Что такое скрининг у новорожденного ребенка

УЗИ СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ И ДЕТЕЙ ДО 1 ГОДА

в Специализированном медицинском центре ЭВО.

ЧТО ТАКОЕ УЗИ СКРИНИНГ МАЛЫША?

УЗИ скрининг новорожденных и детей первого года жизни включает:

ЗАЧЕМ ДЕЛАТЬ УЗИ МАЛЫШУ?

Для каждой мамы и каждого отца новорожденного сына или доченьки главный вопрос – это здоровье ребенка. И первый год жизни ребенка – самый ответственный этап для будущего здоровья, на котором можно исключить целый ряд заболеваний и проблем. Современные родители наверняка наслышаны о скрининговых исследованиях. Например, все будущие мамы нашей страны в период беременности обязательно проходят пренатальную (дородовую) скрининговую диагностику. Данные исследования направлены на своевременное выявление имеющихся у плода отклонений. И чем раньше выявлено заболевание, тем больше шансов на положительный исход беременности и здоровье новорожденного. Скрининг на предмет выявления скрытых дефектов (врожденных и приобретенных), наследственных патологий, отклонений от нормы в строении и расположении внутренних органов родившегося ребенка позволяет успокоить волнующиеся сердца молодых родителей или при необходимости не упустить драгоценное время для начала лечения малыша.

КАКАЯ ДИАГНОСТИКА НУЖНА МАЛЫШУ?

Различные нарушения в организме ребенка могут возникнуть как в период внутриутробного развития, так и в процессе родов. Болезни новорожденных могут быть обусловлены наследственными хромосомными отклонениями, влиянием ряда негативных факторов во время беременности, родовыми травмами.

Диагностика включает в себя сбор жалоб пациента, оценку наличия симптомов заболевания, выявленных в ходе внешнего осмотра + результаты лабораторных и инструментальных исследований. Однако, новорожденные дети — не жалуются. Симптомы болезни зачастую слабо выражены, а порой — вовсе отсутствуют. В нашем арсенале остаются лабораторные анализы и инструментальные исследования.

В настоящее время с лабораторными анализами проблема практически не стоит, при хорошо оборудованных детских учреждениях можно определить любой показатель в крови или в моче. Инструментальные исследования имеют некоторые ограничения, ведь скрининг малыша должен быть проведен в первые 3 месяца жизни, а именно в этот период детский организм чрезвычайно чувствителен к любым внешним воздействиям.

Малейшая неосторожность в ходе диагностики может привести к серьезным и даже непоправимым последствиям. Скрининговый метод для новорожденных должен быть не только высокоинформативным, но и удобным и безопасным. На сегодня ультразвуковое исследование (УЗИ) – лучший метод диагностики для новорожденных и детей до 1 года.

ПРЕИМУЩЕСТВА УЗИ ДЛЯ ДЕТЕЙ ДО 1 ГОДА:

ВРЕДНО ЛИ УЗИ НОВОРОЖДЕННОМУ?

Ультразвуковые волны, в отличие от рентгеновских лучей, полностью безопасны — как для взрослых, так и для детей, даже для самых маленьких жителей планеты и самых драгоценных людей для вас лично. За несколько десятилетий применения ультразвука не было зафиксировано побочных эффектов и отрицательного воздействия на организм. Во время УЗ-исследования с участками тела ребенка соприкасается специальный датчик. Ультразвуковая волна, исходящая из него, проходит через ткани, не причиняя детскому организму ни вреда, ни боли. Отраженный сигнал передается на монитор компьютера в виде изображения.

ПОЧЕМУ УЗИ ДЕТЯМ СТОИТ ПРОВОДИТЬ В ЭВО?

НЕЙРОСОНОГРАФИЯ в ЭВО.

УЗИ головного мозга ребенка через большой родничок. Проводится детям 2-го месяца жизни, у которых еще не срослись кости головы, и между ними находятся «роднички» — каналы с более мягкой тканью. Наличие этого естественного костного дефекта позволят ультразвуковым волнам беспрепятственно проникать глубоко в мозговые структуры, а значит качественно исследовать внутреннюю структуру головного мозга, выявить врожденные аномалии, а также приобретенную во внутриутробном периоде или в процессе родовой деятельности патологию. С затвердением «родничков» это становится уже затруднительным. УЗИ мозга позволяет обнаружить:

Несвоевременное выявление патологии кровообращения и нарушений головного мозга не позволит вовремя начать лечение и может привести к таким необратимым последствиям, как дисфункция мозга и неврологические расстройства.

УЗИ ВНУТРЕННИХ ОРГАНОВ в ЭВО.

Позволяет выявить врожденные заболевания, аномалии строения и расположения органов, врожденные новообразования (кисты, опухоли) в брюшной полости.

УЗИ ТАЗОБЕДРЕННЫХ СУСТАВОВ в ЭВО.

Это исследование позволят вовремя распознать врожденную дисплазию тазобедренных суставов и ее осложнение – врожденный вывих бедра. Скрининг проводится грудничкам в возрасте от 1 до 2 месяцев и позволяет обнаружить отклонения, которые ранее не были заметны, что дает высокие шансы на полную нормализацию опорно-двигательного аппарата ребенка. Раннее выявление ортопедической патологии позволяет начать срочную коррекцию, благодаря чему уже в полгода малыш может быть совершенно здоровым.

Сколько стоит УЗИ скрининг новорожденного и ребенка до года в ЭВО?

В настоящее время Специализированный медицинский центр ЭВО проводит акцию: полная стоимость системных скрининговых ультразвуковых исследований составляет 3000 рублей вместо 5050 рублей Ваша экономия 2050 рублей. И это намного ниже, чем в других клиниках!

ЧАСТО ЗАДАВАЕМЫЕ ВОПРОСЫ:

Мой ребенок родился недоношенным. Не нанесет ли ему вред УЗИ?

УЗИ безвредно даже для недоношенных детей. Более того, часто недоношенность влечет за собой увеличение рисков ряда врожденных заболеваний. Поэтому недоношенным детям скрининговое УЗИ не только желательно, но и показано.

Я сделала ребенку все анализы. Там все нормально. Зачем мне УЗИ?

Нормальные клинические показатели анализов новорожденного вовсе не исключают отклонений со стороны внутренних органов, опорно-двигательного аппарата, головного мозга. Поэтому при скрининговых исследованиях лабораторная диагностика проводится только в комплексе с УЗИ.

Можно ли ограничиться одним исследованием (посмотреть голову или почки) и при этом дополнительно сэкономить, а остальное отложить на потом?

Да, можно. Но не нужно. Суть скрининговой диагностики как раз и состоит, во-первых, в ее своевременности, во-вторых – в ее комплексности. «Скупой платит дважды» и, к сожалению, ваша экономия сегодня может дорого обойтись в будущем.

КТ более информативный метод, чем УЗИ. Почему вы его не делаете?

По своей диагностической ценности УЗИ не уступает компьютерной томографии, а в ряде случаев даже превосходит ее. Стоит отметить, что КТ небезопасна для ребенка, поскольку малыш подвергается действию рентгеновского излучения и должен в течение определенного времени лежать неподвижно, что влечет за собой наркоз. На наш взгляд, без особых на то показаний, подобные риски для новорожденного и ребенка первого года жизни – неоправданно излишни.

Получить ответы на другие вопросы, а также записаться на УЗИ можно по телефону медицинского центра ЭВО (8) 812 701 03 30.

Помните, что «природа не знает остановки в своем движении и казнит всякую бездеятельность» (Иоганн Вольфганг фон Гете).

Источник

Что такое скрининг у новорожденного ребенка

Определение сатурации, то есть степени насыщения крови кислородом, также на верхних и нижних конечностях. Для этого используется специальный прибор — детский пульсоксиметр.

Проанализировав полученные данные, врач дает оценку скрининга: он положительный (если что-то внушает подозрение) или отрицательный (когда все показатели в пределах нормы).

Также на третьи сутки малышу выполняется неонатальный аудиологический скрининг, цель которого — выявить потенциальное нарушение слуха. Именно к третьему дню жизнидетское ушко естественным путем освобождается от фрагментов первородной смазки или капелек околоплодных вод, поэтому скрининг становится более информативным.

Аудиоскрининг выполняется при помощи специального прибора (аудиометра), оснащенногодатчиком с высокочувствительным микрофоном. Сверху на него перед исследованием надевают мягкий наконечник (ушной вкладыш) и поочередно вставляют в правый и левый слуховой проход ребенка.

Результат приема детским ушком звукового импульса отображается сразу на мониторе. Если врачу что-то не понравится в нем, ребенок будет записан в группу риска по развитию тугоухости, но уже не в нашей больнице, а по месту жительства. Там, пока малыш не достигнет 3-месячного возраста, ему будут проведены дополнительные обследования, которые либо подтвердят диагноз тугоухости, либо снимут его.

Обращаю внимание, что в группу риска по тугоухости входят дети, перенесшие асфиксию в родах (не сразу закричавшие), родившиеся после переношенной беременности, имеющие дефицит веса или получавшие серьезную лекарственную терапию сразу после родов в связи с каким-то врожденным заболеванием. Такие дети, независимо от результата проведенного аудиологического скрининга в роддоме, также до 3-х месяцев будут обследованы повторно в поликлинике.

Источник

Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает здоровье и жизнь

Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года, каждый новорожденный в России проходит неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний. Все они представляют серьезную угрозу для здоровья детей, поэтому ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяют каждой семье заболевшего малыша гораздо легче справиться с недугом.

Ежегодно в Москве проходит более 140 тысяч родов, и у каждого малыша забирают анализ на неонатальный скрининг. Исследование проводится в Центре неонатального скрининга при Морозовской детской больнице. Если у ребенка все в порядке – вы даже не вспомните о том, что проходили этот тест. Важно, что те семьи, где заболевание у малыша выявлено, могут быстро получить помощь и сохранить здоровье ребенка.

Какие заболевания можно выявить при помощи неонатального скрининга?

Муковисцидоз. Одно из самых распространенных в мире наследственных заболеваний, в основе его лежит изменение в гене. Это мультисистемное заболевание поражает дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, экзокринные железы. В России с муковисцидозом рождается в среднем один ребенок на восемь тысяч. При раннем выявлении заболевания значительно снижается риск осложнений заболевания, инвалидизации ребенка, возрастает продолжительность жизни. С ним можно расти, развиваться и вести полноценную жизнь.

Галактоземия. В основе этого заболевания лежит наследственное нарушение обмена углеводов. При галактоземии у ребенка в организме постепенно накапливаются токсические метаболиты, которые приводят к тяжелой интоксикации. Ребенок с таким заболеванием должен как можно раньше начать получать специализированное лечение.

Адреногенитальный синдром. Группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Проявляется по-разному, в особо тяжелых случаях – в виде нарушения водно-солевого баланса, полиорганной недостаточности.

Врожденный гипотиреоз. Группа заболеваний щитовидной железы. Раннее выявление этого заболевания позволяет избежать тяжелой умственной неполноценности, задержки физического развития. Выявить заболевание до проявления клинических симптомов возможно только при проведении неонатального скрининга. Если болезнь вовремя распознать и начать лечить, врачи дают благоприятный прогноз относительно дальнейшего развития ребенка.

Фенилкетонурия. Наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в частности фенилаланина. Без своевременного лечения может привести к тяжелому поражению ЦНС – но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать.

Зачем проводится массовый неонатальный скрининг у новорожденных?

Центр неонатального скрининга есть в каждом регионе России. Центр для московского региона действует на базе Морозовской детской больницы, согласно приказу №183 Департамента здравоохранения Москвы от 12 марта 2015 года.

Основные задачи Центра:

1) Как можно скорее выявить наличие у детей наиболее распространенных наследственных заболеваний;

2) Проводить лечение и диспансерное наблюдение детей с наследственными заболеваниями, выявляемыми при неонатальном скрининге;

3) Обследовать детей с подозрением на наследственные заболевания обмена, моногенную и хромосомную патологию;

4) Консультировать семьи в рамках подготовки к беременности, во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода), ведение взрослых пациентов с наследственной патологией обмена в рамках подготовки к беременности и во время беременности;

5) Вести базу данных детей и взрослых с наследственными заболеваниями, отслеживать историю течения болезни, хранить и обрабатывать статистические данные по заболеванию.

За всеми этими мероприятиями стоит единая цель – не дать развиться клиническим проявлениям заболевания, не допустить ранней инвалидизации детей с диагностированными наследственными заболеваниями, максимально продлить их жизнь и сохранить ее качество.

Чтобы пройти скрининг, вам не нужно никуда ехать: кровь у ребенка возьмут прямо в родильном доме(поликлинике) спустя три дня после рождения.

Как проводится неонатальный скрининг?

1. Кровь на неонатальный скрининг собирается у всех новорожденных во всех роддомах Москвы, независимо от того, в каком регионе прописаны и проживают их матери. Также сдать кровь на неонатальный скрининг можно в районной поликлинике, в случае если:

А) ребенок родился не в родильном доме (например, в домашних родах);

Б) по какой-то причине скрининг не был сделан в роддоме.

2. Анализ крови на скрининг у малыша берут по истечении трех полных суток с момента рождения. В бланке анализа указываются паспортные данные матери ребенка, ее адрес прописки и контактный номер телефона: все это необходимо для того, чтобы в случае сомнительного или положительного результата найти ребенка и как можно скорее предоставить ему необходимое лечение.

Все образцы крови из всех медицинских организаций поступают в лабораторию Морозовской больницы, в группу неонатального скрининга, где и проводится исследование. Обычно результаты бывают готовы в течение двух суток: учитывая объем анализов, можно смело заявить, что лаборатория работает очень оперативно.

Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов хранятся в лаборатории и не направляются ни в роддом, ни к родителям ребенка. Родители ребенка могут по собственному желанию запросить результаты скрининга, обратившись в Центр по телефону: +7 (495) 695-01-71

Если выявлено повышение того или иного показателя, ребенку показан немедленный повторный анализ, который будет забран в роддоме (если ребенок еще не выписан домой), или в поликлинике, к которой ребенок прикреплен.

3. Если и при повторном анализе (ретесте) у ребенка выявлено превышение определенных показателей, то все данные о ребенке передаются в медико-генетическое отделение Морозовской больницы. Сотрудники отделения вызывают семью на прием через первичное лечебно-профилактическое учреждение и приглашают их пройти уточняющую диагностику.

Если диагноз подтвердился, пациент с наследственным заболеванием будет наблюдаться у врача-специалиста в Морозовской больнице. При этом он остается прикреплен к районной поликлинике для проведения рутинных мероприятий, но первичным звеном помощи по наследственному заболеванию для него остается наш Центр. Здесь же ребенок получает льготные рецепты на необходимые ему медикаменты и лечебное питание.

Внимание! В любом возрасте ребенку следует приходить на прием в сопровождении законного представителя – одного из родителей или опекуна.

Для консультации в нашем центре потребуются следующие документы:

Направление по форме 057/у – выдается в районной поликлинике и действует в течение 1 года;

Выписка от районного педиатра по форме 027 – обновляется каждый год.

Свидетельство о рождении\паспорт

Паспорт законного представителя ребенка

Почему детям с наследственными заболеваниями нужно наблюдаться именно в этом Центре?

Во-первых, это единственный региональный центр, оказывающий профильную медико-генетическую помощь по проведению неонатального скрининга и амбулаторному наблюдению детей с данной патологией.

Во-вторых, в нашем центре работают опытные врачи-генетики, которые на протяжении долгих лет ведут диспансерное наблюдение детей с различными наследственными заболеваниями. У нас накоплен богатый опыт по поддержанию здоровья пациентов.

В-третьих, пациенты, проходящие диспансерное наблюдение в Центре, получают здесь же необходимые специализированные продукты лечебного питания, лекарственные препараты по льготным рецептам.

Частые вопросы родителей о неонатальном скрининге

Почему образцы крови на неонатальный скрининг анализируются только в одном месте в Москве?

Очень важно, чтобы все данные об обследованных детях с наследственными заболеваниями находились в едином Центре. При каждом «лишнем звене в цепи» маршрутизации пациентов есть риски потери информации: построенная в Москве система минимизирует эти риски.

Может ли получиться так, что результаты скрининга окажутся положительными, но мы об этом не узнаем?

Как раз для того, чтобы не «потерять» ни одного ребенка с подозрением на наследственное заболевание, у нас ведется обширная база данных. А при малейшем подозрении на наличие заболевания мы вызываем семью на прием.

Но обратите внимание: согласно приказу, скрининг проводится не по месту прописки матери и ребенка, а по месту родов. Многие семьи из регионов планируют родить ребенка в Москве и после родов уезжают в свой регион. А Это значит, что детей, у которых мы выявили наличие какого-то из пяти наследственных заболеваний, приходится разыскивать по разным регионам страны, чтобы они вовремя начали лечение в своем региональном центре, уже по месту жительства. Поэтому очень важно правильное оформление паспортной части образца.

Основной ориентир для нас – это бланк анализа, в котором указаны координаты матери. Мы вызываем пациента по указанным координатам. Естественно, если данные заполнены некорректно, мы рискуем «потерять из виду» потенциального больного.

Почему не нужно отказываться от неонатального скрининга?

Неонатальный скрининг зачастую является единственным способом быстро и своевременно выявить опасное заболевание. Подобная процедура проводится во всех странах мира и позволяет сохранить здоровье детей. Откладывать проведение этого анализа нельзя. Исследование должно быть проведено в декретированные сроки. Некоторые из пяти заболеваний могут проявить себя уже на седьмой-девятый день жизни ребенка и поставить его жизнь под угрозу.

Даже если у вас в семье никто никогда не болел перечисленными выше заболеваниями, пройти скрининг необходимо. Даже абсолютно здоровые родители могут быть носителями гена одного из данных заболевания, тогда высок риск передачи их малышу. Бывает, что родители узнают об этом только в тот момент, когда их новорожденный малыш проходит скрининг.

А если у ребенка наследственное заболевание, но оно не выявляется посредством массового неонатального скрининга?

В нашем центре наблюдаются дети и с другими орфанными заболеваниями, которые не выявляются при неонатальном скрининге. Часты случаи, когда симптомы болезни уже проявились, но они неспецифичны – тогда есть риск, что ребенок будет наблюдаться у узких специалистов и лечить только отдельные проявления заболевания (например, эпилепсию, гепатопатию и т.д.). Согласно Приказу №500 от 14.06.2016г Департамента города Москвы «Об организации проведения селективного скрининга» всех детей в возрасте до 18 лет, из группы риска по наследственному заболеванию обмена (критерии отбора указаны) необходимо обследовать. Своевременная диагностика наследственного орфанного заболевания обмена позволяет вовремя начать специфическую терапию, снизить инвалидизацию, улучшить качество жизни пациентов.

Дети с подозрениями на различные наследственные заболевания могут быть направлены к нам врачом-педиатром или другим специалистом. При помощи метода тандемной масс-спектрометрии мы подтвердим или исключим тяжелые наследственные заболевания обмена. Те пациенты, у которых установлен диагноз, имеют возможность наблюдаться в нашем центре и проходят лечение, получая льготные рецепты на лекарственные средства и лечебное питание.

Но структура наследственной патологии весьма разнообразна. Помимо наследственных заболеваний обмена, о которых мы говорили, встречаются другие заболевания: моногенные синдромы, хромосомные заболевания. В этом случае главным координатором комплексного наблюдения становится врач-генетик.

Если в семье родился ребенок с наследственным заболеванием – что делать дальше? Есть ли шанс родить здорового малыша?

Почти всегда в консультировании генетика нуждается не только ребенок, но и его родители-семья! При необходимости мы проводим медико-генетическое консультирование семьи, в которой родился ребенок с наследственной патологией, чтобы впоследствии они смогли спланировать рождение здорового ребенка. Для диагностики наследственных заболеваний мы используем разные методы: биохимические, цитогенетические, методы ДНК-диагностики. Это сложные исследования, которые проводят у нас опытные генетики. Вы можете обратиться к нам за консультацией и узнать все подробности по телефону:

+7 (495) 959-87-74,8(495)695-01-71 (регистратура)

Источник

«Пяточный тест»: обычный и расширенный неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг, известный как «пяточный тест» (или скрининг «пяточка», как называют его мамы) проводят всем новорожденным малышам без исключения. Анализ позволяет выявить наиболее распространенные генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребенка.

Столь ранняя диагностика просто необходима, ведь дает возможность врачам своевременно начать лечение и избежать тяжелых осложнений. В России длительное время проводился неонатальный скрининг всего 5 наследственных заболеваний. Однако время не стоит на месте. С развитием новых технологий стало возможным расширить перечень болезней. Что сегодня включает «пяточный тест»?

Неонатальный скрининг: как проводится?

Обследование на генетические заболевания проводят детям в первые 10 дней после рождения. Забор капиллярной крови из пяточки выполняют медицинские сотрудники родильного дома или поликлиники доношенным детям на 4 сутки жизни, а недоношенным — на 7 сутки жизни.

Почему скрининг проводят так рано? Такие сроки обследования связаны с тем, что болезни, на которые проверяют малышей, дебютируют в первые месяцы жизни и угрожают развитием тяжелых необратимых осложнений.

Лечение, начатое до появления первых симптомов, увеличивает шансы на успех. Ребенок сможет полноценно расти и развиваться наравне со сверстниками.

Пребывая в хлопотах и заботах, родители порой забывают о том, что их малышу проводили скрининг. Действительно, ведь при отсутствии отклонений от нормы информировать их не принято. Зато при повышении того или иного показателя, у ребенка в кратчайшие сроки возьмут кровь на повторный анализ.

В дальнейшем, если диагноз будет подтвержден, то наблюдение и лечение будет осуществлять специалист в профильном учреждении.

Неонатальный скрининг: прошлое и настоящее

Неонатальный скрининг сейчас — это простой, доступный и перспективный метод обследования новорожденных для выявления тяжелых наследственных заболеваний.

Его история началась в 1960-х годах в США с проведения биохимического теста на выявление фенилкетонурии.

Затем технология распространилась во многих странах мира и стала основой для создания перечня генетических болезней, которые можно диагностировать у детей в первые дни после рождения.

Существуют определенные критерии, по которым заболевание включается в перечень для скрининга в стране:

Пожалуй, последний пункт особенно важен. Ведь основная цель неонатального скрининга — не столько выявить заболевание, сколько начать вовремя лечение, чтобы обеспечить полноценную жизнь ребенку.

На сегодняшний день неонатальный скрининг проводится более чем в 50 странах мира, а перечень насчитывает более 50-60 заболеваний.

При домашних родах или ранней выписке из родильного дома обследование тоже проводят. И пройти его нужно обязательно, это в интересах и родителей, и малыша.

Неонатальный скрининг: 5 основных заболеваний

В большинстве регионов России проводится неонатальный скрининг на 5 основных генетических заболеваний.

Характеризуется поражением центральной нервной системы. Единственный способ избежать тяжелых последствий — соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина уже с первой недели жизни ребенка.

Проявления заболевания разнообразны: от тяжелых нарушений водно-солевого обмена и полиорганной недостаточности до неправильного развития половых органов, маскулинизации и в дальнейшем бесплодия у девочек. В качестве лечения используется заместительная гормонотерапия.

При отсутствии должного лечения происходит задержка психомоторного и речевого развития, наступает отставание в физическом и половом развитии. Показана пожизненная заместительная терапия препаратами тиреоидных гормонов.

Основная роль в лечении отводится диете с пожизненным исключением продуктов, содержащих лактозу и галактозу.

Наиболее ярко болезнь проявляет себя со стороны органов дыхания — респираторная форма. Она дебютирует в раннем возрасте, проявляется частыми ОРВИ, бронхитами и пневмониями, сопровождается постоянным приступообразным кашлем с густой мокротой. В дальнейшем появляются и нарастают явления дыхательной и сердечной недостаточности.

Лечение муковисцидоза симптоматическое (единственное исключение из обязательной «пятерки» скрининга) направлено на снижение вязкости мокроты, восстановление проходимости бронхов и устранение инфекционного воспаления.

Скрининг новорожденных входит в программу ОМС и проводится бесплатно.

Расширенный неонатальный скрининг

Современная технология диагностики — тандемная масс-спектрометрия — позволила на порядок расширить перечень наследственных заболеваний, которые можно включить в программу скрининга новорожденных: болезни обмена веществ, гемоглобинопатии, спинальная мышечная атрофия, тяжелый комбинированный иммунодефицит и другие.

В Москве с 2018 года дополнительно включены 6 заболеваний, отвечающих критериям Всемирной организации здравоохранения:

Все эти заболевания со столь сложными названиями относят к врожденным болезням обмена веществ (ВБО) или врожденным аномалиям метаболизма.

Причина их появления — дефекты единичных генов, которые кодируют ферменты, способствующие превращению одних веществ в другие. В результате таких нарушений метаболизма происходит накопление токсических веществ, воздействующих на различные органы и ткани, и отмечается дефицит важных веществ.

25% всех врожденных болезней обмена веществ дебютирует уже в период новорожденности. При этом они протекают тяжело, часто скрываются под маской других заболеваний и могут привести к смерти ребенка без должного лечения.

Неонатальный скрининг позволяет предупредить дебют опасной болезни и вовремя начать терапию.

Все ВБО контролируются путем соблюдения соответствующей диеты, ограничивающей поступление в организм веществ, обмен которых нарушен. Или, наоборот, путем введения в организм недостающих метаболитов.

До внедрения технологии тандемной масс-спектрометрии в практику неонатального скрининга в Москве было проведено исследование в Свердловской области в 2012-2014 годах. Тестирование прошли более 150 тысяч новорожденных детей на 16 врожденных болезней обмена веществ. Всего было выявлено 9 больных детей, что составляет 1 случай на 1130 детей.

Результат близок к средней по стране распространенности этих заболеваний. Исследование доказало эффективность нового метода диагностики и возможность его внедрения в другие регионы страны.

Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность — место в неонатальном скрининге

Первичные врожденные иммунодефициты характеризуются неспособностью организма противостоять микробам и вирусам. Это неизбежно приводит к частым инфекционным заболеваниям, протекающим тяжело, длительно, с осложнениями и необходимостью раз за разом принимать антибиотики.

Наиболее опасной формой первичного иммунодефицита является тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН), при которой у детей резко снижено число лимфоцитов.

Заподозрить врожденный иммунодефицит в первые месяцы жизни ребенка сложно, ведь какое-то время болезнь может ничем себя не проявлять или имитировать симптомы других более распространенных патологий. Однако именно время установления диагноза во многом определяет успех лечения.

Наиболее эффективный метод лечения детей с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью — это трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. В случае ее проведения в возрасте до 3,5 месяцев и при отсутствии инфекционных процессов отмечается хороший результат.

Неонатальный скрининг на ТКИН уже проводится в США, Израиле, некоторых странах Европы, Ближнего Востока и Азии.

Внесение ТКИН в программу неонатального скрининга в нашей стране позволит на ранних сроках диагностировать тяжелый врожденный иммунодефицит, вовремя проводить соответствующее лечение и предупреждать инфекционные осложнения.

Источник