ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ возрастной риск трисомии 21 Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚

Π˜Π½Ρ‚Π΅Ρ€ΠΏΡ€Π΅Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΡ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ скрининга

Π˜Π½Ρ‚Π΅Ρ€ΠΏΡ€Π΅Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΡ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ скрининга Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Π° проводится Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΎΠΌ. Π˜Π½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡ, размСщСнная Π½Π° этой страницС, являСтся ΠΎΠ±ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ справочной ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ.

Для вычислСния рисков ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ½ΠΎΠ΅ обСспСчСниС. ΠŸΡ€ΠΎΡΡ‚ΠΎΠ΅ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ уровня ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ нСдостаточно для Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Ρ€Π΅ΡˆΠΈΡ‚ΡŒ, ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ риск Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ развития, ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅Ρ‚, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ для ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠΈ состояния ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΈ прогнозирования риска ослоТнСний бСрСмСнности.

Π’ Π±Π»Π°Π½ΠΊΠ΅ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ скрининга приводятся ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹:

Π’ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΠΈ MoM ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ бСрСмСнности

ΠŸΡ€ΠΈ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… аномалиях ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° значСния MoM сочСтанно ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π΅Π½Ρ‹ ΠΎΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹. Π’Π°ΠΊΠΈΠ΅ сочСтания ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π΅Π½ΠΈΠΉ MoM Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ профилями MoM ΠΏΡ€ΠΈ Ρ‚ΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ. Π’ Ρ‚Π°Π±Π»ΠΈΡ†Π°Ρ… Π½ΠΈΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Ρ‹ Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΠΈ MoM ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… сроках бСрСмСнности.

АномалияPAPP-AΠ‘Π²ΠΎΠ±. Ξ²-Π₯Π“Π§
Π’Ρ€.21 (синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°)0.411.98
Π’Ρ€.18 (Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса)0.160.34
Вриплоидия Ρ‚ΠΈΠΏΠ° I/II0.75/0.06
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°0.491.11
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π°0.881.07
ΠΠ½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΡΠΠ€ΠŸΠžΠ±Ρ‰. Π₯Π“Π§Π‘Π². ΡΡΡ‚Ρ€ΠΈΠΎΠ»Π˜Π½Π³ΠΈΠ±ΠΈΠ½ A
Π’Ρ€.21 (синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°)0,752,320,821,79
Π’Ρ€.18 (синдром Эдвардса)0,650,360,430,88
Вриплоидия Ρ‚ΠΈΠΏΠ° I/II6,97130,69
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°0,991,980,68
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π°1,192,110,600,64-3,91

ЛицСнзия β„– Π›Πž-77-01-013791 ΠΎΡ‚ 24.01.2017

Π¦Π΅Π½Ρ‚Ρ€ ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΈ Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ†ΠΈΠΈ Β© ООО Β«Π›Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ ЦИР» 2006–2021

ВСрсия для слабовидящих Π² Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ΅

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ возрастной риск трисомии 21 Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚

Π₯отя хромосомная основа синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° ясна, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π° возникновСния Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ всС Π΅Ρ‰Π΅ нСдостаточно понята. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ случаСв трисомии 21, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ матСринского ΠΌΠ΅ΠΉΠΎΠ·Π°, позволяСт ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ это β€” основная ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°. Из-Π·Π° ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ риска синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° Ρƒ возрастных ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€Π΅ΠΉ ΠΎΠ΄Π½Π° ΠΈΠ· Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ β€” Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚Π΅Π·Π° «старСния яйцСклСтки»; ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‡Π΅ΠΌ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ ΠΎΠ²ΠΎΡ†ΠΈΡ‚, Ρ‚Π΅ΠΌ большС шансов, Ρ‡Ρ‚ΠΎ хромосомы Π½Π΅ разойдутся ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎ.

Анализ трисомии 21 (Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… аутосомных трисомий) ΠΏΠΎΠ΄Ρ‡Π΅Ρ€ΠΊΠ½ΡƒΠ» Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ количСства ΠΈ полоТСния Ρ‚ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ нСрасхоТдСния ΠΏΠ°Ρ€ хромосом Π² ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ… дСлСниях ΠΌΠ΅ΠΉΠΎΠ·Π°. Π‘ΠΎΠ»Π΅Π΅ «старыС» яйцСклСтки ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ способными ΠΏΡ€Π΅ΠΎΠ΄ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΡΠΊΠ»ΠΎΠ½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ Π½Π΅Ρ€Π°ΡΡ…ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡŽ, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‰ΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΠΈ.

ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΎΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ этой ΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈ (Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΈ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€, сущСствСнно ΡƒΡΠ»ΠΎΠΆΠ½ΡΡŽΡ‰ΠΈΠΉ исслСдованиС) β€” Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ событиС, Π²Π΅Π΄ΡƒΡ‰Π΅Π΅ ΠΊ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π° с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° сСгодня, ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·ΠΎΡˆΠ»ΠΎ 35-40 Π»Π΅Ρ‚ Ρ‚ΠΎΠΌΡƒ Π½Π°Π·Π°Π΄, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° сама Π±Ρ‹Π»Π° эмбрионом ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΎΠ²ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Ρ‹ вступали Π² ΠΏΡ€ΠΎΡ„Π°Π·Ρƒ ΠΌΠ΅ΠΉΠΎΠ·Π° I. НСсмотря Π½Π° установлСниС Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎΠΉ ассоциации ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΈ расхоТдСниСм хромосом, ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎ понимания связи нСрасхоТдСния хромосомы 21 с эффСктом матСринского возраста Π½Π΅ достигнуто.

Риск роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°

ΠžΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° риска роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° β€” распространСнная ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ° ΠΏΡ€ΠΈ гСнСтичСском ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ, особСнно Π² ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ΅. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ цитогСнСтичСски ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ CGH ΠΏΡ€ΠΈ исслСдовании ворсин Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ амниотичСской Тидкости. ЀактичСски ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 80% ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ диагностики Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡŽΡ‚ Π² связи с возрастом ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ измСнСниями ΠΏΡ€ΠΈ биохимичСском скринингС, Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΠ²ΡˆΠΈΠΌΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ риск синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π° Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.

Π’ основном ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½Π° ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика, Ссли риск синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ риск Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π΅ Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·Π° ΠΈΠ»ΠΈ Π‘Π’Π₯, ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅ΠΌΡ‹Ρ… для получСния Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° для хромосомного Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π°. Риск зависит Π² основном ΠΎΡ‚ возраста ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ.

ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ возрастной риск трисомии 21 Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ возрастной риск трисомии 21 Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ возрастной риск трисомии 21 Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ возрастной риск трисомии 21 Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ возрастной риск трисомии 21 Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚

Π’ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ Π² популяции синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π² настоящСС врСмя ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ ΠΊΠ°ΠΊ 1 Π½Π° 800, с ΡƒΡ‡Π΅Ρ‚ΠΎΠΌ распрСдСлСния матСринского возраста ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π° возрастных ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€Π΅ΠΉ, проходящих ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ диагностику ΠΈ Π²Ρ‹Π±ΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΡ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ бСрСмСнности. Π£ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€Π΅ΠΉ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ 30 Π»Π΅Ρ‚ риск Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°Π΅Ρ‚ быстро увСличиваСтся, достигая 1 Π½Π° 25 Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρƒ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ΠΉ возрастной Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹.

Π₯отя ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ΄Ρ‹Π΅ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ риск, ΠΈΠ·-Π·Π° Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρƒ Π½ΠΈΡ… Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅, Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€Π΅ΠΉ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅ 35 Π»Π΅Ρ‚. Риск синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ транслокациями ΠΈΠ»ΠΈ частичными трисомиями, Π½Π΅ связан с возрастом ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ. Возраст ΠΎΡ‚Ρ†Π° влияния Π½Π° риск синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚.

Π’ Π‘ΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π¨Ρ‚Π°Ρ‚Π°Ρ… ΠΈ КанадС Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 50% Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ 35 Π»Π΅Ρ‚ проходят ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ диагностику с ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ хромосомного Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, Π½ΠΎ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρƒ 1% протСстированных ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Ρ‚Ρ€ΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡŽ 21. Π’ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ΅ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ изучСния ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, Ρ†ΠΈΡ€ΠΊΡƒΠ»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π² матСринской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ.

Риск ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°

Риск повторСния трисомии 21 ΠΈ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… аутосомных трисомии послС роТдСния ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π² сСмьС Π±Π»ΠΈΠ·ΠΎΠΊ ΠΊ 1%. Риск для ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ΄Ρ‹Ρ… ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€Π΅ΠΉ (ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅ 30 Π»Π΅Ρ‚) ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 1,4%, Ρƒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ старых ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€Π΅ΠΉ Ρ€Π°Π²Π΅Π½ возрастному риску; Ρ‚.Π΅. сущСствуСт Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΠΌΠΎΠ΅ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ риска для ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ΄Ρ‹Ρ… ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€Π΅ΠΉ, Π½ΠΎ Π½Π΅ для Ρ‚Π΅Ρ…, Ρ‡Π΅ΠΉ риск ΡƒΠΆΠ΅ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½. ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π° ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π²ΠΎΠ·Π²Ρ€Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ риска Ρƒ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ΄Ρ‹Ρ… ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€Π΅ΠΉ нСизвСстна.

Одна ΠΈΠ· Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ β€” нСраспознанный ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ с трисомной Π»ΠΈΠ½ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Ρƒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. Врисомия 21 Π² сСмСйном Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π΅, хотя часто Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ бСспокойство Ρƒ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, сущСствСнно Π½Π΅ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ риск Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°.

Риск повторСния транслокационного синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°, ΠΊΠ°ΠΊ ΡƒΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ Ρ€Π°Π½Π΅Π΅, Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅.

Π Π΅Π΄Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€: Π˜ΡΠΊΠ°Π½Π΄Π΅Ρ€ МилСвски. Π”Π°Ρ‚Π° обновлСния ΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ: 18.3.2021

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ возрастной риск трисомии 21 Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚

НСинвазивноС исслСдованиС, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ Π½Π° основании ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€ΠΎΠ² ΠΈ клиничСских Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… позволяСт ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ ΠΊΠΎΠΌΠΏΡŒΡŽΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹ Ρ€Π°ΡΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ вСроятный риск развития хромосомных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.

Из-Π·Π° ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ Π² ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΈ расчСтных ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² опрСдСлСния риска Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° расчСт Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… рисков ΠΏΡ€ΠΈ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ бСрСмСнности с 3 ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ провСсти Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ.

БиохимичСский скрининг I тримСстра бСрСмСнности, «Π΄Π²ΠΎΠΉΠ½ΠΎΠΉ тСст» 1-Π³ΠΎ тримСстра.

Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹ английскиС

Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISΠ‘A I (Prenatal Risk Calculation).

Π’Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΎΡ„Π°Π·Π½Ρ‹ΠΉ Ρ…Π΅ΠΌΠΈΠ»ΡŽΠΌΠΈΠ½Π΅ΡΡ†Π΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΎΡ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· («ΡΡΠ½Π΄Π²ΠΈΡ‡»-ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄), ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΎΡ…Π΅ΠΌΠΈΠ»ΡŽΠΌΠΈΠ½Π΅ΡΡ†Π΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·.

ΠœΠœΠ•/ΠΌΠ» (ΠΌΠΈΠ»Π»ΠΈ- мСТдународная Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Π° Π½Π° ΠΌΠΈΠ»Π»ΠΈΠ»ΠΈΡ‚Ρ€), ΠœΠ•/Π» (мСТдународная Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Π° Π½Π° Π»ΠΈΡ‚Ρ€).

Какой Π±ΠΈΠΎΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π» ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ для исслСдования?

Как ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΊ исслСдованию?

ΠžΠ±Ρ‰Π°Ρ информация ΠΎΠ± исслСдовании

Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π”Π°ΡƒΠ½Π° – хромосомноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, связанноС с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ дСлСния (ΠΌΠ΅ΠΉΠΎΠ·Π°) ΠΏΡ€ΠΈ созрСвании спСрматозоидов ΠΈ яйцСклСток, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ 21-ΠΉ хромосомы. Частота Π² популяции – 1 случай Π½Π° 600-800 Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ². Риск хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ увСличиваСтся с возрастом Ρ€ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΡ†Ρ‹ ΠΈ Π½Π΅ зависит ΠΎΡ‚ состояния Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² внСшнСй срСды. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса (трисомии 18) ΠΈ синдром ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ (трисомии 13) ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ связаны с возрастом ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, Π° популяционная частота составляСт 1 случай Π½Π° 7000 Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ². Для Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ диагностики гСнСтичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ связаны с большой Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ослоТнСний, поэтому для массового скрининга ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ бСзопасныС ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ исслСдования, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ высокий риск хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ ΠΈ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ†Π΅Π»Π΅ΡΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ дальнСйшСго обслСдования.

ΠŸΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ скрининг трисомий I тримСстра бСрСмСнности Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ вСроятный риск хромосомной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° – трисомии 21 (синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°), Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ трисомии 18 (синдрома Эдвардса) ΠΈ трисомии 13 (синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ) Π½Π° срокС ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ 10-ΠΉ Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΈ 13-ΠΉ Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΈ 6 днями бСрСмСнности. Π•Π³ΠΎ Ρ€Π°ΡΡΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΠΊΠΎΠΌΠΏΡŒΡŽΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹ PRISCA (Prenatal Risk Calculation), Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ°Π½ΠΈΠ΅ΠΉ Typolog Software (ГСрмания) ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄ΡƒΠ½Π°Ρ€ΠΎΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ сСртификат соотвСтствия. Для исслСдования опрСдСляСтся содСрТаниС свободной Π±Π΅Ρ‚Π°-ΡΡƒΠ±ΡŠΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Ρ‹ хорионичСского Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠΈΠ½Π° (Π₯Π“Π§) ΠΈ ассоциированного с Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΡ‹ А (PAPP-А) Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ.

Π€Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ PAPP-A обСспСчиваСт ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ рост ΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹. Π•Π³ΠΎ содСрТаниС Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ увСличиваСтся с Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ бСрСмСнности. Π£Ρ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ РАРР-А сущСствСнно Π½Π΅ зависит ΠΎΡ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€ΠΎΠ², ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΠΎΠ» ΠΈ масса Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. ΠŸΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ с ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π΅Π³ΠΎ концСнтрация Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ с 8-ΠΉ ΠΏΠΎ 14-ю Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ бСрСмСнности. НаиболСС Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΎ ΠΎΠ½Π° сниТаСтся ΠΏΡ€ΠΈ трисомиях ΠΏΠΎ 21-ΠΉ, 18-ΠΉ ΠΈ 13-ΠΉ хромосомам. ΠŸΡ€ΠΈ синдромС Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒ PAPP-A Π½Π° порядок Π½ΠΈΠΆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ бСрСмСнности. Π•Ρ‰Π΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΎΠ΅ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ РАРР-А Π² сывороткС ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° гСнСтичСской ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ с мноТСствСнными ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ развития – синдромС ΠšΠΎΡ€Π½Π΅Π»ΠΈΠΈ Π΄Π΅ Π›Π°Π½Π³Π΅. Однако послС 14 нСдСль бСрСмСнности Ρ†Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ опрСдСлСния PAPP-A Π² качСствС ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€Π° риска хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ утрачиваСтся, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ Π΅Π³ΠΎ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ Ρ‚ΠΎΠ³Π΄Π° соотвСтствуСт Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ Π΄Π°ΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ.

Для скрининга ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ клиничСскиС Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ (возраст Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ, масса Ρ‚Π΅Π»Π°, количСство ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ², Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΈ особСнности ЭКО, раса ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, Π²Ρ€Π΅Π΄Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ²Ρ‹Ρ‡ΠΊΠΈ, Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ сахарного Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚Π°, ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π΅ΠΌΡ‹Π΅ лСкарствСнныС ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹), Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π£Π—Π˜ (ΠΊΠΎΠΏΡ‡ΠΈΠΊΠΎ-Ρ‚Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ (КВР) ΠΈ Ρ‚ΠΎΠ»Ρ‰ΠΈΠ½Π° Π²ΠΎΡ€ΠΎΡ‚Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ пространства (Π’Π’ΠŸ), Π΄Π»ΠΈΠ½Π° носовой кости). ΠŸΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π£Π—Π˜ срок бСрСмСнности рассчитываСтся ΠΏΠΎ Π²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π΅ КВР, Π° Π½Π΅ ΠΏΠΎ Π΄Π°Ρ‚Π΅ послСднСй мСнструации.

ПослС исслСдования ΠΈ расчСта риска проводится плановая ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ Ρƒ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π° – Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€Π°-Π³ΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³Π°.

Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ скринингового исслСдования Π½Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΡΠ»ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ критСриями для постановки Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° ΠΈ ΠΏΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ для искусствСнного прСрывания бСрСмСнности. На ΠΈΡ… основании принимаСтся Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎ цСлСсообразности Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ обслСдования ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. ΠŸΡ€ΠΈ высоком рискС Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ обслСдования, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС пункция Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π°, Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π· с гСнСтичСским исслСдованиСм ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π°.

Для Ρ‡Π΅Π³ΠΎ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ исслСдованиС?

Когда назначаСтся исслСдованиС?

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ возрастной риск трисомии 21 Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ возрастной риск трисомии 21 Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ возрастной риск трисомии 21 Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ возрастной риск трисомии 21 Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ возрастной риск трисомии 21 Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π° – это гСнСтичСская аномалия, которая Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ вслСдствиС увСличСния количСства хромосом (хромосомы 21-ΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹, вмСсто Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΄Π²ΡƒΡ…, прСдставлСны трСмя копиями). Π’Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ встрСчаСтся довольно часто – Ρƒ 1 Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΈΠ· 650 Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…. Π”Π΅Ρ‚ΠΈ, Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΠ²ΡˆΠΈΠ΅ΡΡ с этим синдромом, Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ всСй ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ Π½ΡƒΠΆΠ΄Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π² особо ΠΊΠ²Π°Π»ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ мСдицинской ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ. ЛСчСния ΠΎΡ‚ этой Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π½Π΅ сущСствуСт, ΠΏΠΎΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠΈ лишь ΡΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ диагностику, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π΅Ρ‰Π΅ Π΄ΠΎ роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡Π΅ΠΌ Π·Π°Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡƒΡŽ Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ открытия синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°

Π‘Π²ΠΎΡ‘ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ синдром ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ» ΠΏΠΎ ΠΈΠΌΠ΅Π½ΠΈ Π”ΠΆΠΎΠ½Π° Π”Π°ΡƒΠ½Π°, Π²Ρ€Π°Ρ‡Π°, Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ описавшСго Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹, свойствСнныС ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°ΠΌ с Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ. Π£Ρ‡Ρ‘Π½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π°Π·Π΄Π΅Π»ΠΈΠ» всСх своих ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π½Π° ΠΏΡΡ‚ΡŒ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏ, срСди ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΎΠ½ Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΠΈΠ» Ρ‚Π°ΠΊ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡƒΡŽ Β«ΠΌΠΎΠ½Π³ΠΎΠ»ΠΎΠΈΠ΄Π½ΡƒΡŽΒ» Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡƒ. Π£ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² этой Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ наблюдались «плоскоС Π»ΠΈΡ†ΠΎΒ», Π°Π½Ρ‚ΠΈΠΌΠΎΠ½Π³ΠΎΠ»ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π°Π·Ρ€Π΅Π· Π³Π»Π°Π· (Ρ€Π°Π·Ρ€Π΅Π· Π³Π»Π°Π·, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ΡƒΠ³Π»Ρ‹ Π³Π»Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… яблок ΠΎΠΏΡƒΡ‰Π΅Π½Ρ‹ Π²Π½ΠΈΠ·), эпикантус (складка ΠΊΠΎΠΆΠΈ Ρƒ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½Π΅Π³ΠΎ ΡƒΠ³Π»Π° Π³Π»Π°Π·Π°) ΠΈ плоский Π·Π°Ρ‚Ρ‹Π»ΠΎΠΊ. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Π”Π°ΡƒΠ½ Π½Π΅ останавливился Π½Π° Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΈΡ… проявлСниях заболСваниях. Он ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ Π²Ρ‹ΡΠΎΠΊΡƒΡŽ частоту ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² сСрдца ΠΈ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ эндокринной систСмы. Π‘ Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ зрСния психиатрии Π”Π°ΡƒΠ½ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ Β«ΠΌΠΎΠ½Π³ΠΎΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΎΠ²Β» сохранСна ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ, Π° рСгулярныС упраТнСния Π½Π° Π΄ΠΈΠΊΡ†ΠΈΡŽ сущСствСнно ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ°ΡŽΡ‚ ΠΈΡ… ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΡŽ благодаря Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈ. Π£ΠΆΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³Π΄Π° Π²Ρ€Π°Ρ‡ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΉ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, Π½ΠΎ связываСт Π΅Π³ΠΎ с Ρ‚ΡƒΠ±Π΅Ρ€ΠΊΡƒΠ»Ρ‘Π·ΠΎΠΌ Ρƒ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. Π‘Π°ΠΌ синдром ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ «монгольского ΠΈΠ΄ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠ·ΠΌΠ°Β».

Π’ ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅ XIX Π²Π΅ΠΊΠ° Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ‚Π΅ΠΎΡ€ΠΈΠΈ расизма ΠΏΠΎΠ²Π»Π΅ΠΊΠ»Π° Π·Π° собой Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΎ стСрилизации Π»ΠΈΡ† с Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ уродствами ΠΈ ΠΈΠ½Π²Π°Π»ΠΈΠ΄Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. Π’Π°ΠΊ, Π² АмСрикС стСрилизации ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅Ρ€Π³Π°Π»ΠΈΡΡŒ Π»ΠΈΡ†Π° с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΡ€Π°Π²Π½Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΊ Π½Π΅ΠΌΡƒ стСпСнями инвалидности. ПозТС нацисты пСрСняли Π΅Π²Π³Π΅Π½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡƒ ΠΈ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½ΠΈΠ»ΠΈ Π΅Ρ‘ ΠΏΠΎΠ΄ собствСнныС Π½ΡƒΠΆΠ΄Ρ‹. ΠŸΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ° ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ»Π° Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ «Акция Π’ΠΈΡ€Π³Π°Ρ€Ρ‚Π΅Π½ΡˆΡ‚Ρ€Π°ΡΡΠ΅-4Β». Π‘ΡƒΠ΄Π΅Π±Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹, Π½Π°ΡƒΡ‡Π½Ρ‹Π΅ достиТСния ΠΈ протСсты со стороны общСства ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π΅Π»ΠΈ ΠΊ ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Π½Π°ΠΌ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ дСсятилСтия послС окончания Π’Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ ΠœΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π’ΠΎΠΉΠ½Ρ‹.

Π”ΠΎ сСрСдины XX Π²Π΅ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΎΡΡ‚Π°Π²Π°Π»ΠΈΡΡŒ нСизвСстными, Π½ΠΎ Π±Ρ‹Π»Π° установлСна взаимосвязь ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с этой болСзнью ΠΈ возрастом ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, Ρ€Π°Π²Π½ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ отсутствиС связи с расой. ΠŸΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€Π³Π½ΡƒΡ‚ΡŒ Ρ‚Π΅ΠΎΡ€ΠΈΠΈ происхоТдСния Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ вызвался французский Π²Ρ€Π°Ρ‡-ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ Π–Π΅Ρ€ΠΎΠΌ Π›Π΅ΠΆΡ‘Π½. Он Ρ€Π΅ΡˆΠΈΠ» ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ количСство хромосом Ρƒ своих ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°. Π˜Π·ΡƒΡ‡Π°Ρ ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€Ρƒ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ, Π²Ρ‹Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ с Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° ΠΊΠΎΠΆΠΈ, взятой Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° с «монгольским ΠΈΠ΄ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌΒ», Π–Π΅Ρ€ΠΎΠΌ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ» Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… Π½Π΅ 46, Π° 47 хромосом. Анализ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π» Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ 21-ΠΉ хромосомы Π² количСствС Ρ‚Ρ€Ρ‘Ρ…, ΠΏΡ€ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ Π² Π΄Π²Π΅. ВпослСдствии сама гСномная аномалия Π±Ρ‹Π»Π° Π½Π°Π·Π²Π°Π½Π° «трисомиСй ΠΏΠΎ 21-ΠΉ хромосомС».

Π’ 1961 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΆΡƒΡ€Π½Π°Π» Lancet ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π» ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ восСмнадцати Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΠ², трСбуя ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΈΠΌΠ΅Π½ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ синдром Β«ΠΌΠΎΠ½Π³ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ°Β» ΠΏΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π΅ отсутствия связи с этничСской ΠΏΡ€ΠΈΠ½Π°Π΄Π»Π΅ΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, ΠΈ Π² 1965 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Π’ΠžΠ— ΠΎΡ„ΠΈΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ присвоило заболСванию имя Π”ΠΆΠΎΠ½Π° Π”Π°ΡƒΠ½Π°.

Π‘ΡƒΡ‚ΡŒ синдрома

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°? ΠŸΠΎΡ‡Π΅ΠΌΡƒ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с этим синдромом?

Анализ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π», Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ 90 % всСх трисомий происходит ΠΈΠ·-Π·Π° яйцСклСток. Π‘ΠΈΡ‚ΡƒΠ°Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π² ΠΎΠ΄Π½Ρƒ ΠΈΠ· яйцСклСток ΠΏΠΎΠΏΠ°Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π΄Π²Π΅ хромосомы ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹, Π° Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΡƒΡŽ Π½ΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ, Π½Π° самом Π΄Π΅Π»Π΅ Π½Π΅ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ. Π­Ρ‚ΠΎ случаСтся со всСми хромосомами, ΠΈ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 10% всСх бСрСмСнностСй случаСтся, ΠΊΠ°ΠΊ Ρ€Π°Π· с Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌΠΈ яйцСклСтками. Врисомии ΠΏΠΎ любой ΠΏΠ°Ρ€Π΅ Π½Π΅ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом приводят ΠΊ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ ΠΏΡ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π°Π½ΠΈΡŽ бСрСмСнности β€” ΠΏΠΎ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹ΠΌ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ, ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 50% ΠΏΡ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΡΠ»ΡƒΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈΠ·-Π·Π° этого сбоя Π² яйцСклСткС. Врисомия ΠΆΠ΅ ΠΏΠΎ 21-ΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Π΅ хромосом ΠΏΠΎ нСизвСстной ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π΅ Π½Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ΠΏΡ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π°Π½ΠΈΡŽ. Из-Π·Π° ΡΡ‚ΠΎΠ»ΡŒ Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π³ΠΎ появлСния аномалия Π·Π°Ρ‚Ρ€Π°Π³ΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ Π°Π±ΡΠΎΠ»ΡŽΡ‚Π½ΠΎ всС ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°.

Π’Π°ΠΊ ΠΆΠ΅ сущСствуСт Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ Π²ΠΈΠ΄ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ РобСртсоновская транслокация. Π’ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΌ случаС Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ больного Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΎΡ‚ Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. ВранслокацСй Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π²ΠΈΠ΄ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΠ΄Ρ€Π°Π·ΡƒΠΌΠ΅Π²Π°Π΅Ρ‚ измСнСния Π² структурС хромосом. Π’ случаС робСрстоновской транслокации 21 хромосома прикрСпляСтся ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ хромосомС, Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв ΠΊ 14-ΠΉ. Π’ ΠΎΠ±Ρ‰Π΅ΠΌ количСствС случаСв постановки Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° «синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°Β» робСртсоновскиС транслокации, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π° ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, Π·Π°Π½ΠΈΠΌΠ°ΡŽΡ‚ всСго 2-3%.

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°

НСкоторыС ΠΈΠ· этих характСристик ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚ΡŒ Ρƒ Π΅Ρ‰Ρ‘ Π½Π΅ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ° Π½Π° Π£Π—Π˜. Однако с Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΏΠΎ Π£Π—Π˜ Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ. Для этого Π²Ρ€Π°Ρ‡ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ исслСдования, ΠΊΠ°ΠΊ Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½ΡƒΡŽ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ диагностику.

Помимо наличия самого синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… практичСски всСгда отмСчаСтся ряд Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ со Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ΠΌ. НоситСли Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ часто ΡΡ‚Π°Π»ΠΊΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ с Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³Π°ΠΌΠΈ кардиологичСского Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π°. Π’Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈΠ±Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π² 40% случаСв. ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ биологичСских процСссов Π²Π»Π΅Ρ‡Π΅Ρ‚ Π·Π° собой Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°Ρ‚Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Ρ‹, с ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌ ΡΡ‚Π°Π»ΠΊΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π΄Π²Π΅ Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ восьми Π»Π΅Ρ‚. ΠŸΡ€ΠΈ синдромС Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ увСличиваСтся риск развития Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΠ»ΡŒΡ†Π³Π΅ΠΉΠΌΠ΅Ρ€Π° ΠΈ появлСния острого ΠΌΠΈΠ΅Π»ΠΎΠΈΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π»Π΅ΠΉΠΊΠΎΠ·Π°. Π£ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ часто ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ΡΡ отклонСния Π² Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π΅ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π°. Π Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ рСгулярныС обслСдования Ρƒ гастроэнтСролога ΠΈ ΠΊΠ°Ρ€Π΄ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³Π°. ΠŸΡ€ΠΎΡΡ‚ΡƒΠ΄Π½Ρ‹Π΅ заболСвания, ΠžΠ Π’Π˜ ΠΈ ΠΏΠ½Π΅Π²ΠΌΠΎΠ½ΠΈΠΈ – рСгулярныС спутники больного синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΡΠ΅Ρ‚ΡΡ ослаблСнной ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½Π½ΠΎΠΉ систСмой ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°.

ПоявлСниС лишнСй хромосомы Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ нСисправному Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² (заболСвания Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ зрСния, слуха ΠΈ Ρ‚.Π΄).

Надо Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… исслСдований ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π½Π° Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ люди, ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ носитСлями этой хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π½Π΅Π²Ρ‹ΡΠΎΠΊΡƒΡŽ частоту возникновСния злокачСствСнных ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅. Однако накоплСнная Π½Π° сСгодняшний дСнь информация ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ мСдицинского вопроса Π½Π΅ позволяСт с ΡƒΠ²Π΅Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°Ρ… Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ взаимосвязи.

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ возникновСния ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ роТдСния Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΉ ΠΊΡ€ΠΎΡŽΡ‚ΡΡ Π² наслСдствСнности. По Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ мноТСства исслСдований, синдром Π² Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‡Π΅ΠΌ 90% случаСв прСдставлСн классичСской трисомиСй 21 хромосомы. Π­Ρ‚Π° Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° заболСвания Π½Π΅ пСрСдаСтся ΠΏΠΎ наслСдству. Однако ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π² ΡΠ΅ΠΌΡŒΡΡ…, Π³Π΄Π΅ роТдался ΠΌΠ°Π»Ρ‹Ρˆ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°, Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ возникновСния хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Ρƒ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π²Ρ‹ΡˆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ Π² ΠΎΠ±Ρ‰Π΅ΠΉ популяции.

ΠŸΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика

ΠŸΠ°Ρ€Ρ‹, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊ тСстам Π½Π° синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности, Π΄Π°ΡŽΡ‚ сСбС Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΡΡ‚ΡŒ своСврСмСнныС Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ. ΠŸΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ² мСдицинскоС ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€Π΅Ρ€Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π½Π° любом срокС, это Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ Π·Π°ΠΊΠΎΠ½Π½ΠΎ ΠΈ, с Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ зрСния ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… спСциалистов, Π³ΡƒΠΌΠ°Π½Π½Π΅Π΅. Но ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½ΠΎ ΠΆΠ΅, ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΈ Π½Π΅ Π΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ этого, ΠΈ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎ-своСму ΠΏΡ€Π°Π²Π°. Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ³ΠΎ тСста даст Π΅ΠΉ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ максимально подготовится ΠΊ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡŽ своСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Π˜Π·ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ достаточно ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΠΎ ΡƒΡ…ΠΎΠ΄Ρƒ Π·Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌΠΈ Π΄Π΅Ρ‚ΡŒΠΌΠΈ с ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… Π΄Π½Π΅ΠΉ ΠΈΡ… ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, Π½Π°ΠΉΡ‚ΠΈ Π½ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Ρ… спСциалистов Π² своСм Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄Π΅.

Рассмотрим ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½Π΅Π΅ вопрос выявлСния ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π΅Ρ‰Ρ‘ Π΄ΠΎ роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, Π² Ρ‚Π°ΠΊ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹ΠΉ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄. МногиС сСмСйныС ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ Π·Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ вопросом: ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности? Для ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½, ΠΎΠΆΠΈΠ΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Ρ‹ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ диагностики. Π˜Ρ… ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π° Π΄Π²Π΅ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹: ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΈ Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅. Π’ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΡƒΡŽ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡƒ входят биопсия Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π°, ΠΊΠΎΡ€Π΄ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π· ΠΈ Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π· (Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΎΠ΄), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ хирургичСского Π²ΠΌΠ΅ΡˆΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π° Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ»Π°. НСинвазивныС исслСдования проводятся Π±Π΅Π· вторТСния Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ ΠΈ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ Π² сСбя Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹, ΠΊΠ°ΠΊ Π£Π—Π˜-диагностика, биохимичСский скрининг ΠΈ НИПВ-тСст.

НСинвазивныС ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ диагностики синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°

ΠžΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ для ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΊΠΈ Π½Π° синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΈ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, Ρ‚Π°ΠΊ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹Π΅ скрининги. Π‘ΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠ½Π³ – комплСксноС исслСдованиС Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ Π½Π° Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ. Π’Ρ‹Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΎ нСсколько ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ², ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π½Π° высокий риск наличия заболСвания, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π£Π—Π˜ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° (отсутствиС носовой кости, увСличСнная Ρ‚ΠΎΠ»Ρ‰ΠΈΠ½Π° Π²ΠΎΡ€ΠΎΡ‚Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ пространства, нСдостаточная Π΄Π»ΠΈΠ½Π° Π±Π΅Π΄Ρ€Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π΅Π²Ρ‹Ρ… костСй ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ особСнности). Π’ комплСксС с Π£Π—Π˜ ΠΈΠ΄Ρ‘Ρ‚ биохимичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ Π½Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Ρ‹ ΠΊΠ°ΠΊ свободный Π±Π΅Ρ‚Π°-Π₯Π“Π§ ΠΈ PAPP-A. ΠŸΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎ биохимичСским ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€Π°ΠΌ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ Π² совокупности с Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°ΠΌΠΈ ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ исслСдования, Π° Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ всСго скрининга прСдставляСт собой расчСт риска наличия хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ возрастной риск трисомии 21 Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ возрастной риск трисомии 21 Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ возрастной риск трисомии 21 Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ возрастной риск трисомии 21 Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ возрастной риск трисомии 21 Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚

НСсколько Π»Π΅Ρ‚ Π½Π°Π·Π°Π΄ Π±Ρ‹Π» Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½ Π½ΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ исслСдования, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π½Π°ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Π΅Π΅ классичСской диагностики (Π£Π—Π˜ ΠΈ биохимичСский скрининг) ΠΈ ΡΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎ бСзопасСн, Π² ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΎΡ‚ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΈΠΊ. Π’Π°ΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ плюсом тСста являСтся Π΅Π³ΠΎ ΡΡ„Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… сроках. ВСст основан Π½Π° ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π”ΠΠš ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ находятся Π² матСринской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Для Π·Π°Π±ΠΎΡ€Π° ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° Π½Π° Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ просто Π²Π·ΡΡ‚ΡŒ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ ΠΈΠ· Π²Π΅Π½Ρ‹ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹. Из взятой ΠΏΡ€ΠΎΠ±Ρ‹ Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠ΅ количСство ΡΡ‹Ρ€ΡŒΡ для провСдСния ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ сСквСнирования. НСинвазивный тСст Π½Π° хромосомныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ выявляСт синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° с Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ‹ΡˆΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ 99%.

Π˜Π½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ диагностики синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°

АмниоцСнтСз

Π‘ΡƒΡ‚ΡŒ этого ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² Π·Π°Π±ΠΎΡ€Π΅ нСбольшого количСства ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΎΠ΄ (амниотичСской Тидкости), Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… содСрТатся ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. Π­Ρ‚ΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ для Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° Π½Π° хромосомныС отклонСния. Π§Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π²Π·ΡΡ‚ΡŒ Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΆΠΈΠ΄ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ, спСциалист с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΈΠ³Π»Ρ‹ создаСт отвСрстиС Π² ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠ΅. Плод ΠΏΡ€ΠΈ этом Π½Π΅ подвСргаСтся Π½ΠΈΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΌΡƒ Π²ΠΎΠ·Π΄Π΅ΠΉΡΡ‚Π²ΠΈΡŽ. Однако Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π΅Π³ΠΎ поврСТдСния Π² Ρ…ΠΎΠ΄Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ всё-Ρ‚Π°ΠΊΠΈ сущСствуСт. Π’ΠΎ ΠΈΠ·Π±Π΅ΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅ этого Π²Ρ€Π°Ρ‡ Π²Ρ‹Π±ΠΈΡ€Π°Π΅Ρ‚ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΡƒΡŽ ΠΏΠΎ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π°ΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΡΠ²ΠΎΠ±ΠΎΠ΄Π½ΡƒΡŽ ΠΎΡ‚ ΠΏΠ΅Ρ‚Π΅Π»ΡŒ ΠΏΡƒΠΏΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹. Π’ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… случаях ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ²Π»Π΅Ρ‡ΡŒ Π·Π° собой ослоТнСния: ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ излияниС ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΎΠ΄, отслоСниС ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ, ΠΈΠ½Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° ΠΈ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹. Π’ связи с Ρ‚Π΅ΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ риски, ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρƒ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ послС ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ с ΠΊΠ²Π°Π»ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ спСциалистом. Π–Π΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π°ΠΌ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ 34 Π»Π΅Ρ‚ Π½Π΅ рСкомСндуСтся ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΡ‚ΡŒ Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·, особСнно Ссли Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ Π½Π΅ выявили Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ. ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ возрастной риск трисомии 21 Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ возрастной риск трисомии 21 Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ возрастной риск трисомии 21 Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ возрастной риск трисомии 21 Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ возрастной риск трисомии 21 Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚

Биопсия Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π°

Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ ΠΏΠΎΠ΄Ρ€Π°Π·ΡƒΠΌΠ΅Π²Π°Π΅Ρ‚ Π·Π°Π±ΠΎΡ€ нСбольшого количСства (ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 10-15 ΠΌΠ³) внСшнСй ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. ГСнСтичСскиС особСнности Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° Π΄Π°ΡŽΡ‚ достаточно Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ свСдСния ΠΎ состоянии ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. Для взятия ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΎΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ½ΠΈΠΊΠ½ΠΎΠ²Π΅Π½ΠΈΠ΅ инструмСнта Π² ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΡƒ Π»ΠΈΠ±ΠΎ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΡƒΡŽ стСнку спСрСди, Π»ΠΈΠ±ΠΎ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· Π²Π»Π°Π³Π°Π»ΠΈΡ‰Π΅. Π”Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ манипуляции ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ возникновСния ослоТнСний Π² Ρ…ΠΎΠ΄Π΅ бСрСмСнности. НапримСр, риск ΡΠ°ΠΌΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ прСрывания бСрСмСнности Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡ‚ΡŒ ΠΎΡ‚ 1 Π΄ΠΎ 14%. ΠœΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π½Π΅ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ‰ΡƒΡ‰Π΅Π½ΠΈΠΉ, ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ ΠΈ травмирования Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π°.

Π˜Π½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ диагностики ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ высокоточными, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ, учитывая риск ослоТнСний, Π½Π΅ подходят для массового провСдСния всСм Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ, Π° проводятся Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΠΎ особым показаниям.

Π˜Π½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ исслСдования Π² основном Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ Ρ‚Π΅ΠΌ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π°ΠΌ, Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ риск Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ родится ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ° с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠ°ΠΌ, Ρ‡Π΅ΠΉ возраст ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ 35 Π»Π΅Ρ‚ ΠΈΠ»ΠΈ с ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΈΠΌΠΈ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°ΠΌΠΈ Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… тСстов: Π£Π—Π˜ ΠΈ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ². Однако ΠΏΡ€ΠΈ использовании стандартных тСстов Π½Π° синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°, лишь Ρƒ 4-5% ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½, Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½Π° ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½ΡƒΡŽ диагностику, Π΄Π΅ΠΉΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ подтвСрТдаСтся Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ заболСвания. Π’ Ρ‚ΠΎ ΠΆΠ΅ врСмя Π½Π΅ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½Ρ‹ ΠΈ Π»ΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° скрининг ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ риск, Π° Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ роТдаСтся с хромосомной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ.

ВоспитаниС Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°

Π ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌ сообщили, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ ΠΈΡ… Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Π°Ρ хромосомная патология ΠΈ ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ ΠΎΡ‚ прСрывания бСрСмСнности, Π·Π°Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡƒΡŽ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ свои силы, Π½Π΅ осознавая насколько это тяТкий крСст для всСй сСмьи Π² Ρ†Π΅Π»ΠΎΠΌ ΠΈ для Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π³ΠΎ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ° Π² частности.

Если ΠΆΠ΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ принято Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΎΠ΅ Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΡΡ‚Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, сСмСйная ΠΏΠ°Ρ€Π° Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Π° ΠΎΡΠΎΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π° Π½ΠΈΡ… Ρ‚Π΅ΠΏΠ΅Ρ€ΡŒ лоТится ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Π°Ρ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ. НС стоит ΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π΅Π½ΠΈΠΉ ΠΈ ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ Π΅Π³ΠΎ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ, вСдь Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π»ΠΈΡˆΠΈΡ‚ΡŒ Π΅Π³ΠΎ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠΉ мСдицинской ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ. Π ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ° лаской ΠΈ Π·Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΎΠΉ Π² Π½Π΅ мСньшСй стСпСни, Ρ‡Π΅ΠΌ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, вСдь ΠΎΠ½ прСкрасно чувствуСт ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊ Π½Π΅ΠΌΡƒ. ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ возрастной риск трисомии 21 Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ возрастной риск трисомии 21 Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ возрастной риск трисомии 21 Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ возрастной риск трисомии 21 Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ возрастной риск трисомии 21 Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚

Π”Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ рСгулярно Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Ρƒ спСциалистов, ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΎΠΌ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹, Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π° ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ ΠΈ ΡΠΎΠ±Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚ΡŒ Ρ€Π΅ΠΆΠΈΠΌ. Π‘Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Ρ€Π½ΠΎΠ΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ назначаСтся Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ нСобходимости. Π—Π°Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡƒΡŽ всё это стоит Π½Π΅ΠΌΠ°Π»Ρ‹Ρ… срСдств ΠΈ Π½Π΅ Ρƒ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ сСмьи Π΅ΡΡ‚ΡŒ финансовыС возмоТности, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ особСнного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° всСм Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹ΠΌ.

Π£ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ быстрая ΡƒΡ‚ΠΎΠΌΠ»ΡΠ΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠΎΠΎΡ€Π΄ΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΌΠ΅Π»ΠΊΠΎΠΉ ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΊΠΈ, отставаниС Π² физичСском ΠΈ умствСнном Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ. Π ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒ Ρ‚Π΅Ρ€ΠΏΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ ΡΡ‚Ρ€Π΅ΠΌΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π΅ΠΆΠ΅Π΄Π½Π΅Π²Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠΊΠ»Π°Π΄Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ усилия для развития своСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Волько Π² этом случаС ΠΎΠ½ смоТСт приобрСсти всС Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹Π΅ для ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠΈ, ΠΏΡƒΡΡ‚ΡŒ Π΄Π°ΠΆΠ΅ с Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ. Π‘ΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹ Ρ€Π΅Π°Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΊΠ²Π°Π»ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ психологами ΠΈ ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€Π°ΠΌΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ сущСствСнно ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‡ΡŒ Π² Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ воспитания особСнных Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Π½ΠΎ Π΄Π°ΠΆΠ΅ ΠΈΡ… использованиС, ΠΊ соТалСнию, ΠΌΠ°Π»ΠΎ ΠΎΠ±Π»Π΅Π³Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ Π½ΠΎΡˆΡƒ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ.

Π”Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ «солнСчными». ΠžΠ±ΡŠΡΡΠ½ΡΠ΅Ρ‚ΡΡ это Ρ‚Π΅ΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π΄Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π»ΡŽΠ±Π½Ρ‹, ΠΏΠΎΠ·ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ ΠΈ Π΄ΠΎΠ±Ρ€ΠΎΠΆΠ΅Π»Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹, нСсмотря Π½Π° Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°Π΄Ρ‹ настроСния ΠΈ пСриодичСскиС Π²ΡΠΏΡ‹ΡˆΠΊΠΈ агрСссии. Благодаря ΡΡ‚Ρ€Π΅ΠΌΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΈ ΠΏΠ΅Π΄Π°Π³ΠΎΠ³ΠΈΠΊΠΈ Ρƒ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° Ρ‚Π΅ΠΏΠ΅Ρ€ΡŒ Π³ΠΎΡ€Π°Π·Π΄ΠΎ большС пСрспСктив Π² ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ образования, Ρ‡Π΅ΠΌ это Π±Ρ‹Π»ΠΎ Π² Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π΅ XX Π²Π΅ΠΊΠ°. Π’ Ρ‚Π΅ Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ людСй с Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ составляла Π² срСднСм 20-25 Π»Π΅Ρ‚. ВлияниС этого Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π° Π½Π΅ позволяло ΠΈΠΌ ΡƒΠ΄Π΅Π»ΡΡ‚ΡŒ достаточноС количСство Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ освоСнию Ρ‚Π΅Ρ… ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½Ρ‹Ρ… дисциплин. ПослСдниС статистичСскиС исслСдования Π½Π° вопрос «сколько ΠΆΠΈΠ²ΡƒΡ‚ люди с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°?Β» ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠ»Π°Π½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ поднялась Π΄ΠΎ 50 Π»Π΅Ρ‚.

Однако ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ уровня ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ людСй с хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ Π½Π΅ ΠΈΠ·Π±Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ ΠΎΡ‚ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈΡ… самих, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ ΠΈΡ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. НапримСр, Π² нашСй странС ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ слабо Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚Π° систСма Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΉ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ (ΠΎΡ‚ роТдСния ΠΈ Π΄ΠΎ Ρ‚Ρ€Ρ‘Ρ… Π»Π΅Ρ‚), Π° ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ Π² этот ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ° родитСлям Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ Ρ€Π°Π·ΡŠΡΡΠ½ΠΈΡ‚ΡŒ, ΠΊΠ°ΠΊ Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅ Π·Π°Π½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒΡΡ с Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠΎΠΌ, ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ пособия ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈ Π½Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ ΡƒΠΏΠΎΡ€, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹Π΅ для ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠΈ. ΠŸΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ дошкольного ΠΈ школьного образования Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΠ΅Ρ‚ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Ρ… усилий. Как Π½ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ, Π½ΠΎ Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… нашСй страны Ρƒ ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π³ΠΎΡ€Π°Π·Π΄ΠΎ мСньшС условий, ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ личности, Ρ‡Π΅ΠΌ Π² Π•Π²Ρ€ΠΎΠΏΠ΅ ΠΈ БША. Π˜Ρ… вряд Π»ΠΈ захотят ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΡΡ‚ΡŒ Π² ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹ΠΉ дСтский сад ΠΈΠ»ΠΈ ΡˆΠΊΠΎΠ»Ρƒ. Π’ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… учрСТдСниях ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΡΠΌΠ΅ΡˆΠ°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π»ΠΈΡˆΠ°Π΅Ρ‚ больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ свои ΠΊΠΎΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠΈ.

ΠžΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊ «солнСчным» дСтям Π·Π°Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡƒΡŽ Π΄Π°Π»Π΅ΠΊΠΎ Π½Π΅ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π΄ΠΎΠ±Ρ€ΠΎΠΆΠ΅Π»Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅, ΠΊΠ°ΠΊ Π² странах Π—Π°ΠΏΠ°Π΄Π°. ΠžΠ±Ρ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΠΎ Π²ΠΈΠ΄ΠΈΡ‚ Π² Π½ΠΈΡ… Β«Π½Π΅ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ всС», Π½Π΅ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠΏΡ‹Ρ‚ΠΎΠΊ Π²ΠΎΡΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΈΡ… Π½Π° Ρ€Π°Π²Π½Ρ‹Ρ…, Π° ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΈ вовсС Π½Π΅ стараСтся ΡΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΡŒ агрСссии ΠΈ отвращСния ΠΊ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌ людям.

К ΡΡ‡Π°ΡΡ‚ΡŒΡŽ, Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ всё Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ ΡΠΎΠ±ΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ ΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… осущСствляСтся психологичСская ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° ΠΈ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½ ΠΎΠΏΡ‹Ρ‚ΠΎΠΌ воспитания. Участники этих Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏ Π±ΠΎΡ€ΡŽΡ‚ΡΡ Π·Π° ΠΏΡ€Π°Π²Π° своих Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Π½Π° ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ, ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΎΠ½ΠΈ сами находят срСдства ΠΈ ΠΏΠ΅Π΄Π°Π³ΠΎΠ³ΠΎΠ². Π­Ρ‚ΠΎ Π²Π½ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ Π½Π°Π΄Π΅ΠΆΠ΄Ρƒ Π½Π° Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π² Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅ΠΌ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊ людям с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π² нашСм общСствС Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‚Π΅Ρ€ΠΏΠΈΠΌΡ‹ΠΌ ΠΈ ΡƒΠ²Π°ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ.

Π‘ΠΎΠ·Π΄Π°Π½ΠΈΠ΅ сСмьи, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ Π΄Π΅ΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π²ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… сфСрах ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, для Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° прСдставляСт ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ трудности. Π”Π°, эти люди ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π°ΠΉΡ‚ΠΈ сСбС ΠΏΠ°Ρ€Ρƒ ΠΈ Π±Π»Π°Π³ΠΎΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π½ΠΎ Π²ΡΡ‚ΡƒΠΏΠΈΡ‚ΡŒ Π² Π±Ρ€Π°ΠΊ, Π½ΠΎ с вопросом появлСния потомства Π΄Π΅Π»ΠΎ обстоит Π΅Ρ‰Ρ‘ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ нСпросто.

ΠœΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π»ΠΈ люди с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ? ΠžΡ‚Π²Π΅Ρ‚ Π½Π° этот вопрос зависит, ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅ всСго, ΠΎΡ‚ ΠΏΠΎΠ»Π° больного. ΠœΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ с ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹ΠΌΠΈ гСнСтичСскими патологиями всСгда ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ бСсплодными. ΠžΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ ситуация ΠΊΡƒΠ΄Π° ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ ΠΊΡ€ΠΈΡ‚ΠΈΡ‡Π½Π°. По Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹Ρ…, мСнструации Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π²ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… случаях ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ рСгулярный Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€, ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ каТдая вторая ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π° с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° способна Π²Ρ‹Π½ΠΎΡΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Π‘Ρ‚ΠΎΠΈΡ‚ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 35-50 % Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития: это ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΈ синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°, ΠΈ ряд Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… гСнСтичСских Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ.

ΠŸΡ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ бСрСмСнности ΠΏΠΎ мСдицинским показаниям, ΠΊ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌ относится ΠΈ синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°, Ρ€Π°Π·Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΎ Π·Π°ΠΊΠΎΠ½ΠΎΠΌ ΠΈ проводится Π½Π° любом срокС бСрСмСнности, поэтому Π½Π΅ стоит ΠΎΡΡƒΠΆΠ΄Π°Ρ‚ΡŒ Ρ‚Π΅Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅ΡˆΠΈΠ»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π΅ Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²Ρ‹ Π²Π·ΡΡ‚ΡŒ Π½Π° сСбя суровоС ΠΆΠΈΠ·Π½Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ испытаниС ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅Ρ€Π³Π½ΡƒΡ‚ΡŒ Π΅ΠΌΡƒ своСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Для ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ Π³ΠΎΡ€Π°Π·Π΄ΠΎ бСзопаснСС Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚, Ссли ΠΏΡ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·ΠΎΠΉΠ΄Π΅Ρ‚ Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… сроках бСрСмСнности. Π’ΠΎΡ‚ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΌΡƒ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΡΠ²ΠΎΠ΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ диагностику.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *