фенилкетонурия код мкб 10 у детей

Фенилкетонурия – это наследственное нарушение аминокислотного обмена, обусловленное недостаточностью печеночных ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина до тирозина. Ранними признаками фенилкетонурии служат рвота, вялость или гиперактивность, запах плесени от мочи и кожи, задержка психомоторного развития; типичные поздние признаки включают олигофрению, отставание в физическом развитии, судороги, экзематозные изменения кожи и др. Скрининг новорожденных на фенилкетонурию проводится еще в родильном доме; последующая диагностика включает молекулярно-генетическое тестирование, определение концентрации фенилаланина в крови, биохимический анализ мочи, ЭЭГ, МРТ головного мозга. Лечение фенилкетонурии заключается в соблюдении специальной диеты.

МКБ-10

Общие сведения

Фенилкетонурия (болезнь Феллинга, фенилпировиноградная олигофрения) – врожденная, генетически обусловленная патология, характеризующаяся нарушением гидроксилирования фенилаланина, накоплением аминокислоты и ее метаболитов в физиологических жидкостях и тканях с последующим тяжелым поражением ЦНС. Фенилкетонурия впервые описана А. Феллингом в 1934 г.; встречается с частотой 1 случай на 10 000 новорожденных.

В неонатальном периоде фенилкетонурия не имеет клинических проявлений, однако поступление фенилаланина с пищей вызывает манифестацию заболевания уже в первом полугодии жизни, а в дальнейшем приводит к тяжелым нарушениям развития ребенка. Именно поэтому пресимптоматическое выявление фенилкетонурии у новорожденных является важнейшей задачей неонатологии, педиатрии и генетики.

Причины фенилкетонурии

Фенилкетонурия является заболеванием с аутосомно-рецессивным характером наследования. Это означает, что для развития клинических признаков фенилкетонурии ребенок должен унаследовать по одной дефектной копии гена от обоих родителей, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена.

Чаще всего к развитию фенилкетонурии приводит мутация гена, кодирующего фермент фенилаланин-4-гидроксилазу и расположенного на длинном плече 12 хромосомы (локус12q22-q24.1). Это, так называемая, классическая фенилкетонурия I типа, составляющая 98% всех случаев заболевания. Гиперфенилаланинемия может достигать 30 мг% и выше. При отсутствии лечения данный вариант фенилкетонурии сопровождается глубокой умственной отсталостью.

Кроме классической формы, различают атипичные варианты фенилкетонурии, протекающие с той же клинической симптоматикой, но не поддающиеся коррекции диетотерапией. К ним относятся фенилкетонурия II типа (недостаточность дегидроптеринредуктазы), фенилкетонурия III типа (дефицит тетрагидробиоптерина) и другие, более редкие варианты. Вероятность рождения ребенка, больного фенилкетонурией, повышается при заключении близкородственных браков.

Патогенез

В основе классической формы фенилкетонурии лежит недостаточность фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, участвующего в конверсии фенилаланина в тирозин в митохондриях гепатоцитов. В свою очередь, производный тирозина – тирамин является исходным продуктом для синтеза катехоламинов (адреналина и норадреналина), а дийодтирозин – для образования тироксина. Кроме этого, результатом метаболизма фенилаланина служит образование пигмента меланина.

Нарушение обмена аминокислот сопровождается нарушением миелинизации нервных волокон, снижением образования нейромедиаторов (дофамина, серотонина и др.), запускающими патогенетические механизмы задержки умственного развития и прогредиентное слабоумие.

Симптомы фенилкетонурии

Новорожденные с фенилкетонурией не имеют клинических признаков заболевания. Обычно манифестация фенилкетонурии у детей происходит в возрасте 2-6 месяцев. С началом кормления в организм ребенка начинает поступать белок грудного молока либо его заменителей, что приводит к развитию первых, неспецифических симптомов – вялости, иногда – беспокойства и гипервозбудимости, срыгивания, мышечной дистонии, судорожного синдрома. Одним из ранних патогномоничных признаков фенилкетонурии служит упорная рвота, которая нередко ошибочно расценивается как проявление пилоростеноза.

Ко второму полугодию становится заметным отставание ребенка в психомоторном развитии. Ребенок становится менее активным, безучастным, перестает узнавать близких, не пытается садиться и вставать на ножки. Аномальный состав мочи и пота обусловливают характерный «мышиный» запах (запах плесени), исходящий от тела. Часто наблюдается шелушение кожи, дерматиты, экзема, склеродермия.

У детей с фенилкетонурией, не получающих лечения, выявляется микроцефалия, прогнатия, позднее (после 1,5 лет) прорезывание зубов, гипоплазия эмали. Отмечается задержка речевого развития, а к 3-4 годам выявляется глубокая олигофрения (идиотия) и практически полное отсутствие речи.

Клинические проявления фенилкетонурии II типа характеризуются тяжелой степенью умственной отсталости, повышенной возбудимостью, судорогами, спастическим тетрапарезом, сухожильной гиперрефлексией. Прогрессирование заболевание может приводить к гибели ребенка в возрасте 2-З лет. При фенилкетонури III типа развивается триада признаков: микроцефалия, олигофрения, спастический тетрапарез.

Диагностика

В настоящее время диагностика фенилкетонурии (а также галактоземии, врожденного гипотиреоза, адрено-генитального синдрома и муковисцидоза) входит в программу неонатального скрининга, осуществляемого всем новорожденным. Основные и дополнительные методы диагностики:

Дифференциальный диагноз фенилкетонурии проводят с внутричерепной родовой травмой новорожденных, внутриутробными инфекциями, другими нарушениями обмена аминокислот.

Лечение фенилкетонурии

Дети, страдающие фенилкетонурией, находятся под наблюдением участкового педиатра и психоневролога; нередко нуждаются в помощи логопеда и дефектолога. Необходим тщательный мониторинг нервно-психического статуса детей, контроль уровня фенилаланина в крови и показателей электроэнцефалограммы.

Прогноз и профилактика

Проведения массового скрининга на фенилкетонурию в неонатальном периоде позволяет организовать раннюю диетотерапию и предотвратить тяжелые церебральные повреждения, нарушения функции печени. При раннем назначении элиминационной диеты при классической фенилкетонурии прогноз развития детей хороший. При поздно начатом лечении прогноз в отношении умственного развития неблагоприятный.

Профилактика осложнений фенилкетонурии заключается в проведении массового скрининга новорожденных, раннего назначения и длительного соблюдения диетического питания.

С целью оценки риска рождения ребенка с фенилкетонурией предварительное генетическое консультирование должны пройти супружеские пары, уже имеющие больного ребенка, состоящие в кровнородственном браке, имеющие родственников с данным заболеванием. Женщины с фенилкетонурией, планирующие беременность, должны соблюдать строгую диету до зачатия и во время беременности для исключения повышения уровня фенилаланина и его метаболитов и нарушения развития генетически здорового плода. Риск рождения ребенка с фенилкетонурией у родителей-носителей дефектного гена, составляет 1:4.

Источник

Классическая фенилкетонурия

Общая информация

Краткое описание

Часть фенилаланина выделяется с мочой, а остальное количество превращается в фенилпировиноградную, фенилуксусную, фенилмолочную кислоты и другие фенилкетоновые вещества, которые выделяются с мочой, обусловливая ее синевато-зеленое окрашивание при реакции с треххлористым железом. Дети рождаются здоровыми, с 3 месячного возраста появляется рвота, беспокойство, постепенно становится очевидной задержка психомоторного развития.

Протокол «Классическая фенилкетонурия»

Код по МКБ-10: Е70.0

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

1. Классическая фенилкетонурия.

2. Атипичная форма фенилкетонурии.

3. Скрытая форма фенилкетонурии.

Диагностика

Диагностические критерии

Лабораторные исследования: повышение фенилаланина в крови 0,12-0,6 г/л с 5-го дня жизни, вместо 0,01-0,02 г/л; положительная проба Фелинга.

Инструментальные исследования:

2. На КТ или МРТ головного мозга изменения наблюдаются независимо от того, получает ребенок специфическую терапию или нет. Это повышение сигнала в Т2-режиме от перивентрикулярного и субкортикального белого вещества, отсутствие патологических изменений в стволе, мозжечке, атрофия коры.

Показания для консультации специалистов: логопед, психолог, ЛОР сурдолог, окулист, генетик, врач ЛФК, физиотерапевт.

Минимум обследования при направлении в стационар:

— общий анализ крови и мочи;

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. Фенилаланин в сыворотке крови.

4. Проба Фелинга (зеленое окрашивание мочи при прибавлении нескольких капель 10% раствора треххлористого железа на 2-м месяце жизни).

6. Исследование слуха.

7. КТ головного мозга.

Дополнительные диагностические мероприятия:

1. ИФА на токсоплазмоз.

2. ИФА на цитомегаловирус.

3. УЗИ органов брюшной полости.

Дифференциальный диагноз

Биохимический анализ крови

Светлый цвет волос и радужки, своеобразный затхлый запах мочи и пота

Тяжелая перинатальная патология

Неврологическая клиника в зависимости от формы ДЦП

Грубая очаговая неврологическая симптоматика

Лечение

Тактика лечения

Цели лечения

Детям с уровнем фенилаланина в плазме, превышающим 600 ммоль\л, необходимо немедленно назначить диету, основным принципом лечения является исключение из пищевого рациона продуктов, содержащих фенилаланин. Лечение эффективно в тех случаях, когда оно начинается до появления первых симптомов поражения нервной системы. Лечение проводится в течение нескольких лет. Лабораторная диагностика заболевания, основанная на выявлении большого количества фенилаланина в крови и моче несложна и возможна сразу с рождения. Скрининговые тесты (тест Гатри, проба Фелинга) проводят всем детям в возрасте нескольких дней в род-доме.

1. Активизация психического развития.

2. Пополнение пассивного и активного словарного запаса.

3. Коррекция поведения.

4. Повышение эмоционального тонуса, настроения ребенка.

5. Обучение навыкам самообслуживания.

6. Купирование приступов судорог.

7. Социальная адаптация.

Немедикаментозное лечение

Недостаток белка в такой диете должен обязательно восполняться белковыми гидролизатами, освобожденными от фенилаланина: берлофен, нофелан, апонти, лофенолок, фенил-фри, минафен. Суточную дозу назначают в зависимости от возраста, массы тела ребенка и степени ограничения белка.

Обязательными добавками к диете должны быть недостающие в ней витамины группы В, ретинола ацетат, никотиновая кислота, фолиевая кислота в возрастных дозах, микроэлементы (магний, железо).

1. Индивидуальные коррекционные занятия с логопедом.

2. Занятия с психологом.

3. Кондуктивная педагогика.

4. Групповые занятия ЛФК.

5. Массаж воротниковой зоны, головы.

Медикаментозное лечение

1. Ангиопротекторы с целью улучшения мозгового кровообращения: винпоцетин, циннаризин.

2. Витамины группы В: В1, В6, В12, фолиевая кислота, аевит, нейромультивит, неуробекс.

3. Седативная терапия по показаниям: ноофен, ново-пассит.

4. Корректоры поведения: сонапакс, хлорпротиксен.

5. При эпилептическом синдроме назначают повышенные дозы пиридоксина, антиэпилептические препараты.

Дальнейшее ведение:

1. Диспансерное наблюдение невропатолога и генетика по месту жительства.

2. Соблюдение строгой диеты с резким ограничением фенилаланина.

3. Прием белковых гидролизатов, освобожденных от фенилаланина.

4. При симптоматической эпилепсии регулярный длительный прием антиконвульсантов.

5. Контрольное биохимическое исследование: определение фенилаланина в сыворотке крови.

6. Регулярные занятия с логопедом, дефектологом, психологом.

7. Социальная адаптация ребенка.

8. Оформление в специализированный детский сад.

9. Прохождение медико-педагогической комиссии для решения вопроса об обучении ребенка.

Основные медикаменты:

1. Актовегин, ампулы 2 мл 80 мг

2. Винпоцетин (кавинтон), таблетки 5 мг

3. Магния лактат+пиридоксин гидрохлорид, таблетки Магне В6

4. Пирацетам, ампулы 5 мл 20%

5. Пирацетам, таблетки 0,2 и 0,4

6. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%

7. Пиритинол (энцефабол), драже 100 мг, суспензия (5 мл = 80,0 пиритинола)

8. Тиамин хлорид, ампулы 5%, 1 мл

9. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

10. Церебролизин, ампулы 1 мл

11. Цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

2. Актовегин, драже 200 мг

3. Глицин, таблетки 0,1

4. Гопантеновая кислота (пантокальцин), таблетки 0,25

5. Депакин хроно, таблетки 300 мг и 500 мг

8. Конвулекс, капсулы 150 мг и 300 мг

9. Нейромультивит, таблетки

10. Неуробекс, таблетки

11. Ноофен, таблетки 0,25

12. Сонапакс, таблетки 10 мг

13. Циннаризин, таблетки 25 мг

Индикаторы эффективности лечения:

— снижение фенилаланина в сыворотке крови;

— отрицательная проба Фелинга;

— улучшение внимания, памяти, работоспособности;

— пополнение пассивного и активного запаса слов;

— повышение эмоционального и психического тонуса;

— купирование приступов судорог.

Госпитализация

Показания к госпитализации (плановая): задержка психоречевого и моторного развития, приступы судорог, специфический запах мочи и пота, повышение фенилаланина в крови, положительная проба Фелинга.

Профилактика

Профилактические мероприятия:

1. Строгое соблюдение диеты, основанной на резком ограничении поступления в организм фенилаланина.

2. Профилактика вирусных и бактериальных инфекций.

Информация

Источники и литература

Информация

Список разработчиков:

Разработчик

Место работы

Должность

Кадыржанова Галия Баекеновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

Серова Татьяна Константиновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1

Мухамбетова Гульнара Амерзаевна

Кафедра нервных болезней, КазНМУ

Ассистент, кандидат медицинских наук

Балбаева Айым Сергазиевна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

Источник

Классическая фенилкетонурия

Рубрика МКБ-10: E70.0

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Высокая частота и существование методов ранней диагностики и лечения ФКУ послужили основанием для проведения неонатального скрининга во многих странах мира. Впервые массовое обследование новорожденных на ФКУ было проведено в 1962 г. в США (штат Массачусетс). В Российской Федерации реальное введение скрининга на ФКУ произошло в 1990-х гг. По данным массового скрининга, средняя частота ФКУ среди новорожденных России составляет 1:7697.

Этиология и патогенез [ править ]

ФКУ объединяет несколько генетически гетерогенных форм нарушения обмена ФА, сходных по клиническим признакам: классическую ФКУ (ФКУ I типа), обусловленную дефицитом фенилаланин-4-гидроксилазы (ФАГ), и атипичные (злокачественные) формы, связанные с дефектом птеринового кофактора (ФКУ II и III типа).

До расшифровки генома считали, что тяжесть заболевания и степень поражения интеллекта зависят только от содержания ФА в крови, тесно связанного со степенью активности фермента. На этом основании был предложен ряд классификаций ГФА без учета степени умственной отсталости или других клинических признаков заболевания.

Тем не менее клинические симптомы заболевания у больных с ФКУ с одинаковой концентрацией ФА в крови могут быть неоднородными. Терапевтический эффект также различен. Именно поэтому классификацию ФКУ можно назвать условной.

В практике медико-генетического консультирования принята условная классификация ФКУ, предложенная C.R. Scriver и S. Kaufman (2001):

Клинические проявления [ править ]

Развернутая клиническая картина заболевания включает умственную отсталость, нарушения поведения, дефект пигментации, судорожный синдром и дерматиты.

Классическая фенилкетонурия: Диагностика [ править ]

Нормальная концентрация ФА в крови здоровых людей составляет 1-2 мг/дл (60-120 мкмоль/л). Содержание ФА в крови человека выше 2 мг/дл квалифицируют как гиперфенилаланинемию (ГФА). ГФА с концентрацией аминокислоты выше 8 мг/дл (480 мкмоль/л) относят к различным формам ФКУ. Все формы ГФА можно диагностировать уже в первые недели или даже дни жизни ребенка, когда клинические признаки еще отсутствуют. Для этого проводят биохимический скрининг новорожденных на ГФА. В практике массового обследования новорожденных на ФКУ используют три методических подхода:

Для уточнения клинического диагноза применяют молекулярно-генетические методы диагностики генного дефекта. Проводят прямой поиск мутантного гена с помощью синтетических олигонуклеотидных зондов. Помимо этого, возможно прямое определение мутаций в гене РАН или косвенное подтверждение наследования мутантного локуса гена РАН в одной или двух копиях, идентифицируемого на основании полиморфизма длины рестрикционных фрагментов или вариабельных по количеству тандемных повторов в ДНК пробанда и его родителей. Указанные методы также позволяют осуществлять определение гетерозиготного носительства и пренатальную диагностику.

При содержании ФА в крови выше 8 мг/дл диагностируют ФКУ и назначают диетотерапию, на основании эффективности которой планируют мероприятия по уточнению диагноза и выбору дальнейшей тактики необходимого лечения.

Для уточнения нозологической формы ГФА проводят фенилаланин-нагрузочный тест с определением концентрации тирозина и активности ФАГ. Повышенная концентрация тирозина свидетельствует о доброкачественном или транзиторном характере ГФА. Необходимо учитывать, что при определении активности ФАГ в половине случаев классической ФКУ обнаруживают остаточную активность ФАГ, составляющую до 6% нормы, что связано с изменением вторичной структуры фермента вследствие однонуклеотидных замен и точковых мутаций в гене. При биоптеринзависимых ГФА активность этого фермента не изменена, и для диагностики имеет значение изменение концентрации птеринов в моче и снижение активности дигидроптеридинредуктазы в фибробластах, лейкоцитах или эритроцитах. В последнее время для многих форм ГФА стало возможным выполнение молекулярно-генетической диагностики и определение гетерозигот. На заключительном этапе проводят медико-генетическое консультирование семьи и планируют пренатальную диагностику.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Классическая фенилкетонурия: Лечение [ править ]

Симптоматическое лечение больных с любой формой ГФА неэффективно, в связи с чем основным методом лечения считают диетотерапию, основанную на резком ограничении ФА в рационе больных детей вследствие исключения из него высокобелковых продуктов. Недостающее количество белка восполняют за счет специализированных лечебных продуктов, частично или полностью лишенных ФА. Выбор тактики лечения детей с ГФА зависит от первичного биохимического нарушения. Для каждой формы существуют свои особенности диетотерапии, но необходимо учитывать, что эффективность лечения зависит от времени его начала.

Источник

Фенилкетонурия у детей и ее лечение

Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина. Встречается с частотой 1 на 8000–15 000 новорожденных. Выделяют четыре формы ФКУ; существует свыше 400 различных мутаций и несколько метаболических фенотип

Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина. Встречается с частотой 1 на 8000–15 000 новорожденных. Выделяют четыре формы ФКУ; существует свыше 400 различных мутаций и несколько метаболических фенотипов ФКУ [1].

Определение, патогенез, классификация

Фенилкетонурия — наследственная аминоацидопатия, связанная с нарушением метаболизма фенилаланина, в результате мутационной блокады ферментов приводящая к стойкой хронической интоксикации и поражению ЦНС c выраженным снижением интеллекта и неврологическим дефицитом [1, 2].

Основное значение в патогенезе классической ФКУ имеет неспособность фенилаланингидроксилазы перерабатывать фенилаланин до тирозина. В результате в организме накапливается фенилаланин и продукты его аномального обмена (фенилпировиноградная, фенилуксусная, фенилмолочная кислоты) [1–3].

В числе других патогенетических факторов рассматриваются нарушения аминокислотного транспорта через гематоэнцефалический барьер, нарушения церебрального пула аминокислот с последующим нарушением синтеза протеолипидных белков, нарушения миелинизации, низкие уровни нейротрансмиттеров (серотонин и др.) [1–4].

Фенилкетонурия I (классическая или тяжелая) — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена фенилаланингидроксилазы (длинное плечо хромосомы 12); выявлены 12 различных гаплотипов, из которых около 90% ФКУ ассоциировано с четырьмя гаплотипами. Наиболее частые мутации в гене фенилаланингидроксилазы: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. В основе болезни — дефицит фенилаланин-4-гидроксилазы, обеспечивающей конверсию фенилаланина в тирозин, что приводит к накоплению в тканях и физиологических жидкостях фенилаланина и его метаболитов [1–4].

Особую группу составляют атипичные варианты ФКУ, при которых клиническая картина напоминает классическую форму болезни, но по показателям развития, несмотря на проведение диетотерапии, не отмечается положительной динамики. Эти варианты ФКУ связаны с дефицитом тетрагидроптерина, дегидроптеринредуктазы, 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, гуанозин-5-трифосфатциклогидролазы и т. д. [1–4].

Фенилкетонурия II (атипичная) — аутосомно-рецессивное заболевание, при котором генный дефект локализуется в коротком плече хромосомы 4 (участок 4р15.3), характеризующееся недостаточностью дегидроптеринредуктазы, приводящей к нарушению восстановления активной формы тетрагидробиоптерина (кофактор в гидроксилировании фенилаланина, тирозина и триптофана) в сочетании со снижением в сыворотке крови и спинномозговой жидкости фолатов. Результатом являются метаболические блоки в механизмах превращения фенилаланина в тирозин, а также предшественников нейромедиаторов катехоламинового и серотонинового рядов (L-дофа, 5-окситриптофан). Болезнь описана в 1974 г. [1–4].

Фенилкетонурия III (атипичная) — аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина из дигидронеоптеринтрифосфата (описано в 1978 г.). Дефицит тетрагидробиоптерина приводит к расстройствам, сходным с нарушениями при ФКУ II [1–4].

Примаптеринурия — атипичная ФКУ у детей с легкой гиперфенилаланинемией, у которых в моче в больших количествах присутствует примаптерин и некоторые его производные при наличии нормальной концентрации в спинномозговой жидкости нейромедиаторных метаболитов (гомованилиновой и 5-оксииндолуксусной кислот). Энзиматический дефект пока не выявлен [1–4].

Материнская ФКУ — заболевание, сопровождающееся снижением уровня интеллекта (до умственной отсталости) среди потомства женщин, страдающих ФКУ и не получающих специализированную диету в совершеннолетнем возрасте. Патогенез материнской ФКУ детально не изучен, но предполагается ведущая роль хронической интоксикации плода фенилаланином и продуктами его аномального метаболизма [1–4].

R. Koch и соавт. (2008) при аутопсии головного мозга младенца, у матери которого отмечалась ФКУ (без адекватного контроля за уровнем фенилаланина в крови), обнаружили ряд патологических изменений: низкий вес мозга, вентикуломегалию, гипоплазию белого вещества и задержку миелинизации (без признаков астроцитоза); хронических изменений в сером веществе головного мозга не было обнаружено. Предполагается, что нарушения в развитии белого вещества мозга ответственны за формирование неврологического дефицита при материнской ФКУ [5].

В практических целях в медико-генетических центрах РФ используется условная классификация ФКУ, основанная на уровнях содержания фенилаланина в сыворотке крови: классическая (тяжелая или типичная) — уровень фенилаланина выше 20 мг% (1200 мкмоль/л); средняя — 10,1–20 мг% (600–1200 мкмоль/л), а также уровень фенилаланина 8,1–10 мг%, если он устойчив на фоне физиологической нормы потребления белка в рационе питания; легкая (гиперфенилаланинемия, не требующая лечения) — уровень фенилаланина до 8 мг% (480 мкмоль/л) [2].

Клинические проявления и диагностика

При рождении дети с ФКУ I выглядят здоровыми, хотя чаще имеется специ­фический хабитус (светлые волосы, голубые глаза, суховатая кожа). При отсутствии своевременного выявления и лечения болезни в течение первых двух месяцев жизни у них появляется частая и интенсивная рвота и повышенная раздражительность. Между 4 и 9 месяцами становится очевидным выраженное отставание в психомоторном развитии [1–4].

Пациентов отличает специфический («мышиный») запах кожных покровов. Выраженные неврологические нарушения у них редки, но характерны черты гиперактивности и расстройств аутистического спектра. При отсутствии своевременного лечения уровень IQ составляет

В. М. Студеникин, доктор медицинских наук, профессор
Т. Э. Боровик, доктор медицинских наук, профессор
Т. В. Бушуева, кандидат медицинских наук

НЦЗД РАМН, Москва

Источник