулематозе, лимфоме, некоторых видах лейкоза и отдельных солидных опухолях. Данную разновидность идиопатической тромбоцитопенической пурпуры лечат ГК, спленэктомией или иммунодепрессантами.

• ДВС-синдром наиболее часто выявляют при муцинпродуцирующих аденокарциномах (раковые опухоли поджелудочной железы, желудка, лёгкого, предстательной железы и толстой кишки).

Паранеопластические синдромы в нефрологии

При лимфоме Ходжкена в 70% обнаруживают гломерулонефрит с минимальными изменениями с нефротическим синдромом, разрешающимся в ходе специфической терапии. Реже при болезни Ходжкена выявляют мезангиопролиферативный, мембранозный гломерулонефриты, а также фокально-сегментарный гломерулосклероз. При неходжкенских лимфомах описаны гломерулонефрит с минимальными изменениями, мезангиокапиллярный, мембранозный гломерулонефриты. При В-клеточных лейкозах, сопровождающихся криоглобулинемией, наблюдают мезангиокапиллярный гломерулонефрит. Солидные опухоли часто сопровождаются изолированной незначительной протеинурией. Частота сопряжения мембранозного гломерулонефрита со злокачественными опухолями оценивают от 0,1 до 10%. Описанные в последние годы фибриллярно-иммунотактоидный гломерулонефрит демонстрирует высокую частоту сочетания с лимфопролиферативными заболеваниями. Тубуло-интерстициальные нефриты сопровождают лимфомы, гемобластозы, миеломную болезнь. Нефротический синдром, обусловленный мембранозным гломерулонефритом, наблюдают при опухолях лёгких, ЖКТ, яичников, молочных желёз, почек, меланоме. Однако, частота этого вида ПС не высока, поэтому онкологический поиск при нефротическом синдроме не относят к первоочередным диагностическим мероприятиям и его необходимо предпринимать только при сопутствующих клинических подозрениях.

Кардиореспираторные ПС

• На фоне опухолей, преимущественно муцинпродуцирующих аденокарцином, описано развитие небактериального бородавчатого эндокардита и тромбоэмболий.

• При карциноидном синдроме (опухоли, происходящей из энтерохромаффинных клеток) характерно развитие фиброэластоза эндокарда и клапанов преимущественно правых отделов сердца.

• Бронхоспастический синдром также может наблюдать при карциноидном синдроме, но он не бывает резко выраженным.

Паранеопластические проявления со стороны желудочно-кишечного тракта

Развитие опухолей в самых различных регионах организма сопровождают синдромы мальабсорбции, анорексии, кахексии. Установлена причастность ФНО к развитию кахексии. Следует помнить, что печень — не только самая частая зона метастатических поражений в онкологии. Возможны неметастатическая гепатомегалия, а также нарушение функций печени (прежде всего, белковосинтетической) при отсутствии метастазов в печени.

Эндокринно-метаболические паранеопластические системные эффекты

• Первая группа опухолей — продуценты нейроэндокринных и гастроинтестинальных гормонов (АКТГ, соматостатина, гастрина, бомбезина, эндорфинов, энкефалинов) — карциноидные опухоли, мелкоклеточные карциномы лёгких, островковые опухоли поджелудочной железы. Карциноидная опухоль происходит из энтерохромаффинных клеток, её обычно выявляют в лёгких или ЖКТ, причём более злокачественны опухоли, развивающиеся в органах, произошедших из передней части пищеварительного тракта эмбриона (глотка, пищевод, желудок, двенадцатиперстная кишка). Гормонопродуцирующие карциномы лёгких часто происходят из клеток Кульчицкого, представляющих собой нейроэндокринные клетки в слизистой оболочке бронхов.

• Вторая группа — продуценты фетоплацентарных гормонов или гормонов передней доли гипофиза (ХГТ, СТГ, пролактина) — опухоли ЖКТ, лёгких, половых желёз.

• Третья группа — продуценты инсулиноподобных факторов роста, эритропоэтинов и веществ, подобных гормону паращитовидных желёз: мезенхимальные опухоли, опухоли мочеполовой системы, плоскоклеточная карцинома лёгких.

Самые частые среди эктопических эндокринных синдромов — гиперсекреция АКТГ, гиперкальциемия и гипогликемия. Эктопическую секрецию АКТГ выявляют примерно у 15–20% всех больных с эндогенным синдромом Кушинга, что диктует необходимость включения этих больных в группу риска по онкологическому профилю. Диагноз подтверждают увеличением содержания АКТГ >200 пг/мл, кортизола >40 мг% (без суточных колебаний) в плазме и отрицательным тестом подавления секреции дексаметазоном. Почти у половины больных с гиперкальциемией, не связанной с уменьшением количества жидкости в организме, избыточным потреблением витамина Д или саркоидозом, чаще выявляют злокачественный процесс, чем гиперпаратиреоз, и примерно у 70% из них выявляют гуморальный гиперкальциемический фактор, который не представляет собой гормон паращитовидной железы, но обладает гормоноподобной биологической активностью. Интересно, что гипогликемия, обусловленная эктопической продукцией инсулиноподобного фактора роста, редко определяется у больных с подозрением на инсулиному.

Паранеопластические неврологические проявления

• Myasthenia gravis в 10% случаев сопровождает тимому (см. Миастении).

• Синдром Гийена-Барре — демиелинизирующая полиневропатия; чаще выявляют при болезни Ходжкена (см. Синдром Гийена-Барре).

• Синдром Лэмберта–Итона в 70% случаев ассоциирован с мелкоклеточной карциномой лёгких и характеризуется слабостью и утомляемостью мышц тазового пояса и бедра. Наблюдаются периферические парестезии, снижение сухожильных рефлексов. Патогномоничны изменения на электромиограмме: увеличение амплитуды сокращения мышц при их повторной высокочастотной стимуляции.

• Паранеопластические некротические миелопатии у трети больных ассоциируются с лимфомой, у трети — с опухолями лёгких, и у оставшейся трети больных — с другими опухолями. Тем не менее, некротическую миелопатию обнаруживают также при аутоиммунной патологии, например, при заболеваниях ревматического круга. Некротическая миелопатия (поперечный миелит) обычно начинается с грудного отдела и распространяется как вверх, так и вниз вдоль спинного мозга. Возможно развитие пара- и квадриплегии.

• Сенсомоторную полиневропатию относят к наиболее распространённым паранеопластическим синдромам, сопровождающим опухоли лёгкого, желудка, молочной железы, лимфому Ходжкена и миеломную болезнь. Клинические проявления обусловлены сегментарной демиелинизацией и характеризуются общей слабостью, утратой чувствительности и дистальных сухожильных рефлексов. Таким образом, клинические провления не отличимы от сенсомоторных невропатий, имеющих другое происхождение; однако паранеопластические полиневропатии не «реагируют» на лечение витаминами.

• Реже выявляют подострую дегенерацию коры мозжечка, бульбарный или лимбический энцефалит.

Паранеопластические кожные проявления

Паранеопластические кожные синдромы с известными медиаторами.

• «Приливы» при карциноидном синдроме представляют собой приступы яркого покраснения кожи, особенно лица и зоны «декольте». Медиаторы — производные серотонина.

• Генерализованный меланоз кожи. Цвет кожных покровов варьирует от серого до иссиня-чёрного; моча при взаимодействии с воздухом приобретает чёрный цвет. Выявляют при распространённых метастазах меланомы. Медиаторы — метаболические предшественники меланина.

• Узелковый панникулит. При аденокарциноме поджелудочной железы образуются мягкие узелки под кожей, постепенно приобретающие красный цвет с дальнейшим развитием центрального некроза и истечением жировых масс. Медиаторы — ферменты поджелудочной железы, прежде всего, липаза.

• Некролитическая мигрирующая эритема. Проявления напоминают кожно-слизистый кандидоз. В паховой области, промежности, вокруг рта появляются везикулы с мигрирующим покраснением и шелушащейся эритематозной каймой. Развивается при глюкагономах, медиатор — глюкагон.

Идиопатические паранеопластические кожные синдромы (медиаторы не известны).

• Дерматомиозит (фотодерматит, телеангиэктазии, «гелиотропный» отёк в области скул и век).

• Acanthosis nigricans, или сосочково-пигментная дистрофия кожи, развивающаяся у лиц старше 40 лет, со 100% вероятностью указывает на существование онкологической патологии, наиболее часто локализующейся в ЖКТ. Гиперпигментированные папилломы, придающие коже бархатистый вид, локализуются в паховой, пупочной областях, на сосках молочных желёз.

• Приобретённый ихтиоз у взрослого человека с высокой вероятностью указывает на связь с лимфомой. Кожа становится сухой, шероховатой, с наслоением роговых чешуек ромбовидной формы; на ней появляются трещины. Присоединяется гиперкератоз ладонных и подошвенных поверхностей.

• Буллёзные дерматозы, особенно дерматит Дюринга, отмечают у 1–2% онкологических больных, имеющих злокачественные образования органов ЖКТ или щитовидной железы. Дерматиту Дюринга присущ полиморфизм высыпаний: сильно зудящая пятнистая эритема, затем герпетиформные пузырьки. Высыпания локализуются на симметричных участках сгибательных поверхностей конечностей. Характерно обострение высыпаний под влиянием приёма внутрь или смазывания кожи йодсодержащими препаратами (йодная проба).

• Гипертрихоз пушковых волос у взрослых людей тесно взаимосвязан с развитием карциномы молочной железы, мочевого пузыря, лёгких, толстой кишки. Гипертрихоз характеризуется истончённостью, шелковистостью, слабой пигментированностью пушковых волос, растущих на лице и ушах.

Диагностическая тактика

• Следует эмпирически оценить вероятность паранеопластического происхождения того или иного клинического синдрома, локализацию опухолей, индуцирующих подобные синдромы и соотнести с конкретным клиническим контекстом.

• Лабораторный скрининг предполагает исследование маркёров различных опухолей •• Раковый эмбриональный Аг существенно повышен у 90% больных раком поджелудочной железы и толстого кишечника, в 60% случаев метастазирующих опухолей молочной железы. Тем не менее, чувствительность и специфичность метода не высоки •• АФП у взрослых ассоциируется с опухолями печени и трофобластическими заболеваниями •• ХГТ выявляют в высокой концентрации при опухолях яичка и трофобластических заболеваниях •• СА-125 информативен в качестве мониторинга пациентов с опухолями яичников •• СА-549 предложен для выявления рака молочной железы; его чувствительность составляет 77%, специфичность — 92%. Следует помнить, что ПС могут быть индуцированы такими опухолями, для которых не разработаны лабораторные диагностические тесты.

Специальные методы исследования зависят от конкретной клинической ситуации и предполагают широкий арсенал эндоскопических, рентгенологических и других методов.

ЛЕЧЕНИЕ

Общая тактика. Лечение ПС — это лечение первичной опухоли.

Лекарственное лечение. Симптоматическую терапию применяют в тех случаях, когда к моменту распознавания опухоль находится в неоперабельном состоянии. Так, соматостатин применяют для подавления секреции гастрина и купирования пароксизмов карциноидного синдрома.

Хирургические методы при условии возможности выполнения радикальной операции являются основными. В некоторых случаях, когда удаление первичного очага опухоли не представляется возможным, удаляют орган-мишень. Так, при синдроме Золлингера-Эллисона (гастриноме) при повторных кровотечениях из желудка производится гастрэктомия.

Прогноз зависит от прогноза основного заболевания.

Источник