хромосомы гомологичные и негомологичные гены генетический код и его свойства
Генетика и ее методология
Предмет генетики
Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному распределению генетического материала.
Ген и генетический код
Это происходит потому, что в разных клетках одни гены «выключены», а другие «активны»: транскрипция идет только с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.
Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами)
Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного триплета.
Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.
Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)
Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.
Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе трансляции.
Генетический код един для всех живых организмов, что свидетельствует о единстве происхождения всего живого.
Аллельные гены
Гаметы
К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитываться исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 2 4 = 16 гамет.
К примеру, у особи «AA» мы напишем только одну гамету «А» и не будем повторяться, а у особи «Aa» напишем два типа гамет «A» и «a», так как они различаются между собой.
Гибридологический метод
Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания. С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных генов.
Цитогенетический метод
С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии наследственных заболеваний.
Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).
Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)
По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: «рецессивный он или доминантный?», «сцеплен с полом или не сцеплен?»
На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного) рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:
Близнецовый метод
© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021
Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.
Хромосомы гомологичные и негомологичные гены генетический код и его свойства
Раздел ОГЭ: 2.1. … Гены и хромосомы. Нарушения в строении и функционировании клеток — одна из причин заболеваний организмов. …
Передача информации осуществляется с помощью генетического кода — соответствия между триплетами (тройками) нуклеотидов и аминокислотами. Это соответствие расшифровано и публикуется в виде таблиц генетического кода, универсального для всех живых существ на Земле. Последовательность триплетов нуклеотидов в ДНК (и комплементарная ей последовательность триплетов в иРНК) определяет последовательность аминокислот в белке. Например:
В длинных молекулах ДНК гены идут последовательно, образуя группы сцепления. Каждая такая молекула является основой для формирования хромосомы.
Хромосома — комплекс из молекулы ДНК и белков, способствующих её компактной укладке. Наиболее длинной ДНК является в период удвоения (репликации), происходящий перед делением клетки в интерфазе, т. е. в период жизни клетки между делениями.
Сначала разрываются водородные связи между цепями ДНК, потом цепи расходятся и к нуклеотидам каждой цепи подходят из раствора комплементарные нуклеотиды, затем вновь выстроенные нуклеотиды сшиваются в цепи с помощью фермента ДНК-полимеразы и образовавшиеся две двухцепочечные молекулы скручиваются, образуя спирали. Эти две одинаковые молекулы — хроматиды остаются связанными в точке, называемой центромерой. Так формируется двухроматидная хромосома. В начале деления каждая такая хромосома спирализуется. При этом нити ДНК накручиваются на специальные белки, формируются более короткие и толстые структуры — хромосомы становятся видны в световой микроскоп.
Митоз — способ деления клеток, обеспечивающий бесполое размножение, а также рост многоклеточных организмов,— состоит из 4 фаз.
В профазе растворяется оболочка ядра, элементы клеточного центра расходятся к полюсам клетки, формируя нити веретена деления, удвоенные хромосомы спирализуются.
В метафазе хромосомы окончательно спирализуются и выстраиваются на экваторе клетки с помощью нитей веретена деления, прикрепляющихся к их центромерам.
В анафазе центромеры, соединявшие сестринские хроматиды, делятся, и хроматиды с помощью сокращающихся нитей веретена деления расходятся к полюсам. С этого момента хроматиды можно называть самостоятельными однохроматидными хромосомами.
В телофазе у полюсов собираются комплекты хромосом, вокруг них формируются оболочки ядер, затем происходит разделение цитоплазмы и получаются две клетки.
Дочерние клетки содержат одинаковый набор хромосом и являются генетическими копиями материнской клетки.
Мейоз — особый способ деления, характерный для организмов, размножающихся половым путём, и приводящий к формированию половых клеток — гамет (у растений — спор). Гаметы способны к слиянию с образованием зиготы — первой клетки дочернего организма. Чтобы в клетках потомства набор хромосом не увеличивался каждый раз вдвое, в ходе мейоза происходит редукция — уменьшение числа хромосом в два раза.
Клетки организмов, размножающихся половым путём, содержат диплоидный — двойной — набор хромосом (2n), в котором каждая хромосома имеет пару — гомологичную хромосому с похожим набором генов (одна из гомологичных хромосом досталась от матери, другая — от отца). Такие клетки делятся последовательно два раза, причём каждое деление состоят из четырёх фаз.
В профазе I (первого деления) происходит то же, что в профазе митоза, кроме того, гомологичные хромосомы находят друг друга и попарно скручиваются — происходит конъюгация. При этом они могут обмениваться участками — происходит кроссинговер.
В метафазе I хромосомы окончательно спирализуются и с помощью нитей веретена деления выстраиваются на экваторе клетки гомологичными парами — бивалентами.
В анафазе I нити веретена деления сокращаются и с их помощью к полюсам расходятся целые двухроматидные хромосомы, по одной от каждой гомологичной пары.
В телофазе I, как и в митозе, получаются две клетки, но дочерние клетки содержат одинарный т. е. гаплоидный набор хромосом. Эти хромосомы двойные — каждая состоит из двух хроматид.
Первое деление является редукционным. Затем, минуя интерфазу (период между делениями, сопровождающийся удвоением хромосом), обе клетки приступают ко второму делению. Второе деление протекает в четыре обычные фазы, события которых аналогичны фазам митоза.
Получаются четыре клетки — будущие гаметы, в каждой из которых одинарный набор одно-хроматидных хромосом, вдвое меньший, чем был в исходной клетке. Кроме того, все эти четыре клетки отличаются друг от друга в зависимости от того, чьи гены и хромосомы (материнские или отцовские) в них попали при независимом расхождении хромосом в I делении и в результате кроссинговера. Таким образом, мейоз приводит к комбинативной изменчивости гамет.
Нарушения в строении и функционировании клеток
Нарушения в строении и функционировании клеток — одна из причин заболеваний организмов.
На клеточном уровне происходят важнейшие процессы жизнедеятельности организмов. Это процессы обмена веществ, а также процессы деления и роста клеток, обеспечивающие рост и размножение организмов. Нормальное протекание любого процесса требует отсутствия нарушений в строении и функционировании отдельных органоидов и клеток в целом. Так, нормальное обеспечение животных клеток энергией в процессе дыхания требует правильной работы мембраны, с помощью которой поглощаются органические вещества и кислород, затем работы лизосом, ферментов цитоплазмы и митохондрий.
Особенно следует отметить работу ферментов, без помощи которых не может протекать практически ни одна химическая реакция в клетке. Для того чтобы форма активного центра фермента как ключ к замку подходила к форме вещества, подвергаемого реакции, строение белка фермента должно быть абсолютно правильным. При синтезе такого белка требуется в правильном порядке соединить аминокислоты. Информация об этом хранится в генах и реализуется в ходе биосинтеза белка. Затем информация копируется в ходе удвоения ДНК и передаётся при делении дочерним клеткам.
Нарушение, возникающее на любом из этапов функционирования клетки, может привести к заболеванию организма. Так, клетки здорового человека могут захватывать и перерабатывать содержащуюся в молоке аминокислоту фенилаланин. В клетках имеется фермент, способный катализировать химическую реакцию превращения фенилаланина в вещество, подвергающееся дальнейшей нормальной переработке, вплоть до выделения конечных продуктов обмена — СO2, Н2O, NH3 и мочевины.
При удвоении ДНК могут происходить ошибки (может быть поставлен не комплементарный нуклеотид) или произойти потеря или вставка одного или нескольких нуклеотидов. Если такое изменение (мутация) произойдёт в гене, содержащем информацию о данном ферменте, то фермент, хотя и будет синтезироваться, работать не будет. Изменение порядка нуклеотидов в гене вызовет изменение порядка аминокислот в белке-ферменте, у фермента сформируются неправильные I, II и III структуры, и он не сможет катализировать реакцию. Фенилаланин не будет нормально перерабатываться, что приведёт к развитию заболевания — фенилкетонурии, сопровождающейся нарушением работы нервной системы. Описанная мутация относится к генным, точковым
Это конспект по теме «Гены и хромосомы». Выберите дальнейшие действия:
Разница между гомологичными и негомологичными хромосомами
Содержание:
Ключевые области покрыты
1. Что такое гомологичные хромосомы
— определение, характеристики, примеры
2. Что такое негомологичные хромосомы
— определение, характеристики, примеры
3. Каковы сходства между гомологичными и негомологичными хромосомами
— Краткое описание общих черт
4. В чем разница между гомологичными и негомологичными хромосомами
— Сравнение основных различий
Ключевые слова: аллели, положение центромеры, гомологичные хромосомы, локус, негомологичные хромосомы, рекомбинация, транслокация
Что такое гомологичные хромосомы
Рисунок 1: Генетическая рекомбинация в гомологичных хромосомах
Генетическая рекомбинация происходит во время метафазы 1 мейоза 1, где происходит обмен хромосомных частей гомологичных хромосом. Это приводит к генетическим изменениям у потомства. Неразделение гомологичных хромосом во время мейоза приводит к хромосомным нарушениям, таким как моносомия и трисомия.
Что такое негомологичные хромосомы
Рисунок 2: Хромосомы человека
Пары аутосомных хромосом показаны от 1 до 22. Каждая хромосома в паре является гомологичной хромосомой, поскольку характер полос и положение центромер одинаковы в каждой хромосоме. Но отдельные хромосомы разных пар являются негомологичными хромосомами. Они состоят из разных узоров полос, а также разных положений центромер. Женские половые хромосомы (XX) также гомологичны. Но мужские половые хромосомы негомологичны. Размер, структура полос (генетический состав) и положение центромер различаются в X и Y хромосомах. Транслокации являются наиболее значительными последствиями негомологичных хромосом; здесь части разных хромосом обмениваются между собой. Транслокации представляют собой тип хромосомных мутаций, которые иногда приводят к смертельным состояниям у людей.
Сходства между гомологичными и негомологичными хромосомами
Разница между гомологичными и негомологичными хромосомами
Определение
Гомологичные хромосомы: Гомологичные хромосомы относятся к паре хромосом, имеющих одинаковые генные последовательности, каждая из которых происходит от одного из родителей.
Значимость
Гомологичные хромосомы: Гомологичные хромосомы принадлежат одной и той же паре хромосом, состоящих из материнской и отцовской хромосом.
Типы Аллелей
Гомологичные хромосомы: Гомологичные хромосомы состоят из аллелей одинаковых генов, расположенных в тех же локусах.
Негомологичные хромосомы: Негомологичные хромосомы состоят из аллелей разных генов.
Шаблон сопряжения
Гомологичные хромосомы: Пара гомологичных хромосом при мейозе 1.
Негомологичные хромосомы: Негомологичные хромосомы не спариваются во время мейоза 1.
Состав
Гомологичные хромосомы: Позиции хромосом и положение центромер одинаковы в гомологичных хромосомах.
Негомологичные хромосомы: Негомологичные хромосомы имеют различную длину плеча хромосом и положение центромер.
последствия
Гомологичные хромосомы: Части гомологичных хромосом могут быть заменены во время рекомбинации.
Негомологичные хромосомы: Части негомологичных хромосом могут быть заменены во время транслокаций.
Примеры
Гомологичные хромосомы: 22 аутосомных хромосомы гомологичны у человека.
Негомологичные хромосомы: Х и Y хромосомы негомологичны.
Заключение
Ссылка:
1. Бейли, Регина. «Что такое гомологичные хромосомы?» ThoughtCo,
Гены, хромосомы, вирусы
Теория для подготовки к блоку №2 ОГЭ по биологии: признаки живых организмов
История открытия «частиц наследственности»
Предпосылки хромосомной теории наследственности
Строение хромосом
Хромосомы — наиважнейший элемент клетки. Они отвечают за передачу и реализацию наследственной информации и в эукариотической клетке локализуются в ядре. По химическому строению хромосомы представляют собой комплексы дезоксирибонуклеиновых кислот ( ДНК ) и связанных с ними белков, а также небольшого количества других веществ и ионов. Таким образом, хромосомы являются дезоксирибонуклеопротеидами (ДНП).
Строение удвоенной хромосомы. 1 — хроматида; 2 — центромера; 3 — короткое плечо; 4 — длинное плечо.
В период клеточного деления (как при митозе, так и при мейозе) хромосомы спирализуются (происходит их компактизация). При этом их длина сокращается, а синтез на них РНК становится невозможным. До спирализации каждая хромосома удваивается. Говорят, что хромосома становится состоящей из двух хроматид. То есть в период интерфазы хромосома состояла из одной хроматиды.
Таким образом, в зависимости от фазы клеточного цикла по внешнему строению хромосомы могут быть представлены
В гаплоидном наборе каждая хромосома по своему строению уникальна. Положение центромеры (и обусловленные этим длины плеч хромосомы) позволяет отличать каждую среди остальных. В диплоидном наборе у каждой хромосомы есть гомологичная ей, имеющая такое же строение и тот же набор генов (но возможно других их аллелей) и доставшаяся от другого родителя.
Формы хромосом
Роль ДНК и РНК
Генетические заболевания
Существует более 3 тыс. наследственных болезней разного типа, обусловленных повреждениями и нарушениями в хромосомах. К их числу относится синдром Дауна. Для ребенка с таким генетическим заболеванием характерно отставание в умственном и физическом развитии. При муковисцидозе происходит сбой в функциях желез внешней секреции. Нарушение ведет к проблемам с потоотделением, выделению и накоплению слизи в организме. Она затрудняет работу легких, может привести к удушью и летальному исходу. Нарушение цветового зрения — дальтонизм — невосприимчивость к некоторым частям цветового спектра. Гемофилия приводит к ослаблению свертываемости крови. Непереносимость лактозы не позволяет организму человека усваивать молочный сахар. В кабинетах планирования семьи можно узнать о предрасположенности к тому или иному генетическому заболеванию. В крупных медицинских центрах есть возможность пройти соответствующее обследование и лечение.
Вирусы
Вирусы – неклеточные формы жизни.
Вирус (от лат. vīrus «яд») — микроскопическая частица, состоящая из белков и нуклеиновых кислот и способная инфицировать клетки живых организмов.
Вирусы являются облигатными паразитами — они не способны размножаться вне клетки. В настоящее время известны вирусы, размножающиеся в клетках растений, животных, грибов и бактерий (последних обычно называют бактериофагами). Обнаружен также вирус, поражающий другие вирусы.
Строение вируса
Классификация вирусов по содержанию наследственной информации
Классификация вирусов по объекту заражения
Применение вирусов
Одна из серьезных проблем, с которой сталкиваются разработки в области нанотехнологии, — это разброс размеров компонентов. Действительно, получить идентичные нанообъекты чрезвычайно сложно. Нанотрубки и нанопроволочки, предлагаемые в качестве элементов наноэлектронных приборов и устройств, несмотря на все усилия, имеют отличия по форме и/или размеру. Недавно был предложен новый подход к решению этой проблемы. Он заключается в использовании биологических объектов, имеющих заложенные природой строго определенные размеры и форму. К успеху привели вирусы, прекрасно работающие в качестве наноматриц для производства органических и неорганических наноматериалов или устройств.
Основные генетические понятия. Закономерности наследственности. Генетика человека.
Генетика и селекция
Генетика — наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов.
Наследственность — способность организмов передавать из поколения в поколение свои признаки (особенности строения, функций, развития).
Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки. Наследственность и изменчивость — два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма.
Наследственность
Основные понятия
Ген и аллели. Единицей наследственной информации является ген.
Ген (с точки зрения генетики) — участок хромосомы, определяющий развитие у организма одного или нескольких признаков.
Аллели — различные состояния одного и того же гена, располагающиеся в определённом локусе (участке) гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-то признака. Гомологичные хромосомы имеются только в клетках, содержащих диплоидный набор хромосом. Их нет в половых клетках (гаметах) эукариот и у прокариот.
Признак (фен) — некоторое качество или свойство, по которому можно отличить один организм от другого.
Доминирование — явление преобладания у гибрида признака одного из родителей.
Доминантный признак — признак, проявляющийся в первом поколении гибридов.
Рецессивный признак — признак, внешне исчезающий в первом поколении гибридов.
Доминантные и рецессивные признаки у человека
Законы Г. Менделя
Первый закон Менделя. Г. Мендель скрестил растения гороха с жёлтыми семенами и растения гороха с зелёными семенами. И те и другие были чистыми линиями, то есть гомозиготами.
Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования): при скрещивании чистых линий у всех гибридов первого поколения проявляется один признак (доминантный).
Второй закон Менделя. После этого Г. Мендель скрестил между собой гибридов первого поколения.
Второй закон Менделя — закон расщепления признаков: гибриды первого поколения при их скрещивании расщепляются в определённом числовом соотношении: особи с рецессивным проявлением признака составляют 1/4 часть от общего числа потомков.
Цитологические основы единообразия первого поколения и расщепления признаков во втором поколении состоят в расхождении гомологичных хромосом и образовании гаплоидных половых клеток в мейозе.
Гипотеза (закон) чистоты гамет гласит: 1) при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из аллельной пары, то есть гаметы генетически чисты; 2) у гибридного организма гены не гибридизуются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии.
Статистический характер явлений расщепления. Из гипотезы чистоты гамет следует, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены. При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается закономерным. Отсюда следует, что при моногибридном скрещивании отношение 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании) следует рассматривать как закономерность, основанную на статистических явлениях. Это касается и случая полигибридного скрещивания. Точное выполнение числовых соотношений при расщеплении возможно лишь при большом количестве изучаемых гибридных особей. Таким образом, законы генетики носят статистический характер.
Анализ потомства. Анализирующее скрещивание позволяет установить, гомозиготен или гетерозиготен организм по доминантному гену. Для этого скрещивают особь, генотип которой следует определить, с особью, гомозиготной по рецессивному гену. Часто скрещивают одного из родителей с одним из потомков. Такое скрещивание называется возвратным.
В случае гомозиготности доминантной особи расщепления не произойдёт:
В случае гетерозиготности доминантной особи произойдёт расщепление:
Третий закон Менделя. Г. Мендель провёл дигибридное скрещивание растений гороха с жёлтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелёными и морщинистыми семенами (и те и другие – чистые линии), а затем скрестил их потомков. В результате им было установлено, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведёт себя так же, как при моногибридном скрещивании (расщепляется 3:1), то есть независимо от другой пары признаков.
Третий закон Менделя — закон независимого комбинирования (наследования) признаков: расщепление по каждому признаку идёт независимо от других признаков.
Цитологической основой независимого комбинирования является случайный характер расхождения гомологичных хромосом каждой пары к разным полюсам клетки в процессе мейоза независимо от других пар гомологичных хромосом. Этот закон справедлив только в том случае, когда гены, отвечающие за развитие разных признаков, находятся в разных хромосомах. Исключения составляют случаи сцепленного наследования.
Сцепленное наследование. Нарушение сцепления
Развитие генетики показало, что не все признаки наследуются в соответствии с законами Менделя. Так, закон независимого наследования генов справедлив только для генов, расположенных в разных хромосомах.
Закономерности сцепленного наследования генов были изучены Т. Морганом и его учениками в начале 20-х гг. XX в. Объектом их исследований являлась плодовая мушка дрозофила (срок её жизни невелик, и за год можно получить несколько десятков поколений, её кариотип составляют всего четыре пары хромосом).
Закон Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе.
Сцепленные гены — гены, лежащие в одной хромосоме.
Группа сцепления — все гены одной хромосомы.
В некотором проценте случаев сцепление может нарушаться. Причина нарушения сцепления — кроссинговер (перекрёст хромосом) — обмен участками хромосом в профазе I мейотического деления. Кроссинговер приводит к генетической рекомбинации. Чем дальше друг от друга расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер. На этом явлении основано построение генетических карт — определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.
Генетика пола
Аутосомы — хромосомы, одинаковые у обоих полов.
Половые хромосомы (гетерохромосомы) — хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга.
В клетке человека содержится 46 хромосом, или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы обозначают как X- и Y-хромосомы. Женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины одну Х- и одну Y-хромосому.
Существует 5 типов хромосомного определения пола.
Типы хромосомного определения пола
| Тип | Примеры |
| ♀ XX, ♂ ХY | Характерен для млекопитающих (в том числе и для человека), червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе для дрозофил), большинства земноводных, некоторых рыб |
| ♀ ХY, ♂ XX | Характерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылые) |
| ♀ XX, ♂ Х0 | Встречается у некоторых насекомых (прямокрылые); 0 обозначает отсутствие хромосом |
| ♀ Х0, ♂ XX | Встречается у некоторых насекомых (равнокрылые) |
| гапло-диплоидный тип (♀ 2n, ♂ n) | Встречается, например, у пчёл и муравьёв: самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яйцеклеток (партеногенез), самки — из оплодотворённых диплоидных. |
Наследование, сцепленное с полом — наследование признаков, гены которых находятся в Х- и Y-хромосомах. В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к развитию половых признаков.
При сочетании XY большинство генов, находящихся в X-хромосоме, не имеют аллельной пары в Y-хромосоме. Также гены, расположенные в Y-хромосоме, не имеют аллелей в X-хромосоме. Такие организмы называются гемизиготными. В этом случае проявляется рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Так X-хромосома может содержать ген, вызывающий гемофилию (пониженную свёртываемость крови). Тогда все мужские особи, получившие эту хромосому, будут страдать этим заболеванием, так как Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.
Генетика крови
По системе АВ0 у людей 4 группы крови. Группа крови определяется геном I. У человека группу крови обеспечивают три гена IА, IВ, I0. Два первых кодоминантны по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к третьему. В результате у человека по генетике 6 групп крови, а по физиологии — 4.
| I группа | 0 | I 0 I 0 | гомозигота |
| II группа | А | I А I А | гомозигота |
| I А I 0 | гетерозигота | ||
| III группа | В | I В I В | гомозигота |
| I В I 0 | гетерозигота | ||
| IV группа | АВ | I А I В | гетерозигота |
У разных народов соотношение групп крови в популяции различно.
Распределение групп крови по системе АВ0 у разных народов,%
| Народность | 0 (I) | A (II) | B (III) | AB (IV) |
| Австралийцы | 54,3 | 40,3 | 3,8 | 1,6 |
| Англичане | 43,5 | 44,7 | 8,6 | 3,2 |
| Арабы | 44 | 33 | 17,7 | 5,3 |
| Венгры | 29,9 | 45,2 | 17 | 7,9 |
| Голландцы | 46,3 | 42,1 | 8,5 | 3,1 |
| Индийцы | 30,2 | 24,5 | 37,2 | 8,1 |
| Китайцы | 45,5 | 22,6 | 25 | 6,9 |
| Русские | 32,9 | 35,8 | 23,2 | 8,1 |
| Японцы | 31,1 | 36,7 | 22,7 | 9,5 |
Распределение резус-фактора у разных народов,%
| Народность | Резус-положительные | Резус-отрицательные |
| Австралийские аборигены | 100 | 0 |
| Американские индейцы | 90–98 | 2–10 |
| Арабы | 72 | 28 |
| Баски | 64 | 36 |
| Китайцы | 98–100 | 0–2 |
| Мексиканцы | 100 | 0 |
| Норвежцы | 85 | 15 |
| Русские | 86 | 14 |
| Эскимосы | 99–100 | 0–1 |
| Японцы | 99–100 | 0–1 |
Резус-фактор крови определяет ген R. R + дает информацию о выработке белка (резус-положительный белок), а ген R – не даёт. Первый ген доминирует над вторым. Если Rh + кровь перелить человеку с Rh – кровью, то у него образуются специфические агглютинины, и повторное введение такой крови вызовет агглютинацию. Когда у Rh – женщины развивается плод, унаследовавший у отца положительный резус, может возникнуть резус-конфликт. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно, а повторная — заболеванием ребёнка или мертворождением.
Взаимодействие генов
Генотип — это не просто механический набор генов. Это исторически сложившаяся система из взаимодействующих между собой генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на их основе продукты (РНК и белки).
Взаимодействовать могут как аллельные гены, так и неаллельные.
Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
Полное доминирование — явление, когда доминантный ген полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается доминантный признак.
Неполное доминирование — явление, когда доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается промежуточный признак.
Кодоминирование (независимое проявление) — явление, когда в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют обе аллели. У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и B, являются кодоминантными по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови 0.
Взаимодействие неаллельных генов: кооперация, комплементарность, эпистаз и полимерия.
Кооперация — явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет своё собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.
Комплементарность — явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.
Эпистаз — явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).
Полимерия — явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, вес тела, удойность коров).
В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как плейотропия — множественное действие гена, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков.
Хромосомная теория наследственности
Основные положения хромосомной теории наследственности:
Нехромосомное наследование
Согласно хромосомной теории наследственности ведущую роль в наследственности играют ДНК хромосом. Однако ДНК содержатся также в митохондриях, хлоропластах и в цитоплазме. Нехромосомные ДНК называются плазмидами. Клетки не имеют специальных механизмов равномерного распределения плазмид в процессе деления, поэтому одна дочерняя клетка может получить одну генетическую информацию, а вторая — совершенно другую. Наследование генов, содержащихся в плазмидах, не подчиняется менделевским закономерностям наследования, а их роль в формировании генотипа ещё мало изучена.