Что такое синдром каудальной регрессии
Что такое синдром каудальной регрессии
а) Терминология:
• Синдром каудальной регрессии (СКР), агенезия крестца, гипогенезия пояснично-крестцового отдела позвоночника
б) Визуализация синдрома каудальной регрессии:
• Совокупность аномалий развития каудального отдела осевого скелета + сочетанные аномалии развития мягких тканей
• Тяжесть может варьировать от простого отсутствия копчиковых позвонков до тяжелой агенезии всего пояснично-крестцового отдела позвоночника
• Выделяют два основных типа:
о Первая группа: гипоплазия дистального конца спинного мозга, тяжелые костные аномалии крестца
о Вторая группа: конусовидный низкорасположенный удлиненный дистальный конец спинного мозга, фиксированный в спинномозговом канале, менее выраженные аномалии крестца
(Слева) Сагиттальная схема пояснично-крестцового отдела позвоночника при тяжелом синдроме каудальной регрессии группы 1: на схеме отражен высокий обрыв крестца и медиализация крыла подвздошной кости. Конус спинного мозга оканчивается аномально высоко и отличается тупоконечным закруглением на конце.
(Справа) На сагиттальном Т2-ВИ (1 группа СКР) виден высокий обрыв крестца и аномально высокое окончание спинного мозга — на уровне тел T12-L1, с типичным тупоконечным закруглением конуса спинного мозга. 
(Слева) На аксиальном Т2-ВИ (1 группа СКР) визуализируется область сразу дистальнее уровня конуса спинного мозга: внезапное прерывание конуса спинного мозга на фоне относительно нормально выглядящих вентральных и дорзальных корешков конского хвоста.
(Справа) На аксиальном Т2-ВИ таза (1 группа СКР) определяются признаки двусторонней гипоплазии крыльев подвздошных костей, которые расположены очень близко к срединной линии в связи с полным отсутствием на этом уровне нормальных крестцовых позвонков.
в) Дифференциальная диагностика:
• Синдром фиксированного спинного мозга
• Закрытая дизрафия позвоночника
• Скрытое крестцовое менингоцеле (СКМ)
г) Патология:
• Группа 1: более тяжелая форма дисгенезии с высоким окончанием спинного мозга, булавовидным утолщением его дистального конца (уменьшение числа клеток передних рогов спинного мозга)
• Группа 2: менее тяжелая дисгенезия с относительно низкорасположенным конусовидным окончанием спинного мозга, который фиксирован в спинномозговом канале туго натянутой терминальной нитью, липомой, липомиеломенингоцеле или терминальным миелоцистоцеле
д) Клинические особенности:
• Клиническая картина может варьировать от отсутствия какой-либо неврологической симптоматики до тяжелых неврологических расстройств
• Расстройства функции нижних конечностей также могут быть самыми различными: от легких изменений со стороны стоп до тяжелых параличей и атрофии дистальных отделов нижних конечностей
е) Диагностическая памятка:
• Прицельно обследуйте на предмет аномалий развития каудальных отделов позвоночника пациентов с аномалиями развития мочеполовой системы и аноректальной области
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 18.7.2019
Каудальной регрессии синдром
В целом, синдром каудальной регрессии – широкое понятие, которое относится к гетерогенной группе врожденных каудальных аномалий, затрагивающих хвостовой отдел позвоночника и спинной мозг, заднюю кишку, мочеполовую систему и нижние конечности.
До настоящего времени точные причины возникновения синдрома каудальной регрессии неизвестны. Как правило, большинство случаев являются спорадическими. Предполагается, что это мультифакториальный порок, т.е. в его возникновении могут принимать участие много факторов: как генетическая предрасположенность, так и средовые факторы. Возможно, что порок может возникать в результате нарушения кровообращения нижней половины тела плода. Одним из наиболее достоверных факторов риска является сахарный диабет матери. Примерно от 15 до 25% матерей детей с каудальной дисгенезией страдают инсулинозависимым сахарным диабетом. Есть указания на участие в развитии каудальной регрессии гена VANGL1. Этот ген имеет большое значение в раннем развитии эмбриона.
Частота каудальной регрессии оценивается как 1 – 5 случаев на 100000 рождений.
Клинические проявления синдрома отличаются выраженной вариабельностью. В результате выделяются различные типы нарушений каудального отдела. В некоторых случаях у пациентов может быть только частичная агенезия крестцового отдела. В других случаях крестец может отсутствовать полностью. Агенезия крестцового отдела сопровождается недоразвитием бедер, гипоплазией ягодичных мышц, наличием ямки в нижней части спины (крестцовая ямка или крестцовый синус). В более тяжелых случаях в процесс вовлекаются и поясничные позвонки. Чем выше поражение, тем тяжелее клинические проявления.
Аномальное развитие каудальной области позвоночника может вызвать дополнительные нарушения, затрагивающие спинной мозг и нижние конечности. В некоторых случаях может произойти нарушение или повреждение нижней части спинного мозга, вызывающее различные неврологические нарушения, включая нарушение функции мочевого пузыря и кишечника, увеличение частоты мочеиспускания и невозможность полного опустошения мочевого пузыря (нейрогенный мочевой пузырь).
Возможен широкий спектр дополнительных симптомов, включая аномалии почек, аномалии верхних позвонков, аномалии лица (расщелины губы и/или неба) и атрезии аноректального отдела.
В зависимости от степени тяжести поражения выделяют несколько типов заболевания. В 2002 г. была предложена новая классификация, связывавшая клинико-рентгенологический тип порока с потенциальной возможностью самостоятельной ходьбы.
тип А — небольшой дефект между подвздошными костями или сращение подвздошных костей по средней линии; отсутствие одного или нескольких поясничных позвонков;
тип B — полное сращение подвздошных костей, отсутствие нескольких поясничных позвонков;
тип С — полное сращение подвздошных костей между собой, отсутствие всех поясничных позвонков, значительный дефект между интактным грудным позвонком и тазом.
Самая тяжелая форма каудальной регрессии называется сиреномелией, или синдромом русалки. Однако некоторые авторы отмечают, что в литературе нет единого мнения относительно связи между синдромом каудальной регрессии и сиреномелией. В частности, есть мнение, что сиреномелия и синдром каудальной регрессии являются частью патогенетического спектра, обусловленного первичным дефицитом каудальной эмбриональной мезодермы.
Диагноз синдрома каудальной регрессии ставится, как правило, еще пренатально по результатам УЗИ, в остальных случаях он ставится почти сразу после рождения. После того, как выполнено УЗИ и диагноз подтвержден, новорожденных направляют на магнитно-резонансную томографию (МРТ) для определения тяжести случая.
Лечение симптоматическое и зависит от того, насколько серьезны проявления. В некоторых случаях ребенку могут понадобиться только специальная обувь, опоры для ног или костыли. Кроме того, рекомендуется лечебная физкультура. В более тяжелых случаях часто требуется хирургическое лечение. Как правило, лечение в таких случаях требует координированных усилий различных специалистов: педиатров, нейрохирургов, урологов, нефрологов, ортопедов. Прогноз зависит от тяжести заболевания.
Что такое синдром каудальной регрессии
а) Терминология:
• Комплекс пороков развития с различной степенью недоразвития позвонков крестцового и поясничного отделов и соответствующих сегментов спинного мозга:
о Нарушения иннервации влияют на развитие нижних конечностей
б) Лучевая диагностика:
• УЗИ в I триместре беременности: КТР меньше нормы
• УЗИ во II и III триместрах беременности:
о В продольных плоскостях видно, как резко заканчивается позвоночник:
— Выглядит так, будто позвоночник «стерли»
о Из-за отсутствия крестца крылья подвздошных костей сближаются или сливаются (форма щита)
о Контрактуры нижних конечностей и мышечная атрофия:
— Поза «портного со скрещенными ногами» или «Будды»
• Часто наблюдаются тяжелые пороки развития ЖКТ и мочеполовой системы
• ВПС в 24% случаев
• Лучше всего для оценки строения позвоночника и положения мозгового конуса подходит МРТ
в) Дифференциальная диагностика:
• Миеломенингоцеле
• Ассоциация VACTERL
• Сиреномелия
г) Клинические особенности:
• Синдром каудальной регрессии (СКР) наблюдается у 1% детей, чьи матери страдают СД
• У 12-16% новорожденных с СКР матери имеют СД
• Клинический исход зависит от уровня расположения дефекта:
о У выживших детей чаще всего наблюдаются нейрогенный мочевой пузырь и нарушения двигательной функции
д) Особенности диагностики:
• Всегда следует осматривать ядра окостенения в аксиальной плоскости на уровне крыльев подвздошных костей
• Порок развития может быть обнаружен при измерении ТВП:
о Особое внимание следует уделять обследованию беременных с СД
— Вернуться в оглавление раздела «Акушерство.»
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 28.9.2021
Что такое синдром каудальной регрессии
а) Терминология:
1. Сокращения:
• Синдром каудальной регрессии (СКР)
2. Синонимы:
• Агенезия крестца, гипогенезия пояснично-крестцового отдела позвоночника
3. Определения:
• Совокупность аномалий развития каудального отдела осевого скелета + сочетанные аномалии развития мягких тканей
1. Общие характеристики синдрома каудальной регрессии:
• Наиболее значимый диагностический признак:
о Недоразвитие пояснично-крестцового отдела позвоночника
о Аномалии дистального конца спинного мозга
• Локализация:
о Пояснично-крестцовый отдел позвоночника
• Размеры:
о Разной степени выраженности недоразвитие каудальных отделов позвоночника
• Морфология:
о Тяжесть может варьировать от простого отсутствия копчиковых позвонков до тяжелой агенезии всего пояснично-крестцового отдела позвоночника:
— Частичная или тотальная односторонняя дисгенезия с косым расположением пояснично-крестцового сочленения
— Двусторонняя тотальная гипогенезия пояснично-крестцового отдела позвоночника, позвоночный столб оканчивается грудным отдела позвоночника
о Тела каудальных позвонков обычно срастаются друг с другом о Выраженное сужение спинномозгового канала в краниальном направлении вплоть до последнего интактного позвонка:
— Костные выросты позвонков, фиброзные пучки, соединяющие между собой раздвоенные остистые отростки, или тяжелый дистальный стеноз дистальной части дурального мешка
2. Рентгенологические данные:
• Рентгенография:
о Гипогенезия костных структур пояснично-крестцового отдела позвоночника
3. КТ признаки синдрома каудальной регрессии:
• КТ с КУ:
о Дисгенезия пояснично-крестцового отдела позвоночника и стеноз дистального отдела спинномозгового канала
о ± усиление контрастирования спинномозговых нервов/дор-зальных корешковых ганглиев (ДКГ)
5. Ультразвуковые данные:
• Монохромное УЗИ:
о Группа 1: тупоконечное окончание спинного мозга выше уровня L1, может выявляться расширение центрального канала спинного мозга
о Группа 2: удлиненный конус спинного мозга, переходящий в утолщенную терминальную нить + интраспинальная липома
6. Несосудистые рентгенологические исследования:
• Миелография:
о Каудальная гипогенезия позвоночника ± стеноз дурального мешка; наиболее информативна в сочетании с КТ
7. Рекомендации по визуализации:
• Протокол исследования:
о Если МРТ по тем или иным причинам провести невозможно, с целью скрининга у новорожденных можно использовать УЗИ
о Для подтверждения УЗ-данных и планирования лечения используется МРТ:
— Сагиттальные МР-томограммы позволяют оценить протяженность дефицита пояснично-крестцового отдела позвоночника, морфологию дистального конца спинного мозга и наличие/отсутствие фиксирующих спинной мозг образований/липомы
— Аксиальные МР-томограммы позволяют оценить выраженность стеноза костного спинномозгового канала, гидромиелии и других сочетанных аномалий
в) Дифференциальная диагностика синдрома каудальной регрессии:
1. Фиксированный спинной мозг:
• Низкое расположение спинного мозга ± утолщенная или инфильтрированная жиром терминальная нить, отсутствие каудальной дисгенезии
• Клинически сложно отличить от легко выраженной дисгенезии крестца:
о ± сочетанные аномалии, которые помогают в дифференциальной диагностике
2. Закрытая дизрафия позвоночника:
• Задняя дизрафия без гипогенезии позвоночного столба (например, липомиеломенингоцеле)
3. Скрытое крестцовое менингоцеле (СКМ):
• Истончение и ремоделирование костной ткани крестца, иногда напоминающее каудальную регрессию
• На сегодняшний день данная патология считается экстрадуральной разновидностью арахноидальной кисты, а не истинным менингоцеле
3. Течение заболевания и прогноз:
• Вариабельны и зависят от тяжести аномалии
4. Лечение:
• Хирургический релиз спинного мозга при клинически значимой его фиксации
• Хирургический релиз/дуропластика позволяют добиться положительной неврологической динамики у пациентов со стенозом дистального отдела спинномозгового канала
• Ортопедические вмешательства для улучшения функции нижних конечностей
е) Диагностическая памятка:
1. Следует учесть:
• Наиболее информативным методом диагностики, позволяющим максимально полно оценить характер имеющихся аномалий и провести исчерпывающее предоперационное планирование, является МРТ
2. Советы по интерпретации изображений:
• Аномалии развития каудальных отделов позвоночника необходимо исключать у пациентов с аномалиями мочеполовой системы и аноректальной зоны, и наоборот
ж) Список использованной литературы:
1. Chikkannaiah Р et al: Sirenomelia with associated systemic anomalies: an autopsy pathologic illustration of a series of four cases. Pathol Res Pract. 210(7):444-9, 2014
2. Puneeth KT et al: High abrupt cord termination: a hallmark of caudal regression syndrome. BMJ Case Rep., 2014
3. Beaumont C et al: Prenatal imaging of caudal regression syndrome with postnatal correlation: novel insights. Fetal DiagnTher. 34(2): 131—2, 2013
4. Jeelani Y et al: Closed neural tube defects in children with caudal regression. Childs Nerv Syst. 29(9): 1451-7, 2013
5. Palacios-Marques A et al: Prenatal diagnosis of caudal dysplasia sequence associated with undiagnosed type I diabetes. BMJ Case Rep. 2013, 2013
6. Sharma P et al: Clinico-radiologicfindings in group II caudal regression syndrome. J Clin Imaging Sci. 3:26, 2013
7. Pang D: Sacral agenesis and caudal spinal cord malformations. Neurosurgery. 32(5):755-78; discussion 778-9, 1993
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 18.7.2019
Что такое синдром каудальной регрессии
1. Сокращения:
• Синдром каудальной регрессии (СКР)
2. Синонимы:
• Каудальная дисплазия
• Агенезия крестца
• Различные варианты аксиальной мезодермальной дисплазии:
о Пороки развития лицевого черепа по средней линии
3. Определения:
• Комплекс пороков развития с различной степенью недоразвития позвонков крестцового и поясничного отделов и соответствующих сегментов спинного мозга
о Нарушения иннервации влияют на развитие нижних конечностей
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Самый четкий диагностический критерий:
о Отсутствие крестца и гипоплазия нижних конечностей
2. УЗИ при синдроме каудальной регрессии у плода:
• В I триместре:
о КТР меньше нормы
о Выпячивание нижних отделов позвоночника
о Увеличение ТВП
• Во II и III триместрах:
о Резкое прерывание позвоночника:
— Выглядит так, будто позвоночник «стерли»
— Центры окостенения S1-S2 должны визуализироваться к 16-17-й неделе гестации
— Лучше всего они видны в сагиттальной плоскости
о Позвоночник не виден при УЗИ брюшной полости в аксиальной плоскости
о Крылья подвздошных костей сближены или сливаются
• Форма щита:
— Уменьшение пространства между головками бедренных костей
о Короткое туловище
о «Стопа-качалка»
о Контрактуры нижних конечностей:
— Поза «портного со скрещенными ногами» или «Будды»
о Объем амниотической жидкости повышен или в норме
о Часто наблюдаются тяжелые пороки развития ЖКТ и мочеполовой системы:
— ЖКТ:
Чаще всего отмечается аноректальная атрезия
Атрезия двенадцатиперстной кишки, незавершенный поворот кишечника
— Мочеполовая система:
Кистозная дисплазия почек
Расширенный мочевой пузырь, гидронефроз
Мошоночно-стволовая инверсия
Агенезия пениса
Крипторхизм
о Застойная сердечная недостаточность (24%)
о Сопутствующие пороки развития ЦНС:
— Мальформация Киари 2-го типа
4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Советы по проведению исследования:
о Беременным с СД в I триместре рекомендуется проведение ТВУЗИ:
— Особенно важно при неадекватном гликемическом контроле перед наступлением беременности
— Поиск аномальных контуров нижней части позвоночника
— Увеличение ТВП
о У плодов с риском СКР поиск заострения дистального отдела позвоночника:
— Может сужаться в точке окончания даже при отсутствии крестца
— В норме сужение заметно в сагиттальной плоскости на уровне ягодиц плода
о В корональной плоскости видны ребра; чтобы подтвердить наличие всех пяти поясничных позвонков, необходимо их пересчитать
о Лучше всего крестец визуализируется в аксиальной плоскости на уровне подвздошного гребня
о Окостенение крестца не заметно до середины II триместра:
— Диагноз нельзя подтвердить, если срок гестации меньше 18 нед.
— Легкие случаи могут быть не замечены при исследовании
о Проведение ЭхоКГ у плода:
— Является обязательным у плодов, матери которых больны СД
— СКР часто сочетается с пороками развития сердца
(Слева) Для более полной оценки у того же плода была выполнена МРТ. Подтвердилось отсутствие дистальных отделов позвоночника, который был сформирован только до уровня диафрагмы. Проведение МРТ позволяет получить дополнительную информацию о спинном мозге, конус которого заканчивается выше дефекта позвоночника.
(Справа) При МРТ в постнатальном периоде данные пренатальной диагностики были подтверждены. Позвонки ниже Т12 не сформированы. Конус спинного мозга клиновидный, оканчивается как раз над последним позвонком, что характерно для тяжелой формы СКР.
в) Дифференциальная диагностика синдрома каудальной регрессии:
1. Миеломенингоцеле:
• Ядра окостенения видны, но также наблюдается расслоение задних структур
• Поиск грыжевого мешка менингоцеле
• Сочетается с мальформацией Киари 2-го типа:
о Облитерация большой цистерны
о Мозжечок в форме банана
о Симптом «лимона»: двояковогнутая форма черепа
2. Ассоциация VACTERL:
• Сочетание аномалий развития позвонков, атрезии анального отверстия, пороков сердца, аномалий почек, конечностей и трахеопищеводного свища
• Чаще наблюдаются аномалии развития позвонков (слияние, форма бабочки или врожденное недоразвитие половины позвонка), а не полное отсутствие позвоночника
• Не связана с СД у матери
3. Сиреномелия:
• Раньше ее считали одной из аномалий этого же спектра, но сейчас относят к порокам развития сосудистого происхождения
• Единая слившаяся нижняя конечность
• Агенезия почек
4. Сегментарная спинальная дисгенезия:
• Может быть аномалией того же спектра, что и СКР
• Выраженный кифоз или кифосколиоз
• Тонкий или неразличимый спинной мозг на уровне дисгенезии:
о Спинной мозг ниже уровня дисгенезии утолщен, низко расположен
5. Артрогрипоз, секвенция акинезии:
• Из-за контрактур нижние конечности выглядят одинаково
• Нормальное строение позвоночника
• Отсутствие связи с СД у матери
(Слева) В III триместре беременности при УЗИ в сагиттальной плоскости у плода видна характерная картина «стертого» дистального отдела позвоночника ниже уровня его резкого прерывания. У этого плода, зачатого матерью с СД, в поясничном отделе визуализируются только 3 ядра окостенения.
(Справа) На фотографии новорожденного видны таз малого размера и нижние конечности с мышечной дистрофией, вызванной нарушением иннервации. Ноги скрещены в «позе Будды».
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Генетика:
о Чаще всего носит спорадический характер
о Синдром Куррарино имеет аутосомно-доминантный тип наследования; мутация гомеобокса гена MNX1 (HLXB9):
— Дефект крестца (часто серповидной формы), атрезия анального отверстия, переднее менингоцеле
• Эмбриогенез:
о Инсульт различной этиологии, возникший до 4-й недели гестации:
— Нарушения метаболизма (гипергликемия)
— Воздействие токсинов:
Воздействие растворителей и лекарственных средств, включая миноксидил, сульфаниламиды, ретиноевую кислоту
— Ишемия, ионизирующее излучение, воздействие экстремальных температур
о Прерванная/нарушенная вторичная нейруляция каудального выступа:
— Также влияет на каудальные мезодермальные структуры, чем объясняется высокая частота сопутствующих пороков развития ЖКТ и мочеполовой системы
2. Стадирование, градация и классификация:
• СКР 1-го типа: конус заканчивается на уровне L1 или выше:
о Дефект позвонков зачастую достаточно протяженный
о Самый частый тип, наблюдаемый у плодов
• СКР 2-го типа: низко расположенный, фиксированный, утолщенный спинной мозг:
о Лучше сформирован крестец
о Редко выявляется у плодов, чаще всего диагностируется уже в детском возрасте
3. Патологоанатомические и хирургические особенности:
• Разновидности пороков развития спинного мозга:
о Патологическое строение крестца и нормальное строение нижних конечностей
о Отсутствие крестца
о Патологическое строение/отсутствие нижних поясничных позвонков:
— Иногда также поражен грудной отдел позвоночника
• Конечности:
о Сгибательная контрактура бедер/коленей
о «Стопа-качалка»
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Наиболее частые субъективные и объективные симптомы:
о Дистальный отдел позвоночника не визуализируется во время исследования во II триместре беременности
о Патологическое положение конечностей
• Другие клинические симптомы:
о Могут обнаруживать уже в I триместре беременности, во время измерения ТВП:
— Особое внимание следует уделять обследованию беременных с СД
2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о М:Ж= 1:1
о 1-5/100 000
о У плодов матерей, страдающих СД, встречается в 200 раз чаще
о 12-16% новорожденных с СКР рождаются у матерей с СД:
— Предположительно, одной из причин является неудовлетворительный контроль гликемии
о У 1% новорожденных, матери которых страдают СД, имеется СКР
3. Естественное течение и прогноз:
• Высокая смертность, причиной которой служат сопутствующие пороки развития
• У выживших новорожденных отмечаются нарушения от легкой до тяжелой степени, зависящие от уровня расположения дефекта
о Наиболее легкие нарушения → полный паралич нижних конечностей и атрофия их дистальных отделов
• Двигательные дефекты > нарушения чувствительности:
о Нарушение двигательной функции всегда более выраженное, чем нарушение чувствительности
• Нейрогенная дисфункция мочевого пузыря практически у всех пациентов
• Нормальное интеллектуальное развитие
е) Особенности диагностики:
1. Особое внимание:
• Спинной мозг, уровень его конуса и сопутствующие пороки развития более детально видны на МРТ:
о Проведение МРТ позволяет получить более подробные данные для пренатального консультирования
2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Ядра окостенения всегда исследуются в аксиальной плоскости на уровне крыльев подвздошных костей
• При СД для более точного установления сроков и раннего исследования анатомических структур проводится ТВУЗИ, что особенно важно при неадекватном гликемическом контроле перед наступлением беременности:
о Если сроки гестации были определены точно, предположить СКР можно по снижению КТР
ж) Список использованной литературы:
1. Demir МК et al: Caudal regression syndrome with diplomyelia (type 2 split cord malformation), tethered cord, syringomyelia, and horse-shoe kidney. Spine J. ePub, 2015
2. Puneeth KT et al: High abrupt cord termination: a hallmark of caudal regression syndrome. BMJ Case Rep. 2014, 2014
3. Beaumont C et al: Prenatal imaging of caudal regression syndrome with postnatal correlation: novel insights. Fetal Diagn Ther. 34(2): 131-2, 2013
4. Kokrdova Z: Caudal regression syndrome. J Obstet Gynaecol. 33(2):202-3, 2013
5. Sharma P et al: Clinico-radiologic findings in group II caudal regression syndrome. J Clin Imaging Sci. 3:26, 2013
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 29.9.2021