мозжечковая атаксия мкб 10 код по мкб

Поздняя мозжечковая атаксия

Рубрика МКБ-10: G11.2

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Синдром тремора и атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой

Синонимы: синдром FXTAS

Распространенность и заболеваемость неизвестны. Заболевание в первую очередь затрагивает мужчин, для которых в общей популяции совокупный прижизненный риск возникновения патологии составляет около 1/8 000 человек.

Наследование X-сцепленное доминантное с переменной пенетрантностью.

Этиология и патогенез [ править ]

Синдром тремора и атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой вызван повторами тринуклеотида CGG (55-200 повторов) гена FMR1 (Xq27.3). Приблизительно 1/260 женщин и 1/800 мужчин в общей популяции являются носителями данных перестановок, а пенетрация зависит от возраста. Болезнь поражает более 33% мужчин и 10% женщин-носителей повторов. Тяжесть клинических и невропатологических проявлений коррелирует с масштабом расширения области CGG.

Клинические проявления [ править ]

Возраст возникновения тремора и/или атаксии у мужчин составляет около 60 лет. Клиническая картина является гетерогенной с переменными основными проявлениями, включая: интенционный тремор, прогрессирующую мозжечковой атаксию походки, лобную исполнительную дисфункцию, когнитивный спад, периферическую невропатию и дисавтономию. Другие симптомы включают мягкий паркинсонизм и психические проявления (депрессия, беспокойство, ажитация) с возможным прогрессированием деменции. Женщины-носители обычно имеют менее выраженные проявления, чем мужчины, но имеют повышенный риск первичной овариальной недостаточности, хронической мышечной боли и гипотиреоза.

Поздняя мозжечковая атаксия: Диагностика [ править ]

Диагноз может быть затруднен из-за комбинации симптомов, которые часто встречаются у пожилых пациентов. Магнитно-резонансная томография (МРТ) показывает тотальное снижение объема головного мозга, в частности, атрофию мозжечка и коры и гипертентенсивные поражения белого вещества в перивентрикулярной области и в области средних ножек мозжечка. Молекулярно-генетическое тестирование необходимо для подтверждения диагноза.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Поздняя мозжечковая атаксия: Лечение [ править ]

Специального лечения не существует, симптоматическое лечение нацелено на коррекцию психиатрических и неврологических проявлений.

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

Прогноз зависит от скорости прогрессирования заболевания, которая сильно варьирует.

Источник

Ранняя мозжечковая атаксия

Рубрика МКБ-10: G11.1

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Синдром Маринеску-Шегрена принадлежит к группе аутосомно-рецессивных мозжечковых атаксий. Кардинальной особенностью синдрома Маринеску-Шегрена являются мозжечковая атаксия, врожденная катаракта и задержка психомоторного развития.

Распространенность порядка 1-9/1 000 000. Начало синдрома Маринеску-Шегрена происходит в младенческом возрасте. Наследование аутосомно-рецессивное.

Этиология и патогенез [ править ]

Было высказано предположение, что синдром Маринеску-Шегрена с миоглобинурией и синдром врожденного катаракто-лицевого дисморфизма с нейропатией генетически идентичны, поскольку оба картированы в хромосоме 18qter. В противоположность этому, локус классического синдрома Маринеску-Шегрена был определен в хромосоме 5q31 и недавно были идентифицированы мутации гена SIL1, кодирующего фактор, участвующий в надлежащей укладке белка. Потеря функции гена SIL1 приводит к накоплению неуложенных белков, вредных для клеток организма.

Клинические проявления [ править ]

Дизартрия, нистагм, мышечная слабость и гипотония являются частыми симптомами синдрома Маринеску-Шегрена. Арефлексия обсуловлена наличием демиелинизирующей периферической нейропатии. Некоторые пациенты демонстрируют эпизоды рабдомиолиза с постоянным или эпизодическим повышением в сыворотке крови креатинфосфат киназы. Часто проявляется гипогонадоропный гипогонадизм. Патология мышц включает обширные нейрогенные атрофии и появление вакуолей с ободком в миоцитах. Также наблюдается атрофия коры мозжечка с обнаружением вакуолизированных или двуядерных клеток Пуркинье.

Ранняя мозжечковая атаксия: Диагностика [ править ]

Диагноз ставится на основании клинических симптомов. Офтальмологическое обследование следует проводить для выявления катаракты, МРТ (магнитно-резонансная томография) головного мозга позволяет обнаружить атрофию мозжечка особенно в области червя мозжечка. Результаты биопсии мышц, как правило, неспецифичны.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Ранняя мозжечковая атаксия: Лечение [ править ]

Лечение симптоматическое. Катаракта часто требует хирургического удаления, чтобы сохранить зрение. Гормональная заместительная терапия может быть необходима, если присутствует гипогонадизм.

Пациенты могут доживать до глубокой старости, с той или иной степенью инвалидности.

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

Определение и общие сведения

Атаксия Фридрейха является наследственной нейродегенеративной патологией, которая характеризуется прогрессирующей атаксией, дизартрией, дисфагией, глазодвигательными нарушениями, потерей глубоких сухожильных рефлексов, пирамидными симтомами, сколиозом, а в некоторых случаях также кардиомиопатией, сахарным диабетом, потерей зрения и слуха.

Распространенность в европеоидной популяции оценивается от 1/20,000 до 1/50,000. Наследуется аутосомно-рецессивно.

Этиология и патогенез

Исследования проводимости двигательного нерва демонстрирует скорость более 40 м/с с отсутствием или уменьшенем потенциала действия чувствительного нерва. ЭКГ показывает нижнебоковую или широко распространенную инверсию зубца T. МРТ может выявить атрофию спинного мозга и мозжечка. Молекулярно-генетическое исследование подтверждет диагноз.

Пренатальная диагностика возможна в семьях с установленной мутацией.

Дифференциальная диагностика включает в себя болезнь Шарко-Мари-Тута типов 1 и 2, атаксию с дефицитом витамина Е типов 1 и 2, атаксию с глазодвигательными нарушениями и другие атаксии с раним началом.

Мозжечковая атаксия c эктодермальной дисплазией

Ранняя мозжечковая атаксия с сохраненными сухожильными рефлексами

Синонимы: атаксия Хардинга

Определение и общие сведения

Ранняя мозжечковая атаксия с сохраненными сухожильными рефлексами является мозжечковой атаксией, которая характеризующется прогрессирующим мозжечковым и пирамидным синдромом, прогрессирующей мозжечковой атаксией, повышенными сухожильными рефлексами, а иногда и с глубокой потерей чувствительности.

Распространенность атаксии Хардинга оценивается порядка 1/100 000, а распространенность при рождении составляет 1/48 000. Наследуется аутосомно-рецессивно.

Этиология и патогенез

Точная этиология атаксии Хардинга пока неизвестна. Молекулярно-генетический анализ подтверждает генетическую гетерогенность данного синдрома, локус картирован на хромосоме 13q11-12.

Ранняя мозжечковая атаксия с сохраненными сухожильными рефлексами является прогрессирующей мозжечковой атаксией, возникающей в детском возрасте и у молодых людей (от 3 до 20 лет со средним возрастом 9 лет). Заболевание развивается в течение первых двух десятилетий жизни. Атаксия Хардинга характеризуется дизартрией, нарушением походки, нистагмом, повышенными сухожильными рефлексами верхних и нижних конечностей, отсутствием рефлексов лодыжки и дискретной или полной потерей чувствительности. Могут одновременно иметь место повышенные рефлексы и отсутствие рефлексов лодыжки. Могут также наблюдаться глазодвигательные расстройства, дисфагия, тремор, сколиоз, деформация стопы, извращенный подошвенный рефлекс и слабость нижних конечностей, в то время как амиотрофия наблюдается редко. Спастичность мускулатуры может прогрессировать.

Диагностика основывается на физикальном осмотре, а также на данных МРТ и КТ, выявляющих мозжечковую атрофию. Результаты исследований проводимости периферических нервов и биопсия могут демонстрировать наличие умеренной или тяжелой аксональной сенсорно-моторной нейропатии с аксональной регенерацией.

В ходе дифференциальной диагностики следует исключить атаксию Фридрейха, аутосомно-доминантную мозжечковую атаксию, аутосомно-рецессивную спастическую атаксию Шарлевуа-Сагене, атаксию с дефицитом витамина E и наследственные метаболические расстройства, которые могут проявляться в виде атаксии.

Лечение является симптоматическим, направленным на контроль мышечной спастичности, и должно включать в себя физиотерапию и фармакотерапию (в том числе, спазмолитические препараты, такие как баклофен).

Прогноз при атаксии Хардинга лучше, чем при атаксии Фридрейха, так период до инвалидизации значительно более длительный.

Синдром Рамсея-Ханта, тип 1

Сочетанием мозжечковых расстройств с миоклонией характеризуется миоклонической мозжечковой диссинергией Ханта, или миоклонус-атаксия. При этом симптомокомплексе в клинической картине проявляются интенционный тремор, миоклонии, возникающие в руках, а в дальнейшем приобретающие генерализованный характер, атаксия и диссинергия, нистагм, скандированная речь, снижение мышечного тонуса. В далеко зашедшей стадии болезни возможны эпилептические припадки и деменция. Прогноз плохой. Относится к редким формам прогрессирующих наследственных атаксий.

Нозологическая самостоятельность симптомокомплекса оспаривается.

Описал болезнь в 1921 г. американский невролог R. Hunt (1874-1937).

Является следствием дегенерации ядер мозжечка, красных ядер и их связей, а также корково-подкорковых структур. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется обычно в молодом возрасте.

Аутосомно-рецессивная врожденная мозжечковая атаксия из-за дефицита GRID2

Синонимы: аутосомно-рецессивная врожденная мозжечковая атаксия из-за дефицита субъедицы дельта₂ йоноторопного рецептора глутамата (GRID2)

Аутосомно-рецессивная врожденная мозжечковая атаксия из-за дефицита GRID2 представляет собой редкое, генетическое, медленно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, возникающее из-за дефицита субъедицы дельта₂ йоноторопного рецептора глутамата, характеризующееся задержкой двигательного, речевого и когнитивного развития, гипотонией, атаксией туловища и конечностей, а также нарушениями движения глаз (tonic upgaze, нистагм, глазодвигательная апраксия). Также может наблюдаться интенционный тремор. Нейровизуализация выявляет прогрессирующую атрофию мозжечка, особенно зона flocculus.

Аутосомно-рецессивная врожденная мозжечковая атаксия из-за дефицита MGLUR1

Синонимы: аутосомно-рецессивная врожденная мозжечковая атаксия из-за дефицита метаботропного рецептора глутамата 1

Источник

Публикации в СМИ

Атаксия

Атаксия — двигательное расстройство, проявляющееся в неспособности к координации произвольных движений; может быть следствием мозжечковых нарушений, расстройств двигательной или чувствительной систем.
Генетические аспекты. В основе ряда форм находятся дефекты генов кальциевых и других каналов. Типы и гены: Атаксия спиномозжечковая: • тип 1: 164400, ATX1, SCA1 (атаксин 1, 601556, 6p23); • тип 2: 183090, ATX2, SCA2 (атаксин 2, 601517, 12q24); • тип 4: SCA4, 600223, 16q22.1; • тип 5: SCA5, 600224, 11p11 q11; • тип 6: 183086, CACNA1A, CACNL1A4, SCA6 ( a 1A СЕ кальциевого потенциалзависимого канала P/Q типа, 601011, 19p13); • тип 7: 164500, SCA7, OPCA3, 3p21.1 p12; • тип 8 (инфантильная с сенсорной невропатией): 271245, SCA8, IOSCA, 10q24. Атаксия с недостаточностью витамина Е: 277460, TTPA, TTP1, AVED (600415 [токоферол транспортирующий белок], 8q13.1 q13.3). Атаксия мозжечковая: • Каймановых островов: 601238, ATCAY, CLAC, 19p13.3.

Классификация и клиническая картина

• По характеру •• Статическая (атаксия туловища) — нарушение равновесия в положении стоя и сидя •• Динамическая (локомоторная) — нарушение координации при произвольных движениях конечностей, особенно верхних •• Статико-локомоторная — расстройство стояния и ходьбы.

• По локализации основного поражения •• Сенситивная (заднестолбовая) атаксия возникает при поражении задних столбов спинного мозга, реже — при поражении периферических нервов, задних корешков, зрительного бугра, коры теменной области. Наблюдают при нейросифилисе (табетическая атаксия, часто сочетается с синдромом Аргайлла Робертсона), фуникулярном миелозе, некоторых формах полиневропатий, сосудистых нарушениях, опухолях. Характерна общая неустойчивость. При ходьбе больной чрезмерно сгибает ноги в коленных и тазобедренных суставах и с излишней силой опускает их на пол (штампующая походка). Контроль зрения уменьшает, а закрывание глаз резко усиливает явления атаксии •• Мозжечковая атаксия — статическая или динамическая атаксия, возникающая при поражении мозжечка и/или его проводящих путей. Наблюдают при рассеянном склерозе, опухолях, энцефалитах, сосудистых очагах в мозжечке и стволе мозга, дегенеративных заболеваниях мозжечка ••• В позе Ромберга и при ходьбе пациент отклоняется или падает в сторону поражённого полушария мозжечка ••• При поражении червя мозжечка наблюдают падение в разные стороны, нередко назад (пьяная походка) ••• Контроль зрения мало влияет на выраженность нарушений координации ••• Речь замедленная, растянутая, толчкообразная, иногда скандированная (артикуляционная атаксия) ••• Изменения почерка — неровность, размашистость, макрография ••• На стороне поражения обычно снижен мышечный тонус •• Вестибулярная атаксия возникает при поражении вестибулярного аппарата. Развивается при болезни Меньера и других заболевания внутреннего уха, стволовых энцефалитах, опухолях IV желудочка. Характерные признаки: системное головокружение (больному кажется, что все предметы движутся в определённом направлении); горизонтальный нистагм, тошнота, рвота, усиливающиеся при поворотах головы; больной беспорядочно шатается в стороны или падает •• Корковая атаксия возникает при поражении лобной или височно-затылочной коры. Регистрируют при опухолях, абсцессах, нарушении мозгового кровообращения ••• Максимально страдает контралатеральная очагу нога, появляются неустойчивость при ходьбе, особенно на поворотах, отклонение в сторону, противоположную поражённому полушарию. Контроль зрения мало влияет на степень атаксии. В случае тяжёлых поражений больной совсем не может стоять и ходить (астазия-абазия) ••• Другие симптомы поражения лобной доли (изменение психики, хватательный рефлекс, нарушение обоняния).

• По этиологии дополнительно выделяют •• Алкогольная атаксия, возникает при алкогольной интоксикации •• Истерическая атаксия — заболевание психогенного происхождения с большой вариабельностью проявлений, зависящей от эмоционального состояния больного.

Лечение • Симптоматическое • Лечебная гимнастика, направленная на тренировку чувства равновесия.

МКБ-10 • G11 Наследственная атаксия • G60.2 Невропатия в сочетании с наследственной атаксией • G80.4 Атаксический церебральный паралич • R26 Нарушения походки и подвижности • R27.0 Атаксия неуточнённая

Код вставки на сайт

Атаксия

Атаксия — двигательное расстройство, проявляющееся в неспособности к координации произвольных движений; может быть следствием мозжечковых нарушений, расстройств двигательной или чувствительной систем.
Генетические аспекты. В основе ряда форм находятся дефекты генов кальциевых и других каналов. Типы и гены: Атаксия спиномозжечковая: • тип 1: 164400, ATX1, SCA1 (атаксин 1, 601556, 6p23); • тип 2: 183090, ATX2, SCA2 (атаксин 2, 601517, 12q24); • тип 4: SCA4, 600223, 16q22.1; • тип 5: SCA5, 600224, 11p11 q11; • тип 6: 183086, CACNA1A, CACNL1A4, SCA6 ( a 1A СЕ кальциевого потенциалзависимого канала P/Q типа, 601011, 19p13); • тип 7: 164500, SCA7, OPCA3, 3p21.1 p12; • тип 8 (инфантильная с сенсорной невропатией): 271245, SCA8, IOSCA, 10q24. Атаксия с недостаточностью витамина Е: 277460, TTPA, TTP1, AVED (600415 [токоферол транспортирующий белок], 8q13.1 q13.3). Атаксия мозжечковая: • Каймановых островов: 601238, ATCAY, CLAC, 19p13.3.

Классификация и клиническая картина

• По характеру •• Статическая (атаксия туловища) — нарушение равновесия в положении стоя и сидя •• Динамическая (локомоторная) — нарушение координации при произвольных движениях конечностей, особенно верхних •• Статико-локомоторная — расстройство стояния и ходьбы.

• По локализации основного поражения •• Сенситивная (заднестолбовая) атаксия возникает при поражении задних столбов спинного мозга, реже — при поражении периферических нервов, задних корешков, зрительного бугра, коры теменной области. Наблюдают при нейросифилисе (табетическая атаксия, часто сочетается с синдромом Аргайлла Робертсона), фуникулярном миелозе, некоторых формах полиневропатий, сосудистых нарушениях, опухолях. Характерна общая неустойчивость. При ходьбе больной чрезмерно сгибает ноги в коленных и тазобедренных суставах и с излишней силой опускает их на пол (штампующая походка). Контроль зрения уменьшает, а закрывание глаз резко усиливает явления атаксии •• Мозжечковая атаксия — статическая или динамическая атаксия, возникающая при поражении мозжечка и/или его проводящих путей. Наблюдают при рассеянном склерозе, опухолях, энцефалитах, сосудистых очагах в мозжечке и стволе мозга, дегенеративных заболеваниях мозжечка ••• В позе Ромберга и при ходьбе пациент отклоняется или падает в сторону поражённого полушария мозжечка ••• При поражении червя мозжечка наблюдают падение в разные стороны, нередко назад (пьяная походка) ••• Контроль зрения мало влияет на выраженность нарушений координации ••• Речь замедленная, растянутая, толчкообразная, иногда скандированная (артикуляционная атаксия) ••• Изменения почерка — неровность, размашистость, макрография ••• На стороне поражения обычно снижен мышечный тонус •• Вестибулярная атаксия возникает при поражении вестибулярного аппарата. Развивается при болезни Меньера и других заболевания внутреннего уха, стволовых энцефалитах, опухолях IV желудочка. Характерные признаки: системное головокружение (больному кажется, что все предметы движутся в определённом направлении); горизонтальный нистагм, тошнота, рвота, усиливающиеся при поворотах головы; больной беспорядочно шатается в стороны или падает •• Корковая атаксия возникает при поражении лобной или височно-затылочной коры. Регистрируют при опухолях, абсцессах, нарушении мозгового кровообращения ••• Максимально страдает контралатеральная очагу нога, появляются неустойчивость при ходьбе, особенно на поворотах, отклонение в сторону, противоположную поражённому полушарию. Контроль зрения мало влияет на степень атаксии. В случае тяжёлых поражений больной совсем не может стоять и ходить (астазия-абазия) ••• Другие симптомы поражения лобной доли (изменение психики, хватательный рефлекс, нарушение обоняния).

• По этиологии дополнительно выделяют •• Алкогольная атаксия, возникает при алкогольной интоксикации •• Истерическая атаксия — заболевание психогенного происхождения с большой вариабельностью проявлений, зависящей от эмоционального состояния больного.

Лечение • Симптоматическое • Лечебная гимнастика, направленная на тренировку чувства равновесия.

МКБ-10 • G11 Наследственная атаксия • G60.2 Невропатия в сочетании с наследственной атаксией • G80.4 Атаксический церебральный паралич • R26 Нарушения походки и подвижности • R27.0 Атаксия неуточнённая

Источник

Мозжечковая атаксия

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Огромное количество заболеваний, способных поражать мозжечок и его обширные связи, затрудняет создание удобной классификации мозжечковых атаксий. Унифицированной классификации до сих пор не создано, хотя таких попыток в литературе представлено достаточно много и все они построены на разных принципах.

С точки зрения практического врача удобнее опираться на такую классификацию, в основу которой положен тот или иной важный клинический признак. Мы остановили своё внимание на классификации, опирающейся на особенности течения мозжечковой атаксии (острая атаксия, подострая, хроническая и пароксизмальная). Эта классификация далее дополнена этиологической рубрификацией мозжечковых атаксий.

[1], [2], [3], [4]

Код по МКБ-10

Что беспокоит?

Классификация мозжечковой атаксии

Атаксия с острым началом

Атаксия с подострым началом (в течение недели или нескольких недель)

Хронически прогрессирующие атаксии (в течение нескольких месяцев или лет)

1. Спиноцеребеллярные атаксии (обычно с ранним началом)

2. Корковые церебеллярные атаксии

3. Мозжечковые атаксии с поздним началом, вовлечением структур мозгового ствола и других образований нервной системы

Пароксизмальная эпизодическая атаксия

В детском возрасте:

Эпизодическая атаксия у взрослых

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Мозжечковая атаксия с острым началом

Гемиатаксия с гемигипестезией характерны для инсультов в области таламуса (ветви задней мозговой артерии). Изолированная атактическая походка встречается иногда при поражении пенетрирующих ветвей базилярной артерии. Гемиатаксия с вовлечением тех или иных краниальных нервов развивается при поражении верхних отделов варолиева моста (верхняя мозжечковая артерия), нижнебоковых отделов моста и боковых отделов продолговатого мозга (передняя нижняя и задняя нижняя мозжечковые артерии) обычно в картине стволовых альтернирующих синдромов.

Обширные мозжечковые инфаркты или геморрагии сопровождаются быстрым развитием генерализованной атаксии, головокружением и другими стволовыми и общемозговыми проявлениями часто в связи с развитием обструктивной гидроцефалии.

Опухоли мозжечка, абсцессы, грануломатозные и другие объёмные процессы иногда проявляются остро и без грубой симптоматики (головные боли, рвота, лёгкая атаксия при ходьбе).

Рассеянный склероз иногда развивается остро и редко протекает без мозжечковых симптомов. Обычно имеются и другие знаки (клинические и нейровизуализационные) многоочагового поражения ствола мозга и других отделов нервной системы.

Синдром Гийена-Барре встречается в виде редкой формы поражения с вовлечением краниальных нервов и атаксии. Но и здесь выявляется хотя бы слабо выраженная гипорефлексия, повышение белка в ликворе. Синдром Миллера Фишера протекает остро с развитием атаксии, офтальмоплегии и арефлексии (другие симптомы факультативны) с последующим хорошим восстановлением нарушенных функций. Эти проявления весьма специфичны и достаточны для клинической диагностики.

Энцефалиты и постинфекционные церебеллиты частопротекают с вовлечением мозжечка. Церебеллит при свинке особенно часто наблюдается у детей с преморбидными мозжечковыми аномалиями. Ветрянка способна вызывать церебеллит. Вирус Эпштейн-Бара вызывает инфекционный мононуклеоз с вторичной острой мозжечковой атаксией. Острая постинфекционная атаксия особенно часто встречается среди последствий детских инфекций.

Обструктивная гидроцефалия, развившаяся остро, проявляется целым комплексом симптомов внутричерепной гипертензии (головная боль, сонливость, оглушение, рвота), среди которых часто имеет место острая мозжечковая атаксия. При медленном развитии гидроцефалии атаксия может проявляться при минимальных общемозговых расстройствах.

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Атаксия с подострым началом

Опухоли (особенно медуллобластомы, астроцитомы, эпендимомы, гемангиобластомы, менингиомы и шванномы (мосто-мозжечкого угла), а также абсцессы и другие объёмные образования в области мозжечка могут клинически проявляться как подостро текущие или хронически прогрессирующие атаксии. Помимо нарастающей мозжечковой атаксии нередки симптомы вовлечения соседних образований; относительно рано появляются признаки повышенного внутричерепного давления. Диагностике помогают методы нейровизуализации.

Нормотензивная гидроцефалия (синдром Хакима-Адамса: прогрессирующее увеличение желудочков при нормальном давлении ликвора) клинически проявляется характерной триадой симптомов в виде дисбазии (апраксия ходьбы), недержания мочи и деменции подкоркового типа, которые развиваются в течение нескольких недель или месяцев.

Основные причины: последствия субарахноидального кровоизлияния, перенесенного менингита, черепномозговои травмы с субарахноидальным кровоизлиянием, операции на мозге с кровотечением. Известна также идиопатическая нормотензивная гидроцефалия.

Дифференциальный диагноз проводят с болезнью Альцгеймера, болезнью Паркинсона, хореей Гентингтона, мультиинфарктной деменцией.

Токсические и метаболические расстройства (недостаточность витамина В12, витамина В1, витамина Е; гипотиреоз, гиперпаратиреоз; интоксикации алкоголем, талием, ртутью, висмутом; передозировка дифенина или других противосудорожных средств, а также лития, циклоспорина и некоторых других веществ) могут приводить к прогрессирующей мозжечковой атаксии.

Паранеопластическая мозжечковая дегенерация. Злокачественное новообразование может сопровождаться подострим (иногда острым) мозжечковым синдромом, часто с тремором или миоклонусом (а также опсоклонусом). Часто это опухоль лёгких, лимфоидной ткани или женских половых органов. Паранеопластическая церебеллярная дегенерация клинически иногда опережает непосредственные проявления самой опухоли. Необъяснимая подострая (или хроническая) мозжечковая атаксия требует иногда проведения целенаправленного онкологического поиска.

Рассеянный склероз должен быть подтверждён или исключён при подостро развившейся мозжечковой атаксии, особенно у лиц моложе 40 лет. Если клиническая картина не типична или сомнительна, то МРТ и вызванные потенциалы разных модальностей обычно позволяют решить этот вопрос.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Хронически прогрессирующие мозжечковые атаксии (в течение нескольких месяцев или лет)

Помимо медленно растущих опухолей и других объёмных процессов для этой группы характерны:

Спиноцеребеллярные атаксии (с ранним началом)

Фридрейха атаксия (типичные симптомы: мозжечковая атаксия, сенситивная атаксия, гипорефлексия, симптом Бабинского, сколиоз, «стопа Фридрейха» (pes cavus), кардиомиопатия, сахарный диабет, аксональная полинейропатия).

Корковые мозжечковые атаксии

Поздняя мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина начинается поздно (средний возраст 57 лет) и очень медленно прогрессирует (в течение 15-20 лет), во многом напоминая предыдущую форму (клинически и морфологически), но без семейного анамнеза (изолированная церебеллофугальная атрофия спорадического типа). Аналогичные патоморфологические и клинические проявления описаны при алкогольной мозжечковой дегенерации.

Мозжечковые атаксии с поздним началом, вовлечением структур мозгового ствола и других образований нервной системы

Оливопонтоцеребеллярная атрофия (ОПЦА)

Существуют различные классификации ОПЦА. Спорадическая форма (Дежерина-Тома) выглядит как клинически «чистый» тип или как тип с экстрапирамидными и вегетативными (прогрессирующая вегетативная недостаточность) проявлениями. Последний вариант относят к множественной системной атрофии. Наследственные формы (примерно 51 %) ОПЦА (гередоатаксии типа А) патоморфологически и иногда клинически (в отличие от спорадических форм здесь не характерна ПВН) мало отличаются от спорадических форм ОПЦА и насчитывают сегодня семь генетических вариантов.

КТ или МРТ выявляет атрофию мозжечка и мозгового ствола, расширение четвёртого желудочка и цистерны мостомозжечкового угла. Часто нарушаются параметры слуховых стволовых вызванных потенциалов.

Дифференциальный диагноз проводят внутри различных форм мультисистемной атрофии (спорадический вариант ОПЦА, синдром Шая-Дрейджера, стрионигральная дегенерация). В круг заболеваний, с которыми приходится дифференцировать ОПЦА, входят такие болезни, как болезнь Паркинсона, прогрессирующий супрануклеарный паралич, хорея Гентингтона, болезнь Мачадо-Джозефа, атаксия Фридрейха, атаксия-телеангиоэктазия, синдром Маринеско-Шегрена, абеталипопротеинемия, СМ2-ганглиозидоз, болезнь Рефсума, метахроматическая лейкодистрофия, адренолейкодистрофия, болезнь Крейтцфельдта-Якоба, паранепластическая мозжечковая дегенерация и, иногда, болезнь Альцгеймера, болезнь диффузных телец Леви и другие.

Другие наследственные атаксии с вовлечением мозжечка. Существует большое количество описаний наследственных мозжечковых атаксий с необычными клиническими особенностями (мозжечковая атаксия с атрофией зрительных нервов; с пигментной дегенерацией сетчатки и врождённой глухотой; дегенерацией сетчатки и сахарным диабетом; атаксии Фридрейха с ювенильным паркинсонизмом; и др.).

В эту группу можно отнести и так называемые «атаксии плюс» синдромы (болезнь Гиппель-Линдау; атаксия-телеангиоэктазия; «мозжечковая атаксия плюс гипогонадизм»; синдром Маринеску-Шегрена; «мозжечковая атаксия плюс тугоухость») и заболевания с известным биохимическим дефектом (болезнь Рефсума; болезнь Бассена-Корнцвейга), а также некоторые другие редкие болезни (болезнь Ли; болезнь Герстмана-Штроуслера Gerstmann-Straussler); болезнь Крейтцфельдта-Якоба; Х-сцепленная адренолейкодистрофия; синдром MERRF; болезнь Тея-Сакса; болезнь Гоше; болезнь Нимана-Пика; болезнь Сандхофа).

Описаны также такие варианты мозжечковых дисгинезии, как врождённая гипоплазия слоя зернистых клеток; агенезия червя мозжечка.

[23], [24], [25], [26], [27], [28]

Пароксизмальная (эпизодическая) атаксия

В детском возрасте

Семейная эпизодическая (пароксизмальная) атаксия существует в двух формах.

Тип II эпизодической атаксии характеризуется приступами длительностью до нескольких дней. Атаки провоцируются эмоциональными стрессами и физической нагрузкой. Заболевание чаще начинается в школьном возрасте. У некоторых больных приступы сопровождаются мигренеподобной головной болью, головокружением и тошнотой, то есть картиной, заставляющей исключать базилярную мигрень. В межприступном периоде типичен нистагм, бьющий вниз. В некоторых случаях может иметь место прогрессирующая мозжечковая атаксия. На МРТ иногда картина селективной атрофии червя мозжечка.

Недостаточность пируват дегидрогеназы. Большинство пациентов обнаруживает лёгкое отставание в развитии в раннем детстве. Приступы атаксии, дизартрии и иногда гиперсомнии обычно начинаются после 3-х летнего возраста. При более тяжёлых формах эпизоды атаксии начинаются в младенчестве и сопровождаются генерализованной слабостью и нарушением сознания. Некоторые приступы развиваются спонтанно; другие провоцируются стрессом, инфекциями. Атаки мозжечковой дискоординации повторяются через нерегулярные промежутки времени и могут продолжаться от 1 дня до нескольких недель. Характерен лактат-ацидоз и рецидивирующая полинеиропатия. Концентрация лактата и пирувата всегда повышается во время приступов. При нагрузке глюкозой per os гипергликемия носит пролонгированный характер и концентрация лактата в крови повышается. Этот тест может спровоцировать появление клинических симптомов.

Болезнь «Кленового сиропа» наследуется по аутосомно-рецессивному типу и заключается в нарушении обмена аминокислот. Клинические проявления становятся заметными в возрасте от 5 месяцев до 2 лет: появляются эпизоды атаксии, раздражительности и нарастающей гиперсомнии. Провоцирующие факторы: инфекции, хирургические вмешательства и диета, богатая белком. Длительность приступов вариабельна; у большинства детей наблюдается спонтанное восстановление, но некоторые умирают при картине тяжёлого метаболического ацидоза. У выживших психомоторное развитие остаётся нормальным. Диагноз основывается на общеклинических данных и обнаружении специфического сладковатого запаха мочи. В сыворотке крови и в моче в больших количествах обнаруживаются аминокислоты лейцин, изолейцин и валин (именно они придают этот запах моче). Дифференциальный диагноз проводят с фенилкетонурией и другими наследственными аномалиями обмена аминокислот.

Эпизодическая атаксия у взрослых

Лекарственная (токсическая) атаксия уже упоминалась выше. Её возникновение часто обусловлено кумуляцией или передозировкой таких лекарств, как дифенин и другие антиконвульсанты, некоторых психотропных средств (литий) и других препаратов. Рассеянный склероз при ремиттирующем течении в момент обострений (а также псевдорецидивов) может проявляться периодически возникающей атаксией. Транзиторные ишемические атаки, проявляющиеся мозжечковой атаксией, характерны для поражения вертебральных и основной артерии (в том числе в картине базилярной мигрени).

Компрессионные процессы в области большого затылочного отверстия также могут проявляться эпизодами мозжечковой атаксии.

Интермиттирующая обструкция желудочковой системы при некоторых нейрохирургических заболеваниях среди прочих неврологических проявлений содержит и эпизоды мозжечковой атаксии.

Представленный синдромно-нозологический анализ мозжечковых атаксий касается основных форм неврологических заболеваний, протекающих с атаксией, но он не является и вряд ли может быть абсолютно полным. Поэтому дополнительно представляем и другую классификацию мозжечковых атаксий, в которой этиология (а не клинические признаки) легла в основу классификации. Она содержит прежде всего подробный перечень заболеваний и может служить подспорьем к предыдущей клинической классификации при проведении дифференциального диагноза мозжечковых атаксий.

[29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36]

Источник