туберозный склероз код по мкб у детей
Туберозный склероз
Рубрика МКБ-10: Q85.1
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Синонимы: болезнь Бурневилля
Часто это заболевание сопровождают эпилепсия, умственная отсталость и аутизм.
Распространенность в Европе оценивается 1 / 25,000 до 1 / 11,300.
Этиология и патогенез [ править ]
Туберозный склероз возникает из-за мутаций в гене TSC1 (9q34) и TSC2 (16p13.3), кодирущие белки, которые косвенно ингибируют сигнальный путь mTOR (механистическая мишень рапамицина). При избытке, mTOR вызывает непропорциональную активность глутамата, ведущую к нарушенею синаптической пластичности. Экспрессивность является переменной и происходит из-за мозаицизма и генетически-эпигенетических модификаторов.
Туберозный склероз наследуется аутосомно-доминантно, однако две трети пациентов имеют мутации de novo.
Клинические проявления [ править ]
Туберозный склероз характеризуется наличием полиорганных гамартом, наиболее часто в коже, мозге, почках, легких и сердце, которые появляются в разном возрасте. Участие кожи включает в себя: гипомеланотичные макулы (“зола листьев”), присутствующие с первых лет жизни; ангиофибромы, которые появляются в возрасте 3-4 лет наряду с эритематозными поражениями и папулонодулярной сыпью; фибромы ноготей; фиброзные бляшки на голове и пояснице (шагреневый пластырь); поражения кожи по типу “конфетти” появляются в детстве и в раннем подростковом возрасте.
Почечный ангиомиолипоматоз развивается в детстве с более высоким риском роста в подростковом и взрослом возрасте и проявляются болью, гематурией / кровоизлиянием в забрюшинное пространство, гипертонией и почечной недостаточностью.
Лимфангиолейомиоматоз, мультифокальная микронодулярная гиперплазия пневмоцитов и легочные кисты развиваются во взрослом возрасте и проявляются одышкой, пневмотораксом и хилотораксом. Рабдомиома сердца развивается внутриутробно и может проявляться обструкцией сердчечного выброса и функционирования клапанного механизма в младенчестве и раннем детстве. Дополнительные симптомы включают в себя изъязвление зубной эмалт, аппликационные фибромы и скелетные дисплазии.
Кроме того, у больных туберозным склерозом нередко выявляются признаки ангиоматоза конъюнктивы, радужки, врожденная глаукома (гидрофтальм), вторичная глаукома. Причинами глаукомы признаются аномалии развития переднего отрезка глаза, ведущие к увеличению сопротивления оттоку внутриглазной жидкости, и аномалия развития сосудов глаза.
Туберозный склероз: Диагностика [ править ]
Определяют кальцифицированные субэпендимальные узелки, расположенные вдоль стенок боковых желудочков. Размеры кальцинатов в среднем составляют 2-5 мм.
Субкортикальные узлы, как правило, не определяют. Желудочковая система мозга умеренно расширена. Гигантоклеточная астроцитома в большинстве случаев представляет собой гиперденсивное патологическое образование, активно накапливающее контрастное вещество. Кальцифицированные субэпендимальные узелки и субкортикальные узлы контрастное вещество не накапливают.
Диагноз определяется при наличии ≥2 больших признаков или одного большого и ≥2 малых.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Дифференциальный диагноз включает витилиго, гипомеланоз Ито, миксомы сердца, изолированные опухоли головного мозга, эмфизему легких, угри и сыпь.
Туберозный склероз необходимо также дифференцировать с заболеваниями, сопровождаемыми кальцификацией перивентрикулярных отделов мозга (токсоплазмозом и цитомегаловирусным энцефалитом). В пренатальном периоде субэпендимальные узлы трудно дифференцировать с гетеропией и кровоизлияниями в герминальный матрикс.
Туберозный склероз: Лечение [ править ]
Ведение пациентов включает в себя использование вигабатрина, эверолимуса.
Туберозный склероз является хроническим, пожизненным заболеванием.