Повышенный гомоцистеин у ребенка что означает
Гомоцистеин — маркер сердечно-сосудистого здоровья
Анализ крови на гомоцистеин — первое, что назначит врач при жалобах на боль в сердце. Потому как именно этот анализ лучше других покажет, здорово ли оно. Почему? Сейчас попробуем объяснить.
Во-первых, повышение гомоцистеина провоцирует повреждения стенок сосудов, в которые встраивается холестерин, образуя холестериновые бляшки (а там и до закупорки сосудов рукой подать).
Во-вторых, повышенный уровень гомоцестеина ассоциирован с рядом неприятных заболеваний сердечно-сосудистой системы. Что это значит?
Это значит, что есть некая не до конца объясненная врачами связь между заболеваниями сердечно-сосудистой системы и повышенным гомоцистином. Зависимость статистическая. Однако были предложены несколько вариантов объяснения этой зависимости.
В-третьих, гомоцистеин связан с нарушением усвоением или получением из пищи следующих витаминов: фолиевой кислоты, витамина В12 и витамина В6.
В-четвертых, повышенный уровень гомоцистеина может быть связан с тем, что у человека несбалансированное питание — это метаболит (продукт усвоения в организме) одной из 11 незаменимых аминокислот, а именно — метионина.
В каких еще случаях врач назначит анализ на гомоцистеин?
Когда есть основания подозревать дефицит фолиевой кислоты, витамина В12 или витамина В6. На это смогут указать следующие симптомы:
Если эти симптомы наблюдаются продолжительное время, то есть повод обеспокоиться и сдать анализ на гомоцистеин.
Что еще может привести к повышению уровня гомоцистеина в крови?
Может привести к повышению уровня гомоцистеина редкая генетическая мутация, характеризующаяся гомоцистеиноурией. Но так как заболевание, очевидно, врожденное, то новорожденные проходят на этот счет скрининг («кровь из пяточки») еще в роддоме и тут же могут быть приняты необходимые меры для уменьшения последствий этого заболевания.
Прием некоторых лекарств может привести к повышению уровня гомоцистеина. Такие медикоменты, как фенитоин, карбамазепин, метотрексат, закись азота.
Норма гомоцистеина
У женщин гомоцистеин в норме должен быть не выше 12,4 мкмоль/л, но и не ниже 4,6 мкмоль/л, а у мужчин этот показатель должен быть в границах от 6,2 мкмоль/л до 15 мкмоль/л. Следить за уровнем гомоистеина необходимо потому, что если он будет повышен даже на 5 мкмоль/л, то вероятность атеросклероза сосудов возрастет на 80% у женщин, и на 60% — у мужчин.
Анализ на гомоцестеин можно сделать у нас в лаборатории с 50% скидкой.
Гомоцистеин
Эта непротеиногенная аминокислота является промежуточным продуктом в процессе метаболизма незаменимой аминокислоты метионина, который протекает в присутствии фолиевой кислоты, витаминов B12, B6, B2 и магния. В больших количествах метионин содержится в мясе, молоке, сыре, рыбе, белом хлебе, обработанных и консервированных пищевых продуктах.
При дефиците вышеперечисленных витаминов содержание гомоцистеина в организме повышается и развивается гипергомоцистеинемия. Она приводит к повреждению внутренней стенки кровеносных сосудов. Нарушение целостности эндотелия становится причиной образования тромбов, атеросклеротических бляшек.
Люди с высоким уровнем гомоцистеина в большей степени подвержены риску развития болезни Альцгеймера и старческого слабоумия. На фоне сахарного диабета высокий уровень этой аминокислоты грозит сосудистыми осложнениями.
Во время беременности повышенное количество гомоцистеина может спровоцировать нарушениям фетоплацентарного кровообращения. Это способно повлечь за собой невынашивание беременности, дефекты имплантации зародыша, внутриутробную гипоксию плода, генерализованную микроангиопатию.
Причины повышения уровня гомоцистеина
Избыточное количество этой аминокислоты в крови может быть связано с мутацией (чаще всего C677T) в гене MTHFR. Он кодирует одноименный белок, играющий роль фермента в процессе биосинтеза гомоцистеина из метионина.
Причиной гипергомоцистеинемии также считается недостаток фолиевой кислоты в организме. Однако у людей, имеющих мутацию в гене MTHFR, ее дополнительный прием не нормализует уровень гомоцистеина.
Для того чтобы узнать точную причину повышенной концентрации этой аминокислоты, необходимо провести обследование. Для определения генетических предпосылок можно пройти тесты «Фолатный цикл», «Нарушения системы гемостаза», секвенирование генов CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC и другие в медико-генетическом центре «Геномед».
Мы подготовили для Вас список исследований, которые помогут разобраться с данной проблемой:
Провоцирует инфаркты и даже патологии плода. Что вам надо знать о гомоцистеине?
Повышение уровня гомоцистеина — одна из главных причин инфарктов, инсультов, атеросклероза. Самое опасное, что почувствовать повышение этой аминокислоты в крови невозможно — процесс не имеет каких-то видимых симптомов. А спровоцировать его может даже злоупотребление кофе.
Кому нужно обратить внимание на уровень гомоцистеина и как не допустить развития серьезных сердечно-сосудистых заболеваний, рассказала кардиолог медицинского центра «Нордин» Надежда Кирковская.
Что такое гомоцистеин и за что он отвечает
— Что такое гомоцистеин?
— Это аминокислота — побочный продукт обмена метионина, незаменимой аминокислоты. Она не поступает в организм с пищей и не входит в состав белков.
— На что влияет гомоцистеин?
— Считается, что при низком уровне он не оказывает никакого влияния на здоровье.
Норма гомоцистеина зависит от возраста. В детстве у мальчиков и девочек почти одинаковый уровень этой аминокислоты — 5-6 мкмоль/л. Во время полового созревания он возрастает до 6-7 мкмоль/л. У взрослых нормальный уровень гомоцистеина — 10-15 мкмоль/л. Как правило, у мужчин он немного выше, чем у женщин.
Чем опасен дефицит фолиевой кислоты и витаминов группы В
— Из-за чего уровень этой аминокислоты повышается?
— Гомоцистеин не попадает в организм из пищи, а образуется в клетках организма. В норме он быстро превращается в аминокислоты метионин и цистеин. Чтобы эти превращения произошли, нужны фолиевая кислота, витамины В6 и В12. Основная причина повышения и накопления гомоцистеина — дефицит фолатов и витаминов группы В. Часто гипергомоцистеинемия связана с генетическими причинами.
Также уровень аминокислоты может повышаться из-за:
— К чему ведет повышенный уровень гомоцистеина?
— Гомоцистеин участвует в обмене веществ. Когда он повышается, то начинает атаковать внутреннюю выстилку сосудов, что может привести к:
Повышение концентрации гомоцистеина в плазме на 5 мкмоль/л увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний в 1,3-1,7 раза.
Кому нужно следить за уровнем гомоцистеина
— В каком случае кардиолог назначает анализ на уровень гомоцистеина в крови?
— Такой анализ можно проводить в качестве скрининга практически всем пациентам. Лучше заранее выявить повышение уровня этой аминокислоты и предотвратить его последствия. Повлиять на изменения в сосудах, которые уже произошли, мы не в силах. И, конечно же, инфаркты, инсульты и тромбозы тоже лучше не допустить, чем лечить.
Есть и группы риска. Проверять уровень гомоцистеина рекомендую:
Пожилые люди чаще подвержены повышению уровня гомоцистеина. У них замедляется обмен веществ, зачастую нарушены функции почек. Поэтому вывод излишков аминокислоты из организма может быть затруднен.
— Нужно ли дополнительно проверять уровень фолиевой кислоты, если есть повышенный уровень гомоцистеина?
— Достаточно сдать анализ на гомоцистеин. По уровню гомоцистеина мы увидим, что у пациента есть проблемы с фолатами.
— Как часто нужно сдавать анализ на гомоцистеин тем, кто находится в группе риска?
— Это зависит от клинической ситуации. Если пациент сдал анализ и его результаты хорошие, нет необходимости сдавать анализ ранее, чем через год. Если мы выявляем повышенный уровень гомоцистеина, то назначается лечение, а после — повторные исследования.
Как нормализовать уровень гомоцистеина
— Как лечить повышенный гомоцистеин?
— Чаще всего при гомоцистеинемии рекомендуют L-метилфолат и другие витамины группы B. Но важно помнить, что каждый случай индивидуальный и правильное лечение назначает только врач.
Поэтому ученые пришли к выводу, что эффективнее назначать биологически доступный Л-метилфолат. Он является готовой биологически активной формой фолата, которая сразу включается в метаболизм и работает у всех пациентов, независимо от генетики.
— По вашим наблюдениям, насколько хорошо повышенный гомоцистеин поддается коррекции?
— Если вовремя обнаружить повышение и назначить необходимые лекарства, то коррекция проходит успешно. Исследования европейских ученых показали, что назначение пациентам фолатов в течение 3 лет снизило уровень гомоцистеина на 26%. Это хороший показатель.
Если уже есть осложнения гипергомоцистеинемии в виде инфарктов, инсультов, тромбозов, атеросклероза, сам процесс мы уже обратить не можем, но можем его замедлить и избавить пациента от развития осложнений.
Гомоцистинурия у детей
Общая информация
Краткое описание
Союз педиатров России
Клинические рекомендации: Гомоцистинурия у детей
Год утверждения (частота пересмотра): 2016 (пересмотр каждые 3 года)
Гомоцистинурия – наследственное заболевание из группы аминоацидопатий, обусловленное нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот, в первую очередь метионина. Относится к классу редких (орфанных) заболеваний.
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Этиология и патогенез
Две следующие формы гомоцистинурии связаны с генетически детерминированными дефектами реметилирования метионина, возникающими вследствие нарушения активности 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин-метилтрансферазы (3-я форма, метаболический блок 3 на рисунке 1) и блоком фермента N(5,10)-метилентетрагидрофолатредуктазы(4-я форма, метаболический блок 4 на рис. 1). Указанные две формы сопровождаются не повышением, а снижением концентрации метионина в крови. В педиатрической практике чаще встречаются две первые формы болезни, именуемые классической гомоцистинурией [1,2,11, 14].
Рисунок 1. Схема метаболических процессов, приводящих к развитию гомоцистинурии (по UpTodate.com с изменениями)
Эпидемиология
Средняя частота в общей популяции не определена из-за отсутствия повсеместного неонатального скрининга, есть данные, что она составляет от 1: 58 000 до 1: 335 000, в странах Ближнего Востока (Катар) от 1: 1 800 до 1:8 000. Ген локализован на длинном плече хромосомы 21, в локусе 21q22.1.
Диагностика
В анамнезе возможны указания на родственный брак, наличие сибсов с аналогичными клиническими признаками, наличие у близких родственников ранних инфарктов/инсультов.